Du 12 au 14 Avril 2019 Marrakech.
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Titre :
Sclérodermie systémique chez une fille de 12 ans.
Auteurs et affiliation : Y.Landa, H.Rahmoun, R. Abilkassem, A.Hassani, A.Ourrai, M.La kmari, A. Agader, Service de pédiatrie, Hôpital militaire Mohamed V de RabatRésumé : Introduction:
La sclérodermie avant tout est définie par un durcissement de la peau, l’aspect juvénile de la pathologie constitue une entité épidémiologique et clinique spécifique à part, la sclérodermie juvénile localisée (JLS) est plus fréquemment retrouvée chez l’enfant que la forme systémique (JSSC), bien que leur physiopathologie est commune, elle est caractérisée par une inflammation et une fibrose de la peau et des viscères.
Observation:
Enfant de 12ans, admise pour réévaluation de sa sclérodermie évoluant depuis 8 ans. Diagnostiqué à l’âge de 4 ans devant l’apparition d’une sclérodermie des mains, des avant-bras avec limitation des mouvements de flexion et d’extension des poignets. Une sclérodactylie et des ulcérations des pulpes des doigts, avec un syndrome de raynaud et des arthralgies des grosses articulations. Il n’ y avait pas de télangiectasie ni de calcifications sous cutanée. L’examen clinique avait objectivé une infiltration du visage et une microstomie. L’évolution a était marqué 6ans plus tard par l’apparition d’ une sclérodermie du visage, avec limitation de l’ouverture de la bouche , des télangiectasies au niveau des 2 joues et le nez avec chute de cheveux en plaques temporale droite et fronto-pariétale, associée à un ptosis de l’œil droit et notion de sècheresse buccale sans sensation de sable oculaire, avec une dysphagie évoluant depuis 2 mois. L’évaluation clinico-biologique de l’enfant n’avait trouvé d’atteinte digestive, cardiaque ni musculaire associée. Avec des anticorps antinucléaire et anti scl 70 été positif, une capillaroscopie unguéale qui avait montré la présence de méga capillaire. Les radios des deux mains et des poignets étaient sans anomalies. Ainsi que la radio du thorax, la TDM thoracique, EFR, l’échocardiographie, l’ECG étaient revenus normaux. L’enfant est sortie sous acide acétyle salicylé.
Discussion:
La sclérodermie systémique est une maladie auto-immune rare, associée à un dysfonctionnement des cellules immunitaires, des fibroblastes et des cellules endothéliales, responsable d’un dépôt excessif de collagène. En pédiatrie la forme localisée de la sclérodermie et dix fois plus fréquente
que la forme systémique, Bien que la maladie localisée soit principalement circonscrite à la peau et aux tissus sous-cutanés, de graves difformités fonctionnelles et inesthétiques peuvent apparaître. Le dosage des anticorps anti-Scl70 sont spécifiques au diagnostic, La Capillaroscopie périunguéale permet de rechercher une microangiopathie. C’est le cas de notre malade, Alors que l’exploration des organe se fait en fonction des signes d’appels cliniques, le traitement médicale est souvent inévitable; il faudra procéder à des essais cliniques rigoureux pour déterminer quel est le meilleur. À l'heure actuelle, le méthotrexate semble être le traitement privilégié pour les patients chez qui une approche à action générale se révèle nécessaire.
Conclusion:
Les connectivites chez l'enfant ne sont pas exceptionnelles. Certaines d'entre elles représentent une urgence diagnostique. Il faut y penser systématiquement chez un patient souffrant de manifestations articulaires, d'autant plus que s'y associent d'éventuels signes cutanés, inconstants, et une leucocytose basse. Il faut rapidement demander la recherche d'autoanticorps, pour améliorer le pronostic de l’enfant.
Titre : pathologies congénitales et retard psychomoteur évitable : à propos de 2 nouvelles observations.
Auteurs et affiliation : Y.LANDA1, Z.EL YOUSFI1, M.AKHRIF1 Y.KRIOUILE1, A. ALAOUI MDAGHRI2
1Service de Pédiatrie 2, Hôpital d’Enfant de Rabat. 2Equipe de Recherche en Anomalies Congénitales, FMP, Université Mohammed V Rabat.
Résumé
L’hypothyroïdie congénitale et la phénylcétonurie sont deux pathologies congénitales dépistables à la naissance et responsables d’un retard mental évitable. Elles constituent une Urgence diagnostique et thérapeutique. Dans plusieurs pays ces affections bénéficient de dépistage néonatal en maternité par le test de Guthrie, dans notre pratique quotidienne, seule l’hypothyroïdie congénitale est dépisté dans quelques centres. Elle constitue la plus fréquente des endocrinopathies de l’enfant responsable d’un retard psychomoteur irréversible en absence de traitement précoce, Son dépistage systématique introduit au Maroc déjà en 2012, obéie aux critères du dépistage systématique, qui est peu couteux et facile. La deuxième pathologie évitable c’est la phénylcétonurie qui est une maladie génétique autosomique récessive. Elle entraine essentiellement un retard des acquisitions psychomotrices, et touche une naissance sur 10.000 au Maroc, c’est une pathologie encore méconnue non dépistée à la naissance et le diagnostic est souvent tardif. nous rapportant les 2 cas d’hypothyroïdie congénitale et de phénylcétonurie. Observation n°1 : nourrisson de 1 an et 2 mois, qui présente depuis sa
naissance une constipation avec retard psychomoteur, et
staturopondérale, avec des trais grossiers très évocateurs, et qui lui a fallu 9 mois pour être diagnostiqué, avec une TSH us >100 µUI/ml, absence de glande thyroïdienne sur l’échographie, et une athyréose sur la scintigraphie. L’évolution sous substitution hormonale est spectaculaire. Observation N°2 : nourrisson de 15 mois, suspecté cliniquement par l’association d’un retard du développement psychomoteur, d’une microcranie, de crises convulsives avec changement de la couleur des cheveux qui sont devenus clairs. L’examen clinique trouve une microcranie, hypotonie axiale, une station assise difficile et l’absence de tenue de la tête. La chromatographie des acides aminés a montré une augmentation importante de la phénylalanine avec une baisse du taux de la tyrosine ce qui a posé le diagnostic. A la lumière de la littérature médicale et à travers ces 2 observations, les auteurs soulignent la nécessité du dépistage néonatal de ces 2 affections pourvoyeuses de