La gamme de gravité de la tolérance clinique à la malformation est très étendue. Elle dépend du degré des lésions anatomiques et souvent aussi chez les patients les plus jeunes, des associations malformatives. Elle va de la latence totale avec diagnostic d’autopsie au-delà de 70ans à l’asystolie gravissime néonatale ou même fœtale rapidement mortelle (28)
Les symptômes fonctionnels peuvent manquer totalement mais apparaissent souvent au cours de la seconde enfance.
2.1/Circonstances de découverte :
Les circonstances de découverte varient dans notre série de cas : 7 malades avaient une cyanose avec dyspnée, 5 autres la découverte a été faite fortuitement suite à un souffle systolique ausculté, 2 malades avaient une détresse respiratoire néonatale et la découverte pour un de nos patients a été faite dans le cadre d’un bilan malformatif.
Nos résultats se rapprochent des données de la littérature : Chez le nouveau-né et le nourrisson, la découverte peut être faite par une cyanose, une insuffisance cardiaque(6) ou fortuite lors d’une échographie prénatale ; alors que chez le grand enfant, on peut trouver une fatigabilité, une dyspnée d’effort et surtout des palpitations, voire des malaises paroxystiques ou de syncopes en rapport avec un trouble rythmique ; et chez l’adulte, on trouve une dyspnée, une arythmie, une cyanose en cas de CIA(communication inter-auriculaire), une insuffisance cardiaque droite, une cardiomégalie constante, des troubles du rythme de type hyperexcitabilité supra ventriculaire ou syndrome
Wolf-2.2/Examen clinique :
Dans notre étude, on a trouvé un souffle systolique chez 6 cas, une tachycardie chez 2 patients, une hépatomégalie chez un patient et un hippocratisme digital chez un patient.
Dans la littérature, nous avons trouvé plus de détails concernant l’examen clinique : le début se fait de façon progressive par une dyspnée d’effort, une asthénie, des palpitations ou plus rarement des syncopes(5).
Une hypotrophie est notable dans les cas sévères, avec voussure précordiale(5). La cyanose parfois totalement absente (20% des cas) est de degré variable. Le plus souvent, c’est une érythrocyanose avec aspect floride et bouffissure du visage, en rapport avec la stase auriculaire droite, mais peut être à l’opposé, intense et se compliquer de polyglobulie et d’hippocratisme digital : elle est alors dû à un shunt droit-gauche inter-auriculaire majeur.
Les autres anomalies révélées par l’inspection sont en fait rares : la turgescence veineuse du cou, l’hépatomégalie car les effets périphériques de la stase sont atténués par l’effet « tampon » de la volumineuse chambre atrialisée. Exceptionnellement on a pu décrire une pulsatilité diffuse du précordium avec parfois une véritable onde pulsatile se propageant vers l’apex.
L’auscultation est souvent très caractéristique : en effet dans plus de 80% des cas, on entend un rythme à 3 ou 4 temps et ces rythmes sont ainsi très évocateurs de l’affection. Le dédoublement du premier bruit est l’anomalie la plus caractéristique : il s’agit en réalité d’un claquement proto-systolique (ou un bruit de voiles de « navire ») (5) qui correspond à la fermeture brutale de la valve tricuspide antérieure anormale, retardée par rapport à la fermeture de la
également claqué et correspond à l’ouverture retardée de la valve tricuspide, en rapport avec l’asynchronisme de fermeture des sigmoïdes, conséquence de bloc de branche droite. Un troisième bruit du cœur est souvent entendu. Il peut être dû au remplissage accru du ventricule droit ou à un claquement d’ouverture ou à d’autres vibrations de la valve tricuspide anormale. Des clics méso-systoliques peuvent être entendus si la valve mitrale ou la valve tricuspide présentent un prolapsus. Des souffles sont souvent entendus au foyer tricuspide, près de l’appendice xiphoïde. Ils peuvent augmenter d’intensité à l’inspiration, cela n’est pas constant. Tantôt, il s’agit d’un souffle systolique doux, latéro-sternal gauche, de durée, de tonalité et d’intensité très variable, c’est le souffle d’insuffisance tricuspide ; tantôt d’un souffle diastolique parfois intense de sténose tricuspide. Dans quelques cas, le souffle est holo-systolique, xiphoïdien s’accentue en inspiration forcée et conduit ainsi facilement à évoquer une régurgitation tricuspide. On peut percevoir un double souffle, parfois intense voire même palper un frémissement systolique. Enfin, des souffles continus sont parfois entendus au même foyer, ils peuvent en raison de leur tonalité être confondus avec un frottement péricardique.
