LA MALADIE DE HIRSCHSPRUNG

La maladie de HIRSCHSPRUNG ( Mégacôlon congénital ) est une aganglionose colique. Elle constitue la forme la plus caractéristique des anomalies de l’innervation digestive qui s’exprime chez l’enfant.

L’origine fondamentale du déficit reste obscure mais plusieurs observations histologiques, biochimiques, neurophysiologiques et embryologiques éclairent le clinicien.

Histopathologie:

Les cellules ganglionnaires des plexus myentériques ss-muqueux (Meissner) et intermusculaires (Auerbach) sont quasi ou totalement absentes. Les fibres

nerveuses pré-synaptiques non myélinisées se perdent de manière anarchique au sein des fibres intrinsèques sans jonction synaptique fonctionnelle.

L’acétylcholine est le principal médiateur, ce qui conduit à dépister l 'anomalie par un test à la cholinestérase. Si les fibres adrénergiques sont pratiquement absentes, on note une concentration anormale de substance P, PYY et VIP.

L’anatomie de la zone transitionnelle est encore plus complexe. Pour le clinicien, il résulte surtout que la reconstruction rectale et les dérivations éventuelles ne doivent utiliser que le colon normal, voire le grêle en cas de Hirschsprung pancolique.

Neurophysiologie

L’atteinte du sphincter anal interne (S.A.I.) par la maladie contrarie évidemment la physiologie de la défécation et l’appareil de continence et d’exonération.

Par exemple, le réflexe recto-anal inhibiteur est absent. La dilatation d’un ballonnet intra-rectal ne déclenche pas la contraction du S.A.I.

Génétique

L’incidence est de 1 pour 5OOO naissances soit prés de 30 cas en Belgique par an. Les garçons sont plus souvent atteints. L’atteinte de jumeaux, l’association (2%) rare mais significative avec des anomalies chromosomiques argue pour une

étiologie génétique qui freinerait la migration des cellules de crêtes neurales par trouble moteur cellulaire intrinsèque ou par réaction immunitaire cellulaire. Symptomatologie

Le retard d’émission du méconium et une constipation néonatale sont les principaux stigmates. Le nouveau-né présente un ballonnement rapide, une surélévation diaphragmatique, des vomissements et une dénutrition rapide. L’A.S.P. montre une dilatation colique en amont d’un segment recto-sigmoïdien plus ou moins long collabé contenant des selles. L’occlusion se répercute sur le grêle. Si la forme est pancolique, elle peut être confondue avec un iléus méconial ou une atrésie.

La présentation subaiguë:

L’enfant sort de la maternité et présente une constipation d’installation progressive.

Un retard de développement staturo-pondéral et même un marasme (dans les régions économiquement peu développées - l’Afrique centrale ou appauvries - région du Centre) accompagnent les plaintes abdominales.

La présentation septique:

L’entérocolite et le transfert de la flore bactérienne conduit à la septicémie. Masqué par une éventuelle autre pathologie (hernie, prématurité, ....) le tableau se complique d’un sepsis souvent grave et mal élucidé. Le choc et l’insuffisance respiratoire aiguë conduisent d’ailleurs à une mortalité significative. Le tableau abdominal peut alors être faussement interprété comme secondaire au sepsis et non primitif.

La présentation tardive:

Il s’agit plutôt de dysganglionoses mais le diagnostic peut passer inaperçu pendant plusieurs années. Il est même parfois posé chez l’adulte après des mois ou des années de lavements répétés.

HIRSHSPRUNG NEONATAL: diagnostic différentiel: ILEUS ET BOUCHON MECONIAL

VOLVULUS ATRESIE ILEALE ENTEROCOLITE NECROSANTE SEPSIS HYPOTHYROIDIE HEMORRAGIE SURRENALIENNE HYPOKALIEMIE Explorations et bilan Toucher rectal

Le toucher rectal réalisé avec prudence permet d’examiner le canal anal, de provoquer éventuellement une expulsion fécale.

ASP

On peut rechercher une déshabitation, un encombrement stercoral mais surtout une dilatation colique d’amont.

Lavement sans préparation

La disparité de calibre colique signe le diagnostic; il faut se méfier des microcolons congénitaux.

