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La relation entre le syndrome de l'X-Fragile et le trouble du spectre de l'autisme. Recommandations d'accompagnement et pistes d'intervention pour un adulte de 40 ans

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Texte intégral

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Master

Reference

La relation entre le syndrome de l'X-Fragile et le trouble du spectre de l'autisme. Recommandations d'accompagnement et pistes

d'intervention pour un adulte de 40 ans

ANGUS, Xavier

Abstract

Ce mémoire caractérise, à l'aide de la littérature scientifique, le syndrome de l'X-Fragile (FXS), le trouble du spectre de l'autisme (TSA), les similitudes et différences entre ces deux conditions et leur possible comorbidité (FXS+TSA). Il présente une étude de cas (observation longitudinale, évaluation des compétences et de la qualité de vie) d'un adulte présentant le FXS et de nombreuses caractéristiques a priori en chevauchement avec un TSA. Néanmoins et pour cette personne, l'analyse précise de ces caractéristiques met en exergue de substantielles différences avec ce trouble. Ce travail permet de représenter, théoriquement et concrètement, les similitudes et les différences existantes entre le FXS et le TSA. Il démontre, à l'instar des résultats des études, que lorsque le niveau du chevauchement des caractéristiques (en particulier comportementales) du FXS avec le TSA est bas, il n'aboutit pas à un FXS+TSA. En outre, il expose le processus nécessaire à la formulation de recommandations et de pistes d'intervention à l'intention d'un adulte avec le FXS uniquement.

ANGUS, Xavier. La relation entre le syndrome de l'X-Fragile et le trouble du spectre de l'autisme. Recommandations d'accompagnement et pistes d'intervention pour un adulte de 40 ans. Master : Univ. Genève, 2016

Available at:

http://archive-ouverte.unige.ch/unige:88008

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LA RELATION ENTRE LE SYNDROME DE L’X-FRAGILE ET LE TROUBLE DU SPECTRE DE L’AUTISME

Recommandations d’accompagnement et pistes d’intervention pour un adulte de 40 ans

Mémoire réalisé en vue de l’obtention de la Maîtrise en Sciences de l’Éducation Éducation Spéciale (EDS)

Par

Xavier, Bent ANGUS

DIRECTEUR DU MÉMOIRE

Marco HESSELS

JURY

Chiara ZURETTI

Dimitri GISIN

Genève, janvier 2016

UNIVERSITÉ DE GENÈVE

FACULTÉ DE PSYCHOLOGIE ET DES SCIENCES DE L’ÉDUCATION

SECTION SCIENCES DE L’ÉDUCATION

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RÉSUMÉ

Ce mémoire caractérise, à l’aide de la littérature scientifique, le syndrome de l’X-Fragile (FXS), le trouble du spectre de l’autisme (TSA), les similitudes et différences entre ces deux conditions et leur possible comorbidité (FXS+TSA). Il présente une étude de cas (observation longitudinale, évaluation des compétences et de la qualité de vie) d’un adulte présentant le FXS et de nombreuses caractéristiques a priori en chevauchement avec un TSA. Néanmoins et pour cette personne, l’analyse précise de ces caractéristiques met en exergue de substantielles différences avec ce trouble. Ce travail permet de représenter, théoriquement et concrètement, les similitudes et les différences existantes entre le FXS et le TSA. Il démontre, à l’instar des résultats des études, que lorsque le niveau du chevauchement des caractéristiques (en particulier comportementales) du FXS avec le TSA est bas, il n’aboutit pas à un FXS+TSA. En outre, il expose le processus nécessaire à la formulation de recommandations et de pistes d’intervention à l’intention d’un adulte avec le FXS uniquement.

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REMERCIEMENTS

- À Vincent Perroud, sans qui l’idée et la réalisation de ce mémoire n’auraient jamais été possibles.

Après les recommandations et les pistes d’intervention, voici venu le temps d’évaluer la pertinence de celles-ci.

- À la mère de Vincent, pour la confiance et la gratitude qu’elle me témoigne dans la référence et l’accompagnement de son fils depuis plus de trois ans.

- À mon fils, pour m’avoir donné la force et la détermination d’achever cette maîtrise universitaire débutée il y a trois ans. Impossible n’est rien.

- À ma mère, pour son éternel soutien.

- À mes collègues et ami(e)s de l’appartement Cristal, pour leurs nombreux encouragements et pour avoir également donné de leur personne (remplacement, quand tu me tiens…).

- À Pilar Blanco, pour les formations à l’AAPEP et à l’EFI qu’elle m’a dispensées et pour sa grande disponibilité à mon égard.

- À Marco Hessels, pour m’avoir suivi et soutenu dans cette folie qu’a été l’élaboration de ce mémoire.

- À Chiara Zuretti et Dimitri Gisin, pour leur lecture attentive sur un court laps de temps.

Du fond du cœur, merci mille fois.

« Pourquoi le nom de Cristal ? Dans sa force, on le dirait Fragile, comme le X.

Mais à quelque part, il est très fort.

Il donne envie d’irradier.

Il donne envie de lutter ».

(La mère de Vincent)

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TABLE DES MATIÈRES

0. INTRODUCTION ... 1

1. LE SYNDROME DE L’X-FRAGILE ... 3

1.1. Historique ... 3

1.2. Définition ... 3

1.3. Étiologie ... 4

1.4. Prévalence ... 5

1.5. Diagnostic ... 5

1.6. Caractéristiques du syndrome... 6

1.6.1. Caractéristiques physiques ... 6

1.6.2. Caractéristiques comportementales ... 7

1.6.3. Caractéristiques cognitives ... 8

1.7. Accompagnement et intervention ... 9

2. LE TROUBLE DU SPECTRE DE L’AUTISME ... 10

2.1. Historique ... 10

2.2. Définition ... 10

2.3. Étiologie ... 11

2.4. Prévalence ... 11

2.5. Diagnostic ... 12

2.6. Caractéristiques du trouble ... 14

2.6.1. Caractéristiques physiques ... 15

2.6.2. Caractéristiques comportementales ... 15

2.6.3. Caractéristiques cognitives ... 16

2.7. Accompagnement et intervention ... 18

3. LA RELATION ENTRE LE SYNDROME DE L’X-FRAGILE ET LE TROUBLE DU SPECTRE DE L’AUTISME .... 19

3.1. Historique ... 19

3.2. Prévalence ... 19

3.2.1. Le TSA chez les personnes présentant le FXS ... 19

3.2.2. Le FXS chez les personnes présentant un TSA... 20

3.3. Similitudes et différences entre le FXS et le TSA ... 20

3.3.1. Similitudes comportementales et cognitives ... 20

3.3.2. Différences comportementales et cognitives ... 21

(9)

3.3.3. Autres similitudes et différences ... 24

3.3.4. Tableau récapitulatif des similitudes et des différences entre le FXS et le TSA ... 26

3.4. Impacts de la comorbidité entre le FXS et le TSA ... 28

3.4.1. Caractéristiques comportementales de la comorbidité ... 28

3.4.2. Caractéristiques cognitives de la comorbidité ... 29

3.4.3. Autres impacts de la comorbidité ... 30

3.5. Accompagnement et intervention ... 30

4. ÉVALUATIONS POUR L’INTERVENTION ... 31

4.1. Le profil psycho-éducatif pour adolescents et adultes (AAPEP) ... 31

4.1.1. Objectif de l’AAPEP ... 31

4.1.2. Passation ... 32

4.1.3. Cotation et concept d’émergence ... 33

4.1.4. Fidélité et validité ... 33

4.2. L’évaluation des compétences fonctionnelles pour l’intervention (EFI) ... 34

4.2.1. Objectif de l’EFI... 34

4.2.2. Passation ... 34

4.2.3. Cotation ... 35

4.2.4. Fidélité et validité ... 35

4.3. Échelle San Martín - Évaluation de la qualité de vie des personnes ayant des déficiences significatives ... 35

4.3.1. Objectif de l’échelle San Martín ... 35

4.3.2. Passation ... 36

4.3.3. Cotation ... 36

4.3.4. Fidélité et validité ... 37

5. ÉTUDE DE SITUATION : VINCENT PERROUD ... 39

5.1. Parcours de vie ... 39

5.2. Portrait ... 40

5.2.1. Description physique ... 40

5.2.2. Description comportementale ... 40

5.2.3. Description des capacités cognitives ... 42

5.2.4. Développement socio-affectif ... 45

5.2.5. Modalités sensorielles ... 46

5.2.6. Intérêts, loisirs et activités ... 47

(10)

5.3. Environnement ... 50

5.3.1. L’appartement Cristal et ses résidents ... 50

5.3.2. Les accompagnants ... 50

5.3.3. Méthodologie d’accompagnement ... 51

6. ANALYSE DES ÉVALUATIONS ... 59

6.1. AAPEP ... 59

6.1.1. Informations générales ... 59

6.1.2. Analyse des résultats ... 67

6.1.3. Synthèse, recommandations et pistes d’intervention ... 74

6.2. EFI ... 80

6.2.1. Informations générales ... 80

6.2.2. Analyse des résultats ... 80

6.2.3. Recommandations et pistes d’intervention ... 81

6.3. Échelle San Martín ... 83

6.3.1. Informations générales ... 83

6.3.2. Analyse des résultats ... 84

6.3.3. Recommandations et pistes d’intervention ... 89

7. DISCUSSION ET CONCLUSIONS ... 93

8. RÉFÉRENCES BIBLIOGRAPHIQUES ... 98

9. ANNEXES ... 107

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0. INTRODUCTION

- Que présente Vincent Perroud 1 ? - Le syndrome de l’X-Fragile.

