Pheochromocytoma and von Recklinghausen's disease [Phéochromocytome et maladie de von Recklinghausen]

Ann Urol 2002 ; 36 : 254-7

2002 Éditions scientifiques et médicales Elsevier SAS. Tous droits réservés S0003-4401(02)00110-9/FLA

Surrénales

Phéochromocytome et maladie de von Recklinghausen

R. Rabii

, H. Fekak, K. Moufid, A. Joual, S. Bennani, M. El Mrini, S. Benjelloun

Service d’urologie, CHU Ibn Rochd, Casablanca, Maroc

RÉSUMÉ

L’association de la maladie de von Recklinghausen et d’un phéochromocytome est retrouvée dans 10 % des cas.

Nous rapportons l’observation d’une femme âgée de 49 ans qui consulte pour hypertension artérielle dans le cadre d’une maladie de von Recklinghausen. Le bilan biologique trouve une élévation des catécholamines urinaires. La to- modensitométrie abdominopelvienne montre une tumeur surrénalienne droite très évocatrice d’un phéochromocy- tome surrénalien. La surrénalectomie est réalisée par voie transabdominale avec examen histologique qui confirme un phéochromocytome bénin. Les auteurs discutent les hypothèses pathogéniques de cette rare association pa- thologique et les procédures thérapeutiques.

2002 Édi- tions scientifiques et médicales Elsevier SAS

maladie de von Recklinghausen / phéochromocytome / surrénale

ABSTRACT

Pheochromocytoma and von Recklinghausen’s dis- ease.

The association between von Recklinghausen’s disease and pheochromocytoma is present about 10% of cases.

We report a case of 49 years old women who pre- sented with elevated blood pressure and von Reck- linghausen’s neurofibromatosis. Laboratory examination showed a marked level in the urinary excretion of cathe- cholamine. The computed tomography showed a right adrenal tumor suggesting a pheochromocytoma. The adrenalectomy was realised by transabdominal approach and the histological examination confirmed a benign pheochromocytoma. The authors discuss the pathogene- tic hypothesis of this rare pathological association, the

∗

Correspondance et tirés à part : R. Rabii, 26, rue de Rome, angle Rue d’Amsterdam, Résidence RIME, Casablanca, Maroc.

Adresse e-mail : rrabii@urologues.com (R. Rabii).

diagnostic methods and the therapeutic procedure.

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adrenal / pheochromocytoma / von Recklinghausen’s disease

1. INTRODUCTION

Les phéochromocytomes sont des tumeurs neuroen- docriniennes développées au dépends des cellules dérivées de la crête neurale. Ils surviennent de façon sporadique dans 50–55 % des cas mais ils peuvent être familiaux dans 5 à 10 % des cas et être alors isolés ou intégrés dans un syndrome héréditaire de neuro-endocrinopathie multiple (NEM type I et II), des phacomatoses (maladie de recklinghausen) ou dans la maladie de von Hippel Lindau (VHL) [1].

Le phéochromocytome correctement opéré est ra- dicalement et définitivement guéri, pour peu qu’il soit bénin et sporadique alors que les phéochromo- cytomes familiaux sont volontiers bilatéraux et mul- tiloculaire [2].

Les auteurs rapportent le cas d’une association rare d’une maladie de von Recklinghausen à un phéochromocytome.

2. OBSERVATION

Mme G.L., âgée de 49 ans, présentant un retard

mental consulte pour des douleurs lombaires droites

sans signes urinaires, avec céphalées. L’examen

Phéochromocytome et maladie de von Recklinghausen 255

Figure 1. Neurofibrome cutané évocateur de la maladie de von Reckinghausen.

Figure 2. Échographie abdominale montrant la masse surréna- lienne droite.

trouve une HTA avec des lésions tâches café au lait ainsi qu’une lentiginose diffuse et des neurofibromes cutanés (Fig. 1).

Le reste de l’examen trouve un goître multihété- ronodulaire sans signes de dysthyroïdie.

