CHAPITRE 2: MÉTHODOLOGIE
2.3 Revue critique de la littérature sur les outils de collecte des antécédents familiaux de
L’objectif de cette étude était de décrire les caractéristiques, le processus de validation et la performance des outils de collecte des antécédents familiaux de cancer. Elle consistait aussi à évaluer dans quelle mesure ces outils peuvent aider les professionnels de la santé dans l’identification et l’orientation des personnes à risque de cancer.
2.3.1 Sources de données et critères d’inclusion
La recherche d’articles a été réalisée dans les bases de données Cochrane central, Medline
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family history, taking, collection, assessment, cancer risk, tools, cancer, questionnaire, instrument, validation. Dans Pubmed, la fonction ‘similar articles’ (articles similaires) a été
utilisée pour identifier des articles traitant du même sujet que les articles retenus et répondant aux critères d’inclusion. Une recherche manuelle des listes bibliographiques des articles et revues systématiques pertinents a aussi été effectuée. La recherche d’articles s’est terminée le 1er septembre 2016 pour laisser cours à l’extraction et à l’analyse des données.
Pour être retenus à des fins d’analyses, les articles devaient avoir été publiés en anglais ou en français. Ils devaient porter sur une population adulte et répondre à, au moins, un des critères suivants: décrire les caractéristiques d’un outil de collecte de l’histoire familiale, décrire son utilisation ou rapporter la perception des utilisateurs sur leur expérience avec un outil, documenter la validation d’un outil de collecte, évaluer les bénéfices ou les impacts psychologiques d’un tel outil. Les articles mentionnant un outil de collecte d’histoire familiale en tant qu’instrument de collecte de données sans le décrire ou l’évaluer n’ont pas été retenus.
Les articles pertinents ont d’abord été identifiés à partir de leur titre. Les mots-clés et les résumés ont ensuite été examinés pour déterminer si les articles répondaient aux critères d’inclusion. Les articles ainsi retenus ont été lus entièrement pour confirmer leur inclusion définitive dans l’étude. À cette étape, les données d’identification des articles retenus ont été extraites de même que les informations relatives à la méthodologie des études et les caractéristiques des outils.
Une base de données Excel (Microsoft Corporation, Redmond, WA, É.-U.) contenant 51 variables a été créée pour colliger les informations de base sur les études (nom du premier auteur, année de publication, type d’étude, population étudiée, nom de l’outil, pays et milieu d’utilisation de l’outil) et les caractéristiques des outils. Le cadre d’analyse et de présentation des résultats a été élaboré en fonction de ces informations et en tenant compte des thèmes discutés dans les revues de la littérature antérieures (2-4). Ce cadre se composait notamment des éléments suivants: les maladies ou cancers ciblés par l’outil, ce qui permettait de distinguer un outil générique d’un outil spécifique au cancer, le format de présentation de
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l’outil (papier, entrevue, outil électronique ou téléphonique), la capacité de l’outil à produire des pedigrees ou à faciliter la production de ceux-ci, sa capacité à évaluer le risque de cancer et à fournir des recommandations de suivi. L’expérience et l’appréciation des utilisateurs des outils ont aussi été rapportées. Les données ont été traitées à l’aide du logiciel SAS(version 9.4: SAS Institute, Cary, NC, É.-U.).
2.3.2 Analyse de la performance des outils
Afin de rapporter la performance des outils dans la collecte des antécédents familiaux et l’évaluation du risque de cancer, les articles discutant des outils pour lesquels une telle analyse de performance a été réalisée ont été regroupés en deux catégories.
La première catégorie se compose des articles dans lesquels les outils sont validés en accord avec certains critères du cadre de l’Analytic validity, Cinical validity, Clinical utility, Ethical,
legal and social implications (ACCE) [validité analytique, validité clinique, utilité clinique,
enjeux éthiques, légaux et sociaux; (Tableau 2.1)]. Le cadre de l’ACCE a été conçu pour évaluer les bénéfices et les risques associés aux tests génétiques (5, 6). Qureshi et coll. (2007) ont suggéré l’utilisation de ce cadre pour évaluer les outils de collecte de l’histoire familiale. Ce cadre propose, en effet, des mesures pour estimer l’efficacité avec laquelle un outil permet de collecter l’histoire familiale et d’évaluer le risque de développer une condition médicale ayant une composante héréditaire (7). Dans la deuxième catégorie se retrouvent les articles dans lesquels sont utilisés des indicateurs de performance différents de ceux suggérés par le cadre de l’ACCE.
La performance des outils a été mesurée en calculant le degré de concordance existant entre ces derniers et les comparateurs choisis (par exemple, le conseiller génétique ou le dossier médical) concernant l’histoire familiale collectée et l’évaluation du risque de cancer. Cette mesure s’est faite pour différentes composantes de l’histoire familiale (par exemple, l’âge, le type de cancer chez les apparentés, le nombre d’apparentés atteints) et pour certains aspects de l’évaluation du risque de cancer comme le niveau de risque assigné à un individu et la probabilité que celui-ci soit porteur d’une mutation délétère.
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Tableau 2.1. Application of the ACCE frameworka to family history as a screening
tool
Framework Definition Components
Element
A
Analytic validity
An indicator of how a family history tool measures the characteristic (family history)
that it intends to measure
Analytic sensitivity and specificity
C
Clinical validity A measure of the accuracy with which a risk assessment tool
based on family history information predicts disease
risk
Clinical sensitivity and specificity
Positive and negative predictive values
C
Clinical utility The degree to which benefits are provided by using a clinically valid risk assessment
tool based on family history information
Availability of effective preventive and clinical
interventions Health risks and benefits of
preventive and clinical interventions Health risks and benefits of
family history and risk assessment tools Economic assessment E Ethical, legal, and social implications
Issues of data collection and interpretation that might negatively affect individuals,
families, and societies
Stigmatization Discrimination Psychological harm Risks to privacy and confidentiality
69 Références
1. Elo S, Kyngas H. The qualitative content analysis process. J Adv Nurs. 2008;62(1):107-15.
2. Reid GT, Walter FM, Brisbane JM, Emery JD. Family history questionnaires designed for clinical use: a systematic review. Public Health Genomics. 2009;12(2):73-83. 3. Qureshi N, Carroll JC, Wilson B, Santaguida P, Allanson J, Brouwers M, Raina P. The current state of cancer family history collection tools in primary care: a systematic review. Genet Med. 2009;11(7):495-506.
4. de Hoog CL, Portegijs PJ, Stoffers HE. Family history tools for primary care are not ready yet to be implemented. A systematic review. Eur J Gen Pract. 2014;20(2):125-33. 5. Yoon PW, Scheuner MT, Khoury MJ. Research priorities for evaluating family history in the prevention of common chronic diseases. Am J Prev Med. 2003;24(2):128-35. 6. Center for Disease Control and Prevention. ACCE Model Process for Evaluating Genetic tests Atlanta, Georgia, USA: U.S. Department of Health & Human Services; 2010 [updated December 28, 2010; cited 2019 June 28]. Available from: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/acce/.
7. Qureshi N, Wilson B, Santaguida P, Carroll J, Allanson J, Culebro CR, Brouwers M, Raina P. Collection and use of cancer family history in primary care. Evid Rep Technol Assess (Full Rep). 2007(159):1-84.
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