- Avec quoi ?

- Des comportements-défis ? - Oui, mais plus généralement ? - Que voulez-vous dire ?

- Vincent est atteint du syndrome de l’X-Fragile et ? -

- Il présente également des caractéristiques du trouble du spectre de l’autisme.

- Il n’a pourtant jamais reçu de diagnostic de ce trouble.

- Cela n’empêche pas…

Les propos ci-dessus sont extraits d’une discussion entre une personne spécialisée dans le domaine de l’autisme et moi-même, au milieu de l’année 2013, environ six mois après avoir pris la tâche de référent pédagogique de Vincent. Pourquoi mon interlocutrice avait-elle fait référence à des caractéristiques

autistiques plutôt qu’à une symptomatologie propre au syndrome de l’X-Fragile (Fragile X syndrome ; FXS) ?

En 2013, mon parcours estudiantin et les formations continues dont j’avais bénéficié m’avaient permis d’un peu mieux appréhender le trouble du spectre de l’autisme (TSA). Parallèlement, dans l’exercice de mon métier, j’avais pu accompagner quelques adultes présentant ce trouble. Malgré quelques similitudes avec les caractéristiques comportementales d’un TSA, il me semblait que les comportements montrés par Vincent étaient sensiblement différents de ce trouble. Toutefois, j’étais incapable d’expliquer formellement mes présupposés. En fin de compte, ce sont les propos de mon interlocutrice au sujet de Vincent qui ont fait émerger la majorité des questions de recherche de ce mémoire :

- Quelles sont les caractéristiques comportementales et cognitives du FXS et du TSA ?

- Quelles sont les similitudes qui permettent de faire référence à des caractéristiques autistiques dans la condition du FXS ?

1Nom et prénom fictifs.

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2 - Parmi les caractéristiques similaires entre les deux conditions, y a-t-il des

différences substantielles ? Si oui, lesquelles ?

- Est-ce que toutes les personnes avec le FXS présentent des caractéristiques "typiques" du TSA ? - Est-il possible qu’un diagnostic formel de TSA puisse coexister avec celui du FXS ? Si oui, quels en

sont les impacts ?

Afin d’être en mesure de répondre à l’ensemble de ces questions, j’ai tout d’abord consacré mon attention à la littérature scientifique. Il a été nécessaire de caractériser convenablement le FXS et le TSA distinctement pour ensuite étudier la relation entre ces deux conditions (chapitre 1 à 3). Ensuite, pour recueillir des informations objectives au sujet de Vincent, j’ai sélectionné trois outils d’évaluation adaptés à sa situation, accessibles aux éducateurs et (traduits) en langue française. Ces outils sont décrits dans le chapitre 4. Durant la rédaction de ces descriptions, une dernière question de recherche a émergé :

- Dans la situation de Vincent, les outils d’évaluation que j’ai sélectionnés permettent-ils de formuler des recommandations utiles à l’élaboration d’un plan d’appui individuel ?

Outre ces évaluations, afin de déterminer l’expression du syndrome de l’X-Fragile et d’éventuelles

"caractéristiques autistiques" chez Vincent, j’ai procédé dans le chapitre 5 à une description minutieuse de sa situation. Dans le chapitre 6, j’ai analysé les résultats des outils d’évaluations, j’ai présenté des recommandations et lorsque cela était possible, des pistes d’intervention. Enfin, j’ai achevé ce mémoire par la discussion et mes conclusions.

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1. LE SYNDROME DE L’X-FRAGILE

1.1. Historique

La première description du Syndrome de l’X-Fragile apparaît en 1943, lorsque Martin et Bell rapportent le récit d’une mère ayant amené son fils de 18 mois en consultation dans un hôpital londonien. Elle suspecte chez son enfant une déficience intellectuelle (DI), diagnostiquée en outre chez certains des fils de sa sœur.

Lors de la consultation, cette mère fournie un arbre généalogique, mettant en exergue d’autres cas d’enfants mâles présentant une DI, sans que cela soit le cas de la majorité des mères. À cette époque, les auteurs concluent que la DI est causée par un gène récessif lié au chromosome X et que les mères peuvent transmettre cette maladie, sans pour autant en être affectées. Environ 25 ans plus tard, Lubs démontre un resserrement (ou cassure) au niveau du chromosome X (locus Xq27.3), grâce la réalisation d’un caryotype chez quatre hommes de la même famille présentant une DI (Carlier & Ayoun, 2013 ; Curie, Ville, Rougeot, & Des Portes, 2010 ; Dalla Piazza & Dan, 2001b ; Mazzocco & Holden, 2007). Le trouble est baptisé fragile site, X chromosome, A site (FRAXA ; Carlier & Ayoun, 2013) ou syndrome de l’X-Fragile (Fragile X syndrome ; FXS). Jusqu’en 1991, le diagnostic – parfois erroné – s’effectue au travers de la réalisation d’un caryotype, en cherchant cette cassure sur le chromosome X (méthode « cytogénétique » ; Curie et al., 2010 ; Mazzocco & Holden, 2007). En cette année, l’existence d’une prémutation ainsi qu’un marqueur génétique (le gène FMR1) sont découverts (Dalla Piazza & Dan, 2001b ; Mazzocco & Holden, 2007).

1.2. Définition

Comme l’affirment de nombreux auteurs (p. ex. Bussy & Kientz, 2012 ; Carlier & Ayoun, 2013 ; Curie et al., 2010 ; Garber, Visootsak, & Warren, 2008 ; Mazzocco & Holden, 2007), le FXS est une maladie rare, d’origine génétique (liée au chromosome X, dominante), se présentant chez les hommes et dans une moindre mesure chez les femmes (pénétrance incomplète). Ce syndrome incarne la première cause de DI de nature héréditaire et la seconde après le syndrome de Down. Comme nous le verrons ultérieurement, le FXS s’identifie selon un aspect médical précis. En outre, malgré une grande variabilité interindividuelle de présence et d’intensité des caractéristiques, le FXS peut s’identifier cliniquement sur le plan cognitif, comportemental et physique (Dalla Piazza & Dan, 2001b ; Jacquemont, Birnbaum, Redler, Steinbach, &

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4 Biancalana, 2011 ; Mazzocco & Holden, 2007). Enfin, concernant la provenance du terme de « X-Fragile », ceci peut être attribué au fait que lors des premiers caryotypes réalisés pour diagnostiquer ce syndrome, un morceau de l’extrémité de ce chromosome se cassait (Bussy & Kientz, 2012).

1.3. Étiologie

Chaque être humain possède le gène FMR1 (Fragile Mental Retardation 1), localisé à l’extrémité du bras long de chaque chromosome X, au locus Xq27.3. Ce gène possède plusieurs répétitions d’un triplet CGG (cytidine-guanine-guanine) et est spécifiquement responsable de la production de la protéine FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein). Cette dernière est importante dans le développement et le fonctionnement du cerveau (Bussy & Kientz, 2012 ; Mazzocco & Holden, 2007).

Selon de nombreux auteurs (p. ex. Crawford, Acuña, & Sherman, 2001 ; Fernandez-Carvajal et al., 2009 ; Jacquemont et al., 2011), la répétition de la séquence du triplet CGG possède quatre formes dans la population générale : normale (6-40 répétitions), intermédiaire ou grise (41-60 répétitions), prémutée (61- 200 répétitions) et complètement mutée (> 200 répétitions). Ce n’est que lorsqu’une personne présente la mutation complète qu’elle est dite atteinte du FXS. Dans ce cas, le gène FMR1 subit une méthylation (la réception, par réaction chimique, d’un groupe méthyle) empêchant sa transcription et sa traduction en FMRP ; cette protéine n’est pas synthétisée (Carlier & Ayoun, 2013 ; Jacquemont et al., 2011). Selon de nombreux auteurs (p. ex. Curie et al., 2010 ; Hagerman et al., 2009 ; Rivera & Reiss, 2009), l’absence ou la diminution de l’expression de cette protéine provoque le FXS et les caractéristiques qui y sont liées.

