Je tremble et alors !
POINT PRESSE 11 juin 2015
Résultats préliminaires
Enquête sur le parcours de santé des personnes concernées par le tremblement essentiel
Introduction
Fabrice Barcq, Président de Aptes
Le tremblement essentiel
Docteur David Grabli,
neurologue spécialiste des mouvements anormaux à la Fédération de neurologie de l’hôpital de La Pitié-Salpêtrière et chercheur
en neurosciences à l’Institut du cerveau et de la moelle épinière (ICM)
Qu’est-ce que le
Tremblement Essentiel
Dr David Grabli
Département de Neurologie
Pôle des Maladies du Système Nerveux Pitié-Salpétrière (Paris)
Le Tremblement Essentiel en quelques concepts
• Maladie Neurologique
• Fréquente (300 000 cas en France)
• Responsable d’un tremblement isolé mais évolutif
• Le tremblement apparaît lors du mouvement
– Retentissement fonctionnel
• Cause probablement génétique
– Un seul gène connu (depuis peu)
• Traitement difficile
Le tremblement (essentiel):
représentations erronées
• Alcool ou toxiques
• Anxiété / nervosité / vulnérabilité
• Âge / Maladie de Parkinson
• Muscles / articulations
Le tremblement est un
symptôme neurologique
Le Tremblement Essentiel est la première cause de tremblement
• Prévalence (vie entière): 0,4 % à 0,7 % (240 000 à 420 000)
• Prévalence (après 60 ans): 2,3 % à 14, 3 % (médiane 6,3 %)
Qui est touché ?
âge
20 ans 40 ans 60 ans 80 ans
Fréquence
• Personnes âgées
• Personnes jeunes
Nouveaux cas Cas cumulés
Quels sont les symptômes ?
• Tremblement des mains et des bras lors des mouvements
• Tremblement
– Du cou – De la voix – Des jambes – De la face
• Troubles de l’équilibre modérés
• Pas de paralysie, pas d’atteinte du fonctionnement cognitif…
Comment faire la diagnostic ?
• Examen clinique par un Neurologue « expert »
• Pas de marqueur diagnostique spécifique du tremblement essentiel
• Tous les tremblements ne sont pas des tremblement essentiel
Maladie de Parkinson Déficit en dopamine
Tremblement essentiel Pas de déficit en dopamine
Scintigraphie au DatScan
Pourquoi est-ce invalidant ?
• Tremblement lors du mouvement (maintien postural ou geste)
• Augmentation dans les gestes précis ou s’il existe un « enjeu »
• Aggravation progressive
– Diffusion topographique (main >>> épaule) – Augmentation d’amplitude
• Limitations des activités de la vie quotidienne et professionnelle
– Ecriture, alimentation, boisson, habillement…
Pas de traitement spécifique
• Utilisation empirique des traitements utilisés dans d’autres maladies
Traitements cardio- vasculaires (béta- bloquants)
Traitements de l’épilepsie
• Efficacité insuffisante (50 % en moyenne)
• Effets indésirables
Traitement chirurgical dans les formes graves
Cible noyau Vim du
thalamus (relai des voies cérébelleuses)
Résultats et limites de la chirurgie
Sydow et al, JNNP, 2006 Kumar et al. Neurology 2003
Action
• 80 % amélioration
• Echappement avec le temps
• Risque chirurgical
• Effets indésirables de la stimulation
• Evolutivité et handicap
• Signes associés (marche, équilibre…)
• Facteur de risque de maladies dégénératives
Maladie de Parkinson
Troubles cognitifs
• Co-morbidité psychiatrique (dépression…)
Conclusion
Conclusion: paradoxes du tremblement essentiel
• Maladie fréquente mais méconnue
– Sous diagnostiquée (représentation…) – Peu étudiée (bases cérébrales longtemps
ignorées)
– Cause inconnue
• Maladie réputée « traitable » mais aucun traitement spécifique
• Les progrès ne peuvent venir que de la recherche
Aptes en quelques mots
Fabrice Barcq, Président de Aptes
Informer
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Informer : Aptes.org
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Informer : Aptes.org
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• ½ million de visites uniques en trois ans
• 14 000 visiteurs uniques / mois
• moyenne de 3,4 pages vues par
consultation avec une durée moyenne de consultation de page de 1’53
• France 80%, Canada 5%, Belgique 3%, Suisse 1%
• publication de 100 actualités chaque année soit 2 actualités / semaine
Informer : Aptes.org
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Ordre des pages les plus consultées
1.Aptes.org
2.Au quotidien | Dossier MDPH 3.Tremblement essentiel
4.Parcours de soins | Neurologie
5.Tremblement essentiel | Les signes moteurs 6.Tremblement essentiel | Je tremble
