Thèse et mémoire :
1. SERVICE D'HÉMATOLOGIE ET ONCOLOGIE PÉDIATRIQUE
1. SERVICE D'HÉMATOLOGIE ET ONCOLOGIE
PÉDIATRIQUE
‘Syndrome Hémorragique chez l’Hémophile’
Encadré par professeur El KHorassani.
08/2020
2. Service de pédiatrie 4 :
‘Syndrome de Leigh:étude de deux cas familiaux.’
Encadré par Professeur Ben Tahila.
Titre : Epidémiologie de la tuberculose de l’enfant à l’hôpital
d’enfant entre 2008 et 2013.
Auteurs et affiliation : Y.Landa, M. Bouzkraoui, Service de pédiatrie A. CHU Mohammed VI. Marrakech.
Résumé :
La tuberculose est un problème majeur de santé mondiale responsable un million de mort par an. En 2013, l’OMS estime 550 000 nouveaux cas de tuberculose infantile dans le monde, dont 80 000 décès. Au Maroc, un total de 9248 nouveaux cas parmi les enfants sont déclarés en 2014. C’est une étude descriptive rétrospective de 2008 à 2013, réalisée à l’hôpital de l’enfant au CHU Mohammed VI. Cette étude vise à dégager les aspects épidémiologiques, cliniques, biologiques, paracliniques, et évolutifs de cette affection. Sur une période de 6 ans, 213 enfants ont été recensés. Le sexe ratio était de 1 avec une moyenne d’âge de 5 ans et 4mois. Le contage tuberculeux a été présent dans 24.9% des cas. Les patients d’origine urbaine étaient au nombre de 139 (66.2%), dont 87.2% de bas niveau socio-économique, les facteurs de risque rapportés étaient la promiscuité (41.3%), la malnutrition (11.7%) et la séropositivité VIH (2.8%). Le délai moyen de consultation a été long de 2 mois et demi Il objective l’errance du diagnostic devant le polymorphisme clinique de la maladie. La forme extra-pulmonaire était largement supérieure à la forme pulmonaire 96,2% contre 4,2%. L’IDR était supérieure à 5mm dans 64.3% des cas. L’association de la toux persistante, de la perte pondérale objective, et d’asthénie chronique est rentable au diagnostic, qui n’était confirmé que chez (14.7%) dont 12.4% TPM+, L’examen histopathologique dans notre série était suggestif dans 90.1% des biopsies réalisées, les examens radiologiques sont indispensables à l’orientation diagnostic, la radiographie thoracique est revenue normale dans 18.7%, le syndrome interstitiel était retrouvé dans 6.4%, et les opacités médiastinales dans 19.4%. Une fois le diagnostic de la tuberculose a été retenu, un traitement anti bacillaire a été instauré chez tous les malades, 36.4% des cas étaient perdus de vue, donc l’étude de l’évolution ultérieure n’a concerné que 63.6%, elle était bonne dans 47.4%, avec 1% de résistance, et 5.3% de décès.
Titre : Syndrome Hémorragique chez l’Hémophile.
Auteurs et affiliations : Dr Landa yousra, Prf M. Khorassani SERVICE D'HÉMATOLOGIE ET ONCOLOGIE PÉDIATRIQUE ; Hôpital d’Enfant Souissi de Rabat. le 08/2020
Résumé :
L’hémophilie est une maladie rare, complexe à diagnostiquer et à prendre à charge. S’appuyant sur des données probantes, ces lignes directrices fournissent des recommandations pratiques en matière de diagnostic et de prise en charge générale de l’hémophilie, et ses complications, notamment les problèmes relatifs à l’appareil locomoteur, les inhibiteurs, et les infections transmises par transfusion. En compilant ces lignes directrices, la Fédération mondiale de l’hémophilie souhaite aider les prestataires de soins de santé désireux de mettre en place ou de poursuivre des programmes de soins à l’intention des hémophiles, encourager l’harmonisation des pratiques dans le monde et, promouvoir la réalisation d’études appropriées dans les pays où les recommandations ne sont pas suffisamment étayées par des données probantes.