Notons qu’étant donné que la femme présentant un FXS possède deux chromosomes X, elle possède également deux gènes FMR1, dont un seul est touché par la mutation. Par conséquent, par un effet de

"compensation", les caractéristiques du FXS sont considérablement moins marquées, voire régulièrement absentes chez les femmes (Carlier & Ayoun, 2013 ; Mazzocco & Holden, 2007). Par exemple, les femmes avec FXS présentent souvent uniquement des difficultés d’apprentissage au lieu d’une déficience intellectuelle et peu ou pas de caractéristiques physiques (Hagerman, 2008 ; Jacquemont et al., 2011).

Dans le cadre de ce mémoire, je m’intéresse au syndrome de l’X-Fragile proprement dit (situation de la mutation complète) chez les personnes de sexe masculin.

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1.4. Prévalence

La revue de littérature effectuée par Crawford et al. (2001) étudiant la question de la prévalence du FXS (mutation complète) est une référence pour de nombreux auteurs (p. ex. Curie et al., 2010 ; Mazzocco &

Holden, 2007 ; Smith, Barker, Seltzer, Abbeduto, & Greenberg, 2012). Selon cette revue, la prévalence est estimée à environ 1 pour 4'000 chez les hommes caucasiens (variation de 1 pour 3'717-8'918). Rappelons que les femmes sont également touchées par la mutation complète (1 pour 8'000-9000). Comme le relève Hagerman (2008) et comme nous pouvons le constater au travers des variations susmentionnées, la prévalence du FXS n’obtient pas un réel consensus. Néanmoins, comme le recommande cet auteur et comme le confirme une récente étude conduite par Fernandez-Carvajal et al. (2009), la prévalence actuelle du FXS (femmes et hommes confondus) serait plutôt d’approximativement 1 pour 2'500 personnes.

1.5. Diagnostic

Plusieurs méthodes sont utilisées afin d’établir un diagnostic de FXS (Garber et al., 2008 ; Jacquemont et al., 2011 ; Murray, Cuckle, Taylor, & Hewison, 1997). Parmi celles-ci, deux examens génétiques permettant de déterminer le nombre de répétitions du triplet CGG dans le gène FMR1 sont particulièrement utilisés (et parfois combinés) depuis 1991 : La Polymerase chain reaction (PCR) et le Southern blot (SB). Ceux-ci se réalisent au travers d’une analyse ADN à partir de simples échantillons sanguins (Murray et al., 1997).

La PCR est l’analyse préférable pour évaluer la prémutation du gène FMR1 tandis que le SB l’est davantage pour la mutation complète. En effet, comme l’indiquent Mazzocco et Holden (2007), ces analyses fournissent respectivement un "zoom" sur le gène (ainsi que la détermination du nombre exact de répétitions du triplet, lorsqu’inférieure à environ 200) et une "vue panoramique" du gène. Toutefois, c’est la combinaison de ces deux examens génétiques qui fournit une sensibilité diagnostique proche de 100%

pour les mutations associées au FXS (Garber et al., 2008). Selon le pays considéré, le diagnostic du FXS est établi entre l’âge de 3 et 10 ans, bien que passablement de parents manifestent des inquiétudes par rapport à leur enfant avec FXS dès l’âge de 9 mois (Bailey, 2004 ; Biancalana et al., 2004 ; Crawford et al., 2002 ; Mazzocco & Holden, 2007). En outre, plusieurs listes de contrôle des caractéristiques du FXS peuvent permettre un dépistage clinique du FXS (Gerber et al., 2008). En cas de résultat positif ou discutable de l’un de ces instruments (voir p. ex. la liste de contrôle de Maes, Fryns, Ghesquière, &

Borghgraef, 2000), ce dépistage conduit normalement à une rencontre avec un spécialiste, en vue d’un

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6 diagnostic. Cependant, comme le suggèrent de nombreux auteurs (p. ex. Garber et al., 2008 ; Jacquemont et al., 2011 ; Mazzocco & Holden, 2007), les examens génétiques devraient être proposés précocement à tout enfant présentant des antécédents familiaux de FXS, certaines caractéristiques typiques de ce syndrome, un trouble développemental, une déficience intellectuelle, ou encore des caractéristiques du trouble du spectre de l’autisme (TSA). Enfin, notons qu’un diagnostic prénatal peut être effectué chez les mères diagnostiquées avec mutation complète et prémutation (Murray et al., 1997)

1.6. Caractéristiques du syndrome

Comme le suggèrent de nombreux auteurs (p. ex. Borodyanskaya, Coffey, Ono, & Hagerman, 2010 ; Jacquemont et al., 2011 ; Mazzocco & Holden, 2007), les caractéristiques comportementales et cognitives du FXS ne deviennent vraiment manifestes que peu avant l’âge de 3 ans. En outre, il faut bien souvent attendre jusqu’à l’enfance, voire l’adolescence, pour que les caractéristiques physiques le deviennent aussi. L’ensemble des caractéristiques du FXS que je présente ci-dessous est sujet à de nombreuses variations interindividuelles (jusqu’à l’absence de certaines manifestations), propres à chaque personne ainsi que non particulières à ce syndrome. Lorsque ces caractéristiques sont présentes, leurs sévérités sont dues, au moins en partie, au degré de déficit de FMRP.

1.6.1. Caractéristiques physiques

Les caractéristiques physiques du FXS comportent souvent (Maes et al., 2000 ; voir aussi Carlier & Ayoun, 2013 ; Dalla Piazza & Dan, 2001b ; Jacquemont et al., 2011 ; Mazzocco & Holden, 2007) :

- Une dysmorphie faciale : - Visage allongé ;

- Front et mâchoire proéminents ; - Grandes oreilles proéminentes ;

- Un nez pouvant être long, gros ou en bulbe ;

- Un palais ogival (étroit et profond, régulièrement responsable d’une diminution de la qualité articulatoire) ;

- Une macro-orchidie (dès la puberté, un volume testiculaire supérieur à la norme) ; - Des pieds plats ;

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7 - Une hyperlaxité (manque marqué de tension et de résistance) des ligaments des doigts de la main,

particulièrement du pouce ;

- Une douceur de peau exceptionnelle ;

- Un pectus excavatum, dit thorax "creux" ou "en entonnoir" (la paroi thoracique est enfoncée au niveau du sternum ; Feng et al., 2001) ;

- Des callosités situées sur le dos de la main.

1.6.2. Caractéristiques comportementales

Le FXS est l’une des pathologies qui se manifestent prioritairement par ses caractéristiques comportementales (Ville & Des Portes, 2010).

Souvent, les personnes avec ce syndrome sont aimables, attentionnées et empathiques. Généralement emplies d’énergie, elles se montrent d’une bonne humeur communicative. Elles sont couramment volubiles et lorsqu’elles se sentent en sécurité, peuvent démontrer un véritable attrait pour le domaine social et affectif. En cas de manifestation d’un comportement-défi (p. ex. de l’hétéroagressivité), les personnes avec le FXS se sentent la plupart du temps honteuses et/ou confuses et tendent à s’excuser (Curie et al., 2010 ; Fragile X Clinical & Research Consortium [FXC&RC], 2012 ; Maes et al., 2000). Notons que par le terme de comportement-défi, je fais référence à un

culturally abnormal behaviour of such an intensity, frequency or duration that the physical safety of the person or others is likely to be placed in serious jeopardy, or behaviour which is likely to seriously limit the use of, or result in the person being denied access to, ordinary community facilities (Emerson, 2001, p. 3)

En outre, à l’instar d’auteurs tels que Willaye et Magerotte (2013), je tiens à souligner le rôle prépondérant de l’environnement dans l’apparition de ceux-ci.

