g Éditorial d’Henri Girin président de l’association APTES
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a représentation régionale de l’association APTES s’est progressivement étoffée depuis quelques années. En créant des délégations locales, nous avons voulu être plus près de vous et apporter plus facilement les services que vous attendez de votre association : les délégations régionales sont actuellement proches de 75 % des adhérents. En outre nous constatons que le nombre d’adhérents croît plus rapidement dans les régions où nous avons une représentation locale.C’est un encouragement de plus pour développer notre couverture régionale.
Chaque délégation régionale a les missions suivantes :
• maintenir le contact avec les adhérents et organiser des rencontres périodiques entre eux,
• diffuser la documentation de l’association auprès des services de
neurologie hospitaliers, des neurologues, des médecins généralistes et des instances locales de santé,
• contacter les médias régionaux (organes de presse, radios et télévisions locales) pour les informer de l’action de l’association et de l’actualité touchant au tremblement essentiel,
• aider les adhérents dans leurs démarches auprès des services administratifs, en particulier de leur Caisse primaire d’assurance-maladie et de leur Maison départementale des personnes handicapées (MDPH).
Dans le cadre de la mise en oeuvre de la loi Hôpital patients santé territoires, l’échelon régional devient primordial et APTES doit s’adapter à cette nouvelle organisation du monde de la santé afin de sensibiliser efficacement les agences régionales de santé (ARS) aux problématiques du tremblement essentiel.
Toutes ces missions sont évidemment accomplies dans le respect des objectifs et des statuts de l’association.
g Sommaire
Editorial • Henri Girin page 1
Le tremblement essentiel • David Grabli et Mathieu Anheim page 2 Le point de vue de la personne malade • Stéphanie Mulot page 7 Assemblée générale de l’association • Fabrice Barcq page 8
Vie de l’association page 11
La lettre d’information
de l’association APTES .
n° 13 PREMIER sEMEstRE 2010 L’association francophone des personnes concernées par Le trembLement essentieL
association APTES • CCA, 85 rue Vendôme • 69006 Lyon • France
[email protected] • www.aptes.org
ligne d’écoute : 0 970 407 536 (prix d’un appel local depuis un poste fixe)
Les régions au coeur de notre action
second semestre 2007
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Les représentations de l’association APTES s’étendent aussi aux pays francophones. Après la Belgique et la Suisse romande, APTES dispose à présent d’une représentation au Québec.
Tous ces acteurs de la vie de l’association ne manquent pas d’idées pour faire progresser la connaissance du tremblement essentiel, par exemple par des conférences organisées localement comme ce fut le cas en Bretagne.
D’autres ont eu le talent d’organiser des manifestations au profit de la recherche sur le tremblement essentiel et vous pourrez en lire le détail dans la traditionnelle rubrique « vie de l’association ». Autre exemple de créativité : un groupe de travail, constitué en Île-de-France, a réalisé un guide des aides techniques à l’usage des personnes qui tremblent.
APTES est fière de ce travail qui doit permettre aux personnes atteintes de tremblement essentiel de trouver des solutions pratiques aux difficultés rencontrées dans la vie quotidienne. Ce guide est déjà disponible sur notre site Internet et sera édité en 2010, grâce à un soutien financier de la Fondation Julienne-Dumeste.
Afin de partager les expériences vécues par chacun et aussi de coordonner les actions respectives, APTES a réuni à Lyon, le 12 juin dernier, les délégués régionaux. Il manque cependant de délégués dans beaucoup de régions, en particulier l’Aquitaine, le Centre, le Languedoc-Roussillon et les Pays-de-la-Loire. Je lance donc un appel à des volontaires dans ces différentes régions, pour qu’ils se manifestent auprès du conseil d’administration.
Ce travail est enthousiasmant, les délégués régionaux s’entraident beaucoup et sont passionnés par leurs missions.
N’hésitez donc pas à les rejoindre.
la Lettre d’information maintenant en couleurs !
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uite à une nouvelle mise en concurrence de l’impression et du routage de la Lettre d’information de l’association APTES, une nouvelle imprimerie propose cette impression couleur sur un papier satiné pour un coût inférieur à l’impression noir et blanc du précédent titulaire du marché.Cette amélioration ne modifiera pas les dépenses de votre association.
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es docteurs David Grabli et Ma- thieu Anheim ont participé à la sixième assemblée générale de l’asso- ciation APTES le samedi 27 mars dernier.Ils avaient tous deux préparé une communication sur le tremblement essentiel et une présentation de leurs travaux sur cette pathologie. La qualité de leur intervention et l’enthousiasme des adhérents présents a conduit l’association à solliciter l’autorisation des deux jeunes neurologues et chercheurs scientifiques à présenter un compte-rendu de leur exposé pour la Lettre d’information.
• exposé du docteur David Grabli La maladie
Le tremblement essentiel est une pathologie du mouvement ; au sein des mouvements anormaux, le tremblement essentiel est la pathologie la plus fréquente.
Elle touche au moins 300 000 personnes en France – à titre indicatif, la maladie de Parkinson touche autour de 120 000 personnes.
Le tremblement essentiel est souvent qualifié par les spécialistes de « tremblement postural » en ce qu’il intervient dans le maintien de la posture. Ce n’est pas tout à fait juste car le tremblement essentiel est avant tout un tremblement d’action.
Il apparaît dès lors que la personne effectue une contraction musculaire volontaire. Celle-ci intervient certes pour maintenir une posture mais avant tout pour effectuer des gestes dirigés.
Le tremblement essentiel touche surtout les membres supérieurs – mains et bras –, le cou, la voix, la face et les membres inférieurs.
Il s’agit d’une maladie évolutive : son évolution est marquée par quatre caractéristiques :
1- une extension topographique : le tremblement s’étend peu à peu à des régions du corps qui n’étaient pas touchées (cette extension n’est pas systématique), 2- une progression de l’extrémité distale aux régions proximales : le tremblement, lorsqu’il a commencé à l’extrémité des membres notamment supérieurs – doigts, mains – va avoir tendance à progresser vers l’extrémité proximale, en l’occurrence vers l’épaule,
3- une augmentation de l’amplitude corrélée à une diminution de la fréquence du tremblement : le tremblement essentiel génère des situations de handicap de plus en plus difficiles car l’amplitude du tremblement (l’importance des oscillations) augmente tandis que la fréquence diminue.
Cette fréquence basse est corrélée au caractère invalidant des formes les plus développées de tremblement essentiel.
4- une majoration de la composante volitionnelle : le tremblement est accentué dans l’exécution des gestes dirigés vers un but. Cette composante a tendance à s’accentuer avec le temps et à générer elle aussi des situations de handicap de plus en plus sévères.
Néanmoins, ces données peuvent être extrêmement variables et certaines personnes vont développer des formes volitionnelles et proximales tandis que d’autres conserveront longtemps des formes posturales et rapides qui seront moins handicapantes.
Les traitements restent symptomatiques et peuvent être proposés suivant quatre paliers :
1- le tremblement est intermittent : il est possible de proposer en première intention du Propranolol à la demande mais également possible de ne prendre aucun traitement et apprendre à vivre avec ce handicap.