7.Tremblement essentiel | Syndromes secondaires
8.Au quotidien | Dossier MDPH | Outils de préparation du projet de vie
9.Données scientifiques | Tremblements inhabituels 10.Tremblement essentiel | Tremblement orthostatique 11.Parcours de soins | Toxine botulique
12.Parcours de soins | Consultations spécialisées 13.Tremblement essentiel | Le handicap
14.Au quotidien | Aide technique 15.Parcours de soins | Médicaments
Informer : Aptes, le magazine du tremblement essentiel
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Aider : Aptes info service
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• Aptes info service: ligne d’écoute 0 970 407 536 et message de contact sur
Aptes.org
• 1 000 personnes orientées dans le système de soins chaque année
Aider : les guides
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Aptes, le guide pratique du quotidien
Accomplir Se laver S’habiller Cuisine Boire
Manger Parler Se maquiller
Ecrire
Surfer
Voyager
Guérir : Conseil scientifique
• Professeur Emmanuelle Apartis-Bourdieu (Paris)
• Professeur Emmanuel Broussolle (Lyon)
• Professeur Marie Vidailhet (Paris)
• Professeur Franck Durif (Clermont-Ferrand)
• Docteur Alexandra Durr (Paris)
• Docteur Michel Gonce (Liège)
• Docteur David Grabli (Paris)
• Docteur Carine Karachi (Paris)
• Professeur Mario Manto (Bruxelles)
• Docteur Emmanuelle Pourcher (Québec)
• Professeur François Vingerhoets (Lausanne)
• Docteur Tatiana Witjas (Marseille)
Genetics Experimental therapeutics
Brain stimulation Pathophysiology
Familial Essential Tremor causal mutations in new genes: identification by high- throughput sequencing strategy –
G Stevanin (Paris)
CV
Genetic linkage Identification in familial essential tremor by candidate genes
molecular analysis–
M Anheim (Paris/Strasbourg)
Phenotypic classification of postural tremors looking alike essential tremor.
Multicenter study – C Tranchant (Strasbourg)
Genotype
Phenotype
Experimental treatment of essential tremor and orthostatic tremor by repetitive transcranial magnetic stimulation (rTMS) of the
cerebellum. Pilot Study – S Meunier (Paris)
Experimental treatment of essential tremor by transcranial direct-current stimulation (TDCS) of the cerebellar cortex and motor cortex.
Exploratory Study – E Apartis (Paris)
Thalamic LFPs and VIM DBS in essential tremor: correlation, evolution and therapeutic perspectives –
D Guehl (Bordeaux)
C V
C V
Deep Brain Stimulation
Non Invasive Brain Stimulation Animal models
The deep cerebellar nuclei: a potential target in the
treatment of essential tremor?
- M Manto (Brussels)
C V
C V
Decision-making and emotion recognition in essential tremor – W Meissner (Bordeaux)
Cerebellar dysfunction in essential tremor: an oculomotor study – D Grabli (Paris)
Evaluation of the motor sphere in patients with severe
essential tremor – M Vogoyeau (Marseille)
Motor control Emotion -Cognition
Guérir : 2ème colloque scientifique francophone Tremblement essentiel et syndromes apparentés
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Résultats préliminaires
Enquête sur le parcours de santé des personnes
concernées par le
tremblement essentiel
Présentation commentées de 5 points clés qui vont à l’encontre des idées reçues sur le
tremblement essentiel Dr David Grabli
Fabrice Barcq
1
• 60% des personnes atteintes de tremblement essentiel ont vu leurs mouvements anormaux apparaître avant l’âge de 40 ans
• et 40% d’entre eux avant l’âge de 20 ans.
2
• Le diagnostic du tremblement essentiel n’est porté que chez 25% des cas avant 40 ans
• dont seulement 6% avant 20 ans
3
• L’errance diagnostique est longue et 60% des personnes atteintes peuvent mettre des mots sur leurs maux qu’à partir de 40 ans
• L’errance diagnostique dure en moyenne 14 années
4
• 1 personne sur 4 a vu plus de 5 médecins pour son tremblement avant d’être
diagnostiquée,
5
• 16,63% des personnes atteintes de tremblement essentiel sont
diagnostiquées par leur médecin généraliste,
• Les neurologues, pour leur part, détectent 76,47% des cas.
Aptes
• 2ème colloque scientifique
francophone Tremblement Essentiel et syndromes apparentés
• Lieu : Conservatoire national des Arts et Métiers de Paris
• Date : Jeudi 8 octobre 2015
• Programme en ligne sur http://www.aptes.org
Contact presse : G.Cliquet Consultant - 0607500567
