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Malformations associées M Bojan bis  (138.24 Ko)

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Academic year: 2022

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(1)

1 Malformations associées (25% des CC)

Prise en charge mutidisciplinaire cardiologues

généticiens pédiatres radiologues

Les terrains Les terrains à à risques risques Syndrome cong

Syndrome congé énital associ nital associé é : 8,5% enfants CC : 8,5% enfants CC Malformations associ

Malformations associé ées : 25% enfants CC es : 25% enfants CC Anomalie chromosomique Anomalie chromosomique

chromosome Incidence Anomalie extra cardiaque

Anomalie cardiaque

Trisomie 13 Patau

1/7000-8000 Dysmorphie Anomalie cérébrale

>80% CC CIV, CIA, PCA , valve Ao et AP Trisomie 18 1/7000 Dysmorphie

clinodactylie

>95% CC CIV, dysplasie nodulaire polyvalvulaire Trisomie 21

Down

1/650 Dysmorphie Hypotonie Clinodactylie Hypothyroïdie

40% CC 50% CAVC, OP, CIV, OS, PCA Monosomie x

Turner

1/2500 Lymphedème mains Petite taille Dysmorphie Pterygium Coli

35% CC 40% BAV, CoAo, Sten Ao

Trisomie 21 Trisomie 21

Evaluation pr Evaluation pré éop opé ératoire ratoire Implications anesth Implications anesthé ésiques siques

– CC Shunt G CC Shunt G- ->D souvent important avec HTAP >D souvent important avec HTAP –

– Hypotrophie Hypotrophie – – Risque infectieux Risque infectieux –

– Hypothyro Hypothyroï ïdie die

– – Macroglossie Macroglossie et r et ré étrecissement trecissement sous sous- -glottique glottique Hypotonie

Hypotonie

Syndrome de Di George Syndrome de Di George

Incidence 1/1500 Incidence 1/1500

1967 1967 Di George Di George

Hypoplasie thymique Hypoplasie thymique Hypocalc

Hypocalcé émie par ag mie par agé én né ésie des parathyro sie des parathyroï ïdes des Dysmorphie faciale

Dysmorphie faciale Cardiopathie type

Cardiopathie type conotroncale conotroncale Cardiopathies

Cardiopathies conotroncales conotroncales et Syndrome de Di George et Syndrome de Di George

t té étralogie de Fallot tralogie de Fallot

troncus troncus arteriosus arteriosus

interruption de l'arche aortique interruption de l'arche aortique

1990 1990 microd microdé él lé étion tion 22q11 22q11 le + souvent lors Di George le + souvent lors Di George

Syndrome de Di George Syndrome de Di George

Tableaux dissociés décrits avec microdélétion 22q11

Hypoparathyroïdie isolée

Cardiopathie conotroncale isolée

Insuffisance vélaire isolée

Conotruncal anomaly face syndrome

Délétion 22q11 chez des parents asymptomatiques d'enfants présentant un tableau symptomatique typique.

Wilson en 1993 Catch 22

C = cardiac anomaly conotroncale A = Abnormal facies caractérisitique T= Thymic hypoplasia déficit immunitaire

C = Cleft palate troubles déglutition et phonation H = Hypocalcemia. risque convulsions

Et 22 = chromosome 22 caryotye FISH - conseil génétique

Syndrome de Di George Syndrome de Di George Evaluation pr

Evaluation pré éop opé ératoire ratoire implications anesth implications anesthé ésiques siques

Micrognathie

Micrognathie : possible intubation difficile : possible intubation difficile Hypocalc

Hypocalcé émie : d mie : dé épister en pister en pr pré éop op suppl

supplé émentation mentation Ca si transfusion Ca si transfusion Hypoplasie thymique ou absence de thymus : Hypoplasie thymique ou absence de thymus :

irradiation des produits sanguins irradiation des produits sanguins risque infectieux accru risque infectieux accru Complexit

Complexité é des cardiopathies des cardiopathies à à r ré év vé élation n lation né éonatale onatale r

ré éparation complexe paration complexe - - thorax ouvert thorax ouvert Dysfonction Tronc C

Dysfonction Tronc Cé ér ré ébral bral difficult

difficulté és sevrage s sevrage ventilatoire ventilatoire difficult

difficulté és alimentation orale s alimentation orale

(2)

2

Syndrome de Williams Syndrome de Williams Beuren Beuren

micro

micro- -d dé él lé étion au niveau du chromosome 7 en 7q11.23 tion au niveau du chromosome 7 en 7q11.23 g gè ène de l ne de l ’é ’élastine lastine

incidence 1/25 000 naissances incidence 1/25 000 naissances

– dysmorphie du visage dysmorphie du visage « « faciè faci ès d s d ’ ’elfe elfe » »

– – cardiopathie (70 % des cas) cardiopathie (70 % des cas)

st sté énose valvulaire supra nose valvulaire supra- -aortique (SVAV) aortique (SVAV)

st sté énose pulmonaire p nose pulmonaire pé ériph riphé érique rique

souffle souffle à à la naissance la naissance

– retard mental (QI 55 retard mental (QI 55- - 60) 60) –

– comportement tr comportement trè ès sp s spé écifique cifique –

– possible anomalies vasculaires des art possible anomalies vasculaires des artè ères cervicales et res cervicales et c cé ér ré ébrales avec AVC spontan brales avec AVC spontané és s

