DIAGNOSTIC ANTENATAL

L’avènement au cours de ces dernières années, de nouvelles techniques de diagnostic prénatal a permis un dépistage beaucoup plus précoce des anomalies du tube neural chez le fœtus . Une grossesse fortement suspecte est ainsi interrompue, ce qui a pour corollaire une diminution nette de la fréquence de la myélomeningocèle chez les nouveaux –nés vivants (20).Parmi ces méthodes diagnostiques, deux nous semblent suffisamment fiables pour y recourir chaque fois que l’on est en présence d’une femme à risque. Il s’agit de l’échographie et du dosage de marqueurs biologiques dont les plus spécifiques sont l’alpha – foetoproteine (AFP) et l’acétylcholinestérase (ACH) (21) .d’autres méthodes ; telles que la fœtoscopie directe et l’amniographie étaient utilisés dans le passé mais ne le sont plus actuellement du fait de leur caractère invasif.

Les anomalies de la moelle et du rachis fœtal sont peu fréquentes par rapport à la totalité des anomalies fœtales dépistées in utéro et en post natal. Le diagnostic anténatal revêt une importance capitale car ces pathologies correspondent à des lésions qui pour les unes sont des handicaps très lourds. Par ailleurs, il intervient dans le conseil génétique et la prise en charge de la grossesse et l'accouchement. L'échographie reste pour l'instant la méthode d'imagerie de choix. L'IRM est devenue un outil complémentaire de l'échographie dans l'évaluation des ces malformations.

Dans les anomalies malformatives de la moelle et du rachis, il est classique de distinguer les spina bifida aperta (méningocèle, myéloméningocèle lipomyéloméningocèle,) et les dysraphismes « occultes » (diastématomyélie, tumeurs intradurales d'origine dysembryoplasiques : lipome, kyste

L'échographie est l'examen clé dans le diagnostic anténatal des dysraphismes spinaux. Son essor considérable est lié à son faible coût, son innocuité, la possibilité d'étudier le foetus en temps réel dans les trois plans de l'espace. L'utilisation de la voie vaginale permet d'améliorer les résultats de l'échographie [4, 5, 6 ;7].

L'imagerie par résonance magnétique (IRM) est un outil complémentaire de l'échographie dans l'évaluation des malformations vertébromédullaires au cours de la période anténatale [8, 9 ;10].

La radiographie du contenu utérin est préconisée à partir de 28 semaines d'aménorrhée dans l'étude des malformations rachidiennes( 3).

La tomodensitométrie (TDM) est une technique limitée dans l'exploration des malformations rachidiennes foetales en raison de son caractère irradiant (3).

En revanche, le développement des techniques 3 D en échographie paraît prometteur( 11 ;12).

1- Echographie :

Depuis la généralisation de l’échographie comme méthode de diagnostic prénatal ; le dépistage anténatal du spina bifida est rendu aisé et ce, grâce à la visualisation directe de la lésion et à l’étude de la mobilité des membres inférieurs du fœtus.

Devant une suspicion de spina ; l’étude ultrasonographique de rachis s’imposera ; Cette étude serait plus efficace si elle est réalisée avant la 24 semaine d’aménorrhée ; Elle permet de nous renseigner non seulement sur la lésion rachidienne, mais aussi sur la voute crânienne et le contenu de la fosse postérieure ;

Malgré les progrès indiscutables de cet examen ; tous les spina bifida ne sont pas encore décelés au cours de la grossesse.

Actuellement ; il devient possible de repérer une absence de fermeture des arcs postérieurs au mieux à 17 semaines d’aménorrhée.

On estime la détection en France :

· De 23% des cas à 22 semaines d’aménorrhée ;

· De 32% des cas entre 22 et 32 semaines d’aménorrhée ; · De 69 %des cas à partir de 32 semaines d’aménorrhée.

L’amélioration des techniques, en particulier avec les images en trois dimensions ; fait espérer dans un avenir proche, une détection plus fréquente et plus précoce (2).

A - Au niveau du rachis :

1-Les variétés ouvertes (spina bifida- aperta) :

Elles sont les plus fréquentes et représentent plus de 90 % des dysraphismes spinaux [13]. L’ouverture osseuse est explorée à l’échographie dans les trois plans de l’espace :

• En coupe axiale (transversales) : le rachischésis se traduit par un écartement des lames postérieures dont l’orientation est inversée donnant le classique aspect en V. Celui-ci, caractéristique au niveau thoracique ou lombaire, peut être parfois difficile à interpréter au niveau du sacrum surtout dans la première moitié du second trimestre.

• En coupe frontale (coronales) : il y a un élargissement du canal médullaire, du fait de l’écartement des arcs latéraux, il ya une image en cocarde fusiforme caractéristique du SB(19).

