TITRES ET TRAVAUX SCIENTIFIQUES-PEDIATRIE

-

ROYAUME DU MAROC UNIVERSITE MOHAMED V

FACULTE DE MEDECINE ET DE PHARMACIE DE RABAT

TITRE ET TRAVAUX SCIENTIFIQUES

Dr. LANDA YOUSRA

POUR L’OBTENTION DU DIPLOME NATIONAL

DE SPECIALITE EN PEDIATRIE

Remerciements

Que tous mes maîtres trouvent ici, le témoignage de ma

grande estime, de ma haute considération, de mon

profond respect, ainsi que ma grande reconnaissance pour

SOMMAIRE

Préambule

Chers Maîtres,

Ce recueil contient un résumé de mes principales

activités au sein du département de pédiatrie, du service

de pédiatrie de l’hôpital militaire d’instruction Mohammed

V et de l’Hôpital des Enfants de Rabat.

Après le baccalauréat j’ai choisi les études médicales

afin de devenir pédiatre, j’étais encore fasciné par cette

spécialité après mon passage d’externat en 4éme en

pédiatrie A au CHU de Marrakech sous la tutelle de notre

professeur M.Bouzkraoui, M.Rada, et madame la

professeur Draiss, et encore lors de mon passage autant

que faisant fonction d’interne en unité de néonatologie au

CHU de Marrakech, encadré par professeur Aboussad, j’ai

confirmé mon choix de spécialité.

Durant ces années, une formation forte instructive et

intéressante nous a été dispensée par nos maîtres et tous

les enseignants des services qui nous ont appris les bases

de la pédiatrie ainsi que les modalités de la communication,

de la publication médicale, de la pédagogie et de

l’enseignement.

Nous avons accomplie notre activité hospitalière qui était

intense dans les différents services:

Mon premier stage de pédiatrie était au Service de

Pédiatrie à l’Hôpital Militaire d’Instruction Mohammed V,

pendant 4 mois encadré par mon Maitre le Pr O. AGADR

en qui j’ai énormément d’estime pour ses qualités humaines

et scientifiques. J’ai travaillé auprès du Pr R.

ABILKASSEM, Madame le Pr N. DINI, Madame le Pr A.

EL HASSANI, Pr A. OURRAI et Dr M. KMARI. J’ai appris

la méthodologie de travail et le raisonnement adéquat en

matière de Pédiatrie Générale.

Mon second stage était au Service des Maladies

Infectieuses et de Pneumologie Pédiatriques sous la tutelle

de Monsieur le Professeur

C. MAHRAOUI, j’ai beaucoup d’estime à de ses qualités

scientifiques et pédagogiques. Je salue le sérieux, le

dévouement et la disponibilité de mes Maîtres : Pr S.

BENCHEKROUN, Pr N. EL HAFIDI, Dr A. ASERMOUH et

Dr F. BENBRAHIM.

Mon 3ème stage était au Centre de Médecine et

Réanimation Néonatale pour un stage de 8 mois, où j’ai pu

profiter de l’encadrement direct de madame le Pr A.

BARKAT, Ceci m’a permis de découvrir l’univers du

nouveau-né et de m’initier à la pathologie néonatale et

ses aspects avec toutes ses difficultés.

Mon stage suivant était au service des Urgences

Médicales Pédiatriques pendant 4 mois encadrés par

Madame le Pr BS. BENJELLOUN et Pr L. KARBOUBI et

Pr N. MAKAOUI et que je remercie énormément pour leurs

soutien et leur grande disponibilité. J’ai appris la rigueur

et la méthodologie de travail dans l’accueil et la prise en

charge aux urgences pédiatriques.

Mon stage était au Service des Maladies Infectieuses

et de Pneumologie Pédiatriques sous la tutelle de Monsieur

le Professeur

C. MAHRAOUI, j’ai beaucoup d’estime à de ses

qualités scientifiques et pédagogiques. Je salue le sérieux,

le dévouement et la disponibilité de mes Maîtres : Pr S.

BENCHEKROUN, Pr N. EL HAFIDI, Dr A. ASERMOUH et

Dr F. BENBRAHIM.

En suite j’ai effectué un stage service de PIV, avec

Professeur A. BENTAHILA. J’ai beaucoup d’estime à

l’égard de son savoir, son sérieux et son humanisme ; à

côté de Pr B. CHKIRATE, Pr H. AITOUMAR, Pr T.

BENOUCHANE, et Pr F. JABOURIK ainsi que Dr N.

OULAHYANE et Dr A. DIBI. Sur une durée de 4 mois,

J’ai beaucoup appris en termes de pédiatrie générale ; et

de cardio -pédiatrie.

Mon stage suivant de pédiatrie était au service de

pédiatrie IIA encadrée par, Pr Y. KRIOUILE,. Pr A.

MDAGHRI ALAOUI, Pr A GAOUZI, Pr I. ZINEB, Dr S.

AMHAJER, Dr H. RHOUDA et Dr A. MOUSSAOUI que je

remercie énormément. J’ai appris la méthodologie de

travail et le raisonnement adéquat en matière de Pédiatrie

Générale, de diabétologie, d’endocrinologie et de

neurologie Pédiatriques.

En suite mon stage, d’une durée de 4 mois était au

Service de Pédiatrie Générale P III sous la tutelle de

Madame le Professeur N. MOUANE, pour qui j’ai beaucoup

d’estime à l’égard de son sérieux, et de ses qualités

professionnel .et Auprès de mes Maîtres : Pr N.

ERREIMI, Dr M. SABIB, Pr S. ETTAIR, Pr T. MESKINI,

Dr H. BERRANI et de j’ai appris en termes de pédiatrie

générale et j’ai pu acquérir des notions en

Gastro-entérologie, hépatologie, et nutrition Pédiatriques.

Mon stage suivant était au Service

d’Hémato-Oncologie Pédiatrique ou j’ai effectué un stage de 4 mois,

sous la tutelle de Pr L. HESSISSEN , doté de qualités

humaines et professionnelles considérables,. Je salue le

sérieux et le dévouement de mes Maîtres : Pr KHATTAB,

Pr M. EL KHORASSANI, Pr A. KILI, Pr M. KABABRI et

Dr N. EL ANSARI.

Mon dernier stage était au Centre de Médecine et

Réanimation Néonatale pour un stage de 4 mois, où j’ai pu

profiter de l’encadrement direct de madame le Pr A.

BARKAT, Ceci m’a permis de découvrir l’univers du

nouveau-né et de m’initier plus a aimé la pathologie

néonatale avec tous ses aspects.

Au fil des années passées, j’ai appris l’approche

clinique de l’enfant en intégrant les parents comme

partenaires indispensables et incontournables dans la prise

en charge, particularité pédiatrique à tous les stades de

la prise en charge.

Curriculum Vitae

Prénom : Yousra

Nom de famille : Landa

Date de naissance : 21/09/1989

Statut : Mariée

TITRES ACADEMIQUES

ET UNIVERSITAIRES

-

Études universitaires :

-

Baccalauréat sciences expérimentales en 2007,

mention très bien.

-

Accès aux études médicales sur concours

-

Doctorat en médecine obtenue le 24 Juin 2015

Faculté de Médecine et de Pharmacie de Marrakech.

o

Sujet de thèse : « épidémiologie de la

tuberculose de l’enfant à l’hôpital d’enfant

entre 2008 et 2013 » mention très honorable

avec félicitations du jury.

-

Résidanat en pédiatrie sur titre en mai 2016

Institution : Faculté de Médecine et de Pharmacie de

Rabat.

Expérience à titre de bénévole :

-

2008-2010 : membre de l’association lueur d’espoir

Marrakech,

(Association à but non lucratif, qui travaille dans le domaine

médicale)

o

Participation à plusieurs caravanes médicales à la

région de Tansift (zarkten...), séances éducations

sanitaires, caravanes de dépistages, et des

formations dans le travail associatifs.

