Signes et symptômes de la DM

1.6.4.1 Atteintes des muscles squelettiques

L’altération des muscles squelettiques est un des symptômes les plus manifestes chez les individus atteints de DM1. Une faiblesse musculaire distale apparaîtra de prime abord, pour par la suite s’étendre vers les régions proximales. Cette dysfonction a pour conséquence, entre autres, d’occasionner une fragilité au niveau des chevilles. Les muscles stabilisateurs des chevilles étant affectés, le phénomène des pieds tombants est un handicap que subissent les individus atteints de la maladie. La diminution de la force au niveau des chevilles oblige les personnes atteintes de DM1 à traîner leurs pieds et provoque ainsi des pertes d’équilibre et des chutes (Kroksmark et al.2005). L’incapacité fonctionnelle s’instaure donc progressivement en raison de la démarche de l’individu qui est chancelante. Plusieurs études ont été menées afin de déterminer de manière quantitative la force musculaire des individus souffrant de DM1. En analysant les recherches effectuées sur le sujet, il apparaît que l’affaiblissement musculaire des chevilles se produit 10 ans après que la maladie ait été diagnostiquée. Évaluer la force des chevilles des patients atteints de DM1 est donc essentiel pour apprécier l’évolution de la pathologie. Bien qu’une faiblesse musculaire soit aussi détectée au niveau de la musculature proximale, la diminution de la force est plus prononcée au niveau de celle distale (Ashton-Miller et al., 1996).

La DM1 engendre également de la myotonie. Ce handicap oblige les muscles à ne se relâcher qu’après une période de temps donnée. Autrement dit, un individu qui agrippe un objet va éprouver de la difficulté à relâcher sa prise en raison de la faible vitesse de relâchement des muscles impliqués (Wheeler et al., 2007). Les capacités fonctionnelles sont donc grandement affectées étant donné que l’usage des mains fait partie intégrante des tâches de la vie quotidienne (Harper, 2004). De surcroît, il est possible que les muscles du pharynx et de la langue soient affectés engendrant des troubles de la parole, de la mastication ainsi que de la dysphagie (Leonard et al. 2001). Chez les adultes présentant le phénotype de la DM1, près de 100% souffre de myotonie. Cette problématique est causée par l’hyperexcitabilité des myocytes en raison d’un dysfonctionnement des canaux sodiques

responsables de contrôler l’influx intracellulaire du sodium (Cannon & Bean, 2010). C’est pourquoi, lorsqu’un individu souffrant de DM1 effectue un électromyogramme (EMG), celui-ci révèle des potentiels d’actions (ondes M) inhabituels. Cette anormalité cause un délai dans le relâchement des muscles suite à une contraction (Arsenault et al., 2006). La température ambiante influence également la gravité de la myotonie. Un individu qui est soumis au froid verra sa myotonie s’aggraver tandis qu’au contraire, une personne qui s’échauffe souffrira moins de celle-ci (Emre & Henn, 1985).

1.6.4.2 Dégradation du système visuel

Au niveau du système visuel, le globe oculaire verra ses fonctions altérées. La présence de cataractes, de ptôsis, soit une chute de la paupière supérieure et de la diplopie, communément appelée double vision, sont sujets à survenir. Ces effets auront pour conséquence d’embrouiller la vue engendrant donc inévitablement une altération des fonctions visuelles. Néanmoins, de telles conditions sont davantage présentes chez les individus plus âgés (Ekström et al., 2010).

1.6.4.3 Débalancement du système endocrinien

La plupart des problèmes du système endocrinien sont habituellement traitables. Chez les hommes, la fertilité peut être perturbée en raison d’une réduction du niveau de testostérone associée à une atrophie testiculaire très courante après la puberté. Chez les femmes, la fertilité est également amenuisée bien que leurs ovaires ne soient pas affectés. D’autre part, le risque de fausse couche peut être accru en raison d’un dérèglement hormonal. Chez certaines personnes atteintes de DM1, le pancréas sécrète de l’insuline en excès ce qui s’apparente au diabète sucré. De plus, l’individu malade est davantage sujet à réagir anormalement à certains médicaments. L’hypersensibilité aux anesthésiques et aux relaxants musculaires sont des conséquences reliées à la condition des patients. Une forte somnolence après la prise d’un médicament est donc souvent observée. Cette sensibilité accrue est détectée autant chez l’individu légèrement atteint que gravement atteint de DM1 (Andoin et al., 2005; Matsumura et al., 2009).