Un bilan radiologique comportant une échogra- phie avec échodoppler et une TDM abdomino- pelvienne trouve une masse surrénalienne droite hétérogène tissulaire au contact de la veine cave inférieure (Fig. 2). Le reste du bilan radiologique ne montre pas d’autres localisations endocriniennes, notamment cérébrales ni pancréatiques.

Un bilan biologique montre un bilan thyroïdien normal et une élévation des dérivés méthoxylés uri-

Figure 3. Échodoppler montrant le caractère vascularisé de la masse au contact de la veine cave inférieure.

naires et sanguins en faveur d’un phéochromocy- tome. Après prémédication adéquate, la patiente est abordée par une voie sous-costale droite transpérito- néale. En peropératoire, la patiente a présenté une ta- chycardie paroxystique vite jugulée après ligature du pédicule. Les suites opératoires ont été bonnes avec sortie de la patiente au 5

jour après ablation du Re- don à J2. Un contrôle clinique et radiologique à 12 mois ne montre pas d’anomalie.

3. DISCUSSION

Les neurofibromatoses sont des phacomatoses à transmission autosomique dominante. Elles se dis- tinguent en neurofibromatose de type I (maladie de von Recklinghausen) et de type II. Leur incidence est rare : 1/3 500 pour le type I et 10 fois moins pour le type II. Elles résultent de la mutation des gênes NF1 de la neurofibrine (17q 11.2) et du gêne NF2 de la schwanine (22q 12.2) [1].

Au cours de la maladie de von Recklinghausen, l’atteinte surrénalienne est fréquente. Chez plus de 10 % de ces patientes, un phéochromocytome est présent [3 – 5]. Les phéochromocytomes sont habi- tuellement surrénaliens ou à proximité de la glande et sont volontiers bilatéraux et multiloculaires, ils touchent des sujets plus jeunes (30 %) mais le risque de transformation maligne est plus faible que chez l’adulte [5].

Sur le plan clinique, la maladie de von Recklin-

ghausen est caractérisée par l’association de tâches

café au lait, des fibromes cutanées, d’une lentiginose

256 R. Rabii et al.

axillaire ou inguinale. Peuvent s’y associer des lé- sions squelettiques (pseudarthrose du tibia), des at- teintes vasculaires à type d’anevrysme intracrânien ou de sténoses des artères rénales ou encore un retard mental comme c’est de le cas de notre patiente [1].

L’HTA observée dans cette association peut avoir d’autres causes comme une sténose des artères ré- nales ou une dysthyroïdie. Dans la maladie de von Recklinghausen, les tumeurs du système nerveux et de ses annexes s’associent parfois (méningiome, gliome), ainsi que des sarcomes (rhabdomyosar- come du sinus urogénital surtout) et imposent une exploration paraclinique préopératoire la plus com- plète possible.

Les explorations biologiques confirment l’hyper- secrétion des cathécholamines par le dosage des dérivés méthoxylés sanguins et des métanéphrines urinaires des 24 heures plus aisé en pratique quotidienne [4, 7, 8].

La localisation tumorale est faite sur l’imagerie.

À l’échographie, celle-ci se manifeste habituelle- ment par une masse tissulaire habituellement de pe- tite taille, ovalaire, bien limitée avec une sensibi- lité de 84 % [9]. La TDM abdominale complète les données échographiques avec une sensibilité de 95 à 100 % et une meilleure spécificité. La TDM hélicoï- dale permet de localiser le phéochromocytome ecto- pique ou de petite taille non détecté à l’échographie et montre une tumeur arrondie, homogène, rehaus- sée par le produit de contraste. L’IRM est intéres- sante car elle est réalisable d’une part chez la femme enceinte et d’autre part elle permet une exploration plus complète de la cavité abdominale, du thorax et du pelvis [10, 11].

La scintigraphie au MIBG, permet de rechercher spécifiquement les formes extrasurrénaliennes (10 à 30 %) et d’autre part permet la détection précoce de métastases, de tumeurs résiduelles après chirurgie ou une récidive locale [10, 12, 13].

L’imagerie explore le plus minutieusement pos- sible les autres viscères, notamment cérébrales (ane- vrysme), thyroïde (goître).