-

2010-2011 : enseignante au comité d’éducation sanitaire à

l’association de lueur d’espoir à Marrakech

o

Education sanitaire au niveau des collèges et lycées.

-

2011-2013 : conseillère au bureau de l’association lueur

d’espoir Béni Mellal.

o

Organisation de plusieurs caravanes médicales à la

région de Tadla Azilal (Imilchil, Anarghi, souk sabt…)

-

20011-2013 : membre de comité de gestion des jeunes amis

du CHU Marrakech.

o

Organisation de plusieurs activités scolaires,

culturelles,

o

Organisation et participation au projet maternité sans

risque.

Stages hospitaliers de résidanat



Date : 02/05/2016 au 04/09/2016

Service de pédiatrie HMIMV : 4mois



Date : 05/09/2016 au 06/01/2017

Service de pédiatrie pneumo-allergologie et

infectiologie : 4mois



Date : 08/01/2017 au 10/09/2017

Service de médecine et réanimation néonatale :

8 mois



Date : 11/09/2017 au 14/01/2018

Service des urgences médicales : 4mois



Date : 15/01/2018 au 14/05/2018

Service de pédiatrie pneumo-allergologie et

infectiologie : 4mois



Date : 14/05/2018 au 16/01/2018

Service de pédiatrie 4 : 4mois.



Date : 17/09/2018 au 20/01/2019

Service de pédiatrie 2 : 4mois.



Date : 21/01/2019 au 26/05/2019

Service de pédiatrie 3 : 4 mois.



Date : 30/10/2019 au 31/01/2020

Service d’Hémato-Oncologie Pédiatrique (SHOP) :

4 mois.



Date :

Service de Médecine et Réanimation Néonatale :

4mois et demi.

Activités dans les différents

services de pédiatrie

Au cours de mon passage dans les différents services, j’ai

pu :



Participer aux différentes activités de soins et de prise

en charge des malades ;



Participer aux visites quotidiennes aux lits des malades ;



M’instruire à partir des cas des malades que j’ai pris en

charge ;



M’impliquer personnellement et avoir une responsabilité

directe dans la prise en charge des malades ;



Assurer des gardes d’entrants et de surveillance aux

différents services tout au long de ma formation ;



Assister aux staffs des services et des staffs

multidisciplinaires ;



Assurer les consultations des malades sous

l’encadrement de mes Maitres ;



Pratiquer des gestes médicaux sous l’encadrement de

mes Professeurs ;



Participer dans l’encadrement des externes (visites

journalières, apprentissage de certains gestes) ;



Assister aux cours pour les résidents dans le cadre de la

formation spécialisée ;



Assister aux présentations et aux mises au points dans

le cadre de la formation continue ;



Assister aux tables rondes et aux congrès.

FORMATIONS

DIU :

DIU Réanimation Néonatale DU Acquisition de

compétences en Néonatale :



Université Mohamed V de Rabat.



faculté de Médecine et de pharmacie

- rabat



Année 2018-2020.

Séminaires et atteliers de formations :

Séminaire sur Secourisme néonatal et soins

Essentiels pour tous les Bébés.

Activités scientifiques

Thèse et mémoire :

Thèse

soutenue pour obtention du doctorat en médecine :

1. épidémiologie de la tuberculose de l’enfant à l’hôpital

d’enfant entre 2008 et 2013.

Y. Landa, M. Bouzakraoui,

Mémoire :

1. SERVICE D'HÉMATOLOGIE ET ONCOLOGIE

PÉDIATRIQUE

‘Syndrome Hémorragique chez l’Hémophile’

Encadré par professeur El KHorassani.

08/2020

2. Service de pédiatrie 4 :

‘Syndrome de Leigh:étude de deux cas familiaux.’

Encadré par Professeur Ben Tahila.

Titre : Epidémiologie de la tuberculose de l’enfant à l’hôpital

d’enfant entre 2008 et 2013.

Auteurs et affiliation : Y.Landa, M. Bouzkraoui, Service de pédiatrie

A. CHU Mohammed VI. Marrakech. Résumé :

La tuberculose est un problème majeur de santé mondiale responsable un million de mort par an. En 2013, l’OMS estime 550 000 nouveaux cas de tuberculose infantile dans le monde, dont 80 000 décès. Au Maroc, un total de 9248 nouveaux cas parmi les enfants sont déclarés en 2014. C’est une étude descriptive rétrospective de 2008 à 2013, réalisée à l’hôpital de l’enfant au CHU Mohammed VI. Cette étude vise à dégager les aspects épidémiologiques, cliniques, biologiques, paracliniques, et évolutifs de cette affection. Sur une période de 6 ans, 213 enfants ont été recensés. Le sexe ratio était de 1 avec une moyenne d’âge de 5 ans et 4mois. Le contage tuberculeux a été présent dans 24.9% des cas. Les patients d’origine urbaine étaient au nombre de 139 (66.2%), dont 87.2% de bas niveau socio-économique, les facteurs de risque rapportés étaient la promiscuité (41.3%), la malnutrition (11.7%) et la séropositivité VIH (2.8%). Le délai moyen de consultation a été long de 2 mois et demi Il objective l’errance du diagnostic devant le polymorphisme clinique de la maladie. La forme extra-pulmonaire était largement supérieure à la forme pulmonaire 96,2% contre 4,2%. L’IDR était supérieure à 5mm dans 64.3% des cas. L’association de la toux persistante, de la perte pondérale objective, et d’asthénie chronique est rentable au diagnostic, qui n’était confirmé que chez (14.7%) dont 12.4% TPM+, L’examen histopathologique dans notre série était suggestif dans 90.1% des biopsies réalisées, les examens radiologiques sont indispensables à l’orientation diagnostic, la radiographie thoracique est revenue normale dans 18.7%, le syndrome interstitiel était retrouvé dans 6.4%, et les opacités médiastinales dans 19.4%. Une fois le diagnostic de la tuberculose a été retenu, un traitement anti bacillaire a été instauré chez tous les malades, 36.4% des cas étaient perdus de vue, donc l’étude de l’évolution ultérieure n’a concerné que 63.6%, elle était bonne dans 47.4%, avec 1% de résistance, et 5.3% de décès.

Titre : Syndrome Hémorragique chez l’Hémophile.

Auteurs et affiliations : Dr Landa yousra, Prf M. Khorassani SERVICE D'HÉMATOLOGIE ET ONCOLOGIE PÉDIATRIQUE ; Hôpital d’Enfant Souissi de Rabat. le 08/2020

Résumé :

L’hémophilie est une maladie rare, complexe à diagnostiquer et à prendre à charge. S’appuyant sur des données probantes, ces lignes directrices fournissent des recommandations pratiques en matière de diagnostic et de prise en charge générale de l’hémophilie, et ses complications, notamment les problèmes relatifs à l’appareil locomoteur, les inhibiteurs, et les infections transmises par transfusion. En compilant ces lignes directrices, la Fédération mondiale de l’hémophilie souhaite aider les prestataires de soins de santé désireux de mettre en place ou de poursuivre des programmes de soins à l’intention des hémophiles, encourager l’harmonisation des pratiques dans le monde et, promouvoir la réalisation d’études appropriées dans les pays où les recommandations ne sont pas suffisamment étayées par des données probantes.