Des comportements-défis sont régulièrement manifestés par les enfants avec le FXS et parfois persistent (voire s’accentuent) chez les adultes. Leur importance est corrélée à la sévérité de la déficience intellectuelle dont est atteinte la personne (Bussy & Kientz, 2012 ; Bussy et al., 2010). Selon de nombreux auteurs (FXC&RC, 2012 ; voir aussi Bussy & Kientz, 2012 ; Bussy et al., 2010 ; Borodyanskaya et al., 2010) les personnes avec FXS présentent régulièrement les comportements-défis et/ou caractéristiques comportementales suivants :

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8 - Le trouble déficitaire de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH) ;

- Une extrême sensibilité à un grand nombre de stimuli sociaux (proximité, interaction avec autrui, foule, etc.) et environnementaux (p. ex. changements, bruit, luminosité, etc.), provocant chez les personnes concernées de l’hyperexcitation ;

- Une certaine intolérance aux changements, marqués par des préférences pour les routines/similitudes et des difficultés face aux situations nouvelles et les transitions ;

- De l’anxiété, fréquemment associée à une phobie sociale et à une timidité excessive ; - Une aversion du regard fixe envers de nouvelles personnes ;

- De l’autoagressivité (le plus souvent la morsure de main), des accès de colère et de l’hétéroagressivité ; - De la défense tactile (p.ex. ne pas apprécier d’être touché par les personnes) ;

- Des comportements stéréotypés (p. ex. battement de mains, morsure de main) et des cris.

Enfin, notons que certains des éléments susmentionnés peuvent être liés. Par exemple, une situation nouvelle peut provoquer chez une personne présentant le FXS de l’anxiété ou une hyperexcitation pouvant se manifester par un accès d’agressivité ou des comportements stéréotypés (Curie et al., 2010 ; Borodyanskaya et al., 2010)

1.6.3. Caractéristiques cognitives

Comme l’affirment de nombreux auteurs (p. ex. Curie et al., 2010 ; Dalla Piazza & Dan, 2001b ; Jacquemont et al., 2011), la plupart des hommes adultes avec le FXS présentent une déficience intellectuelle (DI) modérée à sévère ayant un impact sur les capacités intellectuelles et le fonctionnement adaptatif.

Concernant le langage, bien que le contenu et la forme de celui-ci (p. ex. vocabulaire réceptif et expressif, grammaire, syntaxe) représentent souvent une force chez les personnes avec le FXS, des problèmes liés à la communication sont régulièrement présents et nuisent à la pragmatique (Abbeduto, McDuffie, Brady,

& Kover, 2012 ; Belser & Sudhalter, 2001 ; Bussy et al., 2010 ; Bussy & Kientz, 2012 ; Dalla Piazza & Dan, 2001b). En effet, le discours de ces personnes est souvent rapide et contient fréquemment des persévérations verbales, des redondances de thématique (tendance aux phrases stéréotypées) et de soudains changements de sujets ("coq-à-l’âne"). En outre, des écholalies (répétitions dépourvues de sens de la fin des phrases ou de mots d’autrui, pouvant être immédiates ou différées ; APA 2013/2015 ; Carlier

& Ayoun, 2013 ; Schuler, 1979), des bégaiements ainsi que de la soliloquie (des paroles adressées à soi- même à haute voix) sont parfois notés. Notons que nombreuses de ces difficultés de communication peuvent s’expliquer en raison de l’anxiété, de l’hypersensibilité ou de l’hyperexcitation souvent manifestés par ces personnes (Belser & Sudhalter, 2001 ; voir aussi Bussy & Kientz, 2012 ; Borodyanskaya et al., 2010).

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9 Dans le domaine mémoriel, de manière générale chez les personnes présentant le FXS, la mémoire à long terme (MLT) est passablement préservée par rapport à la mémoire à court terme (MCT) et la mémoire de travail (MdT) (Bussy et al., 2010 ; Bussy & Kientz, 2012). En outre, la mémoire visuelle est fréquemment meilleure que la mémoire auditive et ces personnes ont bien souvent des capacités de mémorisation des informations concrètes bien supérieures aux abstraites.

Des troubles des fonctions exécutives, de l’attention et du traitement visuo-spatial sont souvent relevés (Bussy et al., 2010 ; Bussy & Kientz, 2012 ; Mazzocco & Holden, 2007).

Malgré le profil cognitif qui est décrit ci-dessus, les apprentissages ainsi que le développement des compétences demeurent bien évidemment possibles, peu importe l’âge de la personne avec FXS concernée (Bussy et al., 2010 ; Bussy & Kientz, 2012 ; Dalla Piazza & Dan, 2001b).

1.7. Accompagnement et intervention

Actuellement et même si des recherches sont en cours (thérapie génique), il n’existe aucun traitement contre le FXS (Dalla Piazza & Dan, 2001b ; FXC&RC, 2012 ; Mazzocco & Holden, 2007). Néanmoins, en m’inspirant des propos de nombreux auteurs (p. ex. Bussy et al., 2010 ; Dalla Piazza & Dan, 2001b ; FXC&RC, 2012), je peux affirmer que l’accompagnement, les aménagements et les interventions choisis doivent être spécifiques à la personne avec FXS (p. ex. ses besoins, ses capacités et ses caractéristiques), idéalement au sein d’une approche interdisciplinaire (famille, médecins, thérapeutes, éducateurs2). Par conséquent, je fournirai de plus amples détails pour l’accompagnement et les pistes d’interventions concernant la situation spécifique de Vincent Perroud plus tardivement au sein de ce mémoire. Notons qu’à ce jour, très peu de recherches ont étudié des interventions comportementales pour des personnes avec le FXS (Newman, Leader, Chen, & Mannion, 2015 ; voir aussi Hall, Maynes, & Reiss, 2009 ; Reiss &

Hall, 2007 ; Weiskop, Richdale, & Matthews, 2005).

2Dans ce texte, le masculin est utilisé au sens générique ; il comprend aussi bien les femmes que les hommes.

(20)

10

2. LE TROUBLE DU SPECTRE DE L’AUTISME

2.1. Historique

Selon Rivière (2015), la première description d’une personne présentant des caractéristiques autistiques remonte au début du XIXe siècle et peut être attribuée à Jean Itard. Ce médecin assure alors l’éducation de Victor, communément baptisé "l’enfant sauvage de l’Aveyron". Trouvé dans les bois après y avoir vécu pendant quelques années, différents médecins de l’époque diagnostiquent chez lui un profond retard mental. Pour sa part, le Dr. Itard considère que les comportements de Victor ne sont pas tout à fait imputables à ce retard, mais plutôt explicables par la carence d’interaction sociale avec autrui que cet enfant a subie. En 1911, Eugène Bleuler mobilise pour la première fois le terme d’« autisme », désignant alors un symptôme schizophrénique occasionnant un repli sur soi. Au début des années 40, Leo Kanner puis Hans Asperger décrivent l’autisme selon de proches définitions. Celles-ci comportent déjà les éléments de ce qui sera baptisé plus tard la "triade autistique" (Dalla Piazza & Dan, 2001a). En 1964, les travaux de Bernard Rimland démontrent qu’il s’agit d’un trouble neurodéveloppemental (Cottraux, 2015).

2.2. Définition

Le trouble du spectre de l’autisme (ou trouble du spectre autistique ; TSA) n’est pas une maladie (Perry, Dunlap, & Black, 2007). Comme le rappelle l’American psychiatric association (APA, 2013/2015), il s’agit d’un trouble neurodéveloppemental se définissant selon ses caractéristiques comportementales.

Au fil du temps, différentes définitions de l’autisme ainsi que de ses critères diagnostiques ont été élaborées. La cinquième édition du manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (Diagnostic and statistical manual of mental disorders ; DSM-5) de l’APA, parue au mois de mai 2013, démontre bien ce fait. En effet, cette nouvelle édition du DSM, qui remplace le DSM-IV-TR publié 13 ans plus tôt (APA, 2000), apporte des modifications conséquentes à la classification et aux critères diagnostiques du TSA.

Notons que le DSM est utilisé par la majorité des professionnels (particulièrement de la santé) et décrit actuellement le plus précisément le TSA (Cottraux, 2015 ; Perry et al., 2007). Dans le DSM-IV-TR se trouvent les troubles envahissants du développement (TED). Ces derniers sont subdivisés en cinq troubles distincts (APA, 2000/2003) : le trouble autistique, le trouble désintégratif de l’enfance, le syndrome de Rett, le syndrome d’Asperger et le TED non spécifié (TED-NS). Plus de 30 ans après son introduction dans

(21)

11 le DSM-III, la catégorie diagnostique de TED a été abandonnée avec la publication du DSM-5 (APA, 1980, 2013/2015). Dans ce dernier, le TSA apparaît comme un "nouveau" trouble contenant l’ensemble des

sous-types précédemment classifiés au sein des TED (à l’exception du syndrome de Rett).

Les autres termes ont été supprimés du DSM. Comme l’explique l’APA (2013/2015), « ces troubles ne sont pas distincts et leurs symptômes font partie d’un seul continuum allant de déficits d’intensité légère à grave […] » (p. liv). Un changement de paradigme concernant l’autisme a donc eu lieu.

