Charcot-Marie-Tooth
Altered interplay between endoplasmic reticulum and mitochondria in Charcot–Marie–Tooth type 2A neuropathy
... Interestingly, a fraction of MFN2 is also located at the endo- plasmic reticulum (ER) membrane, in particular at specialized Significance Interactions between mitochondria and the endoplasmic re- ticulum (ER) at the ...
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L’acide ascorbique, un médicament de première génération pour la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A ?
... de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est la forme la plus fréquente de neuropathie périphérique démyélinisante et la maladie neuromusculaire la plus fréquente (elle affecte une personne sur 2 500) [1] ...
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A novel mutation in the dynamin 2 gene in a Charcot-Marie-Tooth type 2 patient: Clinical and pathological findings
... congenital cataracts, ophthalmoparesis, ptosis and neutropenia. There was no evidence of a skeletal myopathy on EMG or muscle biopsy. We suggest that this constellation of clinical features can help the diagnosis and ...
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Chirurgie du pied Charcot-Marie-Tooth à l’âge adulte : évaluation fonctionnelle de l’efficacité à moyen terme de 37 chirurgies
... 26. MANDEL, Jonas, BERTRAND, Viviane, LEHERT, Philippe, ATTARIAN, Shahram, MAGY, Laurent, MICALLEF, Joëlle, CHUMAKOV, Ilya, SCART-GRÈS, Catherine, GUEDJ, Mickael et COHEN, Daniel. A meta-analysis of randomized ...
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Clinical features of homozygous FIG4‐p.Ile41Thr Charcot‐Marie‐Tooth 4J patients
... We describe the clinical, electrodiagnostic, and genetic findings of three homozygous FIG4-c.122T>C patients suffering from Charcot-Marie-Tooth dis- ease type 4J (AR-CMT-FIG4). This syndrome ...
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INF2 mutations in Charcot-Marie-Tooth disease with glomerulopathy.
... and Charcot–Marie–Tooth disease is much higher ...underlying Charcot–Marie– Tooth disease in patients with INF2-related FSGS is ...
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Génétique : Une insertion de 78 kb du chromosome 8 au locus CMTX3 à l’origine d’une forme de neuropathie de type Charcot-Marie-Tooth
... Grâce aux progrès du séquençage d’exome, des cas pour les- quels aucune mutation pathogénique ne peut être identifiée sont de plus en plus rapportés dans différentes maladies. Dans deux grandes familles ayant des liens ...
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AAV2/9-mediated silencing of PMP22 prevents the development of pathological features in a rat model of Charcot-Marie-Tooth disease 1 A
... reduced nerve conduction velocity, muscle wasting, hand and foot deformations and foot drop walking. Here, we evaluate the safety and ef ficacy of recombinant adeno-associated viral vector serotype 9 (AAV2/9) expressing ...
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Maladie de Charcot-Marie-Tooth - Éléments de rééducation fonctionnelle, kinésithérapie, ergothérapie
... in Charcot-Marie-Tooth 1A disease: a pilot ...1434-41. Marie-Tooth doit être précoce afin d’établir, après un bilan clinique des déficits articulaires, musculaires et sensitifs, grâce à ...
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La maladie de Charcot-Marie-Tooth
... de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est le nom générique donné à un ensemble de maladies génétiques caractérisées par une atteinte relativement isolée des nerfs périphéri- ques, à la fois motrice et ...
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en fr Gene therapy approach on Charcot-Marie-Tooth type 1A rats Approche de thérapie génique sur des rats modèles de la maladie Charcot-Marie-Tooth de type 1A
... As part of the myelin team at the Institute of Neurosciences in Montpellier, my thesis research project covered several topics of the myelin translational research. Myelin that wraps axons is essential to protect and ...
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Premiers chaussages orthétiques dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth
... Figure 7. Baleinage. Ce ressort aplati est relativement souple (surtout dans le plan frontal) mais, bloqué par les coutures de la doublure de la chaussure, il réalise une rigidification suffisante au début de la maladie. ...
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Genetic interaction between MTMR2 and FIG4 phospholipid phosphatases involved in Charcot-Marie-Tooth neuropathies.
... The proportion of fibers carrying myelin outfoldings in Mtmr2- null nerves as compared to Mtmr2-null mice with Fig4+/2 heterozygosity was determined by measuring the number of fibers car[r] ...
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Traduction française de l’échelle Charcot- Marie-Tooth Disease Pediatric Scale
... L’enfant se tient debout les pieds joints, son pied dominant sur la ligne et parallèlement à.. celle-ci.[r] ...
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Les combats du frère Marie-Victorin
... de Marie-Victorin pour la science et la technologie entraîne son regard davantage vers le futur que vers le passé, car il croit qu’elles apportent des choses utiles et font progresser ...
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Marie de l'Incarnation, Apôtre et mystique
... Esprit, Marie compose la prière apostolique qu’elle récitera fidèlement chaque jour de sa ...prière, Marie s’adresse alors au Père Éternel, par le cœur de ...trinitaire, Marie expérimente que la ...
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L'aristocratie aliéniste face au disciple de Charcot: une nouvelles croisée des chemins au début des années 1890?
... 68 Voir Carroy J. (1999), Le docteur Gibert ou le « Breuer » de Pierre Janet, P. Fédida et F. Villa S.. Dir. (1999), Le cas en contreverse, Paris, pp213- 230. et notre article Un jalon pour l’émergence de la psychologie ...
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MOREL BRACQ Marie-Chantal
... L’objectif de l’ergothérapie n’est-il pas d’aider la personne handicapée, dans un cadre relationnel thérapeutique, à retrouver des activités qui sont importantes pour elle dans son environnement et qui donnent sens à sa ...
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Crime au village, d'après Maupassant, Richard Millet, Marie NDiaye, Marie-Hélène Lafon
... et Marie NDiaye : pour Christine Râlé cela tient au prénom christique ; quant au nom excessivement connoté de Providence, il conforte l’allusion implicite à l’enfantement miraculeux de Sarah ; elle est l’enfant de ...
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Neanderthal and Denisova tooth protein variants in present-day humans
... during tooth development [ 11 , 12 ...before tooth eruption by secretory ameloblasts through a two-step ...the tooth root and main- tains its attachment to the alveolar ...
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