Le traitement qui était le plus souvent un traitement à la demande (lors d’épisodes hémorragiques ou de situations à risque), est de plus en plus souvent un traitement prophylactique, que l’on adapte à la sévérité de l’expression clinique et au mode de vie du patient. La prise en charge pluridisciplinaire des patients hémophiles est indispensable et concerne directement le chirurgien dentiste. En effet, les maladies bucco-dentaires et les actes invasifs tels que les avulsions ou les anesthésies loco régionales peuvent, chez les patients hémophiles, provoquer des saignements graves. Le chirurgien dentiste doit donc être vigilant lors des soins chez ces patients et doit travailler en étroite collaboration avec le centre de l'hémophilie en charge du patient. Tout acte invasif doit être programmé et discuté au préalable avec la hématologiste. Il sera tout de même préférable de soigner ces patients en milieu hospitalier afin qu'ils bénéficient d'une surveillance rapprochée pendant et après les soins. Une hygiène buccale stricte, une motivation aux soins et un suivi régulier sont indispensables afin d'améliorer la qualité de vie de l'hémophile.

TITRE : Syndrome de Leigh: étude de deux cas familiaux.

Auteurs et affiliations : Dr Landa yousra, Pr A.BENTAHILA, Service de Pédiatrie IV, Hôpital d’Enfant Souissi de Rabat. Le 06/2020

.

Résumé :

Introduction: Le syndrome de Leigh est une maladie

neurodégénérative progressive associée à un dysfonctionnement de la phosphorylation oxydative mitochondriale, se manifeste dès le jeune âge ou au plus tard à l’adolescence. Son pronostic reste réservé et dépend de la précocité d’apparition des symptômes.

Objectif : étudier l’aspect génétique, et surtout essayer d’élucider les nouvelles perspectives thérapeutiques de cette maladie.

Matériel et méthode : Notre étude est rétrospective, concernant 2 cas familiaux diagnostiqués et pris en charge au niveau de service de Pédiatrie IV, à l’hôpital d’enfant Souissi de Rabat, durant 2 ans, entre janvier 2016 et janvier 2018.

Observation: Nous rapportant les observations des deux sœurs, issu d’un mariage consanguin de 1 er degré, la sœur cadette âge de 6 ans décédés dans un tableau de détresse respiratoire avec trouble de conscience précédé d’une parésie ascendante et troubles de la déglutition, avec des images évocateur sur l’IRM cérébrale de syndrome de Leigh avec atteinte des noyaux gris centraux, et une hyperlactatémie sur le LCR, son étude génétique est en cours. La deuxième sœur âgée de 4 ans, est admise pour des troubles de la marche avec faiblesse musculaire, un strabisme convergent, une lenteur de la parole, un tremblement des extrémités, avec des réflexes ostéo-tendineux vifs, et BABINSKI positif, sans déficit sensitif. L’évolution clinique était marquée par l’aggravation neurologique, malade devenu tétraparésique avec des troubles de la déglutition, une dysphonie, sans détresse respiratoire. Sur le plan biologique toutes les sérologies virale étaient négatives, la lactatémie : 242 g/l, sur la ponction lombaire la lactatémie été à 201 g/l. sur le scanner cérébrale : 2 lésions hypodense des bras postérieur des capsules internes de façon symétrique. L’imagerie par résonance magnétique cérébrale a montré une ischémie artérielle symétrique assez récente des pallidums, l’électro-encéphalogramme était normal. L’étude génétique est en cours, Sur le plan thérapeutique la malade est mise sous traitement symptomatique Nootropil, un

antiaggrégant plaquettaire, supplémentation en L-carnitine, Co-enzyme 10, complexe vitaminique, et peridoxine

Conclusion : Le syndrome de Leigh ou encéphalomyopathie nécrosante subaiguë est caractérisée par une atteinte du tronc cérébral et des ganglions de la base. C’est une pathologie rare avec un pronostic très sévère et une survie qui dépasse rarement quelques années après le début des symptômes. Diverses mutations géniques peuvent entraîner ce syndrome dont la plupart sont impliquées dans la production d'énergie dans les mitochondries. Il n'existe pas de traitement définitif pour prévenir ou guérir le syndrome de Leigh, mais quelques traitements provisoires ont été administrés pour ralentir la progression de la maladie. De nouveaux essais cliniques et d’études randomisés, ont montré des signes d'amélioration neurologique et neuromusculaire chez des enfants sous EPI-743, mais ses effets secondaires sont encore méconnus, d’autre traitement sont en cours d’expérimentation, ils utilisent l'inhibition de la mTOR par la rapamycine et peuvent ralentir la progression de la maladie, et ils sont d’avenir.

ARTICLES

1. Le syndrome de cutis Laxa à propos d’un cas

Y.Landa, A.Barkat,

Service de Médecine et Réanimation Néonatale, PV, HER,

Chis Ibn Sina, Commission de Formation Médicale Continue

Université Mohammed V, Faculté de Médecine et Pharmacie,

Équipe de Recherche en Santé et Nutrition du Couple Mère

Enfant,

Publié à la

Medical Science and Applied Research

(IJMSAR)

.

Volume – 3, Issue –4, July – August - 2020, Page No. : 18 –

21

https://www.ijmsar.com/asset/images/uploads/1596732520

8892.pdf

2. Deleterious mutation of the PEX 2 gene at the origin

of a severe phenotype of the spectrum of Zellweger

syndrome: About a new observation.

Y.LANDA1, FZ OUDGHRI3, Y.KRIOUILE 1,2, A.

MDAGHRI ALAOUI 1,4

Service de Pédiatrie 2 ; hôpital D’Enfant Rabat.

Publié à la Medical Science and Applied Research

(IJMSAR) .

Article Soumis : En cours de correction :

3. Torticolis chez l’enfant, à propos d’un cas,

Y.Landa, L.Karboubi, N.Makhaoui, B.S.Benjaloun

Dakhama.

Service des urgences médicales, Hopital d’enfant Rabat.

Soumis au

PAN AFRICAN MEDICAL JOURNAL.

Soumis le 14 Jul 2020

Resoumis : corrigé le 7 août 2020

Statut

: In peer-review

4. Syndrome de Volkmann néonatal à propos d’un cas.

Neonatal Volkmann’s syndrome: case report.

Y.Landa, H.Aguenaou*, A.Barkat

Service de Médecine et Réanimation Néonatale, PV, HER,

Chis Ibn Sina, Faculté de Médecine et Pharmacie, Équipe de

Recherche en Santé et Nutrition du Couple Mère Enfant,

Université Mohammed V

*Université Ibn Tofail

Soumis au

PAN AFRICAN MEDICAL JOURNAL.

Soumis le :

06 Aout 2020.

Statut :

In peer-review

.

ISSN (print): 2589-9120 ISSN (online): 2589-9139

International Journal of Medical Science and Applied Research (IJMSAR)

Available Online at: https://www.ijmsar.com

Volume – 3, Issue –4, July – August - 2020, Page No. : 18 - 21

Cutis Laxa syndrome a case report

1_{Dr. Y. Landa,} 1_{Dr. A. Barkat, Mother and Child Health and Nutrition Research Team, Commission for Continuing Medical}

Education, National Reference Centre for Neonatology, Rabat Children's Hospital, IBN Sina University Hospital, Mohammed V University, Rabat, Morocco.

Corresponding Author Dr. Yousra Landa, Mother and Child Health and Nutrition Research Team, Commission for Continuing Medical Education, National Reference Centre for Neonatology, Rabat Children's Hospital, IBN Sina University Hospital, Mohammed V University, Rabat, Morocco.

Type of Publication: A Case Report Conflicts of Interest: Nil

Abstract Introduction

Cutis laxa syndrome is a group of heterogeneous affections of elastic and connective tissue, Etiopathogenesisis poorly known, It may be congenital or acquired, it is very rare, responsible for a skin hyper laxity associated with multi- organ involvement which defines the prognosis.

