Correspondances en Onco-Théranostic - Vol. V - n° 1 - janvier-février-mars 2016 7
d o s s i e r t h é m a t i q u e
Tumeurs cérébrales
INTRODUCTION
Vers une classification histomoléculaire
des tumeurs du système nerveux central
Dominique Figarella-Branger*
* Service d’anatomie pathologique et de neuropathologie, AP-HM, hôpital de la Timone, Marseille.
D
epuis une dizaine d’années, des avancées majeures ont été faites dans le domaine de la génétique des tumeurs du système nerveux central (SNC), notamment grâce au séquençage complet du génome.La future classifi cation de l’Organisation mondiale de la santé (OMS), qui paraîtra au printemps, propo- sera un “diagnostic intégré”, “en couches”, pour la plupart des tumeurs du SNC. On trouvera en première ligne : 1. le diagnostic intégré (tenant compte des données histologiques et moléculaires) ;
2. le diagnostic histologique ; 3. le grade ;
4. les principales altérations moléculaires d’intérêt diagnostique.
Dans ce numéro de Correspondances en Onco-Théranostic , le dossier thématique traite des principales altérations génétiques et de leur impact sur le diagnostic intégré de certaines tumeurs du SNC que sont les gliomes diff us de l’adulte, les gliomes infi ltrants de l’enfant, les gliomes et tumeurs glioneuronales circonscrites, les épendymomes et les tumeurs embryonnaires du SNC.
En eff et, le bouleversement apporté par cette nouvelle classifi cation est majeur pour les gliomes puisque, dans sa structuration, elle oppose les gliomes diff us aux gliomes circonscrits. De plus, au sein des gliomes diff us, elle distingue ceux de l’enfant, dont les altérations moléculaires princeps sont les mutations des histones, et ceux de l’adulte, qui se séparent selon la présence ou non de mutations dans les gènes IDH . Les gliomes circonscrits, comme l’astrocytome pilocytique et le xanthoastrocytome pléiomorphe, se caractérisent, quant à eux, par des altérations récurrentes des gènes impliqués dans la voie des MAP kinases. Ces altérations sont retrouvées dans les tumeurs glioneuronales comme les gangliogliomes et les tumeurs neuroépithéliales dysembryoplasiques. La caractérisation génétique des épendymomes a permis l’identifi cation d’un sous-groupe parmi les épendymomes supratentoriels de l’enfant qui se caractérise par la fusion C11orf95-RELA . Concernant le groupe des tumeurs embryonnaires, une nouvelle tumeur est reconnue, la “tumeur embryonnaire à rosettes multistratifi ées” (ETMR), défi nie par une amplifi cation du cluster de miARN C19MC en 19q13.42. Par ailleurs, le diagnostic d’un médullo- blastome devra, en 2016, être associé à une caractérisation génétique sur la base de 2 signatures moléculaires principales : le profi l SHH et le profi l WNT .
Les auteurs qui ont spécifi quement contribué à ces chapitres sont les pathologistes impliqués dans les 2 grands groupes de relecture mis en place sous l’égide de la Société française de neuropathologie : le GENOP (Groupe d’étude de neuro-oncologie pédiatrique) et le RENOP (Réseau de neuro-oncologie pathologique) dédié aux tumeurs de l’adulte. Cette structuration permet une meilleure prise en charge du diagnostic des tumeurs du SNC en France qui devra maintenant évoluer et se coordonner avec les plateformes de biologie moléculaire afi n que les pathologistes puissent fournir aux cliniciens un diagnostic intégré dans un délai le plus bref possible. ■
L’auteur déclare ne pas avoir de liens d’intérêts.
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