2- le tremblement est permanent et de faible amplitude : il est possible de proposer soit du Propranolol soit de la Primidone ou les associer. La Gabapentine peut également être testée.
3- le tremblement est permanent avec une amplitude modérée à sévère : il est possible de proposer le Topiramate.
4- le tremblement est de grande amplitude et il est possible de discuter la stimulation cérébrale profonde.
Globalement, une amélioration de 50 % maximum peut être obtenue dans le cas de tremblements posturaux rapides mais au fur et à mesure de l’évolution de la maladie, l’efficacité des médicaments est extrêmement marginale au regard des effets indésirables éventuels sur les tremblements volitionnels et proximaux.
Dans ce cas, le neurologue peut aborder la question de la neurochirurgie.
Des injections de toxine botulique peuvent aussi être testées ; les neurologues utilisent cette technique pour d’autres pathologies du mouvement. En effet, dans une activité musculaire anormale, la toxine botulique permet de diminuer la force et la puissance du muscle impliqué dans ces mouvements et de diminuer par conséquent l’amplitude de ces mêmes mouvements. Cette technique reste difficile à mettre en œuvre pour les extrémités distales des membres supérieurs en raison des effets indésirables (pertes de force sur les muscles fins). En revanche, elle peut donner des résultats intéressants dès lors qu’il s’agit de traiter les muscles proximaux et notamment les muscles de l’épaule. Il manque d’un point de vue scientifique une évaluation rigoureuse de cette technique mais l’expérience peut permettre de constater des résultats intéressants sur les tremblements dans leurs formes proximales. Cette technique
Le tremblement essentiel
Docteurs David Grabli et Mathieu Anheim
Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques coordonné par le professeur Alexis Brice Consultation des mouvements anormaux de la Fédération des Maladies du Système Nerveux dirigée par le professeur Marie Vidailhet
Groupe hospitalier de la Pitié Salpêtrière, Paris, France
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Docteur David Grabli
peut alors être proposée sans risque car la puissance des muscles de l’épaule limite le risque de déficit moteur gênant.
La neurochirurgie consiste à implanter des électrodes de stimulation cérébrale profonde reliées elles-mêmes à des stimulateurs électriques.
Dans le tremblement essentiel, la stimulation est portée sur un noyau du thalamus, une structure profonde du cerveau.
Ce noyau du thalamus est une région qui reçoit des informations provenant du cervelet.
Cette carac- téristique n’est pas anecdotique comme nous le verrons plus loin.
Les résultats de la stimulation cérébrale profonde sont remarquables.
En effet, la personne stimulée connaît une amélioration de 80 % de son tremblement à un an après l’opération. Néanmoins, entre une à six années après l’opération, il y a une tendance à la réaggravation du tremblement (voir graphiques ci-contre) et notamment de la composante d’action volitionnelle du tremblement.
Or cette composante d’action dans les gestes dirigés vers un but est justement celle qui crée des situations de handicap majeures pour la prise de boisson, de nourriture, pour la toilette et l’habillement.
Le contrôle de la stimulation cérébrale profonde sur le tremblement postural est un peu meilleur à un an après l’opération et il ne connaît pas la même tendance à la réaggravation ; cette composante n’est cependant pas la plus gênante dans la vie quotidienne.
Ces résultats sont intéressants car ils permettent de mieux aborder la question de la stimulation cérébrale profonde, ses résultats et ses limites.
Il existe néanmoins des situations dans lesquelles la stimulation cérébrale profonde est impossible du fait du risque
opératoire. Dans ces cas-là, il est possible d’envisager une autre forme de neuro- chirurgie qui consiste à créer une lésion au niveau du thalamus notamment grâce à la radiochirurgie GammaKnife.
Le handicap
Le handicap du tremblement essentiel reste une notion complexe pour le neurologue car la correspondance entre la sévérité objective mesurée du tremblement et la perception de cette sévérité par la personne en situation de handicap reste difficile à établir. En effet, le neurologue mesure l’amplitude, la sévérité et l’atteinte du tremblement mais il constate aussi des fluctuations importantes de l’amplitude du tremblement et de son intensité en fonction de l’état de fatigue, de l’état émotionnel de la personne et du contexte d’observation du tremblement.
Même sur un geste donné et sur une base de tremblement stable, les résultats peuvent fluctuer en fonction des conditions de réalisation du geste. Ce point est fondamental car le neurologue utilise souvent des échelles de mesure de tremblement qui ne prennent pas en compte ces paramètres. Le neurologue peut être amené à les constater dans les échelles de qualité de vie mais les résultats sont obtenus de manière indirecte. La question que le neurologue pose pour discuter par exemple d’une décision de stimulation cérébrale profonde, reste :
« Êtes-vous gêné par le tremblement et comment ce tremblement vous gêne-t-il ? ».
Cette évaluation reste extraordinairement subjective et le neurologue dispose de peu d’outils d’évaluation permettant de mesurer objectivement la sévérité réelle
du tremblement essentiel pour une personne donnée.
Cette difficulté est parfaitement illustrée par le paradigme du verre d’eau. Lorsque le neurologue propose un geste aussi simple que celui de porter un verre d’eau à la bouche, il y a trois conditions différentes dans lesquelles le geste est exactement le même :
- porter le verre d’eau à la bouche quand il est vide,
- porter le verre d’eau à la bouche quand il est plein et que la personne est seule, tranquille dans une pièce,
- porter le verre d’eau à la bouche quand il est plein et que la personne est dans une pièce en réunion avec d’autres personnes qui la regardent.
Pour le même geste, la difficulté sera extrêmement variable. Si le neurologue observe la base de tremblement dans ces trois conditions, elle reste à peu près similaire. En revanche, la manière dont le tremblement s’exprime durant la réalisation du geste, est mesurée avec une amplitude croissante au fur et à mesure de la réalisation du geste dans les trois conditions. Cet aspect est souvent mal évalué alors même qu’il influe de manière capitale dans les situations de handicap.
Les mécanismes sont peu étudiés mais il est possible d’observer, chez les personnes touchées depuis longtemps par un tremblement essentiel, un phénomène de « rhéostat », une mesure par le tremblement du niveau direct d’anxiété ou de stress.
Il semble que les personnes développent une espèce de boucle dans laquelle le tremblement s’emballe dans certaines situations qui augmentent l’anticipation.
Il y a ce réflexe : « je tremble donc j’ai peur de trembler ; comme j’ai peur de trembler, je tremble davantage ; comme je tremble davantage, j’ai davantage peur de trembler etc. ». Pour interrompre cette spirale, le neurologue propose des traitements médicamenteux mais les personnes elles-mêmes font souvent appel à d’autres stratégies pour améliorer le niveau de contrôle du stress et de l’anxiété avec des techniques de relaxation. Ces techniques sont souvent précieuses pour les personnes qui les mettent en œuvre.
Les neurologues ne sont pas nécessairement prescripteurs de ces méthodes car elles ne correspondent pas à leurs pratiques mais il y aurait probablement un intérêt à mieux les évaluer.