Case report: We describe the observation of a newborn in

post-term, at H1 of life; from a non-consanguineous marriage, Coming from a poorly monitored pregnancy; 20- year-old mother, there is no taking medication during the pregnancy; with positive infectious history. The delivery was vaginal, Apgar 10/10. He was admitted to the intensive care and neonatology department for immediate respiratory distress3/10 according to Silverman score. With the clinical examination find a poly-malformative syndrome associating a stretchy skin that stretches evoking the cutis laxa, and ligament hyper mobility, with a hoarse voice associated with the multi-organ involvement of inguino-scrotal hernia and a major hiatus hernia.

Discussion

Cutis laxa syndrome brings together a group of extremely rare conditions; it's a condition that can be acquired or congenital. There are three clinical forms depending on the

autosomal recessive and the X-linked form, forms acquired in neonatology may be due to taking medication during pregnancy, or due to fever, inflammation or autoimmune disease. In our case there is no notion of the mother taking medication, our patient’s clinic corresponds more to the autosomal recessive form, given the cutis laxa associated with multi-organ involvement, inguino-scrotal hernia and ligament hyper mobility and hoarse voice. Hiatal hernia is often associated with this form. The mutation of the gene responsible for this form is identified as fibulin 5gene, our genetic study is ongoing.

Keywords: cutis laxa - Hiatal hernia - Connective tissue.

Introduction

Cutis laxa syndrome is a group of heterogeneous affections of the elastic and connective tissue, characterized by skin hyper laxity. In Latin CUTIS LAXA means LOOSE SKIN. It is associated with variable systemic manifestations. It can be congenital or acquired; it's a very rare condition. Only a few rare cases have been reported in the literature. However, it can be estimated that there are probably less than 1000 cases in the world; we describe a new observation of a newborn baby at h1 of life.

TITRE : TORTICOLIS CHEZ L’ENFANT, A PROPOS D’UN CAS

Auteurs et affiliations : Yousra LANDA1, Nour MEKAOUI12, Badr Sououd BENJELOUN DAKHAMA1, Lamya KARBOUBI1. 1Service des urgences médicales pédiatriques, Hôpital d’Enfant de Rabat.

2Laboratoire de biostatistiques et de recherche clinique et épidémiologique (LBRCE) Faculté de médecine et de pharmacie de Rabat. Université Mohammed V de Rabat

Résumé :

Le torticolis est une attitude vicieuse douloureuse et permanente de la tête et du cou avec une inclinaison du côté atteint et translation et rotation du côté sain. Les étiologies sont diverses et graves, pouvant être purement musculaires, traumatiques, infectieuses, inflammatoires, tumorales, ou oculaires. Les anomalies médullaires et du système nerveux central sont les formes les plus graves. La majorité de ces cas sont bénins mais ne dispensent pas d'un examen complet pour d'éliminer les causes graves. En pratique, le mode de révélation est un élément fondamental. Le torticolis aigu est a priori traumatique, justifiant un bilan radiographique standard systématique et un contrôle à distance. Le caractère fébrile d'un torticolis doit éliminer une pathologie infectieuse avant tout ORL mais aussi ostéoarticulaire. Le torticolis chronique est souvent congénital, postural ou malformatif ; mais devant toute récidive ou des signes neurologiques associés, une IRM est nécessaire pour éliminer une cause tumorale.

Titre : SYNDROME DE VOLKMANN NEONATAL A PROPOS D’UN

CAS.

Auteurs et affiliations : Y.Landa, , F.Ettaibi A.Amrani.H.Aguenaou*, A.Barkat. Service de Médecine et Réanimation Néonatale, PV, HER, Chis Ibn Sina, Faculté de Médecine et Pharmacie, Équipe de

Recherche en Santé et Nutrition du Couple Mère Enfant, Université Mohammed V. *Université Ibn Tofail

Résumé :

.

Introduction: Le syndrome de Volkmann en période néonatale est très rare,doit être suspecté devant des lésions de nécrose du membre supérieur dès la naissance. sa prise en charge est mal codifié mais l'aponévrotomie de décharge initiale est primordiale.

Observation: Nous rapportons l’observation d’un nouveau née reçu à H6 de vie, pour un syndrome de volkmann néonatale. avec une nécrose de l’avant bras doit et la face dorsale de la main et rétraction des doigts.issu d’une mère suivie pour diabète chronique depuis 4 ans sous insuline mal équilibré, avec un goitre découvert lors de l’accouchement jamais explorée. l’accouchement était par voie haute pour souffrance fœtale aiguë et oligoamnios. le malade a bénéficié d’une aponévrotomie de décharge urgente; mais l’évolution était marquée 4 jours après par une amputation transradio-ulnaire et ostéotomie et régularisation de la nécrose 2 semaines après. L’évolution était marqué 1 mois plus tard par l’apparition d’une hydrocéphalie, actuellement sous surveillance neurochirurgicale.

Discussion : Le syndrome de L’étiopathogénie du syndrome de Volkmann demeure inconnue. volkmann est une ischémie neuromusculaire secondaire à une augmentation de la pression interstitielle dans un espace anatomique fermé; à révélation néonatale exceptionnelle. L’étiopathogénie du syndrome de Volkmann demeure inconnue. secondaire à une compression mécanique du membre. plusieurs causes sont rapportés: oligoamnios, compression par le cordon ombilical, iatrogène par cathétérisation artérielle, thrombotique ou septique, les extractions difficiles avec brachypelvie, l’extraction au forceps, l’oligo/hydramnios, les anomalie utérine, le poids excessif, le diabète, la rupture prolongée de la poche des eaux(3), la prématurité, la pré-éclampsie, la césarienne, la prise de médicament au cours de grossesse. le rétablissement neuromusculaire est conditionné par une aponévrotomie

orthopédique est souhaitable pour dépister et traiter les complications osseuses et neurologiques.

Communications affichées

En première position

1. Sclérodermie systémique chez une fille de 12

ans.

Y. Landa, H. Rahmoun, R. Abilkassem, A. Hassani,

A.Ourrai, M. Lakmari, A. Agader

Service de pédiatrie. Hôpital Militaire Mohamed V Rabat

23eme congrès annuel de l’APRT

04/05/06 mai 2018

2. Pathologies congénitales et retards psychomoteur

évitable : à propos de 2 nouvelles observations.

Y.LANDA, Z.EL YOUSFI, M.AKHRIF Y.KRIOUILE, A.

ALAOUI MDAGHRI.

Service de Pédiatrie 2. Hôpital d’Enfant de Rabat.

20eme journées de Pédiatrie de Fes, 1,2,3 mars 2019 Fes.

3. Le syndrome d’Alagille : A propos de 4 cas .

Y.Landa, M.Sabib, T.Meskini, S. Ettair,

N.Erreimi, N.Mouane,

Service de pédiatrie 3. Unité de Gastroentérologie,

Hépatologie et Nutrition Pédiatrique.

Hôpital d’Enfants. CHU ibn sina. Rabat

XVIIeme congrès annuel de la SMGENP,

26-27 avril 2019 ; el Jadida.

4. La délétion du chromosome 10 (q26) :

présentation clinique, neurologique et autres.

Y.LANDA, I.ZINEB, Y.KRIOUILE,

Unité d’Endocrinologie Pédiatrique, Service de Pédiatrie 2,

Hôpital d’Enfants de Rabat.

6eme congrès de Neuropédiatrie de l’Association Marocaine

de Neuropédiatrie.

5. Mutation délétère du gène PEX 2 à l’origine d’un

phénotype sévère du spectre du syndrome de

Zellweger chez un nourrisson de 3 mois.

Y.LANDA1, FZ OUDGHRI3, Y.KRIOUILE1, A. ALAOUI

MDAGHRI 1,2

1Service de pédiatrie P2, Hôpital d’Enfant Souissi de Rabat.

2 Equipe de recherche en anomalies congénitales, FMP,

Université Mohammed V Rabat. 3 Neuropédiatre, Secteur

libéral- Rabat.

6eme congrès de Neuropédiatrie de l’Association Marocaine

de Neuropédiatrie.

