Incrocio in cui le piante della generazione parentale (P) provengono da una linea pura per un dato carattere, ma ciascuna mostra una forma diversa (tratto) di tale carattere.

ANALISI

MENDELIANA

GENOTIPO: costituzione genetica di un individuo, sia riferito ad un singolo gene, sia all’insieme dei suoi geni.

FENOTIPO: manifestazione fisica di un carattere genetico, che dipende dal genotipo specifico e dalla sua interazione con l'ambiente

CARATTERE: tutte le caratteristiche di un organismo rilevabili con un qualsiasi mezzo di indagine

ANALISI MENDELIANA

Utilizzo di piante di Pisum Sativum:

-controllo dell’impollinazione

(trasferimento di granuli pollinici da una pianta all’altra-controllo della paternità della progenie)

-disponibilità di varietà diverse con

caratteri somatici facilmente distinguibili -uso di linee pure per un dato carattere

(il tratto osservato rappresenta l’unica forma presente per molte generazioni successive, cioè la popolazione si comporta in modo costante per il carattere in studio)

IL METODO DI RICERCA DI MENDEL

INCROCIO MONOIBRIDO

Incrocio in cui le piante della generazione parentale (P) provengono da una linea pura per un dato carattere, ma ciascuna mostra una forma diversa (tratto) di tale carattere.

I primi esperimenti di Mendel prendevano in considerazione un solo carattere alla volta

I primi esperimenti di Mendel prendevano in considerazione un solo carattere alla volta: si parla allora di incrocio

monoibrido:

P PISELLO SEME GIALLO X PISELLO SEME VERDE

F1 PISELLO SEME GIALLO

F2 SEME GIALLO SEME GIALLO SEME GIALLO SEME VERDE

F1 X F1

PISELLO SEME GIALLO PISELLO SEME GIALLO

3/4 SEME GIALLO ¼ SEME VERDE

P: seme liscio x seme rugoso

F1: seme liscio

(F1 x F1)

F2: ¾ seme liscio

¼ seme rugoso

L’IPOTESI DI MENDEL:

(in termini moderni)

-I fattori responsabili della trasmissione ereditaria dei

caratteri sono unità discrete (

geni

) che compaiono in coppie, esistono in forme alternative (

alleli

) e si separano

(

segregano

) durante la formazione dei gameti.

-Ogni pianta è provvista di due unità responsabili per ogni carattere, ognuna proveniente da ciascun genitore.

Le linee pure contengono una coppia di fattori identici (

genotipo omozigote

).

-Le piante della F1 contengono entrambi i fattori, uno per

ciascuno dei fattori alternativi (

genotipo eterozigote

), dei quali uno

dominante

(maschera l’espressione dell’altro) e il secondo

recessivo

1° Legge di Mendel o Principio della Segregazione

I due membri di una coppia genica (alleli) segregano (si separano) l'uno dall'altro durante la formazione dei gameti; metà dei gameti contiene un allele, e l'altra metà l'altro allele.

Ciascun gamete porta solo un singolo allele di ogni gene; la progenie deriva dalla

combinazione casuale dei gameti prodotti

dai due genitori.

P PISELLO SEME GIALLO X PISELLO SEME VERDE

GG gg

F1 PISELLO SEME GIALLO

Gg

F1 X F1

PISELLO SEME GIALLO PISELLO SEME GIALLO

Gg Gg

F2 SEME GIALLO SEME GIALLO SEME GIALLO SEME VERDE

GG Gg Gg gg

fenotipo: 3:1 genotipo: 1:2:1

GENOTIPO OMOZIGOTE: quando un individuo possiede 2 alleli identici di un certo gene sui cromosomi omologhi

GENOTIPO ETEROZIGOTE: quando un individuo

possiede 2 alleli differenti di un certo gene sui cromosomi omologhi

DOMINANTE: quando il carattere risulta evidenziabile sia nell’omozigosi che nell’eterozigosi

(es. semi gialli GG, Gg)

RECESSIVO: quando il carattere risulta evidenziabile solo nell’omozigosi

(es. semi verdi gg)

Mendel concluse che:

-Incroci tra individui che differiscono tra loro in quanto

omozigoti per due alleli diversi (AA e aa) dello stesso gene danno origine ad una progenie (

F1

) costituita da individui identici tra loro

tutti eterozigoti

(Aa)

-Incroci tra eterozigoti F1 (Aa x Aa) danno origine ad una progenie (

F2

) in cui compaiono

genotipi diversi in

rapporti definiti e costanti

:

¼ omozigote per un allele (AA)

¼ omozigote per l’altro allele (aa)

½ eterozigote (Aa)

QUADRATO DI PUNNET E SCHEMA RAMIFICATO

Rappresentazione semplificata delle possibili combinazioni gametiche per calcolare le frequenze attese dei possibili genotipi.