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résultats sur le tremblement d’action
résultats sur le tremblement de posture
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Si le contrôle de l’anxiété et du stress peut être un élément important dans le contrôle du tremblement, l’éducation de l’entourage à la maladie et aux situations de handicap qu’elle génère peut aussi influer sur le contrôle du tremblement ; il s’agit alors de contribuer à modifier l’image négative que la personne en situation de handicap croit percevoir dans le regard porté par son entourage immédiat. Une meilleure information est essentielle pour mieux vivre avec le tremblement essentiel.
Dans certaines études, le tremblement essentiel est associé à des symptômes non moteurs comme l’anxiété, la phobie sociale et la dépression. L’équipe d’Elan Louis émettait même en 2005 l’idée que l’anxiété, la phobie sociale et la dépression seraient des traits propres à la maladie. Elle envisageait que le tremblement essentiel ne soit pas seulement une maladie motrice mais une maladie plus complexe, comme l’est la maladie de Parkinson. Il est aussi possible de considérer que ces troubles sont des phénomènes adaptatifs secondaires au tremblement. Ces troubles secondaires sont néanmoins rarement abordés alors qu’ils impactent souvent de manière importante la maladie elle-même.
La physiopathologie
Les mécanismes du tremblement essentiel restent peu connus mais des recherches récentes permettent de penser que le cervelet, impliqué dans le contrôle de la motricité et le contrôle de la précision des gestes, joue un rôle dans la physiopathologie du tremblement essentiel. Tout d’abord, l’examen clinique des personnes touchées par le tremblement essentiel montre que celles-ci ont des troubles de l’équilibre identiques à ceux observés chez les personnes ayant une atteinte cérébelleuse. Elles ont également des difficultés de calibration du geste (dissymétrie) : elles apprécient mal la
portée d’un geste. Quand le neurologue leur demande un geste de pointage, elles exécutent soit un geste trop ou pas assez ample et ne parviennent pas à toucher de manière précise une cible.
A l’examen clinique, le tremblement empêche d’effectuer correctement les tests de calibrage. La personne tremble et est de ce fait peu précise, le neurologue n’est donc pas certain qu’il s’agit bien d’un problème de calibrage du geste au départ. Ce premier argument est par conséquent contestable.
Récemment, l’équipe d’Elan Louis a effectivement constaté une diminution du nombre de certaines cellules, les cellules de Purkinje dans le cervelet et des anomalies morphologiques de ces cellules avec des torpedoes. Il semble qu’il y ait une dégénérescence de certaines cellules dans le cervelet dans le tremblement essentiel. Cette découverte est récente.
Elle vient étayer une autre constatation : la stimulation cérébrale profonde dans le tremblement essentiel implique un noyau particulier du thalamus et ce noyau est justement celui qui reçoit des informations du cervelet. Il est possible dès lors de penser que la stimulation cérébrale profonde modifie des informations provenant du cervelet. De plus, les effets indésirables de la stimulation cérébrale profonde sont des troubles de la marche et de l’équilibre, symptômes pouvant être liés à un dysfonctionnement du cervelet.
Cette question sur le rôle du cervelet apparaît donc aujourd’hui primordiale en raison de son impact thérapeutique.
Le neurologue est cependant gêné par le tremblement lui-même pour apprécier les difficultés de motricité des membres dans le tremblement essentiel et comprendre le rôle du cervelet dans cette pathologie.
Il y a pourtant une région du corps qui n’est jamais atteinte par le tremblement, ce sont les yeux. Or la motricité oculaire permet d’avoir une idée relativement précise des phénomènes moteurs en
général en s’affranchissant du problème du tremblement.
La recherche scientifique
Les tests oculo-moteurs sont extrêmement intéressants pour les maladies du mouvement et notamment les mouvements anormaux comme la maladie de Parkinson, le tremblement essentiel etc. Ils permettent d’avoir une sortie motrice indemne d’anomalies élémentaires du mouvement. Dans la maladie de Parkinson, l’étude des mouvements oculaires est utilisée afin de différencier la maladie de Parkinson des maladies apparentées appelées syndromes parkinsoniens atypiques.
Un algorithme permet en fonction du résultat des mouvements oculaires de différencier la maladie de Parkinson d’autres maladies.
Notre équipe propose d’utiliser un paradigme, une tâche, dépendant de la fonction cérébelleuse, lors de mouvements oculaires. La personne est dans le noir et a devant elle un point lumineux qu’elle fixe (point C sur le graphique) ; une cible latérale s’allume (point S1) et la personne doit aller la voir dans un mouvement oculaire appelé saccade.
Entre le moment où le regard part du point lumineux central C et arrive à la cible latérale S1, la cible latérale s’éteint et une nouvelle cible plus éloignée (point S2) s’allume. Le système visuel ne va pas se rendre compte que la cible visuelle s’est déplacée de S1 en S2 car la nouvelle cible reste invisible lorsque l’œil est
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en mouvement. L’œil va effectuer une deuxième saccade afin de corriger le mouvement et d’atteindre la nouvelle cible lumineuse S2. Si cette opération est répétée, progressivement, l’œil va s’habituer à déplacer automatiquement la saccade de S1 vers S2. Il y a un phénomène d’adaptation de l’amplitude des saccades qui dépend du cervelet.
Ce paradigme pourrait permettre
d’un point de vue fonctionnel de mettre en évidence un dysfonctionnement cérébelleux chez des personnes atteintes de tremblement essentiel.
Ce dysfonctionnement sera mis en parallèle avec le fonctionnement de la saccade chez un groupe de personnes témoins, ne souffrant pas d’un tremblement essentiel. Par ailleurs, ce paradigme sera aussi effectué par des personnes atteintes par un tremblement essentiel et ayant bénéficié d’une opération de stimulation cérébrale profonde et la tâche sera proposée avec et sans stimulation : cela devrait permettre d’évaluer l’impact de la stimulation sur la fonction cérébelleuse et éventuellement d’optimiser les troubles de l’équilibre.
Ce projet est financé par l’association APTES. Toute l’équipe, Marie Vidailhet, Vanessa Brochard, Cécile Hubsch, Sophie Rivaud, Bertrand Gaymard, David Grabli et Emmanuel Roze tient à en remercier les adhérents et les sympathisants de l’association.
• exposé du docteur Mathieu Anheim La génétique
Le tremblement essentiel est une maladie neurologique particulièrement fréquente qui touche entre 0,5 et 4 % de la population. Les scientifiques s’accordent sur une population de 300 000 personnes environ touchées par le tremblement essentiel en France. L’incidence de la maladie – le nombre de nouveaux cas apparaissant chaque année – augmente avec l’âge des individus ; en effet, si l’incidence moyenne est de 23/100 000, elle passe à 58/100 000 pour les 60-69 ans, 77/100 000 pour les 70-79 ans et 84/100 000 pour les plus de 80 ans.
Seulement 5 % des tremblements essentiels débutent dans l’enfance. Certains facteurs de risque, c’est-à-dire des éléments favorisant la survenue du tremblement essentiel, sont identifiés :
- tout d’abord l’âge : plus la personne vieillit et plus elle risque de développer un tremblement essentiel,
- ensuite des caractéristiques d’origine ethnique : les Caucasiens développent plus souvent le tremblement essentiel que les Africains,
- enfin l’histoire familiale du tremblement essentiel, c’est-à-dire la transmission familiale : s’il existe une histoire familiale de tremblement essentiel, il y a une augmentation du risque de développer un tremblement essentiel. Dans 50 à 70 % des cas de tremblement essentiel, on retrouve à l’interrogatoire une histoire familiale, le tremblement est alors qualifié de « tremblement essentiel familial » (TEF).
