Conforme supracitado, o diagnóstico clínico das pessoas com SD é feito muitas vezes pelo reconhecimento do conjunto dessas características logo ao nascerem, mas é importante ressaltar que somente apresentar uma delas não significa ter a síndrome. É possível identificá-la ainda durante a gravidez, sendo a ultrassonografia realizada no pré-natal uma dessas possibilidades. Caso se queira um exame mais preciso, existe ainda a aminiocentese e a biópsia do vilocorial, realizadas respectivamente através da análise do líquido aminiótico e de uma amostra da placenta, os quais são invasivos e podem colocar a vida do bebê em risco, segundo o site Movimento Down (2013a).
Os doutores Mustacchi e Saloma (2009) resumem o conjunto das características dessas pessoas em 3 aspectos: rosto com traços orientais; leve, ou quase imperceptível, atraso motor ocasionado pela hipotonia; e o desenvolvimento intelectual um pouco mais lento. Apesar de reunirem os elementos mais marcantes, outros autores serão trazidos para essa discussão a fim de aprofundar essas questões.
Para explicar melhor, será utilizada a organização de Kozma (2009) das características associada aos elementos, também citadas pelo Ministério da Saúde (BRASIL, 2012), tendo em vista que a maioria dos autores estudados concordam com os aspectos listados. Assim, a autora as divide em 6 grupos: tônus muscular baixo; características faciais; forma da cabeça; estatura; mãos e pés; e outras características físicas.
3.3.1.1 Tônus muscular baixo
Ao falar de tônus muscular baixo o que a autora quer dizer é que usualmente, mesmo em repouso, os músculos dos seres humanos estão contraídos parcialmente, contudo, já em pessoas com SD, eles ficam relaxados. Essa é uma das características mais fortes e indicativas da síndrome. A presença dessa característica afeta o desenvolvimento da criança, de maneira que o tônus muscular deve ser estimulado o quanto antes, pois a hipotonia tem um impacto em habilidades que exigem coordenação motora e força, como caminhar, comer e sentar. Apesar de não ter cura, o acompanhamento fisioterápico permite a melhoria desse aspecto.
3.3.1.2 Características faciais
Quanto às características faciais, Kozma (2009) explica bem cada uma. Os olhos, conforme a autora, lembram pessoas asiáticas por apresentarem uma inclinação para cima, a qual os médicos chamam de fissuras palpebrais oblíquas. Além disso, podem ter pregas próximas ao canto interno, assim nomeadas de pregas epicânticas. Podem ainda ter as manchas de Brushfield, que, como o próprio nome diz, são manchas claras presentes na íris.
Com relação à boca, ela pode ser pequena e apresentar um palato31 alto. Quando associada à hipotonia, a língua pode ficar proeminente, ou parecer um pouco maior (protusão lingual). Os dentes, diferentemente das pessoas que não apresentam a síndrome, costumam nascer com um pouco de atraso e de forma aleatória, ou seja, não seguem uma sequência. Além disso, podem ser menores, com formatos incomuns e fora do lugar. O maxilar inferior também pode estar posicionado um pouco para trás (retrognatia).
Outro aspecto dentre as características faciais citado pelos autores são as orelhas. Como a síndrome de Down pode afetar o desenvolvimento do bebê, órgãos como esses podem não se desenvolver completamente, isso quer dizer que o canal auditivo pode ser reduzido, levando à obstrução e impedimento da audição. Normalmente, elas também são pequenas, de forma que se localizam mais embaixo na cabeça e podem ter as pontas dobradas.
O tamanho da cabeça também é mais um indicador da Trissomia do 21. Usualmente, elas são levemente menores do que a média (microcefalia), mas muitas vezes essa diferença é imperceptível. Pode ocorrer da face e da base nasal ser aplanada, do pescoço ser mais curto e da criança ter braquicefalia (em que o dorso da cabeça é chata), além de também ter as sobrancelhas unidas (sinófris).