GENITORI:

Aa X Aa

½ A ½ a

¼ AA ¼ Aa

¼ Aa ¼ aa

½ A

½ a

F2: ¼ AA ½ Aa (¼ Aa + ¼ Aa) ¼ aa

Il quadrato di Punnett ha lo scopo di calcolare le frequenze attese dei possibili genotipi.

QUADRATO DI PUNNET E SCHEMA RAMIFICATO

Rappresentazione semplificata delle possibili combinazioni gametiche per calcolare le frequenze attese dei possibili genotipi

P GAMETI ½ A ½ a

Aa x Aa ½ A ¼ AA ¼ Aa

½ a ¼ Aa ¼ aa

F1: ¼ AA ½ Aa (1/4 Aa + ¼ Aa) ¼ aa

INCROCIO DI MONOIBRIDI

Reincrocio

Un reincrocio è un incrocio tra un individuo di genotipo

ignoto, che manifesta generalmente il fenotipo dominante, e un individuo omozigote recessivo noto, effettuato allo

scopo di determinare il genotipo sconosciuto . I fenotipi della progenie del reincrocio rivelano il genotipo dell’individuo in esame.

Se l’individuo di cui vogliamo sapere il genotipo (e che presenta fenotipo dominante):

- omozigote - eterozigote

X

PP pp

X

Pp pp

meiosi

P P

p P p

gameti possibili

Tutti Tutti

½ P e ½ p Tutti

genotipi fenotipo

Pp

100 %

½ Pp e ½ pp

50% e 50%

genotipi possibili

fenotipi possibili

Reincrocio

Un reincrocio è un incrocio tra un individuo di genotipo

ignoto, che manifesta generalmente il fenotipo dominante, e un individuo omozigote recessivo noto, effettuato allo

scopo di determinare il genotipo sconosciuto . I fenotipi della progenie del reincrocio rivelano il genotipo dell’individuo in esame.

• Se l’individuo che si vuole testare è omozigote dopo il testcross la progenie presenta tutta il fenotipo

dominante.

• Se l’individuo è eterozigote metà della progenie avrà fenotipo dominante e l’altra metà recessivo

9

3 3 1

Mendel effettuò anche una serie di incroci in cui erano implicate contemporaneamente due paia di caratteri:

INCROCI DIIBRIDI

P: giallo-liscio x verde rugoso GGLL x ggll

Gameti GL gl F1: giallo-liscio

F 2

GL Gl gL gl

G L

GGLL GGLl GgLL GgLl

G l

GGLl GGll GgLl Ggll

g L

GgLL GgLl ggLL ggLl

g l

GgLl Ggll ggLl ggll

4 fenotipi 9:3:3:1

9/16 giallo-liscio 3/16 giallo-rugoso 3/16 verde-liscio 1/16 verde-rugoso

Piante con semi in tutte e 4 le combinazioni possibili.

I due caratteri sono ereditati in modo indipendente.

INCROCIO DI-IBRIDI

I due caratteri sono

determinati da geni

che non sono alleli,

ma geni diversi su cromosomi

diversi

9 3

3

1

2

^a

Legge di Mendel Assortimento Indipendente

Afferma che i geni che controllano caratteri diversi si distribuiscono in modo indipendente l’uno dall’altro durante la produzione dei

gameti

La meiosi e l’assortimento indipendente

INCROCIO DI

TRIIBRIDI

Gli esperimenti di Mendel stabilirono tre principi genetici di base:

1) Alcuni alleli sono dominanti, altri recessivi

2) Durante la formazione dei gameti, gli alleli differenti segregano l’uno dall’altro

3) Geni indipendenti assortiscono indipendentemente

Alla F2 ci sono 2

ⁿ

classi fenotipiche , dove n è il numero di coppie alleliche in eterozigosi che si

distribuiscono in modo indipendente

Inoltre il numero delle classi genotipiche è 3

ⁿ

dove n è il numero di coppie di alleli in eterozigosi

che si distribuiscono in modo indipendente.