Comment se transmet le plus souvent le tremblement essentiel dans la famille quand il y a effectivement un caractère familial du tremblement essentiel ? Il semble se transmettre habituellement sur un mode autosomique dominant, c’est-à-dire avec une transmission verticale d’une génération à l’autre. Il suffit d’être porteur d’une seule mutation – nous aborderons plus loin ces notions – pour pouvoir développer la maladie. Ce mode de transmission se caractérise aussi par une atteinte des individus des deux sexes, les hommes
comme les femmes. Enfin le risque d’un individu porteur de la mutation responsable de la maladie, en l’occurrence du tremblement essentiel, de transmettre la mutation à son enfant, est de a priori 50 % pour chaque enfant. Il s’agit du risque de transmettre la mutation, cela ne signifie pas nécessairement que l’enfant sera affecté par la maladie. A noter que l’existence d’une histoire familiale de tremblement essentiel dans la famille de l’individu atteint est un critère pour le diagnostic de tremblement essentiel.
Voici un petit exemple sur ce graphique :
le papa est porteur de la mutation (ici en rouge) et il a développé le tremblement essentiel ; la maman n’est pas porteuse et elle n’est pas malade. Tous les individus ont 46 chromosomes qui s’assemblent par paires. Pour chaque paire, l’enfant hérite d’un chromosome du papa et d’un autre de la maman. Le papa donne ainsi à l’aîné un chromosome bleu, l’enfant n’est pas porteur et il n’est pas malade ; le papa donne un chromosome rouge au cadet, l’enfant est porteur et il développe le tremblement essentiel.
Quand le neurogénéticien dresse un arbre généalogique d’une famille avec une maladie qui se transmet sur le mode autosomique dominant, il constate la transmission verticale des grands-parents aux parents, et des parents aux enfants.
L’étude génétique vise à identifier une mutation dans un gène, à caractériser ce nouveau gène responsable de la maladie.
Cette découverte permet alors d’identifier les personnes atteintes par cette pathologie, de caractériser l’évolution de la maladie, de tester des traitements spécifiques.
Le génome est l’ensemble des informations génétiques de l’individu, c’est un livre.
Cette information est contenue dans
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les 23 paires de chromosomes, ce sont autant de chapitres du livre. Chaque chromosome est composé d’un long filament d’ADN sur lequel se trouvent les gènes, ce sont les phrases de chaque chapitre.
Une mutation, c’est une anomalie, une faute de frappe, une aberration dans une des phrases de ce livre, elle va être à l’origine de la perturbation du sens de la phrase avec des conséquences dans sa compréhension. Par exemple, dans la phrase « l’enfant mange le chocolat », si le « m » se transforme en « r », le sens change complètement, cela donne « l’enfant range le chocolat ». Mais si le « m » se transforme en « l », « l’enfant lange le chocolat », la phrase n’a plus aucun sens.
Le travail du neurogénéticien consiste à repérer ces fautes de frappe, ces anomalies.
La génétique du tremblement essentiel Quelles sont les données connues sur les bases génétiques du tremblement essentiel ? La génétique s’intéresse beaucoup aux jumeaux car ceux-ci ont une identité génétique identique et ont souvent grandi dans le même environnement, avec la même éducation de leurs parents, le même environnement alimentaire, aérien etc. Dans l’étude des jumeaux monozygotes, c’est-à-dire de vrais jumeaux issus d’un seul œuf à la base, si l’un a un tremblement essentiel, le deuxième l’a aussi dans 60 % des cas ; dans l’étude des jumeaux dizygotes, c’est-à-dire des faux jumeaux, si l’un a le tremblement essentiel, l’autre l’a aussi dans un peu moins de 30 % des cas. La dimension génétique du tremblement essentiel est essentielle mais a priori non suffisante et intervient aussi probablement l’environnement.
Le risque relatif pour un apparenté de premier degré de développer le tremblement essentiel est de 4,7 pour une personne ayant un apparenté ayant un tremblement essentiel. Cette phrase un peu compliquée signifie que le risque que je développe le tremblement essentiel est multiplié par 4,7 par rapport à la population générale si ma sœur a un tremblement essentiel ou si mon père a un tremblement essentiel.
L’étude génétique du tremblement essentiel se complique lorsqu’elle porte sur le mode de transmission. A priori, le risque de transmission de la maladie est de 50 % dans un mode autosomique dominant, or il apparaît que le tremblement essentiel se transmettrait préférentiellement lorsqu’il existe une mutation du tremblement
essentiel, il semblerait que cette mutation soit transmise plus souvent que ne le voudrait le hasard, pour une raison encore indéterminée.
Enfin, il semble qu’il y ait une hétérogénéité génétique des formes familiales. Pour le tremblement essentiel, il y aurait plusieurs causes génétiques et il importe d’identifier plusieurs gènes responsables dont les mutations vont donner le même tableau. Actuellement il est impossible d’identifier les personnes qui ont un tremblement essentiel avec telle mutation et celles qui ont un autre tremblement essentiel avec telle autre mutation.
Malgré toutes ces difficultés, trois régions du génome, ou locus, ont été décrites aujourd’hui. Le premier gène mis en évidence, DRD3, fait partie des récepteurs dopaminergiques et ce récepteur est intéressant car il est exprimé dans les ganglions de la base dans les cellules de Purkinje dont la dégénérescence est évoquée dans la physiopathologie du tremblement essentiel. Une variation dans la séquence du gène, Ser9Gly (un acide aminé appelé glycine remplace une sérine en position 9 de la protéine) a été mise en évidence chez certains patients atteints de tremblement essentiel. Cependant, la responsabilité de cette anomalie dans l’apparition du tremblement essentiel reste toujours controversée et l’équipe du docteur Alexandra Durr, en collaboration avec des chercheurs allemands et danois, n’a pas retrouvé ce lien entre le gène et le tremblement essentiel sur de grandes populations européennes.
L’équipe de J.J. Higgins a identifié en 2005 une variation génétique au sein d’un deuxième locus, dans le gène HSI-BP3 dont la responsabilité dans la génèse du tremblement essentiel est également controversée. Une autre publication d’une grande équipe islandaise a rapporté un lien entre une variation à un endroit particulier du génome et le risque d’avoir le tremblement essentiel.
Il ne s’agit pas d’une mutation mais d’une légère variation appelée polymorphisme. Si nous reprenons l’illustration de la phrase dont les lettres seraient modifiées, une variation est « clef » ou « clé », la signification reste la même mais il y a une variation. Ce polymorphisme, dans le gène LINGO1 augmente de 1,55 fois le risque d’avoir le tremblement essentiel.
L’ensemble de ces résultats laisse penser qu’il existe clairement une base génétique à certaines formes de tremblement essentiel mais les causes du tremblement essentiel sont sûrement multifactorielles : plusieurs facteurs, notamment génétiques, pourraient être nécessaires pour développer la maladie.