2.3. Étiologie

Durant une longue période et en raison de psychanalystes tels que Bruno Bettelheim, la cause du TSA a été attribuée à une carence affective de l’enfant, particulièrement incriminée à la mère (Dalla Piazza &

Dan, 2001a). Depuis lors, cette douloureuse hypothèse a été complètement rejetée. À ce jour, il n’existe pas de conclusion définitive sur l’étiologie du TSA, même s’il a été reconnu que des facteurs génétiques et neurologiques ont leur importance (Cottraux, 2015 ; Rivière, 2015). Dans le domaine génétique par exemple, l’héritabilité de l’autisme est reconnue depuis de nombreuses années (Esser, Sutera, & Fein, 2010 ; Lundström et al., 2012 ; Smalley, Asarnow, & Spence, 1988). Une récente étude à large échelle effectuée en Suède par Sandin et al. (2014) révèle que l’autisme serait à 50% héréditaire. Selon les résultats obtenus par ces auteurs, une personne donnée aurait à la naissance dix fois plus de risque de présenter un TSA si un diagnostic a été posé pour un membre de sa fratrie et deux fois dans le cas d’un cousin. Des facteurs environnementaux pourraient également participer à la présence d’un TSA chez l’enfant. Citons par exemple l’âge des parents à la conception, la prématurité et la prise de drogues ou de certains médicaments durant la grossesse (APA, 2013/2015 ; Cottraux, 2015 ; Miles, 2011).

2.4. Prévalence

De nombreux auteurs (p. ex. Fung & Hardan, 2014 ; Maenner et al., 2014 ; Tsai, 2014) rappellent la croissance des taux de prévalence dans le domaine de l’autisme depuis plusieurs décennies même si, selon Tsai, ces taux sont très variables d’une étude à une autre. Différents facteurs peuvent expliquer cet accroissement de la prévalence et éventuellement remettre en cause sa véracité (p. ex. une participation aux études favorisées par une démocratisation du domaine de l’autisme, une meilleure connaissance de celui-ci par les professionnels de la santé, de l’enseignement et de l’éducation ou encore des modifications

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12 dans les critères diagnostiques) (APA, 2013/2015 ; Garcin & Moxness, 2013 ; Tsai, 2014). Actuellement et en se fondant sur de nombreuses études, l’APA (2013/2015) rapporte que la prévalence du TSA est estimée à 1% dans la population générale. Ce trouble touche plus fréquemment les hommes que les femmes (respectivement 4 pour 1). Toutefois, Maenner et al. (2014) soulignent le caractère encore flou de l’impact des changements de critères diagnostiques du DSM-5 sur le taux de prévalence du TSA. Selon ces auteurs, celui-ci sera a priori momentanément diminué.

2.5. Diagnostic

Malgré le fait que de nombreux gènes "candidats" soient répertoriés et que les études neurologiques se poursuivent, aucun diagnostic génétique ou neurologique n’est encore possible (APA, 2013/2015 ; Cottraux, 2015 ; Dalla Piazza & Dan, 2001a ; Rivière, 2015 ; Wassink, Brzustowicz, Bartlett, & Szatmari, 2004). Actuellement, le diagnostic de TSA se fonde donc toujours uniquement selon des caractéristiques comportementales. Avant de poursuivre, je vais présenter les critères diagnostiques du DSM-IV(-TR) et du DSM-5 concernant le TSA ainsi qu’expliciter, dans ce domaine, certains changements effectués par l’APA entre ces deux manuels.

Pour le trouble autistique, le DSM-IV(-TR) (APA, 1994, 2000/2003) présente quatre sous-critères dans chacun des trois critères diagnostiques suivants (voir l’ensemble des critères en annexe I) :

1) Interactions sociales ; 2) Communication ;

3) Comportements répétitifs et intérêts restreints.

Un diagnostic pouvait être établi lorsqu’une personne présentait au minimum six des douze sous-critères diagnostiques, dont au moins deux dans le domaine des interactions sociales, un dans la communication et un au niveau des comportements et intérêts susmentionnés. En outre, il était nécessaire que la personne réponde également aux deux critères suivants : une apparition des manifestations avant l’âge de 3 ans et le fait que le syndrome de Rett ou le trouble désintégratif de l’enfance ne puisse pas mieux expliquer le trouble. Comme nous pouvons le constater, le DSM-IV(-TR) considérait le trouble autistique à partir d’une triade de manifestations (la "triade autistique"), alors que le DSM-5 considère le TSA selon une dyade. En effet, le DSM-5 (APA, 2013/2015) présente respectivement trois et quatre sous-critères dans les deux critères diagnostiques suivants (voir l’ensemble des critères en annexe II) :

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13 1) Communication et interactions sociales ;

2) Comportements répétitifs et intérêts restreints.

Toujours au sein des critères diagnostiques du TSA selon le DSM-5 (APA, 2013/2015), nous pouvons relever de nombreux autres changements par rapport à ceux du trouble autistique du DSM-IV(-TR) (APA, 1994, 2000/2003), parmi lesquels :

- Dans les deux domaines susmentionnés, il est précisé que les manifestations peuvent être existantes au moment du diagnostic, ou alors dans les antécédents.

- L’ensemble des trois sous-critères du critère de la communication et des interactions sociales doit être présenté par la personne. Pour le critère des comportements répétitifs et intérêts restreints, deux sous-critères parmi les quatre sont exigés.

- L’apparition des manifestations avant l’âge de trois ans à cédé la place à une apparition « […] dès les premières étapes du développement » (APA, 2013/2015, p. 56) et ce, même s’il est parfois nécessaire d’attendre que les capacités de la personne soient dépassées par les demandes sociales pour que cela apparaisse clairement.

- La présence d’un trouble sensoriel (hyper/hypo réactivité) fait à présent partie de l’un des sous- critères diagnostiques des comportements répétitifs et intérêts restreints. Dans le DSM-IV(-TR), celui- ci était mentionné sous forme d’un codage supplémentaire au diagnostic.

Outre la disparition des TED, le changement d’une triade de manifestations à une dyade et les modifications au sein des critères, je dois également souligner l’apparition d’une échelle de sévérité (besoin de soutien) d’une part et de "spécificateurs" d’autre part. Concernant l’échelle, dans le domaine de la déficience intellectuelle et depuis une dizaine d’années, de nombreux professionnels ont mis l’accent sur l’importance de tenir compte des besoins d’aide nécessaires aux personnes (Garcin & Moxness, 2013).

Le diagnostic de TSA présenté par le DSM-5 répond à cette attente en proposant, dans chaque domaine, une échelle de sévérité à trois niveaux (voir annexe III), basée sur la notion de soutien nécessaire à la personne : « Nécessitant de l’aide », « Nécessitant une aide importante », « Nécessitant une aide très importante » (APA, 2013/2015, p. 58).

Concernant les "spécificateurs", dans le DSM-IV(-TR) (APA, 1994, 2000/2003), différents troubles associés au trouble autistique étaient décrits. Avec un diagnostic de TSA à l’aide du DSM-5, outre les niveaux de sévérité, il est nécessaire d’indiquer les éventuelles spécifications (associations) au trouble : présence ou absence d’une déficience intellectuelle ou d’une altération du langage, « [association] à une pathologie médicale ou génétique connue ou à un facteur environnemental » ou « […] à un trouble développemental,

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14 mental ou comportemental » (APA, 2013/2015, p.57). Enfin, si une catatonie est présente, il faut également le spécifier.

Malgré les critères précis établis par le DSM-5 ainsi que les exemples de manifestations proposés par ce manuel, diagnostiquer la présence d’un TSA chez une personne donnée est ardu. En effet, le diagnostic repose bien souvent sur plusieurs sources : l’expertise d’un ou plusieurs spécialistes (p. ex. pédopsychiatre, pédiatre, psychologue, neurologue) et/ou d’une équipe multidisciplinaire, des observations directes de l’enfant, des entretiens avec les parents, l’usage d’outils de diagnostic, de dépistage et/ou d’échelle de développement (APA, 2013/2015 ; Dalla Piazza & Dan, 2001a ; Moss, Howlin, & Oliver, 2012 ; Perry et al., 2007 ; Williams & Wright, 2004/2010). Concernant les outils de diagnostics et de dépistages de l’autisme les plus connus citons, hormis l’actuel DSM, le Modified checklist for autism in toddlers (M-CHAT), le Children’s autism rating scale (CARS), l’Autism diagnostic observation schedule (ADOS, dont la seconde édition est disponible) et l’Autism diagnostic interview-revised (ADI-R) (McCrimmon & Rostad, 2014 ; Lord, Rutter, & Le Couteur, 1994 ; Robins, Fein, Barton, & Green, 2001 ; Schopler, Reichler, DeVellis, & Daly, 1980). Le diagnostic de TSA est généralement établi entre l’âge de un et deux ans (APA, 2013/2015 ; Cottraux, 2015). Malgré ce fait, selon Cottraux, il arrive encore que le TSA puisse ne pas être décelé avant l’âge adulte. Ceci peut s’expliquer par exemple en raison de facteurs socio-économiques ou culturels (APA, 2013/2015). Enfin, selon Williams et Wright (2004/2010), un diagnostic pour le TSA nécessite régulièrement plusieurs semaines voire plusieurs mois.