Chez ce type de patiente, la survenue d’une gros- sesse est associée, dans la littérature à une exacer- bation de la symptomatologie, à une dégénérescence sarcomateuse des neurofibromes, à l’activation d’un phéochromocytome jusque là quiescent ou encore la rupture d’un anevrysme, de plus les effets de cette phacomatose sur la grossesse entraînent un risque élevé d’IVG, d’hypertension gravidique, d’avorte-

ments ou d’oligoamnios. Ainsi, la survenue d’une grossesse chez une patiente atteinte d’une maladie de von Recklinghausen nécessite une évaluation exacte de l’état clinique, maternel et fœtal [14, 15].

Vu la gravité de cette affection, la prise en charge préopératoire et peropératoire joue un rôle important permettant d’assurer une bonne volémie, une tension artérielle stable et la correction d’éventuels troubles du rythme.

Le diagnostic de phéochromocytome impose sa cure chirurgicale dès qu’il a été diagnostiqué [16, 17]. L’exérèse peut être réalisée aussi bien par une chirurgie à ciel ouvert que par voie laparoscopique, dès lors que les principes de la chirurgie du phéo- chromocytome sont respectés, à savoir : le contrôle premier de la veine surrénalienne avant toute mani- pulation [4, 18, 19]. Pour les tumeurs supérieures à 5 cm avec suspicion de malignité, la chirurgie à ciel ouvert par voie transpéritonéale reste une approche plus sûre [18]. Les tumeurs inférieures à 5 cm, sans signe de malignité ou bilatérales peuvent être abor- dées par voie laparoscopique [18].

Avec les progrès réalisés ces dernières années concernant les techniques laparoscopiques pour la pathologie surrénalienne, la surrénalectomie par voie laparoscopique pour phéochromocytome de petite taille est de plus en plus utilisée aussi bien par voie transpéritonéale que rétropéritonéale [4, 16, 18, 19].

Chaque voie d’abord a ses avantages spécifiques, et le choix dépend finalement de la maîtrise que l’on a de l’une ou de l’autre si bien qu’il est nécessaire de maîtriser les deux voies d’abord, et de choisir en fonction des spécificités du patient et de la pathologie [18 – 20].

Néanmoins, actuellement, les techniques laparo- scopiques pour cure de phéochromocytome sem- blent être moins invasives avec moins de perte san- guine, une réduction de la douleur postopératoire, un court séjour hospitalier et un bon résultat esthé- tique [5, 16, 18]. De plus, avec un diagnostic précoce le développement des techniques de laparoscopie permettent, dans les formes héréditaires, de réaliser des exérèses bilatérales en préservant la fonction cor- ticosurrénaliennes [21, 22].

De même, en cas de récidive ou de métastase gan-

glionnaire d’un phéochromocytome malin, l’abord

coelioscopique permet un meilleur jour et contrôle

de la veine surrénalienne [23]. L’exérèse coelio-

scopique des phéochromocytomes, a priori bénins,

apparaît chirurgicalement oncologiquement et

Phéochromocytome et maladie de von Recklinghausen 257 hémodynamiquement sûr (mortalité 0,95 %, et mor-

bidité globale 6 %) permettant de diminuer la dou- leur postopératoire et la durée d’hospitalisation [16].

4. CONCLUSION

Le diagnostic de von Recklinghausen, en particu- lier associée à une HTA doit faire rechercher une phéochromocytome. La TDM est l’examen de choix.

Le traitement reste chirurgical, avec une préférence pour l’abord laparoscopique, en particulier quand il s’agit de forme bilatérale permettant de préserver la fonction corticosurrénalienne.

RÉFÉRENCES

1 Cussenot O, Fournier G. Tumeur des surrénales. Rapport du congrès 2000 de l’AFU, p. 791-801.

2 Hartley AL, Birch JM, Marsden HB, Reid H, Harris M, Blair V. Adrenal cortical tumour: epidemiological and familial aspect. Arch Disc Child 1987 ; 62 : 683-9.

3 Giogetti Pl, Pizzocari R, Demanti, Rampoldi V, Rigna- gno A, Vandone PL. Association of pheochromocytoma and phakomatosis: a propos of a clinical case. Minerva Chir 1991 ; 46 : 479-88.