16-17 Février 2019. Hotel tour Hassan.

6. Mucopolysaccharidose de type IV (la maladie de

Morquio) : l’intérêt du diagnostic précoce: à

propos d’un cas.

Y.LANDA, M.AKHRIF, Y.KRIOUILE1, A. ALAOUI

MDAGHRI.

Service de Pédiatrie II, Hôpital d’Enfant Suissi de Rabat.

40 eme congrés National de Société Marocaine de Pédiatrie

7. Syndrome de Leigh: étude de deux cas familiaux.

Y.LANDA, F.JABOURIK, A.BENTAHILA,

Service de Pédiatrie IV, Hôpital d’Enfant Souissi de Rabat

40 eme congrés National de Société Marocaine de Pédiatrie

Du 12 au 14 Avril 2019 Marrakech.

.

Titre :

Sclérodermie systémique chez une fille de 12 ans.

Hôpital militaire Mohamed V de Rabat Résumé :

Introduction:

La sclérodermie avant tout est définie par un durcissement de la peau, l’aspect juvénile de la pathologie constitue une entité épidémiologique et clinique spécifique à part, la sclérodermie juvénile localisée (JLS) est plus fréquemment retrouvée chez l’enfant que la forme systémique (JSSC), bien que leur physiopathologie est commune, elle est caractérisée par une inflammation et une fibrose de la peau et des viscères.

Observation:

Enfant de 12ans, admise pour réévaluation de sa sclérodermie évoluant depuis 8 ans. Diagnostiqué à l’âge de 4 ans devant l’apparition d’une sclérodermie des mains, des avant-bras avec limitation des mouvements de flexion et d’extension des poignets. Une sclérodactylie et des ulcérations des pulpes des doigts, avec un syndrome de raynaud et des arthralgies des grosses articulations. Il n’ y avait pas de télangiectasie ni de calcifications sous cutanée. L’examen clinique avait objectivé une infiltration du visage et une microstomie. L’évolution a était marqué 6ans plus tard par l’apparition d’ une sclérodermie du visage, avec limitation de l’ouverture de la bouche , des télangiectasies au niveau des 2 joues et le nez avec chute de cheveux en plaques temporale droite et fronto-pariétale, associée à un ptosis de l’œil droit et notion de sècheresse buccale sans sensation de sable oculaire, avec une dysphagie évoluant depuis 2 mois. L’évaluation clinico-biologique de l’enfant n’avait trouvé d’atteinte digestive, cardiaque ni musculaire associée. Avec des anticorps antinucléaire et anti scl 70 été positif, une capillaroscopie unguéale qui avait montré la présence de méga capillaire. Les radios des deux mains et des poignets étaient sans anomalies. Ainsi que la radio du thorax, la TDM thoracique, EFR, l’échocardiographie, l’ECG étaient revenus normaux. L’enfant est sortie sous acide acétyle salicylé.

Discussion:

La sclérodermie systémique est une maladie auto-immune rare, associée à un dysfonctionnement des cellules immunitaires, des fibroblastes et des cellules endothéliales, responsable d’un dépôt excessif de collagène. En pédiatrie la forme localisée de la sclérodermie et dix fois plus fréquente

que la forme systémique, Bien que la maladie localisée soit principalement circonscrite à la peau et aux tissus sous-cutanés, de graves difformités fonctionnelles et inesthétiques peuvent apparaître. Le dosage des anticorps anti-Scl70 sont spécifiques au diagnostic, La Capillaroscopie périunguéale permet de rechercher une microangiopathie. C’est le cas de notre malade, Alors que l’exploration des organe se fait en fonction des signes d’appels cliniques, le traitement médicale est souvent inévitable; il faudra procéder à des essais cliniques rigoureux pour déterminer quel est le meilleur. À l'heure actuelle, le méthotrexate semble être le traitement privilégié pour les patients chez qui une approche à action générale se révèle nécessaire.

Conclusion:

Les connectivites chez l'enfant ne sont pas exceptionnelles. Certaines d'entre elles représentent une urgence diagnostique. Il faut y penser systématiquement chez un patient souffrant de manifestations articulaires, d'autant plus que s'y associent d'éventuels signes cutanés, inconstants, et une leucocytose basse. Il faut rapidement demander la recherche d'autoanticorps, pour améliorer le pronostic de l’enfant.

Titre : pathologies congénitales et retard psychomoteur évitable : à propos de 2 nouvelles observations.

Auteurs et affiliation : Y.LANDA1, Z.EL YOUSFI1, M.AKHRIF1 Y.KRIOUILE1, A. ALAOUI MDAGHRI2

1Service de Pédiatrie 2, Hôpital d’Enfant de Rabat. 2Equipe de Recherche en Anomalies Congénitales, FMP, Université Mohammed V Rabat.

Résumé

L’hypothyroïdie congénitale et la phénylcétonurie sont deux pathologies congénitales dépistables à la naissance et responsables d’un retard mental évitable. Elles constituent une Urgence diagnostique et thérapeutique. Dans plusieurs pays ces affections bénéficient de dépistage néonatal en maternité par le test de Guthrie, dans notre pratique quotidienne, seule l’hypothyroïdie congénitale est dépisté dans quelques centres. Elle constitue la plus fréquente des endocrinopathies de l’enfant responsable d’un retard psychomoteur irréversible en absence de traitement précoce, Son dépistage systématique introduit au Maroc déjà en 2012, obéie aux critères du dépistage systématique, qui est peu couteux et facile. La deuxième pathologie évitable c’est la phénylcétonurie qui est une maladie génétique autosomique récessive. Elle entraine essentiellement un retard des acquisitions psychomotrices, et touche une naissance sur 10.000 au Maroc, c’est une pathologie encore méconnue non dépistée à la naissance et le diagnostic est souvent tardif. nous rapportant les 2 cas d’hypothyroïdie congénitale et de phénylcétonurie. Observation n°1 : nourrisson de 1 an et 2 mois, qui présente depuis sa

naissance une constipation avec retard psychomoteur, et

staturopondérale, avec des trais grossiers très évocateurs, et qui lui a fallu 9 mois pour être diagnostiqué, avec une TSH us >100 µUI/ml, absence de glande thyroïdienne sur l’échographie, et une athyréose sur la scintigraphie. L’évolution sous substitution hormonale est spectaculaire. Observation N°2 : nourrisson de 15 mois, suspecté cliniquement par l’association d’un retard du développement psychomoteur, d’une microcranie, de crises convulsives avec changement de la couleur des cheveux qui sont devenus clairs. L’examen clinique trouve une microcranie, hypotonie axiale, une station assise difficile et l’absence de tenue de la tête. La chromatographie des acides aminés a montré une augmentation importante de la phénylalanine avec une baisse du taux de la tyrosine ce qui a posé le diagnostic. A la lumière de la littérature médicale et à travers ces 2 observations, les auteurs soulignent la nécessité du dépistage néonatal de ces 2 affections pourvoyeuses de

Titre :

Le Syndrome D’Alagille : (à propos de 4 cas)

Auteurs et affiliation : Y.Landa, M.Sabib, T.Meskini, S. Ettair, N.Erreimi, N.Mouane,

Service de pédiatrie 3. Unité de Gastroentérologie, Hépatologie et Nutrition Pédiatrique. Hôpital d’Enfants. CHU ibn sina. Rabat

Résumé

Introduction : Le syndrome d’Alagille ou paucité ductulaire syndromique, est une affection multisystémique héréditaire, de transmission autosomique dominante. Il est caractérisé par l’association d’une cholestase chronique à une atteinte cardiaque, oculaire, squelettique et un faciès caractéristique.

Objectif : À travers cette étude nous décrivons les différentes expressions cliniques et évolutives de ce syndrome ainsi que les modalités de prise en charge thérapeutique des patients.