2.6. Caractéristiques du trouble

Comme l’affirment de nombreux auteurs (p. ex. Dalla Piazza & Dan, 2001a ; Grandin, 1986/1994 ; Perry et al., 2000), il y a autant de TSA que de personne présentant un TSA. En effet, entres autres selon le besoin de soutien – discuté précédemment –, le niveau développemental, l’âge chronologique et les compétences langagières, les différentes caractéristiques du trouble vont se présenter très différemment d’un individu à l’autre (APA, 2013/2015 ; Esser et al., 2010 ; Rivière, 2015). En règle générale, ces dernières deviennent manifestes entre l’âge de un et deux ans ; raison pour laquelle le diagnostic n’est que rarement établi avant cette période (APA, 2013/2015).

(25)

15 2.6.1. Caractéristiques physiques

De nombreux auteurs (p. ex. Bauman & Kemper, 2003 ; Dalla Piazza & Dan, 2001a ; Miles, 2011) relèvent que les caractéristiques physiques des personnes avec TSA ne différent pas des personnes neurotypiques.

Autrement dit, il est impossible de distinguer de prime abord une personne avec TSA d’une personne sans TSA.

2.6.2. Caractéristiques comportementales

Je l’ai mentionné, le diagnostic de TSA est basé uniquement sur des caractéristiques comportementales.

Celles-ci sont explicitées par les critères diagnostiques du trouble, disponibles au sein du manuel de l’APA (2013/2015) et des exemples de manifestations sont fournis par de nombreux auteurs hormis l’APA (p. ex.

Grandin, 1986/1994 ; Perry et al., 2007 ; Rivière, 2015). Les personnes avec un TSA présentent donc les comportements-défis et/ou caractéristiques comportementales suivants :

- Des déficiences durables et envahissantes dans le domaine de la communication et des interactions sociales marquées par :

1) Une pauvreté de réciprocité socio-émotionnelle selon un spectre allant d’une approche sociale singulière, d’une incapacité à tenir une discussion normale avec autrui, d’un manque de partage (émotions, états affectifs et intérêts) à un échec total d’interactions.

2) Des troubles de la communication non-verbale (p. ex. inadéquation entre le langage verbal et non verbal, contacts oculaires et gestes atypiques, difficultés à comprendre et employer la gestuelle) jusqu’à l’absence totale de celle-ci et un visage inexpressif en toute situation.

3) Des relations déficitaires dans leur développement, leur maintien et dans la compréhension que la personne a de celles-ci (p. ex. manque d’adaptions aux situations sociales, jeux imaginaires en relation avec autrui ou création de liens amicaux difficilement accessibles) jusqu’à un manque total d’intérêt envers autrui.

- Des comportements, intérêts et/ou activités limités et répétitifs, au minimum dans deux des quatre sous-critères ci-dessous :

1) Des stéréotypies et répétitions en relation avec le langage, les mouvements ou l’usage d’objets (p. ex. redites verbales, questionnements répétitifs, écholalie, gestes stéréotypés, balancement du corps d’avant en arrière, tournoiement des roues d’une réplique automobile).

2) Des détresses émotionnelles lors de changements, un attachement catégorique aux routines ou à des rituels langagiers ou non langagiers (p. ex. détresse avec le changement de la peinture

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16 d’une pièce, transitions difficiles d’une activité à une autre, ritualisations des salutations, prise alimentaires de légumes uniquement lorsqu’ils sont verts).

3) Des intérêts excessivement limités et invariables dont le but ou l’intensité est anormal (p. ex.

attachement à un bout de ficelle, forte préoccupation à propos du temps qu’il va faire).

4) De l’hyper/hypo réactivité sensorielle ou intérêt singulier en rapport avec la sensorialité au sein de l’environnement (p. ex. forte sensibilité à des bruits insignifiants pour une personne neurotypique, aucune réaction observable à la douleur, forte réaction à la luminosité d’une pièce, recherche de textures particulières).

Comme le souligne l’APA (2013/2015), passablement de personnes neurotypiques peuvent démontrer des

comportements et/ou des intérêts/activités limités et répétitifs. Toutefois, le TSA se distingue par

« la nature, la fréquence et l’intensité des comportements » (p. 63).

En outre, les personnes présentant un TSA démontrent souvent (APA 2013/2015 ; Kanne & Mazurek, 2011 ; Simonoff et al., 2008) :

- Des troubles anxieux (particulièrement de l’anxiété sociale) ;

- Un trouble déficitaire de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH) ; - De l’hétéroagressivité et parfois, de l’autoagressivité.

2.6.3. Caractéristiques cognitives

Comme l’affirment de nombreux auteurs (p. ex. APA 2013/2015 ; Esser et al., 2010 ; Perry et al., 2007), les personnes avec un TSA présentent régulièrement une DI. Plus précisément, une revue de littérature effectuée en 2005 par Fombonne met en exergue qu’environ 70% de ces personnes ont une DI (30% d’une sévérité légère à modérée et 40% grave à profonde). En outre, Moss et al. (2012) rappellent qu’il existe une corrélation positive forte entre la sévérité du TSA et la sévérité de la DI. Toutefois, rappelons que les compétences cognitives propres aux personnes présentent un TSA sont évidemment très hétérogènes.

Comme l’indiquent Perry et al. (2007), ces personnes possèdent fréquemment des îlots de compétences (p. ex. les compétences visuo-spatiales, mathématiques, la mémoire "par cœur", la mémoire visuelle) qui incarnent des forces au sein de leur profil cognitif. À ma connaissance, peu d’études ont évalué le domaine mémoriel chez les personnes présentant un TSA, hormis dans le cas d’une sévérité légère et pour de petits échantillons (voir p. ex. Minshew & Goldstein, 2001 ; Mottron, Morasse, & Belleville, 2001 ; Williams, Goldstein, & Minshew, 2006). De manière générale, outre de bonnes compétences dans la mémoire "par cœur" et la prédominance de la mémoire visuelle, ces personnes semblent posséder une bonne mémoire factuelle. Néanmoins et de manière générale, les personnes avec un TSA semblent posséder des capacités

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17 de mémoire de travail (MdT), de mémoire à court terme (MCT) et à long terme (MLT) inférieures à celles des personnes neurotypiques (Bauman & Kemper, 2003 ; Perry et al., 2007 ; Russell, Jarrold, & Henry, 1996 ; Williams & Wright, 2004/2010)

À l’instar du langage non verbal, des déficits ou une absence du langage oral sont souvent relevés (APA 2013/2015 ; Esser et al., 2010 ). En se fondant sur différentes études, Fombonne (1999) indique que le pourcentage de personnes avec un TSA n’ayant pas l’usage de la parole varie entre approximativement 20% et 60%. Lorsque ce langage oral est présent, il est habituellement altéré qualitativement ; intonation, débit ou rythme singuliers, problèmes de syntaxe, utilisation du pronom « tu » au lieu du « je » (APA 2013 /2015 ; Perry et al., 2007 ; Rivière, 2015). De plus, comme je l’ai mentionné, des redites verbales, des questionnements répétitifs et des écholalies sont quelquefois notés. Tout comme la communication expressive, la communication réceptive peut également être affectée, rendant par exemple la compréhension de consignes simples irréalisable (APA, 2013/2015 ; Rivière, 2015).

Il est établi que beaucoup de personnes présentant un TSA ont des déficits dans la théorie de l’esprit (TdE), dans la cohérence centrale et dans les fonctions exécutives (voir p. ex. Baron-Cohen, Leslie, & Frith, 1985 ; Happé, 1999 ; Rajendran & Mitchell, 2007 ; Rowe & Crawford, 2001). La TdE et la cohérence centrale incarnent des particularités cognitives du TSA.

Le concept de TdE a été élaboré en 1978 par Premack et Woodruff. Selon ces auteurs, une personne est en possession de celle-ci lorsqu’elle est en mesure d’attribuer à soi-même et à autrui des états mentaux (p. ex. des intentions, des croyances, des pensées). Par conséquent, cette théorie permet de prédire et d’expliquer les comportements d’autrui. Le déficit de la TdE, présent chez la plupart des personnes avec un TSA (dites parfois atteintes de "cécité mentale" ; Williams & Wright, 2004/2010), peut fortement aider à la compréhension des difficultés qu’elles rencontrent dans les compétences sociales, la communication, mais aussi dans l’attention conjointe, l’imagination (particulièrement le "faire semblant") et la capacité à mentir (Baron-Cohen et al., 1985 ; Happé, 1999 ; Rowe & Crawford, 2001).

