Etude clinique
A) Signes d’appels 1- La leucocorie
Ou reflet blanchâtre brillant de la pupille (Photo1 ,17), est le signe d’appel dans plus de 50% des cas ; il est du à la perception directe à travers l’orifice pupillaire de la tumeur intra oculaire .Ce signe traduit relativement une tumeur bien évoluée, habituellement repérée par les parents de l’enfant, donnant une impression d’un œil de chat (œil de chat amaurotique).
Repérée seulement au début sous certaines incidences et pour certaines luminosités, elle est bien mise en évidence sur les photos au flash (la pupille apparaît orange sur l’œil normal et blanche sur l’œil malade). La leucocorie a volontier un caractère intermittent et fugitif, dépendant de l’éclairage, du degré de dilatation pupillaire, de la position du regard, de l’angle d’observation et surtout de la localisation et de la taille de la tumeur. Le reflet pupillaire peut aussi présenter une coloration variable, blanchâtre ou jaunâtre, rouge ou grisâtre, selon le degré de calcification, de l’importance de la vascularisation, de la présence d’exsudats ou de décollement de rétine associés, voire d’hémorragies rétiniennes ou sous rétiniennes. La leucocorie peut être plus ou moins homogène, concernant un ou les deux yeux .Cette variabilité du phénomène est une cause fréquente du retard diagnostique (3). Néanmoins, l’existence ou le signalement de ce symptôme devrait toujours être pris au sérieux par le médecin même s’il ne le trouve pas et faire pratiquer un examen du fond d’œil après dilatation pupillaire.
Dans notre étude, qu’elle soit isolée ou associée la leucocorie arrive en tête des signes d’appels puisqu’elle a été retrouvée chez 30 patients soit 78,94%.
Tableau III : Fréquence des circonstances de découverte selon les séries(39). Leucocorie (%) Strabisme (%) Exophtalmie (%) TRIKI(Tunis) 56,84 23,5 37,25 HAYE(France) 70 10 3 BALMER(Suisse) 60 20 SEKKAT(Rabat) 50 5 15 LAHLOU(Casablanca) 29,4 4,7 37,6 Notre série 78,94 13,15 15,78
2- Le strabisme
Qu’il s’agit d’un strabisme convergent ou divergent, ce symptôme cependant ne doit pas être confondu avec un strabisme d’accommodation du nourrisson. Le strabisme est un signe d’appel qui peut être relativement précoce lorsque la tumeur recouvre toute ou une partie de la macula. La survenue d’un strabisme chez un nourrisson est une indication à pratiquer sans retard un examen ophtalmologique complet comprenant systématiquement un examen du segment postérieur (pôle postérieur et rétine périphérique).
Dans notre série le strabisme associé à la leucocorie est retrouvé chez 5 patients soit 13,15%.
3- L’exophtalmie
A défaut d’un diagnostic précoce les rétinoblastomes se manifestent par leurs complications évolutives tardives. L’exophtalmie (Photo 3) est l’extériorisation bourgeonnante de la tumeur sont souvent les premières manifestations qui motivent une prise en charge dans les régions sous médicalisées (3).
Dans notre série, l’exophtalmie occupe la seconde place puisqu’ elle a été notée chez 6 patients soit 15,78% de cas, cependant 4 patients se sont présentés à un stade très évolué d’exophtalmie avec exorbitisme.
4- Les autres signes
Le rétinoblastome peut être révélé par une buphtalmie (Fig.6), traduit en général une forme évoluée de la maladie due à une uvéite ou plus rarement par une iridocyclite ou un glaucome .Ce dernier peut être congénital se traduisant ainsi par un larmoiement, une photophobie, un œdème de cornée et
augmentation du tonus oculaire ou secondaire par compression tumorale au niveau de l’angle irido-cornéen.
Le nystagmus peut être un signe révélateur surtout lorsque la tumeur est bilatérale.
La néo vascularisation irienne est fréquente dans les formes évoluées de rétinoblastome. Elle est caractérisée par la présence de néo vaisseaux sur la surface de l’iris entraînant une hétérochromie irienne. Les signes inflammatoires se voient dans plus de 10%des cas (11).
Plus rarement le signe inaugural peut être une baisse d’acuité visuelle souvent due à l’extension de la tumeur ; une cellulite périorbitaire quant il s’agit d’une nécrose tumorale massive avec aspect d’extension orbitaire de la tumeur à la TDM, mais sans stigmates vrais de cet extension à l’histologie voire un phtisis bulbi (40).
Ailleurs il peut s’agir d’une anisocorie, un hyphema, un pseudohypopion peut se voir dans les formes inhabituelles de rétinoblastome lorsqu’il existe un envahissement de la chambre antérieure mais surtout dans les formes infiltratives et diffuses (41). Il peut orienter à tort vers une uvéite. Tous ces signes doivent faire pratiquer un examen ophtalmologique complet.
5- Les associations exceptionnelles
Une maladie rare peut en masquer une autre .Ainsi le rétinoblastome a été décrit en association avec une cataracte simple, une cataracte héréditaire , traumatique ou compliquée (42), avec un syndrome de Lowe(43) une microphtalmie (44), une persistance et hyperplasie du vitré primitive(45), une hypoplasie du nerf optique (46), un colobome uvéal congénital (47), une rétinopathie de la prématurité (48) .Ces anomalies peuvent être présentes dans l’œil atteint ou dans l’œil sain controlatéral.
Par ailleurs le rétinoblastome a été décrit avec une fréquence plus élevée dans le syndrome de DOWN que dans la population générale (49).
B) Anamnèse
Elle est essentielle et permet à elle seule dans les cas familiaux, d’établir le diagnostic de quasi-certitude. La présence d’un cas de rétinoblastome chez l’un des parents ou chez un membre de la famille doit être soigneusement rechercher. Mais il faut aussi rechercher les cancers de toute nature car il existe chez les membres d’une famille atteinte un risque plus élevé de tumeurs malignes. Par ailleurs d’autres éléments relevant de l’épidémiologie et du diagnostic différentiel seront relevés : déroulement de la grossesse et de l’accouchement notion de prématurité, poids de naissance, oxygénothérapie, origine, niveau économique social et culturel, âge des parents, notion de traumatisme autres affections oculaires héréditaires.
Dans notre étude, l’anamnèse a retrouvé 4 cas de rétinoblastome familial et 12 cas de consanguintés.