Matériel et méthodes
VI. Diagnostic différentiel :
2. Sur le plan biologique :
- L’hémoglobine et le volume globulaire moyen se normalisent entre 6 et 8 semaines après le début du traitement [152].
- On constate le plus souvent une réticulocytose à la fin de la première semaine de traitement [35].
- Le taux sérique de la vitamine B12 se normalise à 1 mois et les taux de l'acide méthylmalonique et de l'homocystéine sériques se normalisent en 1 à 2 semaines du début de la supplémentation [29, 32].
- La normalisation de la moelle osseuse se fait dès le 3ème jour.
Chez les trois patients de notre étude, les paramètres de l’hémogramme se sont améliorés après un mois de traitement.
X. Surveillance :
Il n’existe pas de consensus concernant la surveillance dans la carence en vitamine B12. Cette surveillance dépend essentiellement de l’évolution clinique et biologique des malades et de leur qualité de vie.
XI. Pronostic :
Sur le plan hématologique, plusieurs patients peuvent développer des anomalies qui mettent en jeux le pronostic vital tel qu’une pancytopénie, une anémie hémolytique sévère et une pseudo-microangiopathie thrombotique ou un purpura thrombotique thombocytopénique [39].
Le pronostic neurologique dépend de la précocité du diagnostic et la mise en route du traitement. Le retard au traitement peut conduire à des séquelles neurologiques irréversibles. Plusieurs cas de retard psychomoteur séquellaire ont été décrits [8, 11, 28, 46, 160].
XII. Recommandations :
Nous proposons une démarche diagnostique et thérapeutique dans le but d’améliorer la prise en charge des patients. Cette démarche doit être adaptée à notre contexte et à celui des pays en voie de développement.
- Interrogatoire minutieux précisant les antécédents pathologiques et les facteurs de risque : allaitement maternel exclusif, bas niveau socio-économique, régime végétarien, mère biermérienne ou atteinte d’une pathologie digestive ;
- Examen clinique complet ;
- Hémogramme, frottis sanguin et myélogramme qui sont indispensables ; - Dosage de la vitamine B12 qui est l’examen clé du diagnostic et qui doit
être réalisé systématiquement devant tout tableau de retard staturo-pondéral et/ou psychomoteur survenant chez des nourrissons après l’âge de 2 mois même en l’absence d’anémie ou de macrocytose ;
- Dosage de la vitamine B 12 chez la mère qu’il ne faut pas négliger ;
- Accorder une place importante à la TDM ou à l’IRM cérébrale dans le diagnostic et le suivi de l’atteinte neurologique ;
- Inclure le dosage de l’HCY et de l’AMM dans la démarche diagnostique pour faire bénéficier le parient d’un diagnostic précoce ;
- Une fois le diagnostic établi, il faut démarrer le traitement substitutif par la vitamine B12 injectable ;
- Démarrer l’enquête étiologique et traiter l’étiologie causale chaque fois que c’est possible.
- Supplémentation en vitamine B12 chez la femme enceinte ;
L’anémie par carence en vitamine B12 est une entité rare en pathologie pédiatrique. Ses étiologies dont diverses, allant d’une carence d’apport à des troubles du transport ou du métabolisme intracellulaire.
Sur le plan clinique, la symptomatologie est polymorphe. Elle est principalement représentée par un syndrome anémique, un retard staturo-pondéral, un syndrome digestif et des signes neuropsychiques à type de retard d’acquisition psychomotrice, de crises convulsives, d’hypotonie et de polyneuropathies.
Sur le plan biologique, la carence en vitamine B12 est responsable d’une anémie macrocytaire arégénérative avec mégaloblastose médullaire. Une pancytopénie est également possible surtout en cas de carence profonde. Le dosage vitaminique est l’examen clé du diagnostic.
La TDM et l’IRM cérébrale trouvent leur intérêt devant des signes d’appel neurologiques et permettent de détecter toute anomalie pouvant mettre en jeu le pronostic fonctionnel.
Le traitement est basé sur la supplémentation en vitamine B12 par voie parentérale.
L’évolution est le plus souvent favorable et le pronostic dépend essentiellement de la précocité diagnostique et thérapeutique.
Au terme de ce travail, nous insistons sur l’importance de l’interrogatoire minutieux et de l’examen clinique complet ainsi que le dosage du taux sérique de la vitamine B12 devant tout retard staturo-pondéral ou troubles neurologiques
Résumé :
Titre de la thèse : Anémie par carence en vitamine B12 chez l’enfant, à propos
de 3 cas avec revue de la littérature
Auteur : ZEMRANI Salma
Rapporteur : Pr Thami BENOUACHANE
Mots clés : Anémie par carence – Vitamine B12 – Enfant – Mégaloblastose
médullaire – Hydroxocobalamine
La carence en vitamine B12 est une pathologie rare chez l’enfant. Elle renvoie à plusieurs étiologies dont la plus fréquente est le déficit d’apport. Les symptômes sont variables, pouvant aller de légers troubles hématologiques à des atteintes neurologiques sévères. L’atteinte hématologique est représentée classiquement par une anémie macrocytaire arégénérative avec mégaloblastose médullaire. Le dosage sérique de la vitamine B12 est l’examen clé qui permet d’affirmer le diagnostic.
Dans notre travail, colligé dans le service de Pédiatrie IV à l’hôpital d’enfants de Rabat, nous rapportons 3 observations concernant 2 nourrissons et un petit enfant de sexe masculin, âgés respectivement de 8 mois, 18 mois et 2 ans 2 mois. Ils ont été admis et suivis pour anémie par carence en vitamine B12. Parmi eux, deux sont issus d’un mariage
consanguin de 1er degré et le petit enfant a un cas similaire dans la famille. La carence en
vitamine B12 a été découverte suite à un syndrome anémique dans tous les cas associé au retard des acquisitions psychomotrices dans un cas. Celle-ci a été confirmée par les données de l‘hémogramme et du myélogramme notamment une pancytopénie avec anémie arégénérative et mégaloblastose médullaire et par le dosage de la vitamine B12 ayant montré des taux abaissés. La carence d’apport a été retenue chez 2 patients et le
Abstract:
Title of thesis: Anemia due to vitamin B12 deficiency in children, about 3 cases
with review of the literature.
AUTHEUR: ZEMRANI salma.
Reporter: Prof. Thami BENOUACHANE.
Key words: Anemia due to deficiency – Vitamin B12 – children – Medullary
megaloblastosis – hydroxocobalamin.
Vitamin B12 deficiency is a rare pathology in children. It is mostly due to dietary origin. Symptoms vary from mild hematological disorders to severe neurological impairment. The hematological manifestations are represented by macrocytic anemia associated with aregenerative megaloblastosis marrow. Deficiency is confirmed by reduced vitamin B12 level.
In our work, collected in the Pediatric department IV of the Rabat Children's hospital, we report 3 observations concerning 2 male infants and a small male child, aged 8 month, 18 month, and 2 years 2 month respectively. They were admitted and followed for anemia due to vitamin B12 deficiency. Among them, two come from a 1st degree consanguineous marriage and the small child have a similar case in the family. Vitamin B12 deficiency was discovered following an anemic syndrome in all cases associated with delayed psychomotor acquisition in one case. This was confirmed by data from the hemogram and the myelogram including a pancytopenia with argenerative anemia and medullary megaloblastosis and by the dosage of vitamin B12 having shown lowered levels. This deficiency was secondary to dietary origin in two patients and Imerslund Gräsbeck syndrome in the third. The treatment, based on hydroxocobalamin prescribed in the three patients and continued for life in the third
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