Dans son ouvrage, Frith (1989/1992) décrit une autre particularité cognitive de l’autisme : la "faiblesse"

de la cohérence centrale. Selon cette auteure, une personne neurotypique fait preuve de cohérence centrale par sa capacité à considérer différents éléments contextuels (p. ex. une phrase, une photographie,

une situation particulière) dans leurs globalités afin d’y donner un sens, d’en retenir l’essentiel ; le traitement des informations est global. A contrario, la faible cohérence centrale démontrée par une

personne présentant un TSA se caractérise par un attachement particulier aux détails ; le traitement des informations est local.

(28)

18

2.7. Accompagnement et intervention

Depuis plusieurs années, une multitude de "traitements", thérapies et différentes approches pseudo- scientifiques sont présentés comme des "remèdes miracles" contre l’autisme ou certains de ces impacts (Dalla Piazza & Dan, 2001a ; Freeman, 2008/2010). Ces pratiques peuvent être soit invraisemblables (p. ex. ocytocine en spray pour sortir les personnes avec un TSA de leur isolement), soit risquées (p. ex.

thérapie nutritionnelle : administration de forte dose de vitamine B6 et de magnésium), et/ou ne reposent sur aucune donnée scientifique valable (p. ex. dolphinothérapie) (Freeman, 2008/2010). D’autres encore, telles que la communication facilitée (une personne avec TSA dépourvue de langage se fait guider le bras par un "facilitateur" pour "communiquer") se sont révélés être tout à fait inadéquates pour les participants ainsi que pour leurs proches (Leaf, Taubman, & McEachin, 2008/2010). À ce jour, il n’existe aucun traitement curatif contre l’autisme (Dalla Piazza & Dan, 2001a). Cependant, l’éducation spécialisée et certains programmes (voir ci-après) permettent d’influencer positivement le développement des personnes présentant un TSA, particulièrement si des démarches sont entreprises précocement (Leaf, McEachin, & Soluaga Murtha, 2008/2010). En 2012, la Haute autorité de santé (HAS) a publié des recommandations de bonnes pratiques concernant les interventions éducatives et thérapeutiques dans le domaine de l’autisme. En son sein, trois programmes développementaux/comportementaux sont rapportés comme étant validés scientifiquement selon trois grades : A, B et C, respectivement

« présomption scientifique établie », « présomption scientifique » et « faible niveau de preuve » (p.2).

Ces programmes sont l’ABA (Applied behaviour analysis, grade B), celui dit de Denver (grade B) et le TEACCH (Treatment and education of autistic and related communication handicapped children, grade C).

Toujours selon la HAS, ces programmes devraient être commencés précocement, avant que la personne avec un TSA soit âgée de 4 ans. Pour une description de ces programmes, je renvoie les lecteurs intéressés à l’ouvrage de Cottraux, Rivière, Regli, Coudert et Tréhin (2015). Mes propos concernant l’accompagnement, les aménagements et les interventions choisis pour les personnes avec un FXS demeurent évidemment applicables pour les personnes avec un TSA.

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19

3. LA RELATION ENTRE LE SYNDROME DE L’X-FRAGILE ET LE TROUBLE DU SPECTRE DE L’AUTISME

3.1. Historique

Dès le début des années 1980, les premières descriptions de personnes avec le FXS présentant des traits autistiques sont publiées (Clifford et al., 2007 ; Proops & Webb, 1981 ; Turner, Daniel, & Frost, 1980).

En 1982, Brown et al. affirment pour la première fois qu’il existe une association entre ces deux troubles.

En 1992, cette dernière est remise en question au travers d’une méta-analyse effectuée par Fisch (Carlier

& Ayoun, 2013). Un peu moins d’une décennie plus tard, deux outils diagnostiques de l’autisme (l’Autism diagnostic observation schedule generic [ADOS-G] et l’Autism diagnostic interview-revised [ADI-R]) sont utilisés pour la première fois avec de jeunes enfants présentant le FXS (Clifford et al., 2007 ; Rogers, Wehner, & Hagerman, 2001). Depuis lors, de très nombreuses études se sont intéressées au lien étroit existant entre le FXS et le TSA (p. ex. Abbeduto, McDuffie, & Thurman, 2014 ; Demark, 2009 ; Hagerman, 2005). En outre, de nos jours, la comorbidité pouvant survenir entre ces deux troubles paraît indéniable.

3.2. Prévalence

3.2.1. Le TSA chez les personnes présentant le FXS

Dans l’étude susmentionnée de Brown et al. (1982) et en utilisant le diagnostic cytogénétique, les auteurs rapportent que parmi un échantillon de 27 hommes avec autisme, 5 présentaient également le FXS (18.5%). Jusqu’à nos jours, les études de prévalence du TSA chez les personnes avec FXS ont été nombreuses et leurs résultats divergent. Il y a de nombreuses explications aux variations de ce taux de prévalence (Demark, 2009 ; Hagerman, 2005). Hormis de possibles biais d’évaluation ainsi que les caractéristiques des participants (p. ex. type de mutation de l’X-Fragile, genre, âge) relevons ce qui me semble être les deux principales : premièrement, la variation des critères et des outils diagnostiques de l’autisme au fil du temps. Deuxièmement, le diagnostic proprement dit du FXS avant et après 1991 ; le test cytogénétique, puis les analyses ADN plus fiables et plus précises. Selon des estimations récentes, approximativement 20% à 70% des hommes et 15% à 45% des femmes avec le FXS présenteraient également un TSA. (Abbeduto et al., 2014 ; Budimirovic & Kaufmann, 2011 ; Klusek, Martin, & Losh, 2014 ; Hernandez et al., 2009 ; Newman et al., 2015 ; Loesch et al., 2007). Notons que les personnes

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20 porteuses de la mutation complète de l’X-Fragile présentent plus régulièrement un TSA que celles avec la prémutation (Bailey, Raspa, Olmsted, & Holiday, 2008). Dans le cas de la mutation complète, le risque de la présence d’un TSA est estimé comme étant 50 fois supérieur par rapport à la population générale (Hagerman, Rivera, & Hagerman, 2008). À ma connaissance, Wheeler et al. (2015) sont les premiers chercheurs qui se sont intéressés à l’impact des nouveaux critères diagnostiques du DSM-5 sur la prévalence dont je discute ici. Selon leurs résultats, les diagnostics de TSA chez les personnes avec FXS sont significativement moindres en utilisant le DSM-5 (27.8% d’hommes et 11.3% de femmes) plutôt que le DSM-IV-TR (38.7% de mâles et 24.7% de femmes). Comme nous pouvons le constater, les personnes avec le FXS peuvent présenter ou ne pas présenter un diagnostic supplémentaire de TSA. Toutefois et selon de nombreux auteurs (p. ex. Hernandez et al., 2009 ; Wang, Berry-Kravis, & Hagerman, 2010 ; Rivera

& Reiss, 2009), même en l’absence d’un double diagnostic, 50% à 90% des personnes avec le FXS présentent un ou plusieurs comportement(s) observé(s) communément dans l’autisme (p. ex. des déficits dans les interactions sociales, un contact visuel pauvre, des maniérismes de main, un discours persévératif).

3.2.2. Le FXS chez les personnes présentant un TSA

Parmi l’ensemble des affections génétiques pouvant être associés au TSA (p. ex. syndrome de Down, syndrome d’Angelman, sclérose tubéreuse de Bourneville), le FXS est le plus commun. En effet, selon les estimations récentes, le taux de prévalence du FXS chez les personnes avec un TSA varie entre 2% et 7%

(Budimirovic & Kaufmann, 2011 ; Bussy & Kientz, 2012 ; Chonchaiya, Schneider, & Hagerman, 2009 ; Mazzocco & Holden, 2007 ; Fragile X Clinical & Research Consortium [FXC&RC], 2014).