Notre projet au service de neuro- génétique, également financé par l’association APTES, vise à identifier les bases moléculaires de la maladie. Notre équipe souhaite recruter de grandes familles présentant un tremblement essentiel familial pour connaître l’histoire naturelle du tremblement essentiel : quand le tremblement apparaît-il ? Existe-t-il des phases d’amélioration ? d’aggravation ? L’équipe souhaite décrire les symptômes de la maladie et éventuellement différencier des types de tremblements essentiels familiaux. Le projet vise aussi à constituer une banque clinico-génétique, une banque avec les signes cliniques de la maladie et un prélèvement sanguin dont l’ADN est extrait. L’étude génétique utilisera des techniques récentes avec des puces de génotypage, procédés de nanotechnologie puissants, fiables mais coûteux pour tenter d’identifier des gènes responsables du tremblement essentiel. Le principe de l’étude de liaison génétique est de savoir quelle est la région du génome commune à tous les individus atteints dans une famille et non partagée par les individus qui ne sont pas atteints. Le gène responsable de la maladie affectant les individus atteints se trouve dans cette région qu’ils partagent. L’équipe dispose déjà d’une banque de données avec 91 personnes provenant de 39 familles, dont 9 familles avec au moins 3 individus atteints.
Toute l’équipe, Marie Vidailhet, Alexis Brice, Alexandra Durr, Perrine Charles, Stephan Klebe, Pierre Jedynak, Emmanuel Roze et David Grabli, tient à remercier les adhérents et les sympathisants de l’association APTES de leur soutien.
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J
e tremble depuis ma petite enfance ; mes parents et ma famille s’en sont aperçus dès que j’ai commencé à effectuer des gestes toute seule pour boire, manger, jouer. Ils ne savaient pas ce dont je souffrais et ils ont pensé que c’était psychologique à cause de la naissance de mon frère et ma sœur, tous deux jumeaux. De fait, mes parents s’occupaient moins de moi et davantage des nouveaux-nés. J’ai probablement eu des moments de jalousie évidemment comme tout enfant à la naissance d’un frère ou d’une sœur mais cela ne pouvait tout de même pas expliquer le tremblement. Cette raison psychologique suffisait néanmoins à chacun pour expliquer mon tremblement, quand bien même existaient d’autres tremblements dans la famille : mon père, quelques uns de mes oncles en souffraient.Il a fallu attendre vingt ans avant que je consulte un neurologue. Ma famille a tenté de nombreuses médecines parallèles, homéopathie, acupuncture, magnétisme ; les visites étaient onéreuses et nous nous déplacions parfois jusqu’à Paris car nous gardions l’espoir que je cesse de trembler. Mes parents ont fait beaucoup pour que je guérisse mais il n’y a jamais eu de résultats.
A l’école, le tremblement me gênait ; il y avait beaucoup de moqueries et j’avais des problèmes pour écrire au tableau, c’était la galère ! A l’école primaire, c’était moins pénible parce que c’était une école de campagne mais au collège, il y avait bien plus de moqueries : « tu trembles carcasse ! », « t’as peur ? »,
« pourquoi tu trembles ? »… A la cantine du lycée, le matin, je ne prenais rien, je prenais des tartines mais je ne prenais ni lait ni café car il fallait se servir à la louche pour les boissons, c’était hors de question, c’était impossible ! Le midi, j’avais des copines intelligentes qui m’aidaient et qui ne voyaient pas en moi que mon tremblement. Je ne savais pas ce que j’avais alors et je leur disais :
« je tremble, ça vient de mon père, voilà, c’est héréditaire mais on ne sait pas ce que c’est ». Elles ne s’arrêtaient pas à ce tremblement, elles me comprenaient et elles m’aidaient pour des petits gestes de la vie courante.
Adolescente, j’ai eu quelques flirts et j’expliquais toujours à mes petits amis :
« Il ne faut pas que tu aies peur, je tremble, je n’ai pas peur de toi », il fallait que je me justifie, il fallait que je m’explique et je réexpliquais. Au bout d’un moment, ça lasse de toujours se justifier.
Sortir avec des amis au café était plus difficile, je n’ai pas bu de café jusqu’à mes vingt ans jusqu’à ce que je veuille être comme tout le monde et aller au café. Il ne fallait pas que nous soyons trop nombreux et il fallait que j’explique
avant de boire mon verre, que j’explique pourquoi je tremblais. Lorsqu’il y avait trop de monde, il fallait que je regarde, je regardais… je regarde toujours en fait autour de moi pour vérifier si quelqu’un me regarde. Si c’est le cas, je ne prends pas mon verre, je m’arrange, j’essaie de trouver une astuce, je me retourne, je bois quand les regards sont baissés et j’essaie de trouver une solution. Il y a eu des moments difficiles et aussi des moments où je m’en moquais et c’étaient alors des moments de plénitude mais il y a eu des moments où je ne pensais qu’au tremblement en fait.
A un repas de famille, alors que j’avais un peu plus de vingt ans, nous parlions à nouveau du tremblement : ma mère voulait que je retourne voir l’acupuncteur pour me soulager parce que j’étais épuisée de trembler ; ma tante – la sœur de mon père, infirmière libérale – a alors demandé pourquoi je n’allais pas voir un spécialiste pour
connaître l’origine de ces tremblements et elle a demandé pourquoi je n’allais pas voir un neurologue. Nous en avons discuté avec ma mère puis avec des amis.
L’une d’entre eux était infirmière en chef à l’hôpital d’Orsay dans l’Essonne et a pris un rendez-vous avec le professeur Marie Vidailhet à l’hôpital Saint -Antoine à Paris [maintenant chef de service de la Fédération de neurologie à La Pitié Salpêtrière]. A la consultation, j’ai passé des tests, celui de la spirale, le professeur Marie Vidailhet m’a auscultée, m’a demandé de marcher, d’écrire etc. ; elle m’a aidée à dresser un arbre généalogique de ma famille. Elle m’a alors annoncé qu’il s’agissait d’un tremblement essentiel et elle m’a expliqué les caractéristiques de la maladie.
A ce moment-là, j’étais soulagée, soulagée de savoir, soulagée de mettre un nom, soulagée de savoir que c’était connu, qu’il n’y avait pas que moi, soulagée de savoir que, à défaut de guérir ce tremblement, il était possible de l’atténuer.
J’étais soulagée surtout de pouvoir mettre un mot là-dessus.
Je travaillais alors, j’étais caissière.
Dans mon premier poste, j’ai été renvoyée à cause du tremblement sans que personne ne me l’aie dit franchement mais je préfère oublier cette expérience car cela ne vaut pas la peine d’en parler. Dans mon second poste, j’ai été reçue par la directrice de l’établissement à la fin de ma période d’essai ; celle-ci souhaitait me recruter sur un Contrat à durée indéterminée (CDI). Je lui ai précisé que je souffrais d’un tremblement essentiel, elle m’a demandé si ce tremblement m’empêchait de travailler ou nécessitait un aménagement de poste. Je lui ai répondu que le tremblement ne m’empêchait pas d’accomplir mon travail, elle a conclu qu’il n’y avait alors aucun problème. Ma chef de caisse, elle aussi, était très gentille ; en effet, elle voyait que j’avais des difficultés à changer le rouleau de caisse devant les clients, aussi elle me rappelait en début de journée que je devais mettre un rouleau de caisse tout neuf avant l’ouverture de la caisse pour que je n’aie pas cette manipulation difficile à accomplir devant les clients.
