L’évolution n’a pas été bien documentée sur toutes les fiches. La durée moyenne de suivi des patients a été de 22 mois. Il y a eu 7 perdus de vue et 8 décès.
*L’âge actuel des patients vivants est entre 3 et 17 ans pour les extrêmes, avec un âge moyen de 9 ans .
*Sur le plan respiratoire :
-Nous avons noté une amélioration clinique, radiologique et fonctionnelle respiratoire chez dix patients ; deux enfants sont restés stables; et une aggravation respiratoire dans trois cas ( excacerbations et cures antibiothérapie en IV) .
-La colonisation à pyocyanique s’est avérée intermittente chez 5 patients et chronique chez 30 patients , d’autres patients ont été colonisés au cours de l’évolution .
-Le nombre moyen d’antibiothérapie IV par patients était de : 2 Fois/an.
13-Complications :
Des complications plus ou moins sévères ont émaillé le cours évolutif de nos patients, essentiellement respiratoires :
- La survenue d’exacerbations respiratoires sévères chez 23 patients (soit53% des patients).
- Des épisodes d’hémoptysie de faible abondance chez 6 patients (soit chez 14% patients).
- Le passage à la chronicité de l’infection respiratoire à pyocyanique chez 23 patients (soit chez 53,4% des patients).
- Une polypose nasale chez 16 patients (soit chez 37,2 % patients)
- Une IRC avec une HTAP et des complications cardiaques : Coeur pulmonaire chronique chez 6 patients ( soit chez 14%) .
Sur le plan digestif, on a noté la survenue : - D’une cirrhose biliaire chez deux patients
- D’un syndrome d'obstruction intestinale distale chez trois autres patients - Un seul cas de diabète.
Observation clinique:
voici l’observation clinique d’une patiente de notre série . Identité :L’enfant N.B, née le 08/10/2004, de sexe féminin, agée de 12 ans actuellement, originaire du Nord du Maroc (Tétouan), première d’une fraterie de deux, scolarisée.
Motif d’hospitalisation (hospitalisation du 10/03/2013): Pneumopathie hypoxémiante
avec retard staturo-pondéral
Antécédents : Personnels :
Naissance à terme par voie haute pour macrosomie, cri immédiat, bonne adaptation extra-utérine, poids de naissance de 5000g.
Méconium émis < 24 heures, allaitement mixte depuis la naissance, diversification alimentaire à partir de l’âge de 6 mois.
Vaccination à jour selon programme national immunitaire. Bon développement psychomoteur.
Pas de notion de vomissement chronique. Pas de notion de diarrhée chronique. Pas notion de contage tuberculeux récent.
Plusieurs hospitalisations: DHA sévères, bronchopneumpathies Retard staturo-pondéral .
Familiaux :
Pas notion de consanguinité Pas de cas similaire dans la famille
Histoire de la maladie :
Le début de la symptomatologie remonte à l’âge de 3 ans par la survenue de pneumopathies à répétition , traitées en ambulatoire par antibiothérapie orale, à raison d’un épisode par mois au début , aggravées par la suite de bronchorhée matinale et d’une toux chronique, sans notion d’hémoptysie.
Hospitalisée actuellement pour une symptomatologie respiratoire faite de toux émétisante productive avec expectorations verdâtres ; dans un contexte de fièvre non chiffrée et d’anorexie .
Examen clinique à l’admission :
Poids : 22 kg (-1DS), Taille : 120 cm : (-1DS) IMC= 15 kg/m2 Enfant eupnéique apyrétique, conjonctives normocolorées
Gorge propre, tympans translucides, pas d’adénopathies cervicales,
Examen pleuro-pulmonaire :
FR : 38c/min SaO2 : 88% sous air Hippocratisme digital
Pas de déformation thoracique, Pas de signes de lutte respiratoire. L’auscultation pleuro-pulmonaire trouvait des râles ronflants bilatéraux. La palpation et la percussion étaient sans particularités .
Examen cardiovasculaire :
FC : 98 bat/min, TA : 80/50
Les bruits du cœur étaient bien perçus, pas de souffle, Les pouls périphériques étaient bien perçus et symétriques .