2.3/Formes cliniques :
La présentation clinique est hétérogène et dépend de la sévérité de la lésion (étendue du déplacement des feuillets tricuspides et de leur accolement) et du degré du dysfonctionnement du ventricule droit dans les formes mineures, les patients peuvent rester asymptomatiques ou avoir un souffle systolique, une dyspnée d’effort, une asthénie ou des palpitations. Dans les formes sévères, les patients peuvent avoir à tout âge des manifestations telles que des troubles du rythme, une cyanose et dans certains cas une insuffisance cardiaque droite. Les formes les plus sévères sont rencontrées chez le nouveau-né.
Formes néonatales :
Dans notre étude nous avons 2 nouveau-nés et 5 nourrissons ;
Les formes néonatales de la maladie d’Ebstein sont reconnues en raison d’une cyanose. La cyanose peut varier de légère à sévère et peut être associée à une tachypnée directement proportionnelle au degré de la cyanose. Le foie peut être élargi. Il n y a pas de caractéristiques auscultatoires trouvées et souvent il n’y a pas de souffle systolique(30). Habituellement, le diagnostic est fait dans l’enfance, parfois in utero(4,31) par une anasarque foeto-placentaire (5). Les formes néonatales sont gravissimes(5), éventuellement responsables de mortimortalité(5) par inefficacité ventriculaire droite. Les formes graves aboutissent la plupart de temps à la mort in utero par fuite tricuspidienne massive, cardiomégalie et insuffisance cardiaque fœtale. Le plus souvent, elles sont mal tolérées(4). Outre, les lésions anatomiques, ce sont les résistances artérielles pulmonaires étant élevées et la perméabilité du foramen ovale qui dominent l’évolution de l’anomalie et expliquent la défaillance cardiaque et la cyanose sévère(5). Cette évolution est bonne si la baisse des pressions pulmonaires permet au shunt de diminuer et à la cyanose de régresser(4). Même la cardiomégalie massive qui peut être présente à la naissance régresse avec la chute physiologique de la pression pulmonaire(5).
Formes de l’enfant :
Dans notre étude, nous avons 7 enfants;
Après la petite enfance, l’enfant peut être cyanotique ou non, et est généralement asymptomatique. Les enfants plus grands peuvent souffrir des
cardiaque congestive. L’impulsion cardiaque peut être ondulante. B1 et B2 peuvent être largement divisés et il peut y avoir un grondement diastolique(30), des galops triples et quadriples et un souffle systolique sont courants(32,33).
Formes de l’adulte :
Deux cas d’adulte dans notre étude ;
La forme de l’adulte est souvent bien tolérée ; chez la femme, elle autorise souvent les grossesses(5). Plusieurs aspects cliniques ont été rapportés : des formes mineures de découverte fortuite chez l’adolescent ou l’adulte devant des anomalies électriques ou radiologiques. Les formes de sévérité moyenne sont découvertes par une limitation de l’activité, une dyspnée ou des palpitations, reléguant la cyanose au deuxième plan. L’auscultation cardiaque est évocatrice avec un rythme à trois ou quatre temps. Un souffle d’insuffisance tricuspide d’intensité variable est le plus souvent présent(4). Les troubles de la conduction ou voies anormales atrio-ventriculaires accessoires sont retrouvés dans 25 à 30% des cas(34). Chez les sujets avec défaut inter-atrial avec shunt, on observe souvent cyanose et embolies paradoxales. Le tableau clinique est le plus souvent compliquée d’arythmies hyper cinétique graves en particulier dans la présence d’un faisceau accessoire(4).