Témoignage de Stéphanie Mulot
Le point de vue de la personne malade
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Il y avait ainsi de petits arrangements comme ça qui me simplifiaient la vie au quotidien. De même, elle ne m’a jamais rapporté les plaintes des clients, c’était une femme qui savait répondre et je pense qu’elle les recevait à sa façon.
En effet, j’ai tout de même affronté des moqueries de clients…
« Vous buvez ? », « Arrêtez de boire ! »,
« Buvez un peu plus, ça vous fera du bien ! », « Faut fumer de l’herbe… » … Les gens m’imitaient en tremblant quand je rendais la monnaie et ils rigolaient…
Ce n’était pas tout le temps non plus… c’était occasionnel…
Souvent je le prenais mal, je ruminais, les sanglots montaient quand même…
une seule fois j’ai jeté la monnaie à un client sur la caisse ! sinon, je ne répondais pas, je ne pouvais pas, ça me laissait sans voix, ça dépendait des moments…
A la fin, je gardais tout ça pour moi, je le prenais mal mais je me disais qu’il y a des imbéciles partout…
J’ai alors rencontré mon mari, Lionel.
Il m’a beaucoup redonné confiance en moi. Il y a une perte de confiance en soi lorsque l’on souffre d’un tremblement essentiel quand même !
Du fait des moqueries, je me dévalorisais et Lionel m’a permis de
prouver que j’étais capable de faire bien des choses dans ma vie malgré le tremblement. Il m’a montré que le tremblement n’allait pas m’empêcher de vivre tout simplement… Ma rencontre avec Lionel m’a aussi apporté cette force- là. Ma belle-famille ne m’a pas harcelée de questions, elle a attendu que j’en parle ; ensuite, nous avons discuté du tremblement essentiel. Aujourd’hui, elle s’intéresse au sujet et de temps en temps, je lui donne la Lettre d’information de l’association APTES. J’ai appris aussi cela : il faut savoir en parler.
Lorsque nous avons désiré un enfant, je m’inquiétais de savoir si celui-ci aurait le tremblement essentiel et j’ai eu l’occasion à la fois d’en discuter avec mon médecin traitant qui m’a dit : « Si votre mari ne tremble pas, il y a 50 % de chance que votre enfant ne tremble pas, il faut vous dire ça, il faut le voir positivement. » et surtout avec Henri Girin à l’association APTES qui m’a dit : « Vous n’avez pas que le tremblement essentiel à donner à votre enfant… ».
Et c’est vrai ! Je suis heureuse car j’ai effectivement beaucoup à donner à notre petit Théo ! Bien sûr, il y a certaines choses que je n’ose pas faire
avec lui à cause de mes tremblements, des petits trucs tout simples : je crains de lui couper les ongles, lui nettoyer les oreilles, j’ai peur de le blesser. Quand j’ai commencé à diversifier sa nourriture, j’ai mis longtemps à choisir une cuillère adaptée afin de ne pas le blesser par mes mouvements involontaires.
J’avais peur, comme toutes les mamans, je pense, même celles qui ne tremblent pas, et quand Théo est arrivé, j’ai appris les bons gestes avec mon entourage.
Aujourd’hui, je soutiens APTES, je suis bénévole au siège à Lyon, je veux aider car j’ai découvert, grâce à APTES, une deuxième famille.
Je ne suis pas seule, je ne suis pas un vilain petit canard.
Je suis aussi heureuse de savoir que la recherche scientifique s’intéresse au tremblement essentiel. Que des chercheurs viennent en parler à l’assemblée générale, moi, ça me permet d’en parler plus facilement autour de moi pour donner des explications.
Mais de savoir que je ne suis plus seule, c’est le plus important.
témoignage recueilli par Fabrice Barcq
L
es adhérents de l’Association des personnes concernées par le tremblement essentiel (APTES) se sont retrouvés le samedi 27 mars dernier pour la sixième assemblée générale de l’association. Henri Girin, Fabrice Barcq et Joël Eno ont présenté les principaux projets réalisés en 2009 : l’extension des délégations régionales, le second appel d’offres pour la recherche scientifique sur le tremblement essentiel et la préparation d’un guide du handicap du tremblement essentiel.APTES avait invité les docteurs David Grabli et Mathieu Anheim pour une communication sur le tremblement essentiel et sur leur projet de recherche scientifique.
APTES rassemble
Les adhérents d’APTES se sont retrouvés le samedi 27 mars dernier pour l’assemblée générale de l’association dans la salle de conférences du Pavillon de l’Eau à Paris. La salle était mise à la disposition de l’association par la société Eau de Paris grâce à l’intervention d’une adhérente, Mme Anne Tartanson.
Henri Girin, Fabrice Barcq et Joël Eno ont présenté dans une première partie les trois principaux projets réalisés en 2009 et dans une seconde partie, l’activité quotidienne de l’association décrite suivant les objectifs de l’association.
L’extension des délégations régionales Henri Girin a appelé les délégués régionaux et les bénévoles permanents à se présenter aux adhérents, de gauche à droite sur la photo, Annette Osterwalder (Île-de-France), Anne-Françoise Auberson (Suisse romande), Bruno Marduel (Rhône-Alpes), Maurice Usureau (Provence-Alpes-Côte d’Azur), Pierre Cahen (Nord-Pas-de-Calais), Didier Lapetitte (Normandie), Michèle Disdet (attachée de presse), Stéphanie Mulot (secrétaire en charge de l’enregistrement des adhésions), Danielle Vadjaraganian
Assemblée générale de l’association
Fabrice Barcq
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(Belgique), Claudie Merrien (Bretagne), Josette Garnier (Poitou-Charentes), Marie-France Lecroc (Midi-Pyrénées).
Alice Massé et Nicole Cayer (province du Québec au Canada), René Idé (Alsace) n’avaient pu se déplacer mais avaient envoyé un message de soutien pour cette assemblée générale.
APTES est dorénavant représentée dans 4 pays (Belgique, Canada, France, Suisse) et en France métropolitaine, elle est présente dans 10 régions. Il apparaît que le nombre d’adhérents augmente davantage dans les régions dans lesquelles existe une délégation ; en effet, le travail de communication des délégués régionaux auprès des neurologues, des médecins généralistes, des instances locales de santé et des médias régionaux permet d’accroître considérablement la visibilité de l’association. Actuellement, pratiquement ¾ des adhérents vivent dans une région dans laquelle œuvre un ou une délégué(e). APTES vise en 2010 la création de 4 nouvelles délégations en Aquitaine, Centre, Languedoc- Roussillon et Pays-de-la-Loire, régions
dans lesquelles se trouvent à la fois de nombreux adhérents et une communauté de neurologues intéressée par les mouvements anormaux. Les délégations régionales seront ainsi proches de plus de 85 % des adhérents.
L’appel d’offres
APTES a lancé en 2009 son second appel d’offres visant à soutenir des projets de recherche scientifique portant sur les origines (facteurs génétiques, épidémiologiques…), les mécanismes physiopathologiques ou les développements diagnostiques ou thérapeutiques du tremblement essentiel pour un montant total de 20 000 € correspondant au solde créditeur de l’exercice 2008.
