Description de notre étude :

Cette étude a été réalisée au sein du service Pédiatrie IV à l’hôpital d’enfants du centre hospitalier universitaire Ibn Sina de Rabat.

Il s’agit d’une étude rétrospective descriptive de 03 cas d’anémie par carence en vitamine B12 colligés entre aout 2003 et octobre 2015.

Un dossier, ininterprétable, a été exclu de cette étude.

L’étude des dossiers a été basée sur les observations des médecins du dit service à partir du premier contact.

La description des cas a été faite à l’aide des paramètres suivants : Les données épidémiologiques :

 âge  sexe

 facteurs favorisants Les données anamnestiques :

 consanguinité des parents  cas similaires dans la famille  symptomatologie fonctionnelle

Les données de l’examen clinique, de la biologie et de la radiologie :  Retard staturo-pondéral

 Atteinte cutanéomuqueuse  Atteinte neurologique  Atteinte digestive

 Atteinte vasculaire

 Données de l’hémogramme  Dosage de la vitamine B12  -DM et/ou IRM cérébrale  FOGD

Les données thérapeutiques et évolutives : schéma thérapeutique, pronostic et évolution à court et à long terme.

II. Observations :

1. Cas n° 1 :

Saad F. nourrisson de 8 mois, de sexe masculin est le 2^ème d’une fratrie de 2 et est originaire et habitant à Salé.

Il a été hospitalisé le 01/10/2015 dans le service de Pédiatrie IV à l’hôpital d’enfants de Rabat pour prise en charge d’un syndrome anémique avec retard des acquisitions psychomotrices.

 Antécédents :

Familiaux :

 Pas de consanguinité des parents

 Mère 3^ème geste, 3^ème pare (premier enfant décédé à une minute de vie dans un tableau d’infection néonatale, connue syphilitique traitée, suivie pour anémie et asthme

 Issu d’une grossesse suivie, menée à terme, accouchement à domicile par voie basse sans aucun incident, poids de naissance de 04kg

 Vacciné selon le PNI

 Alimentation lactée exclusive sans diversification alimentaire  Tenue de la tête à 6 mois, station assise non acquise.

 Histoire de la maladie :

Le début de la symptomatologie remonte à 1 mois avant son admission dans le service par l’installation d’une hypotonie axiale d’aggravation progressive associée à une pâleur cutanéomuqueuse sans troubles digestifs ni respiratoires, le tout a évolué dans un contexte d’apyrexie.

 Examen clinique :

 Nourrisson conscient, eupnéique, hypotonique, apyrétique (37°C), pesant 8kg (-1DS), FC à 100 battements/min, FR à 30 cycles/min

 Pâleur cutanée avec conjonctives légèrement décolorées  Hypotonie axiale à l’examen neurologique sans position assise

 Reste de l’examen clinique, cardiaque, respiratoire, sans particularité.

 Bilan paraclinique demandé :

 Hémogramme révélant une anémie normocytaire normochrome (Hb à 6.3 g/dl, VGM à 85.4 µm³, TCMH de 28.8 pg), arégénérative (réticulocytes à 26500/mm3), une neutropénie (GB de 5840/mm³, PNN de 1139/mm³, sans thrombopénie et une anisocytose au frottis sanguin.  Ionogramme sanguin correct, bilan martial demandé à l’admission

normal, CRP négative, bilan hépatique et fonction rénale normaux.

 Myélogramme : aspect d’une dysmyélopoïèse avec mégaloblastose médullaire

 Vitamine B12 de 30 pg/ml (197-866), Folates de 16,1 ng/ml (2,1-14,3)  Imagerie cérébrale non faite.

 Diagnostic retenu :

Anémie mégaloblastique par carence d’apport alimentaire en vitamine B12

 Traitement :

 Vitaminothérapie à base d’hydroxocobalamine en IVL 1000 µg / j pendant 3j puis 1000 µg / semaine pendant 3 semaines puis 1000 µg /mois jusqu’à normalisation des paramètres hématologiques et restauration des réserves en vitamine B12

 Diversification alimentaire avec apport de protéines animales.

 Evolution :

L’évolution initiale a été marquée par la persistance du retard des acquisitions psychomotrices avec l’amélioration des autres signes cliniques notamment cutanéomuqueux et des paramètres biologiques.

L’hémogramme de contrôle, 01 mois après l’instauration du traitement, a montré une Hb à 10.8 g/dl, un VGM à 75 µm³, une TCMH à 23 pg, des réticulocytes à 65400/ mm³ et des neutrophiles à 3197/ mm³.

