Une e´tiologie rare d’un poumon kystique
N. Zaghba, S. Morad*, H. Benjelloun, A. Bakhatar, N. Yassine, A. Bahlaoui
Service des maladies respiratoires, CHU Ibn Rochd, Casablanca, Maroc Disponible en ligne sur
ScienceDirect
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Observation
Un patient aˆge´ de 42 ans, sans habitudes toxiques, sans expo- sition professionnelle e´vidente, a` une maladie de Von Recklin- ghausen (neurofibromatose type I) depuis un an. Dans ses ante´ce´dents, on note une dyspne´e a` l’effort depuis trois ans, sans bronchite chronique. Par ailleurs, il pre´sente une de´forma- tion de la verge au moment de l’e´rection, avec une douleur pe´nienne depuis trois mois. Il est admis pour bilan de sa dyspne´e d’aggravation progressive. A` l’admission, l’e´tat ge´ne´- ral est conserve´. L’examen cutane´o-muqueux montre des neu- rofibromes cutane´s, de cinq millime`tres a` trois centime`tres, diffus sur tout le corps, pre´dominant au niveau du tronc, e´voluant depuis 15 ans et augmentant progressivement de volume. Ils sont associe´s a` des taˆches cafe´ au lait, au nombre de 11, au niveau du dos, de la face ante´rieure de la cuisse et de l’avant bras, mesurant entre 15 et 50 millime`tres et des lenti- gines au niveau des re´gions axillaires. L’examen pulmonaire retrouve une polypne´e a` 28 cycles par minute, un tympanisme bilate´ral, pre´dominant au sommet avec une cyphose dorsale.
L’examen cardiovasculaire est sans particularite´s. L’examen uro-ge´nital retrouve une induration au niveau de la verge, en amont du gland, de trois centime`tres de grand axe, sans signe inflammatoire en regard, e´voluant depuis trois mois. Une radiographie du thorax et un scanner thoracique sont re´alise´s (fig. 1–3). La bronchoscopie montre un e´tat inflammatoire du deuxie`me degre´ diffus au niveau de tout l’arbre bronchique, avec e´paississement des e´perons sans neurofibrome endobron- chique. Les anticorps anti-SSA, et anti-SSB sont ne´gatifs. Et le dosage de l’alpha1 antitrypsine est normal. L’exploration fonc- tionnelle respiratoire montre un trouble ventilatoire mixte avec un volume expiratoire maximum par seconde (VEMS) de 1,07 litres (34 %), une capacite´ vitale force´e a` 1,55 litres (40 %) et un test aux b2 mime´tiques qui est ne´gatif. La
gazome´trie montre une hypoxe´mie (Pa02 a` 56 mmHg) et une hypercapnie (PaC02a` 47 mmHg). L’e´chographie cardiaque ne montre pas de signes d’hypertension arte´rielle pulmonaire.
L’e´chographie de la verge montre la pre´sence au moins de quatre calcifications situe´es entre l’albugine´e et les corps caverneux. La premie`re est au niveau du tiers supe´rieur de la verge, de six millime`tres de grand axe, la deuxie`me est au niveau du tiers moyen de la verge en regard du corps caverneux de six millime`tres de grand axe, la troisie`me et la quatrie`me sont au niveau du tiers infe´rieur de la verge, en regard du sillon intercaverneux, mesurant quatre et deux millime`tres chacune.
Un traitement de fond est instaure´ comportant une cortico- the´rapie inhale´e, desb2 mime´tiques a` longue dure´e d’action.
Concernant le proble`me urologique, le patient est mis sous une corticothe´rapie a` base de solume´drol a` la dose de 80 mg par voie locale. Avec un recul de neuf mois, les manifestations restaient stables, aucune complication respiratoire aigue¨ n’est note´e avec une re´gression de la douleur pe´nienne.
*Auteur correspondant.
29, lot, Abdelmoumen, re´sidence Al Mokhtar, 20340 Casablanca, Maroc.
e-mail :sanaamorad@yahoo.fr(S. Morad).