Après un lancement en juin 2009, APTES a reçu six dossiers en septembre.
Vu la qualité des recherches proposées, APTES a lancé un appel à dons afin de ne pas décevoir la communauté scientifique et soutenir davantage la recherche scientifique sur le tremblement essentiel.
Elle a ainsi reçu en un mois plus de 15 000 € permettant l’augmentation de la dotation initiale à 35 000 €.
Trois projets ont été sélection- nés par le conseil scientifique de l’as- sociation et confirmés par le conseil d’administration en novembre 2009.
Il s’agit des projets :
- Identification des bases moléculaires impliquées dans le tremblement essentiel familial par des études de liaison génétique et par l’analyse de gènes candidats du docteur Mathieu Anheim pour un montant de 14 000 €,
- Dysfonctionnement cérébelleux dans le tremblement essentiel : une étude oculo- motrice du docteur David Grabli pour un montant de 13 000 €,
- Evaluation des fonctions cognitives dépendant du cortex orbito-frontal dans le tremblement essentiel du docteur Wassilios Meissner (Bordeaux) pour un
montant de 8 580 €.
Les projets sont d’une durée maximale d’une année, ils devraient permettre une meilleure connaissance de l’origine du tremblement essentiel et aboutir à plus long terme à des traitements spécifiques de la pathologie.
Les projets de recherche scientifique financés en 2008 ont été menés à leur terme. Néanmoins, les résultats des études Les noyaux profonds cérébelleux : une cible potentielle dans le traitement du tremblement essentiel du professeur Mario Manto et La thérapeutique expérimentale du tremblement essentiel et du tremblement orthostatique par la stimulation magnétique transcrânienne répétée à basse fréquence (SMTr) du cervelet du docteur Sabine Meunier ne sont pas encore publiés et feront certainement l’objet d’une synthèse dans la prochaine Lettre d’information de l’association.
APTES souhaite lancer un nouvel appel d’offres en 2010 pour un montant minimal de 25 000 € auquel s’ajouteront l’ensemble des dons dédiés à la recherche scientifique reçus au cours de l’année.
Le g uide du handicap du tremblement essentiel
Les réunions régionales des adhérents en Île-de-France ont permis de constater que les traitements médicamenteux du tremblement essentiel ont une efficacité limitée et les personnes malades doivent faire preuve d’inventivité pour compenser les situations de handicap vécues au quotidien. Chacun recherche en effet ses propres astuces. Aussi est-il apparu pertinent de constituer un groupe de travail avec des adhérents intéressés par cette démarche, Jean et Monique Bous- semart, Jean-Louis Buriat, Bruno Egger, Anne-Marie Lasserre, Georges Millot et Monique Savard afin de lister les aides techniques existantes pour le handicap du tremblement essentiel.
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Les adhérents ont consulté des ergothérapeutes, des kinésithérapeutes et des fournisseurs spécialisés et ont présenté au début de l’année 2010 un répertoire indicatif. La compensation du handicap du tremblement essentiel et le financement de certaines aides techniques ou humaines nécessitant une prise en charge spécifique auprès des Maisons départementales des personnes handicapées (MDPH), il est alors devenu évident que ce répertoire devait être complété par des indications sur les démarches administratives à accomplir par les personnes en situation de handicap afin d’aboutir à un guide du handicap du tremblement essentiel.
Sa mise en page, son édition et son envoi ne pouvant être assurés par l’association APTES sur ses fonds propres, il a dès lors fallu rechercher des partenaires. La fondation Julienne Dumeste pour l’innovation sociale et humanitaire s’est intéressée au projet et a accordé en juin 2010 son soutien à hauteur de 13 000 €.
APTES informe et aide
L’association. APTES rassemblait - 60 adhérents en 2004,
- 200 en 2005, - 400 en 2006, - 550 en 2007, - 700 en 2008 et - 900 en 2009.
Le nombre de nouvelles adhésions est constant et APTES bénéficie d’une grande fidélité de ses adhérents. Néanmoins, des progrès en communication pourraient permettre à la fois une meilleure information sur le tremblement essentiel et in fine un accroissement du nombre d’adhésions.
L’information. APTES a poursuivi ses missions d’information par
• l’accueil téléphonique au 0 970 407 536 (73 appels directs au standard),
• la diffusion de dépliants dans les services de neurologie,
• l’envoi d’une Lettre d’information à 2 300 destinataires, adhérents, neurologues, journalistes spécialisés et administrations impliquées dans la prise en charge du tremblement essentiel. Cette Lettre d’information offre des articles scientifiques qui ont porté en 2009 sur le traitement du tremblement essentiel par la toxine botulique et sur la génétique du tremblement essentiel. Des témoignages de personnes malades et en situation de handicap sont
par ailleurs de plus en plus développés à la demande des lecteurs.
• l’animation du forum de discussion par Sandra Sdéi. Celui-ci rassemble 670 membres qui ont échangé 1 500 messages au cours de l’année 2009 soit un total de 7 700 messages depuis sa création en 2002.
• la mise à jour permanente du site Internet www.aptes.org. Celui-ci a enregistré 270 demandes d’orientations pour la seule année 2009, ces demandes sont renseignées par Henri Girin ou Fabrice Barcq et elles portent principa- lement sur l’orientation dans le système de soins vers les services de neurologie spécialisés dans les mouvements anormaux.
En 2009, le tremblement essentiel dans sa forme tardive (à partir de 50 ans) est souvent associé à un tremblement sénile par les médecins généralistes, avec toujours une minoration du handicap vécu par la personne et une connotation péjorative. Dans les formes précoces, le tremblement essentiel s’accompagne encore d’une longue errance de diagnostic pouvant durer plusieurs dizaines d’années. Le tremblement est encore trop souvent associé par erreur à un état de stress ou à des troubles de l’humeur.
De nombreuses demandes ont porté cette année sur la reconnaissance de la qualité de travailleur handicapé (RQTH) par les MDPH et sur l’obtention de la Prestation de compensation du handicap (PCH) pour les aides humaines ou techniques.
APTES défend
Concernant le handicap du tremblement essentiel chez l’enfant, l’association a contribué à l’obtention auprès de certaines MDPH de PCH pour l’achat de matériel spécifique pour la vie quotidienne à la maison et à l’obtention de :
• projets d’accueil individualisé (PAI) permettant à l’enfant en situation de handicap de bénéficier de pauses spécifiques durant le temps scolaire et d’adaptations de l’emploi du temps pour les consultations d’ergothérapeutes et de kinésithérapeutes,
• projets personnalisés de scolarisation (PPS) permettant l’obtention de matériel destiné à compenser le handicap (ordinateur, logiciels de reconnaissance vocale) et d’Auxiliaires chargés de vie scolaire (AVS) pour la prise de notes pendant les cours.
Les problématiques ouvertes par ces démarches ont conduit l’association à rencontrer le 19 mars 2009 au ministère
de l’Education nationale M. Jean-Michel Coignard, conseiller technique au cabinet du ministre, assisté de M. Pierre-François Gachet, chef du bureau de l’adaptation scolaire et de la scolarisation des élèves handicapés à la direction générale de l’enseignement scolaire (DGESCO).