Dernière visite de contrôle du 19-12-2016 (14mois et demi de recul) : examen clinique normal et hémogramme correct.

2. Cas n° 2 :

Othmane E. nourrisson de sexe masculin âgé de 18 mois est le fils unique de sa famille, originaire de Rabat, son père est mutualiste.

Il a été hospitalisé le 24/12/2014 dans le service de Pédiatrie IV à l’hôpital d’enfants de Rabat pour prise en charge d’un syndrome anémique.

Il est issu de parents consanguins de premier degré et d’une grossesse suivie et menée normalement à terme, l’accouchement a été réalisé par césarienne sans complications.

Il a été mis sous allaitement maternel exclusif jusqu’à l’âge de 15 mois suivi d’une diversification alimentaire. Il est vacciné selon le PNI et son développement psychomoteur est satisfaisant.

 Histoire de la maladie :

Le début de la symptomatologie remonte à un mois et demi de son admission et hospitalisation par l’installation rapidement progressive d’une pâleur cutanéomuqueuse ayant motivé les parents à consulter chez un pédiatre en privé qui a demandé un hémogramme. Par la suite, il a été hospitalisé dans une clinique où il a été transfusé par un CGR puis il a quitté cette clinique avec

le diagnostic d’anémie hémolytique par déficit en G6PD. Deux mois plus tard l’évolution a été marquée par la réapparition de la

pâleur cutanéomuqueuse avec une asthénie d’où son hospitalisation dans le service de Pédiatrie IV.

 Examen clinique à l’admission :

L'examen général a trouvé un nourrisson conscient, tonique, stable sur le plan hémodynamique, apyrétique (37,5°), eupnéique, présentant une pâleur cutanéomuqueuse généralisée. Son poids a été de 10 Kg (-1DS), sa taille de 78 cm (-1DS), sa FC de 90 battements par minute et sa FR de 26 cycles par minute.

Son abdomen était souple, sans hépatomégalie ni splénomégalie, ni masse palpable et le reste de son examen clinique était sans anomalie.

 Conclusion :

Il s’agit donc d’un nourrisson de 18 mois issu d’un mariage consanguin, sous allaitement maternel exclusif jusqu’à l’âge de 15 mois qui a été admis pour prise en charge d’un syndrome anémique et chez qui l’examen clinique a été sans anomalie.

 Bilan demandé :

 Hémogramme révélant une pancytopénie avec une anémie macrocytaire normochrome (Hb à 4,6 g/l, VGM à 96 µm3, TCMH de 33 pg), arégénérative (réticulocytes à 15900/mm3) avec neutropénie à 1406 par mm3 et thrombopénie à 98000 plaquettes par

 Ferritinémie (demandée à l’admission) à 419 ng/ml

 Ionogramme sanguin avec bilan hépatique, glycémie et fonction rénale normaux ;

 Ce premier bilan a justifié la réalisation d’un myélogramme qui a objectivé une moelle riche avec des signes évidents d’érythropoïèse à

nucléocytoplasmique, corps de Joly, ponctuations basophiles, anomalies et fragmentations nucléaires.

 On a complété alors par le dosage de la vitamine B12 (enfant et sa mère) et des folates : Vitamine B12 de 98 pg/ml (187-883), Vitamine B12

chez la mère de 643pg/ml, Acide folique de 14.10ng/ml (2,34-17,56).

 Diagnostic retenu :

Anémie mégaloblastique par carence en vitamine B12 suite au défaut d’apport alimentaire.

 Traitement :

 Transfusion, à l’admission, par un CGR ;

 Antibiothérapie : triple association (C3G, aminoside, macrolide) pour une infection respiratoire basse fébrile associée à une neutropénie à 380 PNN/mm3.

 Vitaminothérapie B12 (hydroxocobalamine) :

1000 μg/ jour pendant 03 jours, puis 1000 μg / semaine pendant 4 semaines puis 1000 μg / mois

 Evolution :

L’évolution a été marquée par une amélioration clinique et la normalisation des paramètres biologiques a la fin du premier mois du traitement.

La vitaminothérapie a été arrêtée après 13 mois avec instauration d’un régime alimentaire riche en protéine animale.

des neutrophiles à 5380/mm3 et des plaquettes à 516000/mm3.

3. Cas n° 3 :

Aymen B. enfant de 2 ans 2mois, de sexe masculin est le 3^ème d’une fratrie de 3, originaire de Souk Larbaa du gharb et était d’un milieu défavorisé.

