Hypothèses de recherche

Un des objectifs principaux de cette investigation scientifique était de vérifier l’importance du génotype par rapport à la fonction musculaire chez des personnes atteintes de DM1. La littérature scientifique a démontré chez les individus sains que la présence de deux allèles mutés avait pour conséquence une diminution de la force musculaire (Ma et al., 2013). De prime abord, les individus souffrant de DM1 se caractérisent, entres autres, par une incapacité à déployer une force musculaire importante (Mathieu et al., 2001). L’étude actuelle a eu pour objet de vérifier si l’absence de la protéine alpha-actinine 3 aggravait l’état des individus atteints de DM1. La première hypothèse de recherche postula qu’afficher un génotype 577XX conférerait un désavantage notable au déploiement de la force musculaire maximale chez les patients atteints de DM1.

Après analyse, les données n’indiquent aucune différence significative concernant la génération de force musculaire chez les femmes due à l’absence de l’alpha-actinine 3. Ce constat ne fait toutefois pas l’unanimité dans la littérature scientifique. Certaines recherches relatent une association entre l’absence d’alpha-actinine 3 chez la gente féminine et un désavantage à générer de la force musculaire tandis que d’autres n’y dénotent aucune différence (Clarkson, Devaney, et al., 2005; Norman et al., 2009). Néanmoins, davantage d’investigations scientifiques semblent établir un lien chez les femmes entre l’absence d’alpha-actinine 3 et le désavantage à déployer une importante force musculaire (Ma et al., 2013). Il est possible que les résultats contradictoires à ceux retrouvés dans la littérature scientifique s’expliquent par la présence de la DM1. Les femmes sont reconnues pour générer moins de puissance musculaire que les hommes notamment par leur niveau plus bas en testostérone qui se traduit par une masse maigre moins importante (Kenney et al., 2013; Pagin, 2010). Étant donné que la masse maigre chez les femmes est à l’origine, moins importante pour des raisons hormonales et, dans ce cas-ci, aussi pour des raisons pathologiques, la structure ancrant l’ensemble des filaments musculaires dans les lignes Z

est conséquemment réduite (dose – dépendant). L’alpha-actinine 3 concentrée dans cette région sarcomérique est alors moins importante. Ainsi, les femmes affichent dès le départ un niveau d’alpha-actinine 3 réduit. La diminution de l’expression de la protéine alpha- actinine 3 associé au génotype 577XX pourrait alors être si minime qu’il ne serait pas possible de le détecter lors des tests de force musculaire maximale. Néanmoins, chez les hommes, les données récoltées sont similaires aux publications scientifiques antérieures. Les hommes affichant le génotype 577XX connaissent un amoindrissement de la force musculaire comparativement à ceux de génotype 577RX (Ma et al., 2013). De ce fait, du moins chez les hommes, le génotype 577XX provoque un effet délétère sur la génération de la force musculaire même chez les patients atteints de DM1.

La deuxième hypothèse de recherche stipula que les individus de génotype 577XX connaîtraient une plus grande perte de force musculaire entre le temps 1 et le temps 2 que les personnes des deux autres génotypes. L’analyse de variance du pourcentage de la perte de force musculaire réalisée auprès des femmes entre les groupes n’a pas révélé une quelconque différence selon les génotypes. Autrement dit, l’hypothèse à l’effet que la présence de la protéine alpha-actinine 3 influencerait la perte de force musculaire, du moins chez les femmes atteintes de DM1, n’a pas été confirmée. Cet élément va à l’encontre des dernières investigations démontrant un risque accru de développer de la sarcopénie lorsqu’un individu sain est caractérisé par les deux allèles mutés. Habituellement, la sarcopénie engendre une diminution des fonctions et de la force musculaire (Cho et al., 2017; Lima et al., 2011; Walsh et al., 2008). Tel qu’évoqué ci-haut, il est possible que les effets non détectés de l’absence en alpha-actinine 3 chez les femmes soient dus à sa présence déjà réduite en raison de leur faible masse musculaire. Au contraire, les hommes affichant le génotype 577XX ont présenté une plus grande perte de force musculaire comparativement à ceux de génotype 577RX et ce, dans 4 tests entre le temps 1 et le temps 2 ce qui coïncide avec les dernières recherches. Il semble donc que les hommes atteints de DM1 voient le maintien de leur force musculaire affectée par le nombre d’allèles mutés. Ces résultats pourraient être à l’origine d’une masse musculaire plus importante chez les hommes correspondant à un volume plus élevé en alpha-actinine 3 dans les lignes Z ce qui permet un fonctionnement mécanique optimal. En effet, la quantité de lignes Z est en

fonction de la masse musculaire qui, par défaut, influence la quantité d’alpha-actinine 3 (Billat, 2003).

Les résultats des hypothèses de départ semblent tout d’abord indiquer que l’absence d’alpha-actinine 3 n’influencerait pas la perte de force musculaire et très peu la génération de force musculaire lorsqu’une femme est atteinte de DM1. Au contraire, lorsqu’un homme est atteint de DM1, l’absence d’alpha-actinine 3 influencerait la perte de force musculaire (4 tests) et fortement le maintien de la force musculaire dans le temps (11 tests au temps 2). À première vue, les hommes semblent plus sensibles que les femmes en ce qui a trait aux effets qu’entraîne le génotype 577XX.

Cette présente recherche s’est réalisée sur une période de 9 ans. Le facteur temps peut possiblement influer sur la génération et sur la conservation de la force musculaire selon les génotypes chez les personnes atteintes de DM1. Une investigation mesurant les mêmes variables échelonnées sur une période de plus longue durée pourrait renforcer les résultats obtenus.