1. Nei pomodori il colore rosso del frutto è dominante sul giallo. Una pianta omozigote per rosso viene incrociata con una omozigote per giallo. Determinare il fenotipo di:

a) La F₁ b) La F₂

c) I figli di un incrocio di una pianta della F₁ con il genitore rosso d) I figli di un incrocio di una pianta della F₁ con il genitore giallo

R r

P X

R r

Rr Rr

Rr Rr

F₁ R

R

r r

RR Rr Rr rr R

r

r R

b) F

₂

Rr X Rr

3 1

c) I figli di un incrocio di una pianta della F1 con il genitore rosso

Rr X RR

R R

r

R RR

Rr Rr

RR

TUTTI ROSSI

d) I figli di un incrocio di una pianta della F1 con il genitore giallo

Rr X rr r

R r

r Rr

rr rr

Rr

½ ROSSI E ½ GIALLI

2. Una pianta di pisello a fiori purpurei viene incrociata con una pianta a fiori bianchi. Tutte le piante F₁ hanno fiori purpurei. Quando si

lasciano autofecondare le piante F_1, alla F₂ si hanno 401 piante a fiori purpurei e 131 a fiori bianchi. Spiegare questi risultati determinando i genotipi delle piante parentali e della generazione F_2.

X P

F₁

F₂

PP

Pp

pp

P p

P p

PP

pp Pp

3: 1

Pp

3. I bovini di razza Holstein normalmente sono bianchi e neri. Un toro bianco e nero venne

acquistato da un allevatore. La progenie derivata da questo toro era tutta normale all’apparenza ; tuttavia quando alcune coppie di questa furono fatte

incrociare, diedero una progenie rossa e bianca con una frequenza del 25%. Il toro venne tolto dalle liste come riproduttore appartenente alla razza Holstein.

Spiegare precisamente il perché, usando i simboli.

Bb X BB

P

F₁ ½ BB, ½ Bb

B = bianco e nero b = bianco e rosso

F₂

B b

B BB Bb b Bb bb

¼ rossa e bianca

4. I cromatidi uniti fra loro dal centromero sono detti:

a) cromatidi fratelli b) omologhi

c) alleli

d) bivalenti

Forme alternative di un Membri di una coppia gene

di cromosomi

Paio di cromosomi omologhi appaiati durante la 1a divisione

meiotica

5. Due topi neri femmine sono incrociate con lo stesso maschio bruno.

In un certo numero di figliate la femmina X ha 9 topi neri e 7 bruni e la femmina Y 14 neri. Quale ipotesi si può formulare circa il meccanismo di ereditarietà del colore del pelo nero e bruno nei topi?

- Il nero è dominante sul bruno

- Il maschio bruno ha dunque genotipo recessivo: nn

n n

N n

Nn Nn

nn nn

9 neri 7 bruni

n n

N N

Nn Nn

Nn Nn

14 neri

X Y

6. Quando un moscerino della frutta di genotipo

MmNnOo viene incrociato con uno di identico genotipo, che proporzione della progenie di moscerini sarà

MMnnOo?

P MmNnOo X MmNnOo

½ M ½ m

½ M

½ m

¼ MM ^¼ Mm

¼ Mm ^¼ mm

¼ MM x ¼ nn x ½ Oo = 1/32

7. I geni a, b, c, si distribuiscono in modo indipendente e sono recessivi rispetto ai relativi alleli A,B,C. Due individui tripli eterozigoti vengono incrociati.

a) Qual è la probabilitò che un figlio sia fenotipicamente ABC?

b) Qual è la probabilità che un figlio sia genotipicamente omozigote per tutti e tre gli alleli dominanti?

a) AaBbCc X AaBbCc

A- = ¾ B- = ¾ C- = ¾

ABC= ¾ x ¾ x ¾ = 27/64

½ A

½ a

½ A

½ a

½ A

½ a

¼ AA

¼ Aa

¼ Aa

¼ aa

¾ A-

b) Qual è la probabilità che un figlio sia genotipicamente omozigote per tutti e tre gli alleli dominanti?

AABBCC ?

½ A

½ a

½ A

½ a

½ A

½ a

¼ AA

¼ Aa

¼ Aa

¼ aa

AABBCC= ¼ x ¼ x ¼ = 1/64

9 3 3 1