Examen abdominale :
Examen des aires ganglionaires : libres
Examen cutanéo- muqueux :Pas d’ictère .Pas d’œdème. Pas d’éruption cutanée
Examen neurologique : Patiente consciente avec un GCS à 15 . La station debout
stable était possible. Les réflexes ostéo-tendineux étaient présents et symétriques. Pas de déficit de la sensibilité ou de la motricité. Pas d’atteinte des nerfs crâniens .
Le reste de l’examen clinique était sans particularités .
Conclusion clinique :
Il s’agit d'un enfant âgé de 7ans et demi (actuellement de 12 ans), ayant comme antécédents des bronchopneumopathies à répétition , hospitalisée dans un tableau de pneumopathie hypoxémiante , et chez qui l’examen clinique trouve un enfant polypéneique avec à l’auscultation pleuropulmonaire des râles ronflants bilatéraux diffus , avec retard staturo-pondéral .
Diagnostics à évoquer : devant les pneumopathies à répétition et le retard staturo-
pondéral : La dilatation des bronches, séquelles de viroses, la tuberculose pulmonaire, un déficit immunitaire, la mucoviscidose …..
Bilans para-cliniques faits dans le service: *Biologiques :
NFS : Hb=11,9 g/dl ;GB= 14600/mm3 (PNN= 57%, Lymphocytes=15%); PQT=387000/mm3.
CRP : 54mg/L ; Fibrinogène : 5.16g/l Ionogramme sanguin: normal
Bilan hépatique : ASAT :22UI/L, ALAT : 9UI/L, PAL : 118UI/L, GGT : 13UI/L ( pas de cytolyse ni de choléstase)
ECBC : Staphylococcie aureus multisensible, pseudomonas aerogénosa (souche mucoide)
Recherche de BK dans les crachats : positive / Tuberculose pulmonaire TPM +
Test de la sueur= 88mmol/l
Elastase pancréatique dans le selles : 66ug/g selles (Insuffisance pancréatique exocrine sévère)
Anticorps anti exotoxine A de pseudomonas aeruginosa : positifs
*Radiologiques :
Figure 37 : Radigraphie du thorax de face : gros hile bilatéral ; d’allure ganglionnaire,
épaississement péri-bronchique associé à des opacités alvéolaires diffuses aux deux champs pulmonaires évoquant une broncho-pneumopathie infectieuse.
Figure 38 et 39 : TDM thoracique en coupe axiale : bronchectasies cylindriques touchant les
bronches sous segmentaires de façon diffuse aux deux champs pulmonaires avec épaississement pariétal et opacités nodulaires, centro-lobulaires et des opacités linéaires dans les parties distales.
-scores radiologiques de sévérité : sévères • Score de Schwachman: 55/100 • Score de Brasfield: 18/25 *EFR : VEMS: 65% *Etude moléculaire : Mutations CFTR : R1162X/c.3140-16T
Le diagnostic de mucoviscidose a été donc confirmé. CONCUSION :
Mucoviscidose diagnostiquée chez un enfant de 8 ans, au stade de DDB et d’insuffisance pancréatique exocrine , avec un test de la sueur positif (à 88mmol/l) et chez qui l’étude génétique a révélé la mutation CFTR : R1162X/c.3140-16T
TRAITEMENT :
Kinésithérapie respiratoire quotidienne Antibiothérapie intraveineuse à base de : - fortum 300mg/kg/jour (j1 :1/11/12) - amiklin 30mg/kg/jour (j1 :1/11/12)
Antibiothérapie inhalée à base de colimycine 2Millions d’unités/jour Extraits pancréatiques : Eurobiol 3 gel/jour à 25000UI
EVOLUTION :
Sur le plan respiratoire : L’évolution à long terme a été marquée par la survenue d’exacerbations sévères et des épisodes d’hémoptysie .
PRONOSTIC :
Le diagnostic n’a été fait qu’à l’âge de 7 ans et demi au stade de séquelles respiratoires majeures , DDB kystiques , infection à pseudomonas aeroginosa ; et donc le pronostic est d’emblée sévère et l’esperance de vie est donc très reduite .