4 Rabii R, Joual A, Rais H, Bennani S. Les phéochromocy- tomes (à propos de 10 cas). Ann Urol 1999 ; 33 : 5-8.

5 Arroja JM, Gudenchet F, Maeder P, Fournier D. Pheochro- mocytome multipl familial : démonstration échographique de multiples localisations surrénales, coeliques et vésicales chez l’enfant. Schuitz-Romdch-Med Prax 1995 ; 84 : 1231- 4.

6 Tavernier B, Hautier MB, Sperendio M, Proye C, Sherpe- reel P. Anesthésie réanimation pour chirurgie du phéochro- mocytome. Ann Chirur 1997 ; 51 : 352-68.

7 Lancepickard J, Ross G, Silver D. Coexisting extraadrenal pheochromocytoma and renal arteris stenosis: a case report and review of the pathophysiology. J Pediatr Surg 1995 ; 30 : 16-13-5.

8 Lehnert H, Schulz C, Mundschenic J, Kopf D. Clinical and endocrin diagnosis of pheochromocytoma. Zentralbl Chir 1997 ; 122 : 447-53.

9 Neuman K, Lancer R. Imaging methods in diagnosis of pheochromocytoma. Zentralbl Chir 1997 ; 122 : 438-42.

10 Slara RZ, Jakubowski W, Dabroska E, et al. Magnetic resonance imaging differenciation of adrenal mass at 1,5 T : T2 weighted image chemical shift imaging and Gd-DTPA dynamic studie. Magna 1996 ; 4 : 163-79.

11 Faahati J, Reiners C. Nuclear medecine diagnosis of pheo- chromocytoma from the differential tissu metabolism of chathecolamin. Adv Pharmacol 1998 ; 42 : 374-7.

12 Mc Neir AR, Woliam GA. Urinary cathecolamin and the diagnosis of pheochromocytoma in Auckland. MZ Med J 1997 ; 110 : 331-3.

13 Martin Huescar A, Fernandez Gomez JM, Martinez Go- mez FJ, Regadera Seta FJ. Malignant bilateral pheochro- mocytoma and von Rocklinghausen disease. Arch Asp Urol 1996 ; 49 : 627-9.

14 Proye C, Hypertension in pregnancy, von Recklinghausen disease and pheochromocytom. Presse Med 1993 ; 22 : 1194.

15 Mariatti M, Bordino S, Baile F. Neurofibromatosis and pregnancy. Consideration on a clinical case and review of the litterature. Mineva Ginecol 1993 ; 45 : 637-42.

16 Hamoir E, Defechereux Th, Guyen Dang D, Joris J, Har- stein G. L’abord coelioscopique des phéochromocytome est-il acceptable ? Ann Endocrinol (Paris) 1997 ; 58 : 65-74.

17 Martin K, Wart MD, Rett Gem K, Hoermann R. World Journal Surg 1996 ; 20 : 769-74.

18 Rabii R, Salomon L, Faien Saint S, Moznek A, Cicco A, Chopin D, Abbou CC. Traitement des phéochromocytomes par laparoscopie rétropéritonéale. Progres Urol 2001 ; 11 : 16-21.

19 Gagner M, Romr A, Heniford T, Pharand D, Lacroix.

Laparoscopic adrenalectomy: Lesson Learned from 100 consecutive procedure. Ann Surg 1997 : 226-38.

20 Obada T, Kambe M, Okamoto J, Ito Y, Yamashita T, Ito K, Himo E, Yamazaki K, Hagihara J, Kusakabe K. Surgical strategy for pheochromocytoma: emphasis on the pleage of flanc extraperitoneal approach in selected patients. Surgery 1995 ; 118 : 1083-9.

21 Goreitzi RE, Simon M, Rohem HD. Surgical concept in sporadic and familial pheochromocytoma. Zentralbl Chir 1997 ; 122 : 467-72.

22 Gavaghan M, Surgical treatment of pheochromocytoma.

ADRN J 1997 ; 65 : 1041-51.

23 Rabii R, Huzneck A. Exérèse laparoscopique des métastases

ganglionnaires. Ann Urol 2001.