Syndrome de Williams Syndrome de Williams Beuren Beuren Evaluation pr

Evaluation pré éop opé ératoire ratoire implications anesth implications anesthé ésiques siques

vaisseaux cou et cérébraux : doppler

Recherche de st

Recherche de sté énose vasculaire des vaisseaux du cou nose vasculaire des vaisseaux du cou et c

et cé ér ré ébraux : doppler braux : doppler CC obstructive : CC obstructive : Faiblesse des pouls p

Faiblesse des pouls pé ériph riphé ériques riques Eviter vasodilatation induction Eviter vasodilatation induction Surveillance ECG +++

Surveillance ECG +++

Risque hypercalc

Risque hypercalcé émie (nouveau mie (nouveau- -n né é) )

Syndrome de Syndrome de Noonan Noonan

G

Gè ène localis ne localisé é sur le chromosome 12 sur le chromosome 12 Incidence : 1/2000

Incidence : 1/2000 –

– petite taille : pseudo Turner petite taille : pseudo Turner –

– une dysmorphie du visage une dysmorphie du visage

– – cardiopathie (50% cas) : cardiopathie (50% cas) :

st sté énose pulmonaire avec dysplasie des valves et st nose pulmonaire avec dysplasie des valves et sté énose nose p

pé ériph riphé érique rique

cardiomyopathie du VG cardiomyopathie du VG

– Autres : dé Autres : d éformation thoracique formation thoracique - - anomalie r anomalie ré énale nale

intubation difficile/syndrome respiratoire restrictif intubation difficile/syndrome respiratoire restrictif diath

diathè èse h se hé émorragique/atteinte fonction r morragique/atteinte fonction ré énale nale

Syndrome de Syndrome de Marfan Marfan autosomique dominant autosomique dominant incidence 1/1500 incidence 1/1500

– atteinte musculo atteinte musculo- -squelettique squelettique – – dysmorphie faciale dysmorphie faciale –

– atteinte oculaire atteinte oculaire –

– atteinte cardiaque atteinte cardiaque

insuffisance mitrale insuffisance mitrale

fuite aortique fuite aortique

dilatation aorte ascendante ++ : risque dissection et rupture Ao dilatation aorte ascendante ++ : risque dissection et rupture Ao

Eviter HTA

Eviter HTA à à l l ’ ’induction induction Possible dysfonction

Possible dysfonction temporomandibulaire temporomandibulaire

Risques pneumothorax : ventilation en pression contrôl Risques pneumothorax : ventilation en pression contrôlé ée e Hyperlaxit

Hyperlaxité é : Installation du patient soigneuse : Installation du patient soigneuse

Syndrome de VATER

Syndrome de VATER - - VACTERL VACTERL

incidence : 1/3500 incidence : 1/3500 à à 1,6/10000 1,6/10000

causes exog

causes exogè ènes multiples nes multiples é évoqu voqué ées es

V

V vertebral vertebral anomalies type aile de papillon anomalies type aile de papillon A

A anal anal imperforation imperforation C

C cardiac cardiac (50%) T4F, CIV (50%) T4F, CIV T

T tracheal tracheal traché trach éobronchomalacie obronchomalacie E

E esophagal esophagal atré atr ésie sie

R R renal renal uropathies uropathies vari varié ées es L

L limb limb agé ag én né ésie radiale sie radiale

Evaluation pr

Evaluation pré éop opé ératoire fonction r ratoire fonction ré énale et respiratoire nale et respiratoire RGO (ATCD fistule

RGO (ATCD fistule eostrach eostraché éale ale) risque inhalation ) risque inhalation difficult

difficulté és abord art s abord artè ère radiale re radiale

Anomalie de CHARGE Anomalie de CHARGE

C C colobom colobom H

H heart heart (85%) (85%) le + souvent conotroncale le + souvent conotroncale A A atré atr ésie sie choanale choanale

R

R retard retard (100%) (100%) croissance et/ou mental croissance et/ou mental G G genital genital

E E ear ear

Mauvais pronostic Mauvais pronostic

possibilit

possibilité é intubation difficile intubation difficile RGO fr

RGO fré équents quents

(3)

3

Principaux agents utilis

Principaux agents utilisé és en pr s en pré ém mé édication dication chez l

chez l ’ ’enfant enfant

Agent Voie Dose

mg/kg

Délai optimal

Rectale 0,3-O,5 20 mn Orale 0,15-0,4 30 mn Midazolam

Nasale 0,2 10 mn

Flunitrazépam Rectale Orale

0,03 0,02

Diazépam Orale 0,3 Solution

pédiatrique 1 gtte/kg

Traitements pr

Traitements pré éop opé ératoires ratoires

Traitement médical de l ’insuffisance cardiaque à optimiser – digoxine

– IEC – diurétiques

Si K+ préop, ne pas dépasser 0,5 meq/kg/h

Avlocardyl Aspirine

Traitements pour pathologies autres à ne pas « oublier « en

postop

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