[(Figure_1)TD$FIG]
Figure 1. Radiographie du thorax.
Rec¸u le : 18 mai 2013 Accepte´ le : 8 avril 2014
Quel est votre diagnostic ?
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http://dx.doi.org/10.1016/j.frad.2014.04.001 Feuillets de radiologie 2014;xxx:1-4 0181-9801X/ß2014 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s.
Quel est votre diagnostic ?
N. Zaghba et al. Feuillets de radiologie 2014;xxx:1-4
[(Figures_2 et 3)TD$FIG]
Figures 2 et 3.Scanner thoracique.
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Diagnostic
Poumon kystique dans le cadre de la maladie de Von Recklin- ghausen. Maladie de la Peyronie.
Analyse de l’imagerie
La radiographie du thorax montre des poumons hyper clairs et une cyphoscoliose dorsale(fig. 1). Le scanner thoracique mon- tre des le´sions kystiques, bulleuses et emphyse´mateuses intra parenchymateuses de taille variable, diffuses et bilate´rales (fig. 2)associe´es a` un discret e´paississement des septa en pe´ri- bronchovasculaire au niveau basal bilate´ral(fig. 3).
Discussion
La neurofibromatose type 1 est une maladie ge´ne´tique auto- somique dominante, de´crite en 1881 par Von Recklinghausen [1]. Son incidence est de l’ordre de 1/2500 naissances[2]. Son diagnostic positif est clinique. Elle est caracte´rise´e par une grande variabilite´ d’expression, un risque tumoral et une e´volution impre´visible [3]. Elle se voit chez l’adulte a` partir de la troisie`me ou de la quatrie`me de´cade.
Les manifestations thoraciques sont observe´es dans 5 a` 20 % au cours de cette maladie. Le thorax peut eˆtre touche´ a` plusieurs niveaux [4]. La manifestation thoracique la plus fre´quente comprend le de´veloppement de neurofibromes aux de´pens des nerfs intercostaux ou des nerfs intra pulmonaires.
L’arbre trache´obronchique est rarement touche´. Il peut eˆtre le sie`ge de neurofibrome dont le de´veloppement se fait d’une fac¸on pe´dicule´e ou intramurale, cette atteinte peut eˆtre totalement asymptomatique comme elle peut mimer un asthme et se traduire par une dyspne´e[4]et c’est l’endoscopie qui redresse le diagnostic[5–7].
L’atteinte de la cage thoracique peut eˆtre costale ou rachi- dienne, elle peut se manifester par des cyphoscolioses, un scaloping verte´bral, un spondylolisthe´sis ou des de´fauts d’ossification. La cyphoscoliose et le scaloping verte´bral sont les atteintes les plus retrouve´es (40 % des cas) et pre´dominent au niveau cervical et thoracique. Ce type d’atteinte a comme conse´quence ventilatoire un trouble ventilatoire restrictif et peut pre´cipiter l’e´volution vers l’insuffisance respiratoire chronique [6]. Notre patient pre´sentait une cyphoscoliose dorsale.
L’atteinte du me´diastin est repre´sente´e par les tumeurs du me´diastin poste´rieur qui s’ave`rent souvent des neurofibro- mes. Cette atteinte est souvent asymptomatique, de de´cou- verte fortuite a` l’imagerie, parfois elle se manifeste par un syndrome compressif des e´le´ments me´diastinaux, notam- ment pour des tumeurs de grande taille. Dans cette atteinte, le risque de de´ge´ne´rescence est e´leve´e, d’ou` l’inte´reˆt d’une surveillance stricte clinique et tomodensitome´trique. Leur traitement repose sur la re´section comple`te[8].
L’atteinte parenchymateuse peut eˆtre sous forme de neurofi- bromes intra parenchymateux, ou d’atteintes spe´cifiques a`
type de le´sions infiltratives, kystiques ou emphyse´mateuses.