3.3. Similitudes et différences entre le FXS et le TSA

3.3.1. Similitudes comportementales et cognitives

Les similitudes comportementales et cognitives entre le FXS et le TSA incluent (Cornish, Turk, & Levitas, 2007 ; Demark, 2009 ; FXC&RC, 2014 ; voir aussi Bussy & Kientz, 2012; Hernandez et al., 2009 ; Losh, Martin, Klusek, Hogan-Brown, & Sideris, 2012) :

- Des déficits dans le domaine des interactions sociales ;

- Un contact visuel pauvre envers autrui (ou évitement du regard fixe) ;

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21 - Des mouvements répétitifs/stéréotypés et/ou des utilisations d’objets répétitifs, ainsi que des

comportements-défis (p. ex. auto- et hétéroagressivité) ;

- Des réactions singulières aux intrants sensoriels incluant l’hypersensibilité et l’hyposensibilité ; - Des difficultés dans la coordination motrice (p. ex. écriture, démarche atypique, maniements

d’objets) ;

- Des difficultés dans l’attention, dans la gestion des émotions et de l’humeur pouvant conduire à un diagnostic supplémentaire (p. ex. TDAH, troubles anxieux, troubles affectifs) ;

- Des comportements-défis (p. ex. auto- et hétéroagressivité) ; - La présence ou l’absence d’une déficience intellectuelle ;

- Des déficits dans la communication (expressive et réceptive), le langage et la parole, incluant une altération dans le langage pragmatique et dans la théorie de l’esprit (TdE) ;

- La mémoire visuelle qui constitue bien souvent une force au sein de ces deux troubles.

3.3.2. Différences comportementales et cognitives

Bien que la liste des similitudes comportementales et cognitives entre ces deux troubles soit conséquente, de nombreux auteurs (p. ex. Abbeduto et al., 2014 ; Cornish et al., 2007 ; Demark, 2009) affirment que beaucoup de ces similitudes sont substantiellement différentes. Ci-dessous, j’explicite les différences issues de mes recherches de la littérature scientifique.

- Des déficits dans le domaine des interactions sociales

La majorité des personnes avec le FXS ou le TSA montre des déficits d’interaction sociale (Cornish et al., 2007). Néanmoins, ces déficits dans les relations sociales surviennent moins régulièrement et moins sévèrement dans le FXS que dans le TSA (Bailey, Hatton, Mesibov, Ament, & Skinner, 2000 ; Budimirovic &

Kaufmann, 2011 ; Demark, 2009). Dans la condition du FXS, ces déficits sont principalement dus à la déficience intellectuelle (DI) et à l’anxiété générale ou sociale (FXC&RC, 2014). Dans le TSA, ceux-ci peuvent provenir essentiellement d’un manque d’intérêt et de motivation pour le domaine de l’interaction sociale ou de difficultés à tenir compte des informations sociales, permettant un ajustement du comportement (Cornish, Bertone, Kogan, & Scerif, 2012 ; FXC&RC, 2014). Enfin, notons que lorsqu’ils sont en interaction, les personnes présentant le FXS sont plus aptes en ce qui concerne la communication non verbale (expressions faciales, sourire social), l’attention conjointe et la capacité de partager ce qu’ils possèdent que les personnes avec un TSA (McDuffie, Thurman, Hagerman, & Abbeduto, 2015 ; Smith et al., 2012 ; Wolff et al., 2012). Les déficits dans les interactions sociales ont évidemment des conséquences dans la

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22 capacité à se lier d’amitié avec autrui. Dans une étude de Smith et al. (2012), 57% des personnes avec FXS ont rapporté avoir un au moins un ami, tandis que seulement 7% des personnes présentant un TSA.

- Un contact visuel pauvre envers autrui (ou évitement du regard fixe)

Bien que caractéristique de ces deux troubles, la pauvreté du contact visuel envers autrui est causée par des éléments bien distincts qui ont été prouvés par des techniques de neuro-imagerie (FXC&RC, 2014).

Selon de nombreux auteurs (p. ex. Cornish et al., 2007 ; Demark, 2009 ; FXC&RC, 2014) pour les personnes avec FXS, il s’agit avant tout d’une manière d’éviter un certain inconfort émotionnel et/ou une stimulation sensorielle, pouvant être lié à l’anxiété sociale et/ou à l’hyperexcitation. En outre, cet évitement du contact visuel ne diminue en rien le souhait de communiquer chez les personnes présentant le FXS (Cornish et al., 2007 ; Cornish et al., 2012 ; FXC&RC, 2014). Pour les personnes avec TSA et bien que l’anxiété sociale puisse participer à ce phénomène, il s’agit davantage d’un manque d’identification des signaux sociaux ou des difficultés à être en mesure d’y répondre. Comme le suggèrent Cornish et al. (2007) ainsi qu’Hagerman (2005), la pauvreté du contact visuel est un procédé plutôt actif dans la situation du FXS tandis que celui- ci est plutôt passif (indifférence à ce contact) dans le TSA.

- Des mouvements répétitifs/stéréotypés et/ou des utilisations d’objets répétitifs, ainsi que des comportements-défis (p. ex. auto- et hétéroagressivité)

Selon Cornish et al. (2007), les battements de mains (ou de doigts) répétitifs manifestés fréquemment par les personnes présentant le FXS sont causés par de l’hyperexcitation et/ou de l’anxiété. Ces battements sont indiqués pour être les mouvements répétitifs/stéréotypés les plus communs dans le FXS (Demark, 2009 ; Hagerman et al., 2008 ; Hernandez et al., 2009). Dans la condition du TSA, les mouvements répétitifs/stéréotypés sont rapportés pour être variables dans leur causalité ainsi que dans leur topographie (Cornish et al., 2007).

Selon Cornish et al. (2007), l’autoagressivité se manifeste généralement chez les personnes avec FXS par des morsures de main, à nouveau causé par de l’hyperexcitation et/ou de l’anxiété. Chez les personnes présentant un TSA, l’autoagressivité est causalement et topographiquement variable.

- Des réactions singulières aux intrants sensoriels incluant l’hypersensibilité et l’hyposensibilité Notons que l’hyposensibilité se trouve bien plus communément chez les personnes avec un TSA que chez celle avec le FXS (Cornish et al., 2007).

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23 - Des difficultés dans l’attention, dans la gestion des émotions et de l’humeur pouvant conduire à un

diagnostic supplémentaire (p. ex. TDAH, troubles anxieux, troubles affectifs)

Comme l’affirment Abbeduto et al. (2014), l’hyperactivité, les troubles anxieux et les comportements maniaques sont généralement plus prononcés chez les personnes avec le FXS que chez celles avec un TSA.

Smith et al. (2012) indiquent que les problèmes d’attention ne différent pas statistiquement entre les deux troubles.

- La présence ou l’absence d’une déficience intellectuelle (DI)

Comme le souligne Demark (2009), la DI peut se présenter dans le FXS comme dans le TSA et ce, à chaque niveau de sévérité. Toutefois, l’absence de celle-ci peut également se produire. Les personnes avec le FXS possèdent, en moyenne, des capacités cognitives plus limitées que les personnes avec un TSA idiopathique. En effet, 90% des hommes avec le FXS seul présentent une déficience intellectuelle, tandis que cette dernière est diagnostiquée chez seulement 16-38% de ceux avec un TSA idiopathique (Abbeduto et al., 2014). Néanmoins, le fonctionnement adaptatif est rapporté pour être supérieur dans la condition du FXS en comparaison à celui observé dans le TSA (Smith et al., 2012).

- Des déficits dans la communication (expressive et réceptive), le langage et la parole

L’utilisation sociale du langage (ou pragmatique) – liée aux capacités dans la théorie de l’esprit (TdE ; Losh et al., 2012) – est un élément déficitaire central du TSA. Pourtant, un retard développemental de cette TdE peut se présenter tant dans la condition du TSA que dans celle du FXS (Abbeduto et al., 2014 ; Cornish et al., 2012). Néanmoins, les capacités de TdE dans le FXS sont rapportées pour être proportionnelles aux capacités cognitives, tandis qu’un déficit profond est relevé dans le TSA (Cornish et al., 2007 ; Losh et al., 2012). Selon une étude conduite par Cornish et al. (2005), près de la moitié des participants avec FXS ont été en mesure de répondre correctement à un outil conçu pour estimer les capacités dans la TdE : le test de fausse croyance de premier ordre de "Sally et Anne" (voir Cornish et al., 2005 pour de plus amples détails concernant cette tâche). En comparaison, il n’y a que le tiers des participants avec un TSA qui ont été capable de réussir cette tâche (Cornish et al., 2007). Dans une étude longitudinale conduite par Losh et al. (2012), les auteurs ont comparé les capacités de pragmatique et de TdE chez des garçons âgés de 3 à 15 ans neurotypiques (n=20), avec un TSA idiopathique (n=28), avec le FXS uniquement (n=21), avec le FXS+TSA (n=40) et avec le syndrome de Down (n=21). Parmi leurs résultats, ils ont constaté que la pragmatique et la TdE étaient des forces relatives pour les personnes FXS et que les personnes avec TSA obtenaient des résultats plus pauvres. Des résultats semblables sont rapportés par Roberts et al. (2007).

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