Les tumeurs cérébrales:

Les tumeurs cérébrales sont fréquentes au cours de la sclérose tubéreuse de Bourneville. Elles résultent d'un trouble de la cyto-architectonie neuronale et gliale du cortex cérébral et cérébelleux. En effet, des anomalies de la formation, de la migration et de l'organisation neurale et gliale seraient à l'origine de tumeurs cérébrales dans la STB.

Dans les lésions de la STB les neurones sont de type primitif et les astrocytes normalement dispersés sont agglutinés. Certaines cellules souches du neuro-épithélium de la matrice germinative ne migrent pas, prolifèrent sur place formant les nodules sous–épendymaires et les astrocytomes à cellules géantes. D’autres migrent dans la zone intermédiaire ou dans le cortex sans se différencier et forment des agrégats cellulaires désorganisés: les tubers corticaux.

Les anomalies de la substance blanche correspondent à des cellules géantes hétérotopiques qui ont une disposition radiaire proche des voies de migration habituelles.

Ces lésions sont le plus souvent cliniquement latentes. Rarement, elles peuvent donner lieu à une symptomatologie neurologique, variable en fonction de la localisation et du volume de la tumeur. Un syndrome d'hypertension intracrânienne peut traduire soit l'existence d'un volumineux nodule qui obstrue un trou de Monro, ou d'un astrocytome à cellule géantes intraventriculaire. Parfois l'hydrocéphalie se manifeste par une simple augmentation à bas bruit du périmètre crânien. L'atteinte hypothalamique peut se révéler par un syndrome endocrinien (puberté précoce, diabète insipide…) Elles peuvent également être à l'origine de syndromes déficitaires (syndromes pyramidaux ou extrapyramidaux, syndrome cérébelleux…).

A part les radiographies du crâne qui peuvent objectiver des calcifications intracrâniennes, seuls l'examen tomodensitométrique (TDM) et /ou l'imagerie par résonance magnétique (IRM) permettent de préciser l'existence, la localisation exacte, le volume et le nombre de ces tumeurs.

Il est intéressant de noter que l'aspect IRM cérébrale varie en fonction de l'âge. La connaissance de l'imagerie normale de la maturation cérébrale est d'abord visible en pondération T1 sous forme de structures hyperintenses, et son hypodensité caractéristique en T2 n'apparait qu'ultérieurement. La myéline immature donne un hypersignal en T2.la myéline pathologique apparait elle aussi en hypersignal.la distinction entre retard de myélinisation et myéline pathologique repose donc sur la connaissance du profil normal de myélinisation en IRM.

a) Tubers corticaux:

Leurs fréquence est supérieure à 95°/°. Les localisations sus – tentorielles sont les plus fréquentes (80°/°), les localisations cérébelleuses (8à 15°/°). Le tronc cérébral et la moelle épinière sont rarement atteints.

Ce sont eux qui sont responsables des principaux symptômes neurologiques que sont l’épilepsie et le retard mental .ces symptômes sont directement corrélés au nombre de tubers et à leur localisation (27).

Ils correspondent à des nodules corticaux enchâssés dans un gyrus anormalement large. L’IRM est l'examen le plus sensible pour la détection des

b) Nodules sous –épendymaires:

Leur fréquence est élevée 90 à 95 °/°. Ils sont localisés au niveau des ventricules latéraux à proximité du noyau caudé, du sillon thalamo –caudé et des trous de Monro. L'atteinte du IVème ventricule et de l'aqueduc de Sylvius est plus rare. Ils sont le plus souvent bilatéraux, de distribution asymétrique et en nombre variable.

Ils augmentent en nombre et en taille jusqu’à l’âge de 10 ans puis se stabilisent. Ils peuvent être responsables d’une obstruction du système ventriculaire entrainant une hypertension intracrânienne. Une transformation maligne est possible (28). Ils correspondent à des cellules gliales ballonisées, géantes ou multinuclées, recouvertes en périphérie par l'épendyme.

La majorité des nodules sous –épendymaires est calcifiée. Lorsqu'ils sont volumineux et très calcifiés, ces nodules peuvent être visibles sur la radiographie du crâne. Ils sont localisés au niveau des régions périventriculaires sous – épendymaires sous forme d'opacités granulaires ou nodulaires, agglomérées et souvent symétriques sur les radiographies de face.

L'échographie transfontanellaire permet de les identifier précocement mais méconnait les autres lésions encéphaliques, surtout les tubers corticaux.

Fig22: Nodule sous épendymaire : lesion nodulaire échogène sous épendymaire siégeant en avant du trou de Monro droit. (source : Z.MNIF et al,Service de radiologie et d’imagerie médicale CHU

Hédi Chaker SFAX.2008.)

c) Astrocytomes à cellules géantes :

Leur incidence varie de 2 à 26°/°. Le pic de survenue est compris entre 8 et 18 ans, mais des formes néonatales ont été rapportées. La localisation préférentielle est sous –épendymaire en regard des trous de Monro, mais d'autres localisations sont possibles : carrefours ventriculaires, cornes temporales.

Ils sont histologiquement bénins(29), leur croissance est lente mais ils peuvent être invasifs localement et constituent ainsi une cause principale de morbidité(30).

d) Anomalies de la substance blanche:

La présence de ces anomalies constitue un critère mineur malgré leur fréquence importante (93°/° des cas). Elles correspondent à des anomalies de la migration cellulaire ou à une myélinisation anormale. Leurs aspects peuvent être différents:

- Hypomyélinisation de la substance blanche sous corticale adjacente à un tuber cortical.

- Lésions kystiques de même signal que le liquide céphalo-rachidien correspondant soit à une dégénérescence kystique de lésions dysplasiques, soit à une augmentation focale des espaces périvasculaires, ou à des kystes neuroépithélaux intraparenchymateux.

- Séquelles d'accident vasculaire cérébral (AVC). Le risque d'AVC est augmenté chez ces patients en raison de la dysplasie artérielle et de possibilités d'embolie à partir d'anévrysmes artériels, de dissection vasculaire, d'occlusion vasculaire par embolie…

- Anomalies linéaires appelées lignes de migration radiaire. Elles semblent correspondre à des zones d'hétérotopies de neurones et de cellules gliales le long des voies de migration neuronale habituelles. Ces anomalies peuvent être linéaires, curvilignes ou rarement triangulaires à somment ventriculaire et base corticale, plus rarement nodulaires.

Fig 23 : Kyste parenchymateux : Formation kystique de méme signal que le LCR à proximité des ventricules latéraux.( source :Z.MNIF et al,Service de radiologie et d’imagerie