• En coupe sagittale (longitudinales) : les arcs postérieurs sont visibles

sous forme de deux bandes échogénes discontinus grossièrement parallèles. la perte de ce parallélisme est pathologique sauf au niveau du renflement lombaire [13, 14 ,15].

a- La méningocèle :

Elle se traduit par une image liquidienne pure communicante avec le LCR sans structure nerveuse en son sein avec une moelle en position normale ou basse. Son diagnostic est facile si elle se présente sous la forme d’une image kystique finement cerclée. La meningocéle peut se rompre ou être aisément comprimée par le fœtus au contact de la paroi utérine et devenir alors difficile à visualiser. La peau qui la recouvre est normale ou épaisse. Peu de malformations cérébrales associées sont décrites [14 ,15].

b- La myélomeningocèle :

La myélomeningocèle est en général très bien mise en évidence par l'échographie. La présence de travées échogénes au sein de la formation liquidienne témoigne de l’extériorisation des racines nerveuses signant le diagnostic de myéloméningocèle.

La place de l'IRM dans cette pathologie est morphologique afin d'évaluer l'existence d'une hydrocéphalie et d'en apprécier les effets sur le parenchyme cérébral fœtal. Le pronostic neurologique est mauvais.

La myéloméningocèle est responsable d'un retentissement céphalique caractéristique, devenant souvent le premier signe d'appel de la pathologie ; sont ainsi associées :

· Une déformation des contours crâniens appelée feston frontal ou « lemon sign » bien visible au cours des deux premiers trimestres ;

· Une biométrie céphalique faible ;

· Des anomalies de la fosse postérieure avec déformation du cervelet, prenant un aspect arciforme concave en avant ou « banana sign ». Celui-ci vient combler la citerne postérieure par son attraction vers le trou occipital constituant ainsi la malformation d'Arnold Chiari quasi-constante en cas de myéloméningocèle ;

· Une venticulomégalie en règle bilatérale et symétrique et souvent initialement modérée dans 50 à 75 % des cas.

L'échographie permet en outre de rechercher certaines lésions associées telles que les pieds bots uni- ou bilatérales fréquemment décrits. Elle permet par ailleurs d'apprécier le vidange vésicale et la mobilité des membres inférieures [16, 17 ,18].

c-La lipomyéloméningocèle :

L’échographie permet de déceler la hernie méningée sous l’aspect d’une formation anéchogène surmontée d’un lipome qui paraît hyper échogène. Elle permet également de déceler une malformation associée à type d’anomalie d’Arnold Chiari ou de cavité syringomyélique. L’IRM permet de visualiser une

2-Les variétés fermées ( spina bifida occulta) :

Elles échappent en général au diagnostic échographique à l'exception du lipome intrarachidien et de la diastématomyélie. Le lipome peut également entrer dans le cadre d'un spina bifida ouvert sous la forme d'une lipomyéloméningocèle [19 ,20].

a- La diastématomyélie :

Elle correspond à une division sagittale, non totale de la moelle, en deux cordons séparés ou non par un septum osseux ou cartilagineux, septum en continuité avec la partie dorsale du corps vertébral et/ou la partie ventrale de l'arc postérieur. Les deux cordons médullaires se rejoignent pour former le cône terminal en général unique. Elle s'associe fréquemment avec des anomalies du développement des vertèbres : diminution de leur diamètre antéropostérieur, hémi vertèbre, bloc vertébral. Le revêtement cutané est généralement intact. Parfois une dysraphie spinale ouverte est associée.

La mise en évidence de l'épéron osseux à l'échographie anténatale reste difficile. Sa présence est suspectée en coupe axiale et coronale. Cependant, l'échographie joue un rôle important dans le dépistage des malformations du rachis souvent associées à la diastématomyélie. Devant une perte de continuité dans l'alignement des vertèbres pourront être évoquées une scoliose, une inflexion latérale ou une angulation.

L'analyse minutieuse du rachis, segment par segment, permet alors le plus souvent de retrouver une dissociation entre le nombre de corps vertébraux et les lames vertébrales témoignant d'hémi vertèbres, d'un bloc vertébral ou de

vertèbre en aile de papillon, distinction pouvant être difficile en échographie conventionnelle.

L'IRM permet de visualiser les deux cordons médullaires et d'apprécier leur taille (hypoplasie éventuelle d'un cordon). En cas d'éperon ossifié, celui-ci est visible en hypo signal T2 entre les deux cordons [21 ,22].

b- Le lipome intrarachidien :

Il correspond au développement d'une masse lipomateuse sous-cutanée (amas échogènes, homogène, parfois kystique) occupant la ligne médiane et s'étendant en profondeur vers les vertèbres. L’IRM peut noter que l'hyper signal T1 de la composante graisseuse n'est pas constant. On peut retrouver une moelle attachée basse avec présence ou non de racines et du filum en extracanalaire dans une masse sous-cutanée à peau épaissie [23].

B- Les malformations associées :