Les neurofibromes intra parenchymateux sont souvent asymptomatiques, mais peuvent se manifester rarement par une toux, une dyspne´e ou des infections parenchyma- teuses re´cidivantes. Ces manifestations de´pendent de la taille et du sie`ge des neurofibromes[1,2].
Les le´sions infiltratives, kystiques ou emphyse´mateuses peu- vent se manifester par un tableau de dyspne´e chronique. Les le´sions infiltratives sont de sie`ge basal bilate´ral avec une possible e´volution vers la fibrose. Les le´sions kystiques sie`gent au niveau des sommets, elles sont bien individualise´es, a` paroi fines, asyme´triques et e´voluent vers la constitution de bulles [6–8]. En fait, dans la litte´rature, peu de se´ries sont rapporte´es concernant l’atteinte du parenchyme pulmonaire et encore moins sur leurs complications. Ryu et al. [9] rapportent sur une se´rie de 156 patients porteurs de la maladie de Recklin- ghausen, 17 cas d’atteintes infiltratives et six cas d’atteintes kystiques. Toutefois, ces le´sions ont e´te´ rattache´es a` la bron- chopneumopathie chronique obstructive. Zamora et al.[10]ont publie´ trois cas avec une revue de la litte´rature et n’ont trouve´
aucune diffe´rence entre le groupe des fumeurs et le groupe des non-fumeurs, ni d’atteinte de type bronchiolite ou pneumopa- thie infiltrative dans les 14 cas de biopsies pulmonaires. Ayed et al. [8] ont publie´ un cas d’une patiente non tabagique, porteuse de la maladie de Recklinghausen et qui a pre´sente´
un pneumothorax secondaire a` une rupture de le´sions bulleu- ses intra parenchymateuses, ces le´sions ont e´te´ conside´re´s comme lie´es directement a la neurofibromatose. Notre patient n’e´tait pas tabagique et cela laisse donc sugge´rer qu’il s’agit de le´sions parenchymateuses secondaires a` la neurofibromatose.
L’e´tude d’autres se´ries de cas similaires semble ne´cessaire pour confirmer l’origine spe´cifique des le´sions pulmonaires secon- daires a` la maladie de Von Recklinghausen.
La maladie de La Peyronie ou induration plastique des corps caverneux correspond a` une fibrose segmentaire de l’albugine´e des corps caverneux. Elle est de´crite en 1743 par La Peyronie.
C’est est une maladie be´nigne, d’e´tiologie encore inde´termine´e, l’hypothe`se traumatique est implique´e actuellement comme facteur de´clenchant de la maladie[5]. L’association de la mala- die de Von Recklinghausen et la maladie de La Peyronie n’a jamais e´te´ de´crite dans la litte´rature malgre´ l’anciennete´ de la description des deux maladies (1743 pour la maladie de La Peyronie, 1881 pour la maladie de Von Recklinghausen).
S’agit-il d’une association hasardeuse ou bien les microtrau- matismes survenus sur des atteintes neurofibromatosiques du corps caverneux auraient expose´ a` la maladie de La Peyronie ?
Conclusion
La neurofibromatose 1 est une maladie ge´ne´tique fre´quente de diagnostic clinique. Le thorax peut eˆtre touche´ sur plusieurs Une e´tiologie rare d’un poumon kystique FRAD-539; No of Pages 4
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niveaux. L’e´volution est impre´visible, elle peut se faire vers l’insuffisance respiratoire aigue¨ ou chronique, ce qui justifie une surveillance re´gulie`re afin de de´tecter ces complications et de les prendre en charge pre´cocement. Une localisation neu- rofibromatosique au niveau du corps caverneux pourrait expo- ser aux microtraumatismes et par conse´quent a` la maladie de La Peyronie.
De´claration d’inte´reˆts
Les auteurs de´clarent ne pas avoir de conflits d’inte´reˆts en relation avec cet article.
Re´fe´rences
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N. Zaghba et al. Feuillets de radiologie 2014;xxx:1-4
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