Matériel et méthode : Il s’agit d’une étude rétrospective, portant sur 4 cas de syndrome d’Alagille suivi au service de pédiatrie 3 du CHU de Rabat. Résultat : Il s’agit de deux fillettes, âgées de 22 mois, et six mois, et deux garçons, âgé de 2 mois et demi et 1 mois et 8 jours, sans antécédents pathologiques particuliers, ayant tous présenté un ictère cutanéomuqueux d’allure choléstatique évoluant depuis le premier mois de vie. Délais moyen d’apparition des signes cliniques est de 2mois, alors que le délais de consultation était de 1 mois. L’examen clinique trouve une dysmorphie faciale, caractéristique du syndrome. Le bilan biologique a révélé une cholestase importante chez tous les malades avec des GGT élevées. Un souffle systolique au foyer pulmonaire est retrouvé chez la première patiente. L’échocardiographie a montré des bronches pulmonaires légèrement hypoplasiques. La radiographie du rachis dorsale a objectivé des vertèbres en « ailes de papillon » chez la première, le troisième et le quatrième patient. L’examen ophtalmologique a mis en évidence un embryotoxon postérieur chez tous les patients sauf la première malade. La biopsie hépatique a confirmé la paucité des voies biliaires intrahépatiques dans les quatre cas. La prise en charge a consisté en un régime hypercalorique, une supplémentation vitaminique (A, D, E et K) et une prescription d’acide ursodéoxycholique. L’évolution est marquée par une diminution du prurit malgré la persistance de l’ictère. la première malade a développé des xanthome cutanée avec prurit, mise sous Rifampicine avec Questron 6mois d’evolusion.

Conclusion : le syndrome d’Alagille est caractérisé par la variabilité de l’expression clinique. C’est une pathologie rare qui représente 10 à 15% des causes de cholestase néonatale (1 cas sur 100000 naissances). L’observance thérapeutique est un élément très important, et peut conditionner l’évolution de la maladie à court et à long terme. Le pronostic est lié principalement à la sévérité de l’atteinte cardiaque. Dans les cas avec atteinte hépatique sévère c’est la transplantation hépatique.

Titre :

La délétion du chromosome 10 (q26) : présentation

clinique, neurologique et autres

Auteurs et affiliation : Y.LANDA, I.ZINEB, Y.KRIOUILE, Unité d’Endocrinologie Pédiatrique, Service de Pédiatrie 2, Hôpital d’Enfants de Rabat.

Résumé :

Introduction :

L’association du retard staturopondérale et du syndrome dysmorphique fait évoquer les anomalies congénitales et génétiques en premier lieu, nous rapportant l’observation d’une enfant qui présente une délétion terminale sur le bras long du chromosome 10, est qui explique son tableau clinique fait de retard staturo-pondérale et psychomoteur, avec un syndrome dysmorphique. Cette monosomie distale 10q est due à une délétion sub-terminale avec un point de cassure en 10q25 ou 10q26 qui entraîne une monosomie partielle pour les gènes localisés dans cette région, c’est une délétion rare, peu de cas sont rapportés en littérature.

Observation :

Enfant de 8 ans et 6 mois de sexe féminin, née le 01/07/2010, suivie depuis l’âge de 4 ans pour retard de croissance en consultation d’endocrinologie. Sans notion de consanguinité dans la famille, la grossesse était suivie, accouchement par voie basse, et un poids de naissance à 2kg 100, mise initialement sous allaitement maternelle jusqu’à l’âge de 8mois, bien diversifié à l’âge de 6 mois, avec retard des acquisitions psychomotrices, associés à un retard staturo-pondérale le poids à 12kg (-3DS) la taille à 90 cm (-3 DS) moins 3 sur le couloir de sa taille cible, ceci et associée à un syndrome dysmorphique avec strabisme convergent, cou court, hypertélorisme. Sur le plan biologique, hémogramme et la fonction rénale étaient normales, avec un bilan thyroïdien correct, les anticorps anti endomysium et anti-gliadine sont négatifs, avec 3 examens parasitologiques des selles négatifs, les autoanticorps IgA anti-réticuline étaient < à 10, alors que l’hormone de croissance chez notre malade était à l’âge de 5 ans à 78.1 ng/ml (15-216 ng/ml et une médiane de 98 ng/ml), aussi le test de stimulation au glucagon fait au même âge, avait montré une réponse partielle, la glycémie à jeun de notre malade était de 0.92 avec une HBA1c à 5%. Sur le plan radiologique, l’âge osseux était à 4 ans pour un âge chronologique de 4ans et demi, la radiographie du thorax et du bassin était sans particularité, l’échocardiographie était sans particularité, l’imagerie par résonance magnétique n’avait pas objectivée de signes en faveur d’un

micro adénome hypophysaire, avec une écho-abdomino-pelvienne sans anomalie, après avoir écarté les étiologies évidente du retard, un caryotype est demandé montrant une délétion terminale sur le bras long du chromosome 10 ( 46 XY del(10)(q26)) qui explique parfaitement le tableau clinique. Par conséquent la patiente était mise sous hormone de croissance dès avril 2015 Nordilet* à la dose de 0.04 mg/kg/jour soit 0.54 mg/jour soit 8 clips/jour, l’évolution était marqué par l’acquisition d’une croissance satisfaisante, sur le plan clinique et biologique, avec une bonne tolérance au traitement.

Discussion :

La monosomie distale 10q à une prévalence de <1 / 1 000 000 naissances, c’est une anomalie chromosomique résultant d'une délétion terminale sur le bras long du chromosome 10 et caractérisée par une dysmorphie faciale, un retard de croissance pré- et postnatale, des anomalies cardiaques et génitales et un retard du développement. Il n'y a pas de syndrome dysmorphie spécifique associés à cette anomalie chromosomique. Les caractéristiques crânio-faciales incluent un hypertélorisme, un strabisme, une racine du nez proéminente ou large, et des oreilles bas implantées et en rotation postérieure. Une hypotonie est fréquente. Une limitation de l'extension articulaire et une scoliose de début précoce ont été rapportées chez un petit nombre de patients. Les anomalies cardiaques ne sont pas systématiques et peuvent inclure une persistance du canal artériel, une communication interventriculaire, une tétralogie de Fallot et un tronc artériel commun. Les anomalies génitales ont davantage été rapportées chez les garçons et incluent des testicules ectopiques, un micropénis et une valve de l'urètre postérieure. Une distension vésicale due à une dysfonction cervicale peut être présente chez les filles et peut être, en particulier, évidente durant la période prénatale. Des anomalies génitales sévères (ambiguïté sexuelle) ont été rapportées dans un petit nombre de cas. Un retard psychomoteur (généralement léger à modéré) était présent dans tous les cas décrits. La prise en charge est uniquement symptomatique. La distension vésicale peut nécessiter une cystostomie transitoire. Des programmes d'éducation adaptés pour améliorer le développement cognitif sont nécessaires dans la plupart des cas.

Conclusion :

Cette délétion touche le bras q26 ou le q25 avec une pénétrance variable, Le test moléculaire prénatal est possible pour le diagnostic en prénatal, en utilisant des marqueurs FISH pour la région sub-terminale 10q. Ceci va permettre d’améliorer la prise en charge des malades quoi que Le pronostic est incertain car il n'y a pas de données concernant le suivi à long terme des patients, en particulier jusqu'à l'âge adulte.

Titre : Mutation délétère du gène PEX 2 à l’origine d’un phénotype

sévère du spectre du syndrome de Zellweger chez un nourrisson de 3 mois.

Auteurs et affiliation : Y.LANDA1, FZ OUDGHRI3, Y.KRIOUILE1, A. ALAOUI MDAGHRI 1,2

1Service de pédiatrie P2, Hôpital d’Enfant Souissi de Rabat. 2 Equipe de recherche en anomalies congénitales, FMP, Université Mohammed V Rabat. 3 Neuropédiatre, Secteur libéral- Rabat.