Cette rencontre a permis d’élaborer un projet pour 2010, l’établissement d’un référentiel sur la scolarisation des enfants touchés par un tremblement essentiel avec Integrascol, le site destiné aux enseignants et aux professionnels de l’éducation amenés à accueillir des enfants malades et / ou en situation de handicap et Aide handicap école, le site d’information ministérielle. Concernant le handicap du tremblement essentiel chez l’adulte, l’association oriente les personnes vers les MDPH, conseille et fournit la fiche pratique d’aide à l’évaluation du handicap du tremblement essentiel pour les professionnels des Commissions des droits et de l’autonomie de la personne handicapée (CDAPH).
Dans cette perspective, l’association a particulièrement suivi le travail effectué par les associations de santé dans le cadre du Plan national pour l’amélioration de la qualité de vie des personnes atteintes de maladies chroniques et elle s’est ainsi rapprochée du collectif Chroniques associés, mouvement des associations de personnes vivant avec une maladie chronique.
APTES représente
Collaborations. APTES travaille avec le Club des mouvements anormaux (CMA) et l’Association des neurologues libéraux de langue française (ANLLF), et participe aux journées professionnelles des neurologues.
APTES participe aux travaux des fédérations ou collectifs auxquels elle appartient, l’Alliance maladies rares, l’European organization for rare diseases (Eurordis) et la Fédération des maladies orphelines (FMO). En 2009, elle a apporté son expérience sur le bilan du Plan national
Fabrice Barcq et Henri Girin
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premier semestre 2010
maladies rares (PNMR) 2005-2008 – et en particulier sur la prise en charge des tremblements rares – à la fois au sein des collectifs mais aussi au ministère de la Santé. Elle a participé à l’élaboration de propositions pour un nouveau PNMR 2010-2014 dans les groupes de travail auxquels elle a été conviée au sein de ces collectifs.
Communication. L’arrivée d’une nouvelle bénévole, Michèle Disdet, attachée de presse, a permis de mieux sensibiliser les médias au tremblement essentiel. Trois grands articles ont été particulièrement remarqués dans Top santé magazine, la Revue de l’infirmière et surtout le Bulletin d’information de l’Ordre national des médecins. Par ailleurs, Marina Carrère d’Encausse et Michel Cymes restent fidèles à APTES et ont diffusé un nouveau reportage sur le tremblement essentiel dans le Magazine de la Santé sur France 5 le 23 novembre 2009.
Les 234 adhérents présents ou représentés ont approuvé à l’unanimité ce rapport d’activité de l’année 2009.
Rapport financier Joël Eno a ensuite présenté le rapport financier. Les recettes en 2009 s’élèvent à 49 446 € auxquelles il faut ajouter le résultat créditeur de l’exercice précédent de 47 834 € soit un total de 97 280€.
Les dépenses en 2009 s’élèvent à 20 713€
auxquelles il faut ajouter les programmes de recherche scientifique votés pour un montant
de 35 580€ soit un total de 56 293€.
Ces dépenses sont réparties entre :
• le soutien à la recherche scientifique (74 %) financé par les dons,
• l’information et l’aide aux malades avec les Lettres d’information et l’organisation des réunions régionales des adhérents et de l’assemblée générale (22 %) financée en partie par les adhésions et en partie par un partenaire extérieur,
• les frais de fonctionnement de l’association (4%).
Les 234 adhérents présents ou représentés ont approuvé à l’unanimité ce rapport financier de l’année 2009 et donné quitus à l’association APTES pour sa gestion.
Le conseil d’administration est composé de :
• Henri Girin, président (en charge de la recherche scientifique, des publications et de la régionalisation),
• Fabrice Barcq, vice-président (en charge de la communication, des publications et des problématiques médico-sociales),
• Joël Eno, trésorier,
• Michel Mérand, trésorier-adjoint,
• Laurène Champain, secrétaire (en charge de la documentation scientifique et de
la revue de presse médicale),
• Claudie Merrien (en charge de l’animation du réseau des délégués régionaux),
• Danielle Vadjaraganian (en charge du développement international).
Henri Girin, Michel Mérand et Danielle Vadjaraganian dont les mandats arrivaient à expiration, ont été réélus pour trois années à l’unanimité des 234 adhérents présents ou représentés.
Perspectives d’actions
En 2010, APTES se fixe 5 objectifs, elle a la volonté de :
1- être plus proche de ses adhérents par le développement de ses activités régionales :
a. création de 4 nouvelles délégations régionales,
b. animation des délégations régionales par une mutualisation des expériences, 2- renforcer sa visibilité par l’élaboration d’une politique de communication institutionnelle renforcée :
a. élaboration des messages de l’association en collaboration avec les neurologues, les médecins, les bénévoles, les adhérents,
b. réalisation d’une charte graphique et mise à niveau des documents associatifs (dépliant, dossier d’information, dossier de presse etc.),
c. refonte du site Internet www.aptes.org, d. opération de publipostage aux neurologues francophones,
3- aider les personnes en situation de handicap par l’édition d’un guide du handicap du tremblement essentiel,
a. recherche d’un financement à hauteur de 15 000 € pour l’impression et l’envoi du guide,
b. mise en page, réalisation de la maquette et impression puis envoi du guide à tous les adhérents, à tous les neurologues répertoriés par l’association et à toutes les MDPH,
4- soutenir la recherche scientifique sur le tremblement essentiel en recherchant des alliances avec d’autres associations européennes,
5- réfléchir à la préparation d’un colloque scientifique international en 2012.
Joël Eno
Anne-Françoise Auberson et Danielle Vadjaraganian, respectivement déléguées nationales pour la Suisse et la Belgique
g Vie de
l’association
6 janvier réunion de bureau de la Fédération des maladies orphelines (FMO) (Paris).
11 janvier réunion de bureau de la FMO (Paris).
12 janvier présentation de l’action de l’association à M. Jean-Louis Idiart, député de la Haute-Garonne (8ème circonscription) (saint-Gaudens).
15 janvier conseil d’administration de l’association APtEs (Lyon).
22 janvier Cercle d’information de la FMO : enseignement en milieu ordinaire ou en milieu spécialisé (Paris).
22 janvier entretien Internet avec M. Luc Giraud de la fondation Medtronic sur le projet de communication de l’association (Lausanne, Lyon, Paris).
23 janvier réunion du comité constitutif de l’alliance des maladies rares et orphelines en suisse (Lausanne).
29 janvier réunion du groupe communication de l’alliance des maladies rares et orphelines en suisse (Genève).
3 février réunion des présidents d’associations de l’Alliance maladies rares (Paris).
3 et 4 février réunion du groupe communication de l’alliance des maladies rares et orphelines en suisse (Genève).
8 février entretien avec Mme Isabelle Hoarau chargée de communication à l’Alliance maladies rares sur le projet de communication APtEs (Paris).
10 février demande de financement du projet de communication APtEs auprès de la fondation Medtronic (Grenoble).
12 février conseil d’administration APtEs par Internet (Lyon, Paris, Grenoble, Rennes, Bruxelles).
15 février 10ème anniversaire de l’Alliance maladies rares (Paris).
