Malformations associées (25% des CC)
Prise en charge mutidisciplinaire
cardiologues généticiens
pédiatres
radiologues
Les terrains
Les terrains à à risques risques Syndrome cong
Syndrome cong énital associ é nital associé é : 8,5% enfants CC : 8,5% enfants CC Malformations associ
Malformations associé ées : 25% enfants CC es : 25% enfants CC Anomalie chromosomique
Anomalie chromosomique
chromosome Incidence Anomalie extra cardiaque
Anomalie cardiaque
Trisomie 13 Patau
1/7000-8000 Dysmorphie
Anomalie cérébrale
>80% CC
CIV, CIA, PCA , valve Ao et AP
Trisomie 18 1/7000 Dysmorphie clinodactylie
>95% CC CIV, dysplasie nodulaire polyvalvulaire
Trisomie 21 Down
1/650 Dysmorphie Hypotonie Clinodactylie Hypothyroïdie
40% CC
50% CAVC, OP, CIV, OS, PCA
Monosomie x Turner
1/2500 Lymphedème mains Petite taille
Dysmorphie Pterygium Coli
35% CC
40% BAV, CoAo, Sten
Ao
Trisomie 21 Trisomie 21
Evaluation pr
Evaluation pré éop opé ératoire ratoire Implications anesth
Implications anesthé ésiques siques
– – CC Shunt G CC Shunt G - - >D souvent important avec HTAP >D souvent important avec HTAP – – Hypotrophie Hypotrophie
– – Risque infectieux Risque infectieux – – Hypothyro Hypothyro ï ï die die
– – Macroglossie Macroglossie et et r r é é trecissement trecissement sous sous - - glottique glottique Hypotonie
Hypotonie
Syndrome de Di George Syndrome de Di George
Incidence 1/1500 Incidence 1/1500
1967 1967 Di George Di George
Hypoplasie thymique Hypoplasie thymique Hypocalc
Hypocalcé émie par ag mie par agé én né ésie des parathyro sie des parathyro ïdes ï des Dysmorphie faciale
Dysmorphie faciale Cardiopathie type
Cardiopathie type conotroncale conotroncale
Cardiopathies
Cardiopathies conotroncales conotroncales et Syndrome de Di George et Syndrome de Di George
t t é é tralogie de Fallot tralogie de Fallot
troncus troncus arteriosus arteriosus
interruption de l'arche aortique interruption de l'arche aortique
1990 1990 microdé microd é lé l é tion tion 22q11 22q11 le + souvent lors Di George le + souvent lors Di George
Syndrome de Di George Syndrome de Di George
Tableaux dissociés décrits avec microdélétion 22q11
Hypoparathyroïdie isolée
Cardiopathie conotroncale isolée
Insuffisance vélaire isolée
Conotruncal anomaly face syndrome
Délétion 22q11 chez des parents asymptomatiques d'enfants présentant un tableau symptomatique typique.
Wilson en 1993 Catch 22
C = cardiac anomaly conotroncale A = Abnormal facies caractérisitique T= Thymic hypoplasia déficit immunitaire
C = Cleft palate troubles déglutition et phonation H = Hypocalcemia. risque convulsions
Et 22 = chromosome 22 caryotye FISH - conseil génétique
Syndrome de Di George Syndrome de Di George
Evaluation pr
Evaluation pré éop opé ératoire ratoire implications anesth
implications anesth ésiques é siques
Micrognathie
Micrognathie : possible intubation difficile : possible intubation difficile Hypocalc
Hypocalcé émie : d mie : dé épister en pister en pr pré éop op suppl
supplé émentation mentation Ca si transfusion Ca si transfusion
Hypoplasie thymique ou absence de thymus : Hypoplasie thymique ou absence de thymus :
irradiation des produits sanguins irradiation des produits sanguins
risque infectieux accru risque infectieux accru Complexit
Complexité é des cardiopathies à des cardiopathies à ré r év vé élation n lation né éonatale onatale r r éparation complexe é paration complexe - - thorax ouvert thorax ouvert
Dysfonction Tronc C
Dysfonction Tronc Cé ér ré ébral bral difficult
difficulté és sevrage s sevrage ventilatoire ventilatoire difficult
difficulté és alimentation orale s alimentation orale
Syndrome de Williams
Syndrome de Williams Beuren Beuren
micro
micro - - dé d él lé étion au niveau du chromosome 7 en 7q11.23 tion au niveau du chromosome 7 en 7q11.23 gè g ène de l ne de l ’élastine ’é lastine
incidence 1/25 000 naissances incidence 1/25 000 naissances
– – dysmorphie du visage « dysmorphie du visage « faciè faci ès d s d ’elfe ’ elfe » »
– – cardiopathie (70 % des cas) cardiopathie (70 % des cas)
sté st é nose valvulaire supra- nose valvulaire supra -aortique (SVAV) aortique (SVAV)
sté st énose pulmonaire p nose pulmonaire p ériph é riphé é rique rique
souffle à souffle à la naissance la naissance
– – retard mental (QI 55 retard mental (QI 55 - - 60) 60) – – comportement trè comportement tr ès sp s spé é cifique cifique
– – possible anomalies vasculaires des artè possible anomalies vasculaires des art è res cervicales et res cervicales et
c c ér é ré é brales avec AVC spontané brales avec AVC spontan és s
Syndrome de Williams
Syndrome de Williams Beuren Beuren
Evaluation pr
Evaluation pré éop opé ératoire ratoire implications anesth
implications anesth ésiques é siques
vaisseaux cou et cérébraux : doppler
Recherche de st
Recherche de sté énose vasculaire des vaisseaux du cou nose vasculaire des vaisseaux du cou et c et c ér é ré ébraux : doppler braux : doppler
CC obstructive : CC obstructive :
Faiblesse des pouls p
Faiblesse des pouls pé ériph riphé ériques riques Eviter vasodilatation induction
Eviter vasodilatation induction Surveillance ECG +++
Surveillance ECG +++
Risque hypercalc
Risque hypercalc émie (nouveau é mie (nouveau- -n né é) )
Syndrome de
Syndrome de Noonan Noonan
G G ène localis è ne localis é é sur le chromosome 12 sur le chromosome 12 Incidence : 1/2000
Incidence : 1/2000
– – petite taille : pseudo Turner petite taille : pseudo Turner – – une dysmorphie du visage une dysmorphie du visage
– – cardiopathie (50% cas) : cardiopathie (50% cas) :
sté st énose pulmonaire avec dysplasie des valves et st nose pulmonaire avec dysplasie des valves et sté énose nose pé p ériph riphé érique rique
cardiomyopathie du VG cardiomyopathie du VG
– – Autres : dé Autres : d éformation thoracique formation thoracique - - anomalie r anomalie r énale é nale
intubation difficile/syndrome respiratoire restrictif intubation difficile/syndrome respiratoire restrictif diath
diathè èse h se hé émorragique/atteinte fonction r morragique/atteinte fonction ré énale nale
Syndrome de
Syndrome de Marfan Marfan
autosomique dominant autosomique dominant incidence 1/1500
incidence 1/1500
– – atteinte musculo atteinte musculo- -squelettique squelettique – – dysmorphie faciale dysmorphie faciale
– – atteinte oculaire atteinte oculaire – – atteinte cardiaque atteinte cardiaque
insuffisance mitrale insuffisance mitrale
fuite aortique fuite aortique