Résumé

Introduction:

Les anomalies de biogenèse du peroxysome (ABP) constituent un groupe hétérogène d’affections autosomiques récessives subdivisé en deux spectres cliniques distincts ; le spectre du syndrome de Zellweger (SZ) et celui de la chondrodysplasie ponctuée rhizomélique (CPR). Ces anomalies sont la conséquence de la mutation d’un des gènes (gènes PEX) codant pour les protéines, appelés peroxines, impliquées dans le transport des enzymes matricielles et membranaires vers l’organelle. Le syndrome de Zellweger ou syndrome cérébro-hépato-rénal est la forme la plus sévère du spectre du ( SZ) par rapport aux variantes plus modérées qui sont l’adrenoleucodystrophie néonatale (ALDN) et la maladie de Refsum infantile (MRI), nous rapportant le cas d’un nourrisson de 3mois chez qui l’étude génétique a montré une mutation sur le gène Pex2. Observation :

Nourrisson Hiba âgée 3 mois, unique de sa famille, sans notion de consanguinité, elle est issue d’une grossesse suivie, estimé à 41 SA, avec notion de diminution des mouvements fœtaux en intra-utérin, avec des echo-obstétricales rassurantes, l’accouchement s’est déroulé par voie haute pour circulaire du cordon, le poids de naissance à 2kg800 avec mauvaise adaptation à la vie extra-utérine, notion d’hospitalisation le premier jour de vie en réanimation néonatale, pour une détresse respiratoire sur Asphyxie périnatale néonatale, pendant 16 jours. Le suivi de la patiente a objectivé la survenue de crises convulsives, ce qui a justifié une ré-hospitalisation dans la même structure à j 30 de vie pour infection nosocomiale à localisation urinaire. Elle n’a pas été mise sous anticonvulsivant. puis réhospitalisé à l’âge de 2 mois et demi pour des états de mal convulsifs à type de myoclonies associée à une fixité du regard, devenu après tonico-clonique hémi-corporelles, et parfois généralisé, elle a reçu des bolus de gardénal, et mise après sous dépakine* sirop à la dose de 30mg/kg/jour, à ce stade la malade avais une note de cytolyse avec un TP bas, à son admission dans notre formation elle était très hypotonique, absence de contact, sans poursuite

oculaire, avec un syndrome dysmorphique, à type hypertélorisme, front plat, rétrognatisme avec plagiocéphalie, et une hépatosplénomégalie. Sur le plan biologique : une insuffisance hépatocellulaire avec cytolyse à 3 fois la normale, le TP bas, pas d’acidose sur l’ionogramme ni sur la gazométrie, une ammoniémie et lactatémie normale ( 91micromol-81 mmol/l.), le spot test était sans anomalie, la ponction lombaire avec dosage des lactates était aussi sans anomalie, le scanner cérébrale est revenu sans particularité, alors que sur l’imagerie par résonance magnétique cérébrale avais trouvé une petite cavité en hyposignaleT2, hyposignale flair paraventriculaire gauche en rapport avec un espace de Virchow et Robin (variante de la normale). L’électro-encéphalogramme a montré une épilepsie myoclonique avec composante partielle, son examen ophtalmologique avec fond d’œil ont objectivé un trouble de comportement visuelle, le potentiel évoqué visuelle lui est revenu normal. Sur le plan métabolique la première chromatographie des acides aminés a mis en évidence une légère hypoamonino-acidémie quasi-généralisée, avec augmentation de la thréonine, à ce stade la malade a était mise sous dépakine et du gardénal 2 cp par jour devant la persistance des crises, et supplémenté en vitamine B1, B6, B12 et l’acide folique pendant 2 semaines, devant la non amélioration des crises une 2eme chromatographie des acides aminés avec profil des acylcarnitines a était faite montrant une augmentation de la citruline, de l’ornithine, et diminution de l’acide aspartique, qui pourrais être en rapport avec un déficit en pyruvate carboxylase, dont le dosage est en cours, alors que le profil de l-carnitine n’avais pas trouvé d’anomalie évocatrice d’un déficit en béta oxydation mitochondriale des acides gras.

l’étude génétique avec séquensage de l’éxome, a confirmé le diagnostic d’anomalies de biogenèse du peroxysome avec mutation sur Pex2 .c.88G>T P(glu30) et le Pex2 c.750G>A p(trp250), sur le plan thérapeutique elle a était équilibré sous Keppra 1 ml en 2 prises par jour, gardénal 15mg par jour, avec un laxatif et de la vit K pour son insuffisance hépatique.

Discussion :

à la lumière des données de la littérature et à travers cette observation les auteurs discutent les données cliniques biologiques secondaires à la mutation du gène PEX2.

Titre : Mucopolysaccharidose de type IV (la maladie de Morquio) : l’intérêt du diagnostic précoce: à propos d’un cas.

Auteurs et affiliation :

Y.LANDA1, M.AKHRIF1, Y.KRIOUILE1, A. ALAOUI MDAGHRI2. 1Service de Pédiatrie II, Hôpital d’Enfant Suissi de Rabat.

2Equipe de Recherche en Anomalies Congénitales, FMP, Université Mohammed V Rabat

Résumé

.

Introduction : Les mucopolysaccharidoses (MPS) représentent souvent un défi diagnostique notamment chez des patients qui présentent un tableau clinique lentement progressif et des signes peu spécifiques. Le diagnostic précoce permet une meilleure prise en charge et la mise en place d’un traitement spécifique et améliore le pronostic.

Objectif : mettre l’accent sur les bénéfices du diagnostic précoce de cette pathologie à complications évitables en présence d’un traitement

adéquat et précoce.

Observation: Nous rapportant l’observation d’un enfant âgée de 2ans et demi, qui nous a été adressé pour syndrome dysmorphique, issu d’un mariage consanguin de premier degré, avec un bon développement psychomoteur, hospitalisé à l’âge de 4 mois pour pneumopathie, avec notion de plusieurs infections pulmonaires ayant motivés des consultations, en aucune d’elle le diagnostic n’a été suspecté, à son examen clinique le facies était dysmorphique, avec un front proéminent, hypertélorisme, nez aplatie, protrusion thoracique, mains en griffe et une cyphose dorsale avec hernie ombilicale, les images sur les radiographies du squelette sont évocatrices d’une MPS, avec une hernie ombilicale simple à l’échographie abdominale, la recherche de GAG urinaire : présence de kératane sulfate évocateur de MPS IV, le dosage enzymatique est en cours.

Discussion: Chaque type de MPS est associé au déficit d’une enzyme

lysosomale qui catalyse la dégradation des

glycosaminoglycanes(GAG).La quantification et l’identification des métabolites accumulés permettent une orientation diagnostique vers un type. La maladie de Morquio, ou MPS de type IV est une maladie multi-systémique, grave et extrêmement invalidante, mettant en jeu le pronostic vital; elle est liée à un déficit enzymatique en N-acétylgalactosamine-6-sulfate, l’enzyme lysosomiale responsable de la dégradation du kératane sulfate et du chondroïtine-6-sulfate. Elle est caractérisée par une dysplasie spondylo-épiphyso-métaphysaire. Il existe deux formes A et B. le traitement repose sur La transplantation de moelle osseuse allogénique s'étant révélée peu efficace sur les problèmes osseux, le traitement est

uniquement symptomatique, orthopédique. Une thérapie par perfusion d'enzyme recombinante modifiée pour un ciblage au tissu osseux est en développement. Le pronostic dépend de la sévérité et de la qualité de la prise en charge qui peut permettre des survies jusqu'à plus de 50 ans. Il est démontré qu’une prise en charge précoce modifie le pronostic.