Biopsie rectale

Par aspiration, chirurgicalement sous narcose ou par sphinctéromyotomie endo- rectale ( parfois même sur appendicectomie!), l’examen permet une analyse extemporanée, une coloration argentique et une étude histochimique.

Manométrie ano-rectale

Traitement

Si la présentation est frustre, on commence souvent par des lavements évacuateurs. Si l’enfant présente une occlusion aiguë, la mise en perfusion et l’aspiration gastrique sont nécessaires. Le chirurgien réalise une biopsie rectale puis une dérivation intestinale en territoire sain. L’iléostomie est défendue par certains. Après la phase aiguë, souvent après 6 mois, on réalise une

proctocolectomie avec reconstruction rectale selon SOAVE, DUHAMEL, LESTER MARTIN (H. Total) ou SWENSON. De nouvelles variantes sont décrites dont la mucosectomie endorectale et l’anastomose colo-anale. Certains réalisent la colectomie par coelio-chirurgie.

MALADIE DE HIRSCHSPRUNG TRAITEMENT CHIRURGICAL S.A.I. S.A.E. site de mucosectomie anastomose colo-anale LIGNE PECTINEE

L’enfant sera suivi de près jusqu’à sa continence. Les sténoses ou incontinences sont parfois objectivées.

VI. LES ANOMALIES DE LA PAROI ABDOMINALE

Comme cela fut expliqué et enseigné dans le cours de chirurgie digestive, la paroi abdominale est le siège d’anomalies, de traumatismes et d’affections en général auxquels le médecin généraliste, le chirurgien ou le pédiatre sont très souvent confrontés.

Du diaphragme au carrefour inguinal, les anomalies morphogénétiques touchent plus volontiers certains sites critiques ou de multiples diagnostics différentiels se rencontrent. Certains auteurs classifient ces pathologies selon le site (l’ombilic, le creux inguinal....), d’autres selon les plaintes (vomissements, douleurs

abdominales chroniques,...). Nous vous proposons d’exclure du chapitre la pathologie diaphragmatique que nous avions choisie pour illustrer la prise en charge des malformations congénitales graves et de regrouper les autres pathologies dans ce chapitre. La présentation clinique prévaudra:

Les défects ombilicaux courants et bénins s’ils sont reconnus et traités Les grands défects antérieurs diagnostiqués in utero et de pronostic vital

Le carrefour inguinal siège de multiples et passionnants diagnostics différentiels.

Embryologie

Pour comprendre l’étiologie, l’anatomie et la clinique de ces anomalies, il est fait appel aux aspects morphogénétiques que le futur médecin doit se rappeler. L’ébauche d’une paroi abdominale antérieure n’est pas évidente en examinant le disque trilaminaire que constitue un embryon de 3 semaines. En fait la cavité coelomique apparaît par le repli céphalocaudal et latéral du mésoderme et de l’ectoderme autour d’un centre fictif : l’anneau ombilical. A travers ce défect programmé et incontournable, passent les vaisseaux ombilicaux, le résidu vitellin (canal omphalo-mésentérique) et le résidu allantoïdien (ouraque) , le tout

recouvert de la membrane amniotique. La croissance et l’épaississement du feuillet mésodermique constitue une enveloppe solide qui ne respecte qu’un petit passage autour du cordon ombilical. Tous les problèmes cliniques antérieurs sont liés à ce processus.

Par anomalie génique (gène codant pour une quelconque propriété de migration ou de fusion cellulaire) ou accident tératogène (hémorragie traumatique, choc - hypoxémie tissulaire...) les malformations sont diverses et encore obscures. En ce qui concerne la fermeture de la sangle pelvienne et du canal inguinal, le lecteur se rappellera la descente des gonades et la sortie anténatale du testicule par l’orifice profond et externe qui laisser passer les vaisseaux spermatiques et le canal déférent. La musculature enserre l’orifice et la cicatrice du refoulement péritonéal (canal péritonéo-vaginal) disparaît par collapsus; la vaginale est dès lors séparée de la cavité coelomique. La cryptorchidie, l’hydrocèle, la hernie inguinale et le kyste du cordon sont des formes différentes de l’échec de ce processus