Le dépistage des hétérozygotes sains de la mucoviscidose est la recherche de porteurs chez les parents et donc l’évaluation d’un risque, préconceptionnel ou au cours de la grossesse [146].
Aux États-Unis, le dépistage de porteurs hétérozygotes est recommandé pour les couples ayant un projet d’enfants ou en début de grossesse mais aucun programme organisé n’a été mis en place. En Australie, le test génétique n’est socialement financé qu’en cas d’antécédent familial . Il peut être réalisé en France à la suite d’une consultation de conseil génétique [146].
Selon les recommandations du NIH, ce dépistage ne devrait être entrepris, dans les pays où la population est héterogène, que si l’on dispose de tests peu coûteux capables de détecter correctement au moins 95 % des mutations responsables. A ce taux, 90 % des couples risquant d’avoir un enfant atteint seraient identifiés. Cette approche n’est pour l’instant réalisable que dans un très petit nombre de populations (Juifs ashkénazes, Saguenay - Lac Sain-Jean) dans lesquelles la mucoviscidose résulte probablement d’un effet fondateur [133] .
Au Maroc , il n’exsiste pas de dépistage néonatal.
6- Evolution et critères pronostiques :
6.1- Evolution :
La mucoviscidose a longtemps été une maladie exclusive de l'enfant: la médiane de survie était de l'ordre de 2 ans dans les années 1950 et s’est nettement améliorée au fil des années depuis 10 à 15 ans grâce au diagnostic plus précoce de la maladie, à la mise en place
dans les pays développés. Selon l'institut national d'études démographiques, en charge des données de l'observatoire national de la mucoviscidose, la médiane de survie des patients atteints de mucoviscidose est actuellement en France de l'ordre de 30 ans, comparable à celle rapportée en Allemagne, en Grande-Bretagne, aux Etats-Unis et au Canada, mais inférieure d'une dizaine d'années à la médiane de survie de 40 ans rapportée en Suède et au Danemark [146].
Figure 58 : Médiane de survie au fil des années
Si la médiane de survie atteint à peine 30 ans actuellement, les enfants qui naissent aujourd’hui avec cette pathologie ont une espérance de vie de plus de 50 ans dans les pays qui où le dépistage de la maladie se fait à la naissance [147].
6.2- Pronostic :
Le pronostic de la mucoviscidose dépend avant tout de l’atteinte respiratoire, qui s’est considérablement amélioré grâce au diagnostic plus précoce permis par le dépistage néonatal et à la prise en charge spécialisée [118].
En effet , l’évolution de la fonction respiratoire avec le temps est un élément essentiel de la surveillance de tout enfant atteint de mucoviscidose et ceci quel que soit l’âge. Cette surveillance repose sur plusieurs paramètres fonctionnels, cliniques et paracliniques. La vitesse de déclin du VEMS est un paramètre d’évaluation important chez le grand enfant et l’adolescent et rentre dans les critères de mise sur liste de transplantation. Actuellement, cette
Récemment, le suivi depuis les premiers mois de vie d’une cohorte de 48 nourrissons atteints de mucoviscidose comparée à 33 nourrissons sains a montré l’existence d’une obstruction bronchique précoce persistante, plus marquée en cas d’infection à Pseudomonas aeruginosa même après son éradication. La mesure du DEM75 paraît plus discriminante pour détecter cette obstruction . Ceci souligne l’importance de la prévention de l’infection chez le jeune enfant atteint de mucoviscidose. En effet , la détection précoce de l’atteinte respiratoire et sa surveillance sont un enjeu majeur afin d’optimiser la prise en charge respiratoire et de retarder le plus possible l’apparition de lésions bronchiques irréversibles [99].
L’infection à P. Aeruginosa est donc un facteur pronostique majeur :
Figure 59 : Impact de l’infection à PA sur la fonction respiratoire au cours de la mucoviscidose
En effet, plusieurs autres facteurs conditionnent le pronostic de cette maladie chronique, il est donc pragmatique de distinguer ceux qui peuvent être directement influencés par la qualité de la prise en charge et ceux sur lesquels le traitement n’a actuellement que peu de prise (facteurs environnementaux) ou pas de prise (facteurs génétiques) . Ces facteurs dits pronostiques sont résumés dans le tableau suivant :
Tableau XVII: Facteurs influençant le pronostic de la mucoviscidose
Facteurs liés à la prise en charge : Facteurs génétiques : Facteurs d’environnement :
-diagnostic plus précoce (dépistage néonatal) -prise en charge précoce
dans un centre spécialisé -qualité du centre spécialisé
-Liés au gène CFTR
-Liés à d’autres gènes (dits modificateurs)
-pauvreté -tabac -pollution -climat
La précocité de la prise en charge et l'organisation des soins concernant la mucoviscidose en France ont fait qu'il existe une différence significative entre les différentes études .
Dans notre étude , l’évolution a été marquée par la survenue de plusieurs complications de gravité variable, surtout d’ordre respiratoire - décrites sus-dessus- , lesquelles ont constitué un tournant évolutif et ont conditionné le pronostic de la maladie .
Sur le plan respiratoire, nous avons noté une amélioration clinique, radiologique et fonctionnelle respiratoire chez 10 malades, une stabilisation et une aggravation chez le reste des malades .
La colonisation à pyocyanique s’est avérée intermittente chez 5 patients et chronique chez la majorité des patients , d’autres ont été colonisés au cours de l’évolution .
L’évolution sur le plan digestif était satisfaisante pour les patients sous EP avec une bonne croissance staturo-pondérale .
Le pronostic est bien évidemment dépendant de plusieurs facteurs (le retard diagnostique, la sévérité de l’atteinte respiratoire, la dénutrition, la difficulté d’accès aux soins, la qualité de prise en charge, les conditions socio-économiques….) qui caractérisent la mucoviscidose dans notre pays .
Tableau XVIII : Evolution et suivi des patients
Tunisie
série de 33 cas [83]
Maroc
notre série de 43 cas
ALGERIE cohorte de l’Ouest Algérien de 19 cas [85] Cohorte Maghrébine de Lyon :25 patients [85] Durée de suivi Moyenne de 7 ans ( entre 1an et 28 ans )
22 mois (3 mois à 8 ans)
30 mois 60 mois
Perdus de vue
3 patients 7 patients 0 patient 0 patient
Décès 10 patients (30%) 8 patients (18%) 4 patients (21%) 0 patient
Age moyen du décès
7 ans avec des extrêmes entre 2 mois et 21 ans
6 ans 7 ans (10 mois à 17,5 ans)
Age moyen des patients
9 ans avec des extrêmes entre 3 ans et 17 ans
7,7 ans avec des extrêmes entre 1 an et 18,5 ans en 2010
6,5 ans en 2010
7- Les traitements de la mucoviscidose :
La prise en charge thérapeutique actuelle de la mucoviscidose reste essentiellement basée sur les traitements dits « symptomatiques ». Malgré leur incontestable bénéfice sur l’évolution des malades et l’amélioration de leur espérance de vie; ils demeurrent lourds et contraigants et semblent pour certains d’entre eux atteindre leurs limites. Grâce à la meilleure
l’expression à la membrane cellulaire et le fonctionnement de cette protéine dont les anomalies sont à l’origine de la maladie .
La mucoviscidose étant une maladie à manifestations multiples, sa prise en charge doit être multidisciplinaire faisant appel à la collaboration et à la concertation entre les différents intervenants de l’équipe des soins : médecins, kinésithérapeutes, infirmiers, psychologues, assistantes sociales, spécialistes d'organes impliqués (ORL, hépatogastroentérologues ... ) .