Le traitement qui était le plus souvent un traitement à la demande (lors d’épisodes hémorragiques ou de situations à risque), est de plus en plus souvent un traitement prophylactique, que l’on adapte à la sévérité de l’expression clinique et au mode de vie du patient. La prise en charge pluridisciplinaire des patients hémophiles est indispensable et concerne directement le chirurgien dentiste. En effet, les maladies bucco-dentaires et les actes invasifs tels que les avulsions ou les anesthésies loco régionales peuvent, chez les patients hémophiles, provoquer des saignements graves. Le chirurgien dentiste doit donc être vigilant lors des soins chez ces patients et doit travailler en étroite collaboration avec le centre de l'hémophilie en charge du patient. Tout acte invasif doit être programmé et discuté au préalable avec la hématologiste. Il sera tout de même préférable de soigner ces patients en milieu hospitalier afin qu'ils bénéficient d'une surveillance rapprochée pendant et après les soins. Une hygiène buccale stricte, une motivation aux soins et un suivi régulier sont indispensables afin d'améliorer la qualité de vie de l'hémophile.
TITRE : Syndrome de Leigh: étude de deux cas familiaux.
Auteurs et affiliations : Dr Landa yousra, Pr A.BENTAHILA, Service de Pédiatrie IV, Hôpital d’Enfant Souissi de Rabat. Le 06/2020
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Résumé :
Introduction: Le syndrome de Leigh est une maladie
neurodégénérative progressive associée à un dysfonctionnement de la phosphorylation oxydative mitochondriale, se manifeste dès le jeune âge ou au plus tard à l’adolescence. Son pronostic reste réservé et dépend de la précocité d’apparition des symptômes.
Objectif : étudier l’aspect génétique, et surtout essayer d’élucider les nouvelles perspectives thérapeutiques de cette maladie.
Matériel et méthode : Notre étude est rétrospective, concernant 2 cas familiaux diagnostiqués et pris en charge au niveau de service de Pédiatrie IV, à l’hôpital d’enfant Souissi de Rabat, durant 2 ans, entre janvier 2016 et janvier 2018.
Observation: Nous rapportant les observations des deux sœurs, issu d’un mariage consanguin de 1 er degré, la sœur cadette âge de 6 ans décédés dans un tableau de détresse respiratoire avec trouble de conscience précédé d’une parésie ascendante et troubles de la déglutition, avec des images évocateur sur l’IRM cérébrale de syndrome de Leigh avec atteinte des noyaux gris centraux, et une hyperlactatémie sur le LCR, son étude génétique est en cours. La deuxième sœur âgée de 4 ans, est admise pour des troubles de la marche avec faiblesse musculaire, un strabisme convergent, une lenteur de la parole, un tremblement des extrémités, avec des réflexes ostéo-tendineux vifs, et BABINSKI positif, sans déficit sensitif. L’évolution clinique était marquée par l’aggravation neurologique, malade devenu tétraparésique avec des troubles de la déglutition, une dysphonie, sans détresse respiratoire. Sur le plan biologique toutes les sérologies virale étaient négatives, la lactatémie : 242 g/l, sur la ponction lombaire la lactatémie été à 201 g/l. sur le scanner cérébrale : 2 lésions hypodense des bras postérieur des capsules internes de façon symétrique. L’imagerie par résonance magnétique cérébrale a montré une ischémie artérielle symétrique assez récente des pallidums, l’électro-encéphalogramme était normal. L’étude génétique est en cours, Sur le plan thérapeutique la malade est mise sous traitement symptomatique Nootropil, un
antiaggrégant plaquettaire, supplémentation en L-carnitine, Co-enzyme 10, complexe vitaminique, et peridoxine
Conclusion : Le syndrome de Leigh ou encéphalomyopathie nécrosante subaiguë est caractérisée par une atteinte du tronc cérébral et des ganglions de la base. C’est une pathologie rare avec un pronostic très sévère et une survie qui dépasse rarement quelques années après le début des symptômes. Diverses mutations géniques peuvent entraîner ce syndrome dont la plupart sont impliquées dans la production d'énergie dans les mitochondries. Il n'existe pas de traitement définitif pour prévenir ou guérir le syndrome de Leigh, mais quelques traitements provisoires ont été administrés pour ralentir la progression de la maladie. De nouveaux essais cliniques et d’études randomisés, ont montré des signes d'amélioration neurologique et neuromusculaire chez des enfants sous EPI-743, mais ses effets secondaires sont encore méconnus, d’autre traitement sont en cours d’expérimentation, ils utilisent l'inhibition de la mTOR par la rapamycine et peuvent ralentir la progression de la maladie, et ils sont d’avenir.
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