Conclusion: Les auteurs soulignent l’importance du diagnostic précoce de cette affection pour une prise en charge thérapeutique d’abord symptomatique et surtout spécifique quant- il est disponible car ceci améliore la qualité de vie.

TITRE : Syndrome de Leigh: étude de deux cas familiaux.

Auteurs et affiliation :

Y.LANDA, F.JABOURIK, A.BENTAHILA,

Service de Pédiatrie IV, Hôpital d’Enfant Souissi de Rabat Résumé

Introduction: Le syndrome de Leigh est une maladie neurodégénérative progressive associée à un dysfonctionnement de la phosphorylation oxydative mitochondriale, se manifeste dès le jeune âge ou au plus tard à l’adolescence. Son pronostic reste réservé et dépend de la précocité d’apparition des symptômes.

Objectif : étudier l’aspect génétique, et surtout essayer d’élucider les nouvelles perspectives thérapeutiques de cette maladie.

Matériel et méthode : Notre étude est rétrospective, concernant 2 cas familiaux diagnostiqués et pris en charge au niveau de service de Pédiatrie IV, à l’hôpital d’enfant Souissi de Rabat, durant 2 ans, entre janvier 2016 et janvier 2018.

Observation: Nous rapportant les observations des deux sœurs, issu d’un mariage consanguin de 1 er degré, la sœur cadette âge de 6 ans décédés dans un tableau de détresse respiratoire avec trouble de conscience précédé d’une parésie ascendante et troubles de la déglutition, avec des images évocateur sur l’IRM cérébrale de syndrome de Leigh avec atteinte des noyaux gris centraux, et une hyperlactatémie sur le LCR, son étude génétique est en cours. La deuxième sœur âgée de 4 ans, est admise pour des troubles de la marche avec faiblesse musculaire, un strabisme convergent, une lenteur de la parole, un tremblement des extrémités, avec des réflexes ostéo-tendineux vifs, et BABINSKI positif, sans déficit sensitif. L’évolution clinique était marquée par l’aggravation neurologique, malade devenu tétraparésique avec des troubles de la déglutition, une dysphonie, sans détresse respiratoire. Sur le plan biologique toutes les sérologies virale étaient négatives, la lactatémie : 242 g/l, sur la ponction lombaire la lactatémie été à 201 g/l. sur le scanner cérébrale : 2 lésions hypodense des bras postérieur des capsules internes de façon symétrique. L’imagerie par résonance magnétique cérébrale a montré une ischémie artérielle symétrique assez récente des pallidums, l’électro-encéphalogramme était normal. L’étude génétique est en cours, Sur le plan thérapeutique la malade est mise sous traitement symptomatique Nootropil, un antiaggrégant plaquettaire, supplémentation en L-carnitine, Co-enzyme 10, complexe vitaminique, et peridoxine.

Conclusion : Le syndrome de Leigh ou encéphalomyopathie nécrosante subaiguë est caractérisée par une atteinte du tronc cérébral et des ganglions de la base. C’est une pathologie rare avec un pronostic très sévère et une survie qui dépasse rarement quelques années après le début des symptômes. Diverses mutations géniques peuvent entraîner ce syndrome dont la plupart sont impliquées dans la production d'énergie dans les mitochondries. Il n'existe pas de traitement définitif pour prévenir ou guérir le syndrome de Leigh, mais quelques traitements provisoires ont été administrés pour ralentir la progression de la maladie. De nouveaux essais cliniques et d’études randomisés, ont montré des signes d'amélioration neurologique et neuromusculaire chez des enfants sous EPI-743, mais ses effets secondaires sont encore méconnus, d’autre traitement sont en cours d’expérimentation, ils utilisent l'inhibition de la mTOR par la rapamycine et peuvent ralentir la progression de la maladie, et ils sont d’avenir.

Communications orales

1. A propos d’un cas du syndrome d’hyper IgE,

Y.Landa, N.Hafidi. A. Assermouh, S.Benchekroun,

f.Benbrahim C.Mahraoui

Deuxième staff d’immunologie clinique,

le 02 Février 2017

2. Bronchopathie à répétition,

Y.Landa, N.Hafidi. A. Assermouh, S.Benchekroun,

f.Benbrahim C.Mahraoui

Sixième staff d’immunologie clinique,

Le 13 Février 2018

3. Torticolis chez l’enfant, à propos d’un cas,

Y.Landa, L.Karboubi, N.Makhaoui, B.S.Benjaloun

Dakhama.

6eme journée annuelle de l’UPR de pédiatrie,

Le 24 Mars 2018

1. Anomalie congénitale et retard psychomoteur évitable :

hypothyroïdie .

Y.LANDA, Y.KRIOUILE, A. ALAOUI MDAGHRI.

Service de Pédiatrie 2. Hôpital d’Enfant de Rabat.

Staff mensuel relatif à la dysmorphologie, anomalies

congénitales et de développement

Tenu le 10 Décembre 2018

En 2eme position :

L’insuffisance pancréatique exocrine : à propos de 2 cas

familiaux, Quel intérêt de l’étude génétique ?

S. Habibat. Y.Landa, M.Sabib, T.Meskini, N.Erreimi,

N.Mouane, Ettair ;

Service de Gastroentérologie, Hépatologie et Nutrition

Pédiatrique PIII, Hôpital d’Enfant Soussi Rabat

XVIIeme congrès annuel de la SMGENP,

26-27 avril 2019 ; el Jadida.

Titre :

A propos d’un cas du syndrome d’hyper IgE

Auteurs et affiliation : Y.Landa, N.Hafidi , C.Mahraoui, Deuxième staff

d’immunologie clinique, le 2 Février 2018 Résumé :

Introduction :

Le syndrome d'hyper-IgE est un déficit immunitaire primaire qui comprend des déficits combinés de l'immunité cellulaire et humorale, il entraîne généralement des affections staphylococciques récidivants, la dermatite prurigineuse éosinophilique aiguë. Avec cliniquement une dysmorphie du visage particulière.

Observation :

L’enfant khaoula, âgée de 15 ans, pas de notion de consanguinité consulte pour des hémoptysies de moyenne abondance, ayant comme antécédent une infection pulmonaire sévère à l’âge de 3mois, Pas de contage tuberculeux, Pas d’atopie personnelle, Pas de trouble de dentition, en dehors des menstruations, son histoire remante à l'âge de 13ans par la survenu d’ un épisode Hémoptysie de moyenne abondance , associé à une polypnée, toux grasse, expectorations verdâtres, des douleurs thoraciques droites en point de côté, avec douleurs abdominales diffuses, évoluant dans contexte d’apyrexie, L’examen clinique était sans particularité. Sur le plan biologique, elle avait une hyperleucocytose stable, un tp correcte, avec un taux d’IgE à 601.3, bilan phtysio négatif, une DDB sur le scanner, et une echo-coeur echo-abdominale normale, à la bronchoscopie et au lavage broncha-alvéolaire les bronches souches siègent d’inflammation sans compression intrinsèque, Avec la recherche aspergillose négative, l’examen anatomopathologique : pleicytose à PNN, et l’examen cytobactériologique: négatif. Le score NIH selon Grimbacher et al.,Am J Hum Genet chez notre malade était à 32.

Discussion :

Le syndrome d’hyper IgE, ou syndrome de Job-Buckley, est autosomique dominant ou déficit en STAT3 est un déficit immunitaire complexe. Son diagnostic est facilité par l’utilisation du score HIES qui reprend les principales caractéristiques cliniques et biologiques de ces patients : abcès cutanés répétés, pneumopathies à répétition, anomalie dentaire, scoliose, fractures multiples, hyper IgE, hyperéosinophilie. Ce syndrome s’accompagne de caractéristiques cliniques particulières d’ordre morphologique et d’ordre immunologique. D’un point de vue morphologique, les manifestations sont surtout faciales : asymétrie faciale