152 | La Lettre du Neurologue • Vol. XX - n° 6 - juin 2016
ÉDITORIAL
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Dominique Figarella-Branger
Service d’anatomie pathologique et de neuropathologie, hôpital de la Timone, Marseille.
Vers une classification histomoléculaire des tumeurs du système nerveux central
Towards a histomolecular classification of central nervous system tumors
Depuis une dizaine d’années, des avancées majeures ont été faites dans le domaine de la génétique des tumeurs du système nerveux central (SNC), notamment grâce au séquençage complet du génome.
La future classification de l’Organisation mondiale de la santé (OMS), qui paraîtra au printemps, proposera un “diagnostic intégré”, “en couches”, pour la plupart des tumeurs du SNC. On trouvera en première ligne :
1. le diagnostic intégré (tenant compte des données histologiques et moléculaires) ; 2. le diagnostic histologique ;
3. le grade ;
4. les principales altérations moléculaires d’intérêt diagnostique.
Ce dossier thématique, proposé en coédition avc la revue Correspondances en Onco-Théranostic, traite des principales altérations génétiques et de leur impact sur le diagnostic intégré de certaines tumeurs du SNC que sont les gliomes diffus de l’adulte, les gliomes infiltrants de l’enfant, les gliomes et tumeurs glioneuronales circonscrites, les épendymomes et les tumeurs embryonnaires du SNC.
En effet, le bouleversement apporté par cette nouvelle classification est majeur pour les gliomes puisque, dans sa structuration, elle oppose les gliomes diffus aux gliomes circonscrits. De plus, au sein des gliomes diffus, elle distingue ceux de l’enfant, dont les altérations moléculaires princeps sont les mutations des histones, et ceux de l’adulte, qui se séparent selon la présence ou non de mutations dans les gènes IDH.
Les gliomes circonscrits, comme l’astrocytome pilocytique et le xanthoastrocytome pléiomorphe, se caractérisent, quant à eux, par des altérations récurrentes des gènes impliqués dans la voie des MAP kinases. Ces altérations sont retrouvées dans
les tumeurs glioneuronales comme les gangliogliomes et les tumeurs neuroépithéliales dysembryoplasiques. La caractérisation génétique des épendymomes a permis
l’identification d’un sous-groupe parmi les épendymomes supratentoriels de l’enfant qui se caractérise par la fusion C11orf95-RELA. Concernant le groupe des tumeurs embryonnaires, une nouvelle tumeur est reconnue, la “tumeur embryonnaire
à rosettes multistratifiées” (ETMR), définie par une amplification du cluster de miARN C19MC en 19q13.42. Par ailleurs, le diagnostic d’un médullo blastome devra, en 2016, être associé à une caractérisation génétique sur la base de 2 signatures moléculaires principales : le profil SHH et le profil WNT.
Les auteurs qui ont spécifiquement contribué à ces chapitres sont les pathologistes impliqués dans les 2 grands groupes de relecture mis en place sous l’égide de la Société française de neuropathologie : le GENOP (Groupe d’étude de neuro-oncologie
pédiatrique) et le RENOP (Réseau de neuro-oncologie pathologique) dédié aux tumeurs de l’adulte. Cette structuration permet une meilleure prise en charge du diagnostic des tumeurs du SNC en France qui devra maintenant évoluer et se coordonner avec les plateformes de biologie moléculaire afin que les pathologistes puissent fournir aux cliniciens un diagnostic intégré dans un délai le plus bref possible.
L’auteur déclare ne pas avoir de liens d’intérêts en relation avec cet article.
© Correspondances en Onco-Thé- ranostic 2016;5(1):7.
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