1.6.4.4 Anomalies cardiaques

Les troubles cardiaques connus qui peuvent s’installer chez les personnes atteintes de DM1 sont les palpitations et l’arythmie. La gravité de ces symptômes peut varier selon les individus. Ces troubles cardiaques sont dus, pour la grande majorité des cas, aux troubles de conduction nerveuse entre les atriums et les ventricules (Harper, 2001). Ces troubles de conduction se manifestent à l’électrocardiogramme par des blocs atrioventriculaires et par des blocs de branche. Un tel défaut de conduction fera dévier l’influx nerveux qui emprunte alors un trajet non souhaité. Dans ce cas-ci, le nouveau chemin ralentit l’efficacité ainsi que la vitesse de la pompe du myocarde (Gosling et al., 2003). Les individus atteints de DM1 voient donc leur seuil de tolérance à l’exercice diminuer (Moore et al., 2016).

1.6.4.5 Dysfonctionnements du système respiratoire

Un individu souffrant de DM1 voit ses voies respiratoires se détériorer (Benhayon et al., 2015). En effet, il est commun de détecter chez ces personnes des problèmes d’infection et de toux. Les muscles utilisés lors de la respiration, davantage faibles, entraînent une difficulté respiratoire ainsi que de l’essoufflement. Les individus peuvent ressentir de l’essoufflement au repos même lorsqu’ils sont en position couchée. Lorsque l’insuffisance respiratoire est importante, le recours à une ventilation nocturne est suggéré afin d’atténuer les symptômes de somnolence et de fatigue (Cuvelier et al., 2012). Dépendamment de la sévérité de l’insuffisance respiratoire, les vaccins antigrippaux et contre le pneumocoque sont recommandés (Gagnon et al., 2010).

1.6.4.6 Altérations du système capillaire

La santé des cheveux est affectée autant chez l’homme que chez la femme. Pour ce qui est de l’homme, l’alopécie est fréquente tandis que chez la femme, les cheveux deviennent ténus. Si aucun traitement n’est effectué, il y aura progression jusqu’à la calvitie (Finsterer & Fellinger, 2011).

Bref, bien que les signes et symptômes de la maladie de la DM1 soient principalement musculaires, cette dernière est définie comme une pathologie multisystémique de par ces atteintes au niveau des systèmes visuel, endocrinien, cardiaque, respiratoire et capillaire.

1.6.5 Catégorisation de la DM1 (échelle de MIRS)

Lors du diagnostic, la DM1 comprend 5 classes établies selon l’atteinte et la sévérité des problèmes musculaires (Figure 5) (Mathieu et al., 2001).

Classe 1 : Aucune déficience musculaire clinique n’est détectée.

Classe 2 : L’atteinte musculaire est minimale. Il y a présence de myotonie, d’hypotrophie des muscles temporaux et maxillaires, d’une faiblesse faciale ainsi que d’une faiblesse au niveau des fléchisseurs du cou. Excepté pour les fléchisseurs des doigts, aucune faiblesse distale n’est détectée.

Classe 3 : Aucune faiblesse proximale n’est détectée excepté au niveau des extenseurs des coudes. De plus, il y a une fatigabilité accrue au niveau de la musculature distale.

Classe 4 : Faiblesse sévère au niveau de la musculature distale ainsi qu’une fatigabilité modérée des muscles proximaux sont présents.

Classe 5 : L’atteinte musculaire est générale. L’individu a perdu son autonomie et doit avoir recours à un fauteuil roulant.

Figure 6 : Progression des altérations musculaires selon les classes de la DM1 (Mathieu et

al., 2001).