Ao nascerem, os bebês com SD podem ter um excesso de pele na parte posterior do pescoço, e os fontículos (região mole da cabeça dos recém-nascidos) podem levar mais tempo para fechar.
3.3.1.3 Forma da Cabeça
Conforme Kozma (2009), geralmente o tamanho da cabeça das crianças com SD são menores em relação ao índice de crescimento médio e a região mole (fontículos) que se tem ao nascer é maior e demora mais a fechar em relação aos demais bebês.
Apesar de apresentarem uma leve microcefalia, este fato não é perceptível visualmente, pois de acordo com o autor, o seu desenvolvimento é tido normal em relação a proporção corporal.
3.3.1.4 Estatura
As crianças com síndrome de Down geralmente nascem com uma estatura dentro da média, mas, no decorrer dos anos, o seu crescimento é mais lento do que das demais pessoas. A média de tamanho entre os homens adultos é de 1,57m e, para as mulheres, a média é de 1,35m. Segundo Kozma (2009), eles atingem a estatura próximo aos 15 anos.
3.3.1.5 Mãos e pés
Ainda de acordo com a autora, as mãos e os dedos, assim como outros órgãos já citados, também podem ser menores. O dedo mínimo pode ser um pouco inclinado para dentro (clinodactilia) e ter somente uma linha de flexão. Dentre as linhas que cruzam a palma da mão, a pessoa com síndrome de Down pode apresentar apenas uma, chamada de prega palmar transversal, justamente porque ela cruza o membro de um lado a outro. Já em relação aos pés, eles podem apresentar um espaço significativo entre o dedo maior e o seguinte.
3.3.1.6 Outras características físicas
O cabelo das pessoas atingidas pela síndrome usualmente são finos, lisos e escassos. A pele pode ser manchada, clara, e ter uma suscetibilidade maior a irritações. O tórax pode ser proeminente, para fora ou para dentro, apresentando diástase dos músculos retos abdominais e hérnia umbilical.
Abaixo segue um quadro com um resumo das características físicas que as pessoas com a Trissomia do 21 podem apresentar, o qual foi elaborado pelo Committee on Genetics of American Academy of Pediatrics (2011 apud BRASIL, 2012, p. 17).
Quadro 4 - Características indicativas da síndrome de Down
Exame segmentar Sinais e sintomas
Cabeça
Olhos
Epicanto
Fenda palpebral oblíqua Sinófris
Nariz Ponte nasal plana
Nariz pequeno Boca Palato alto Hipodontia Protusão lingual Forma Braquicefalia
Cabelo Fino, liso e de implantação baixa Orelha Pequena com lobo delicado
Implantação baixa
Pescoço Tecidos conectivos
Excesso de tecido adiposo no dorso do pescoço
Excesso de pelo no pescoço
Tórax Coração Cardiopatia
Abdome Parede abdominal Diástase do músculo reto abdominal Cicatriz umbilical Hérnia umbilical
Sistema locomotor
Superior Prega palmar única
Clinodactilia do 5o dedo da mão Inferior Distância entre o 1o e 2o dedo do pé
Tônus Hipotonia Frouxidão ligamentar Desenvolvimento global Déficit pondero-estatural Déficit psicomotor Déficit intelectual
Vale relembrar que as pessoas com síndrome de Down não têm necessariamente todas as características, mas, ao nascerem, a presença do tônus muscular, os olhos inclinados para cima e as orelhas pequenas são indicativos para os médicos de que o bebê pode ter a Trissomia do 21. A partir daí, ele poderá solicitar exames mais detalhados para confirmação da suspeita.
Outro fato importante de destacar é que, apesar delas possuírem características particulares da síndrome, essas pessoas também são resultado da combinação genética dos seus pais e, por isso, terão traços deles e únicos seus.
A seguir serão abordadas detalhadamente as características que essas pessoas podem apresentar e influir na interação com os jogos eletrônicos.