Il a été hospitalisé le 14/08/2003 dans le service de Pédiatrie IV de l’hôpital d’enfants de Rabat pour prise en charge d’un syndrome anémique sévère.

Il est issu de parents consanguins de 1^er degré, d’une grossesse suivie, menée à terme et était allaité exclusivement au sein pendant plus de 15 mois.

Sa sœur est suivie dans le service de Pédiatrie III pour la même symptomatologie.

 Histoire de la maladie :

Aymen présentait depuis l’âge de un an une pâleur modérée qui s’aggravait progressivement sans signes hémorragiques. Depuis deux semaines avant son admission dans le service, il y’a eu aggravation de sa pâleur devenant intense avec une asthénie sans signes hémorragiques.

Cette symptomatologie a évolué dans un contexte de fièvre en rapport avec une infection des voies respiratoires ou urinaire et d’altération de l’état général.

 Examen clinique :

L’examen clinique a trouvé un patient conscient, tonique, en mauvais état général présentant une pâleur cutanéomuqueuse généralisée. Son poids a été de 10 kg (-2DS), sa taille de 88cm (M), sa température de 38°C, sa FC à 140

 En conclusion :

Il s’agit d’un enfant de 2 ans et 2 mois, issu d’un mariage consanguin, sous allaitement maternel exclusif ayant comme seul antécédent pathologique un cas similaire dans la famille. Lequel a été hospitalisé dans le service de Pédiatrie IV pour syndrome anémique sévère d’installation progressive sans signes hémorragiques ou autres.

 Bilan demandé :

 Hémogramme : ayant révélé une pancytopénie avec une anémie macrocytaire normochrome (Hb à 2,9g/dl, VGM à 109μm3, TCMH à 35,80pg), arégénérative (22000 réticulocytes/mm3), une leuco neutropénie (3700GB/1110PNN), une thrombopénie (47000 plaquettes/mm3) et au frottis sanguin une anisocytose, une anisochromie et une macrocytose.

 Ionogramme sanguin, CRP, fonction rénale et bilan hépatique normaux  Protéinurie positive à la bandelette (Labstix)

 ECBU : infection urinaire à klebsiella traitée par bi-antibiothérapie adaptée.

 Echographie abdominale : rein droit normal, urétéro-hydronéphrose sur méga uretère gauche

 UIV : méga-uretère bilatéral de stade I à droite et stade III à gauche  UCG : vessie de bonne capacité, de contours réguliers, sans anomalies

endoluminales, présence d’un reflux passif grade III à droite et grade V à gauche sur méga-uretère, cliché permictionnel impossible à obtenir

 Radiographie pulmonaire : cardiomégalie sans anomalies du parenchyme pulmonaire.

 Devant l’anémie normochrome macrocytaire arégénérative, un médullogramme a été réalisé et a objectivé une moelle riche avec lignée granuleuse présentant un gigantisme cellulaire, lignée érythroblastique exclusivement mégaloblastique avec asynchronisme de maturation nucléocytoplasmique et images de mitoses sans cellules non hématopoïétiques.

 VB12 = 130 pg/ml (187 - 1059)  Acide folique = 5.75ng/ml (2 - 9,1)

 Diagnostic retenu :

Devant la consanguinité des parents, le cas similaire dans la famille, la pâleur cutanéomuqueuse, l’association d’une anémie mégaloblastique par carence en vitamine B12, la protéinurie et les malformations des voies urinaires, on a retenu le diagnostic de la maladie d’Imerslund-Gräsbeck.

 Traitement :

 Transfusion par un concentré de globules rouges

 Vitaminothérapie B12 (hydroxocobalamine) en IVL: 1000 μg /j pendant 5 j puis 1000 μg/semaine pendant 4 semaines puis 1000 μg /mois à vie.Antibiothérapie pour son infection urinaire à Klebsiella

Hb = 9.2 g/dl, VGM = 77.6 μm³, TCHM = 27.4 pg, CCMH = 34.3 % GB = 13510/mm³, PNN = 9190/mm³, PLQ = 319000/mm³.

Quatre mois et demi après (30-12-2003), l’hémogramme a été comme suit : Hb à 10,5g/dl, VGM à 79,4 μm3, TCMH à 27,5pg, GB à 10260/mm3, PNN à 3380/mm3, plaquettes à 264000/mm3.

La dernière visite médicale de contrôle remonte au 09-04-2012 : 10ans 8mois, 28kg, examen tout à fait normal et hémogramme correct et toujours vitaminothérapie B12 injection IM mensuelle.