CHAPITRE II: HYPERLACTATEMIES SECONDAIRES:
2- Les déficits de la βoxydation des acides gras:
Ce sont des maladies métaboliques graves se révélant généralement dans la petite enfance.
Les différentes étapes d’oxydation des AG peuvent être déficitaires: - Déficit primaire en carnitine
- Déficit de transport des AG à chaine longue et des enzymes spécifiques de la βoxydation des AGCL, à chaine moyenne (AGCM) ou à chaine courte (AGCC)
- Déficit du systéme de transport des éléctrons.
2-1- Aspects cliniques et biologiques:
Les déficits héréditaires de l’oxydation mitochondriale des acides gras s’expriment chez l’adulte par une décompensation brutale en cas de jeûne (infection…) ou d’exercice musculaire car il existe alors une inadéquation entre la demande énergétique du (ou des) organe(s) et la production. Ces affections donnent lieu à des manifestations clinico-biologiques différentes [108] :
– atteinte cardio-vasculaire avec troubles du rythme ou de la conduction, vasoplégie et/ou myocardiopathie hypokinétique brutale pouvant conduire à un collapsus brutal ou une mort subite,
– une atteinte hépatique avec coma, cytolyse, hyperammoniémie voir hyperlactatémie notamment au troisième trimestre de la grossesse
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(assimilée à une stéatose hépatique aiguë gravidique) et/ou hypoglycémie hypocétonique,
– rhabdomyolyse.
Ces atteintes peuvent se succéder chez un même individu.
2-2-Diagnostic et prise en charge:
Le diagnostic repose sur l’étude, pendant la décompensation, de la chromatographie des acides organiques urinaires à la recherche d’une acidurie dicarboxylique, le dosage de la carnitine plasmatique totale et libre, et surtout sur l’étude du profil des acyl-carnitines plasmatiques effectué à partir d’un prélèvement sanguin sur papier buvard.
Le traitement consiste à supprimer la lipolyse. Cet objectif est obtenu par une perfusion continue de glucose à un débit supérieur à 6 mg/kg/min chez l’adulte en s’assurant de son efficacité par la baisse des acides gras libres plasmatiques. Ce traitement est associé à une perfusion continue de carnitine de concentrations 100 mg/kg/24 h et éventuellement à l’apport de riboflavine [109].
72
73
Les hyperlactatémies constitutionnelles sont souvent des maladies débutant chez le jeune enfant. Les signes d’appel sont variables. Le diagnostic de ces maladies est une urgence à la fois pour l’enfant dont le pronostic est ainsi détérminé, ce qui va moduler l’attitude thérapeutique, mais aussi pour la famille car seul ce diagnostic précis permet un conseil génétique et d’éventuelles mesures préventives.
La symptomatologie clinique étant riche avec de nombreux pièges diagnostiques, l’exploration de ces maladies nécessite l’étude des éléments nécessaires pour justifier une investigation enzymologique apportant la preuve diagnostique: étude du déficit enzymatique.
Sur le plan clinique, beaucoup de médecins praticiens et de pédiatres ignorent encore les aspects qui permettent de suspecter ces pathologies, il faut donc évoquer de principe l’existence d’une maladie héréditaire du métabolisme lorsqu’une association de signes cliniques et biologiques ne peut être expliquée.
RESUME
Titre: L’hyperlactatemie congenitale Auteur: Niamat Allah Amizmiz.
Mots clés: lactate – pyruvate – pyruvate déshydrogénase – pyruvate carboxylase – déficit enzymatique.
Les hyperlactacidémies congénitales sont des maladies qui prennent de plus en plus de l’importance dans la pathologie pédiatrique. Leur diagnostic est une urgence. En effet, elles peuvent être fatales en l’absence de traitement spécifique.
Dans la 1ère partie de notre travail, nous avons fait une étude du métabolisme du lactate, ainsi que la classification des hyperlactatémies qui peuvent être le stigmate d’une souffrance tissulaire hypoxique ou la conséquence d’une erreur innée du métabolisme, afin d’identifier le mécanisme responsable de l’augmentation du lactate qui est souvent associé à un mauvais pronostic.
Dans la 2ème partie, nous avons fait une étude des hyperlactatémies congénitales primaires et secondaires liées aux enzymopathies et aux défauts du métabolisme, et ce dans le but de présenter les éléments utiles pour l’orientation diagnostique des différents aspects qui permettent de suspecter ces pathologies.
Le diagnostic de ces maladies héréditaires permettera une enquête familiale afin de détecter des sujets asymptomatiques porteurs du déficit enzymatique et susceptibles de décompenser ultérieurement ou de donner naissance à un enfant plus gravement atteint.
La prise en charge en urgence des décompensations est multidisciplinaire et justifie une rapide et étroite collaboration entre le réanimateur, le clinicien et le biologiste. Il s’agit d’urgence à la fois diagnostique et thérapeutique compte tenu de la mortalité et des séquelles possibles en cas de retard à la prise en charge.
ABSTRACT
Title: Congenital hyperlactatemia Author: Niamat Allah Amizmiz.
Key words: Lactate-pyruvate - pyruvate dehydrogenase - pyruvate carboxylase – Enzymatic deficiency.
Congenital hyperlactaemias are diseases that are becoming increasingly important in pediatric pathology. Their diagnosis is an emergency. In fact, they can be fatal in the absence of specific treatment.
In the first part of our work we have studied the metabolism of lactate and the classification of hyperlactaemias which may be the stigma of hypoxic tissue suffering or the consequence of an innate error in metabolism, in order to identify the responsible mechanism for the increase of which is often associated with poor prognosis.
In the second part, we conducted a study of primary and secondary congenital hyperlactaemias related to enzymopathies and defects of metabolism, with the aim of presenting useful elements for the diagnostic orientation of the various aspects which allow to suspect these pathologies.
The diagnosis of these hereditary diseases will allow a family survey with the aim of detecting asymptomatic subjects with enzymatic deficiency and likely to decompensate later or to give birth to a child more severely affected.
The emergency management of decompensations is multidisciplinary and justifies a rapid and close collaboration between the resuscitator, the clinician and the biologist. This is both diagnostic and therapeutic emergency because of the mortality and possible sequelae in case of delayed treatment.
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