Figure 8 : Répartition des DSD en fonction de l'étiologie dans notre série
B)-Age du diagnostic :
L’âge au moment du diagnostic était très variable, allant de 5 à 33 ans avec une moyenne de 14,6 ans.
C)-Sexe d’élevage :
Un cas a été élevé comme garçon (16,67%), et 05 cas ont été élevés comme filles (83,33%%).
Figure 9 Le sexe d'élevage dans chaque étiologie dans notre série
D)-Motif de consultation :
Comme motif de consultation, des OGE ambigus ont été
enregistrés chez 05 patients (83,33%) tandis que l’aménorrhée primaire n’a été retrouvée que dans 01 seul cas (16,67%).
64 E)-Antécédents :
La notion de consanguinité a été retrouvée chez un seul patient de
notre série (16,67%) et la présence d’un cas similaire dans la fratrie a été enregistrée dans 02 cas (33,33%).
F)-Examen Clinique :
-Le phénotype était androïde dans 05 cas (83,33%), féminin dans 01 cas (16,67%).
-Les bourrelets génitaux étaient de type masculin dans 02 cas (33,33%), de type féminin dans 03 (50%) cas et ambigüs dans 01 cas (16,67%).
Figure 10: L'aspect des bourrelets génitaux chez les patients dans le PHM
-Le bourgeon génital avait l’aspect d’une verge dans 03 cas (50%), d’un clitoris hypertrophié dans 02 cas (33,33%) et d’un clitoris normal dans 01 (16,67%) cas.
Figure 11: l'aspect du bourgeon génital chez les patients dans le PHM.
-Les Deux gonades étaient palpables en position scrotale dans 01 cas (16,67%) (le patient ayant déjà eu une intervention pour ectopie testiculaire unilatérale), une seule gonade en position scrotale a été retrouvée dans 01 seul cas (16,67%) ( le patient ayant déjà été opéré pour faire descendre le testicule en question), les deux gonades étaient palpables en position inguinale dans 02 cas (33,33%) et aucune gonade n’a été palpée dans 02 cas (33,33%).
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Figure 12: la position des gonades chez les patients dans le PHM.
-Le méat urethral était en palce dans 01 seul cas (16,67%), hypospade dans 01 cas (16,67%), un deuxième méat a été constaté dans 01 seul cas, deux orifices vulvaires étaient présents dans 02 cas (33,33%), un orifice était présent sur la face ventrale du clitoris dans 01 cas (16,67%).
-La pilosité pubienne était fournie dans 03 cas (50%) ( les autres cas qui restent sont des enfants), la pilosité axillaire était présente dans 02 cas (33,33%)et la pilosité faciale a été notée dans 01 seul cas (16,67%).
-L’hymen était présent dans 01 cas (16,67%).
-Les bourgeons mammaires étaient absents dans 03 cas (50%), développés dans 01 cas (16,67%).
-Un syndrome malformatif était associé dans 02 cas (33,33%).
G)-Bilan morphologique :
L’échographie abdominopelvienne a montré les testicules dans une localisation pelvienne dans 02 cas (33,33%), un utérus hypoplasique dans 01 cas (16,67%) , une cavité vaginale hypoplasique sans utérus dans 01 cas (16,67%) et n’a pas visualisé de gonades dans 03 cas (50%).
La génitographie a été réalisée dans 02 cas (33,33%) : elle a objectivé un urethre de type masculin dans 01 cas et un vagin avec des culs de sac dans l’autre.
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Figure 13: Génitographie montrant un urethre long de type masculin chez patient qui a été élevé comme fille.
L’UCG a fait partie du bilan dans 01 cas (16,67%) et a montré un urethre de type féminin et des CDS vaginaux sans utérus.
La mammographie a été indiquée dans 01 cas (16,67%) où la présence de seins a été notée et a mis en évidence une dystrophie multikystique.
Figure 14: Mammographie présentant une dystrophie multikystique chez
un patient élevé comme fille, avec des seins stade III de Tanner.
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L’exploration coelioscopique peut parfois se révéler utile pour préciser l’anatomie génitale interne [9]
.Elle permet de pratiquer une biopsie gonadique tout en épargnant au malade une laparotomie exploratrice quand la chirurgie ablative n’est pas nécessaire [66]
.Elle a été réalisée dans 01 cas (16,67%)et a révélé la présence de deux masses d’allure testiculaire au niveau des deux régions suspubiennes droite et gauche dont l’analyse anatomopathologique a objectivé des testicules involutifs de type infantile avec des cellules de Leydig bien développées.
H)-Bilan biologique : Le caryotype était 46,XY.
L’ionogramme sanguin a été réalisé dans 01 cas et est revenu normal (16,67%).
Les gonadotrophines étaient dans les valeurs pédiatriques dans 03 cas (50%), élevées dans 02 (33,33%) cas et à un taux non précisé dans 01 cas (16,67%).
La testostérone était dans les chiffres masculins dans 01 cas (16,67%), dans les valeurs pédiatriques dans 03 cas (50%) et non dosée dans 02 cas (33,33%).
La 17β œstradiol était à taux pédiatrique dans 03 cas (50%), féminin dans 01 cas (16,67%), masculin dans 01 cas (16,67%) et non dosée dans 01 cas (16,67%).
La 17OH progestérone était élevée dans 01 cas (16,67%), dans les valeurs pédiatriques dans 03 cas (50%), son dosage n’a pa été effectué dans 01 cas (16,67%), fait mais non noté dans 01 cas (16,67%).
Le dosage de SDHA a été réalisé dans 01 cas (16,67%) et a montré des valeurs féminines.
L’exploration de l’axe corticohypophysaire est revenue normale dans 04 cas (66,67%). Une insuffisance somatotrope a été révélée dans 01 cas (16,67%) (déficit complet au test à la clonidine et au glucagon).
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Le test de stimulation à l’HCG a été effectué dans 02 cas (33,33%). La réponse était forte dans 01 cas (16,67%), faiblement positive dans l’autre.
Le test à la LHRH était positif à la LH et à la FSH dans 01 cas (16,67%), Positif pour la FSH et négatif pour la LH dans 01 cas (16,67%) et n’a pa été réalisé dans 04 cas (66,67%).
I)-Diagnostic étiologique :
Le PHM était du à une insensibilité aux androgènes dans 04 cas
(66,67%): partielle dans 03 cas et de degré non identifié ans 01 cas (33,33%). Une résistance probable aux androgènes par déficit en 5-αréductase a été évoquée dans 01 cas parmi ces trois. Le bloc enzymatique n’a pu être identifié dans 01 cas (16,67%) et aucune étiologie n’a pu être retenue dans 01 cas (16,67%).
Figure 15: Les étiologies du PHM dans notre série. J)-Expertise psychiatrique et traitement :
Le sexe choisi a été celui chromosomique dans 03 cas (50%) (il
correspondait au sexe d’élevage dans 02 cas parmi ces trois) et donc une androgénothérapie avec castration des testicules ectopiques et chirurgie correctionnelle ont été indiquées.
Le sexe d’élevage féminin a été gardé dans 03 cas (50%) suivant le choix des parents dans 01 cas et des patientes elles mêmes dans 02 cas. Un traitement hormonal local a été indiqué dans 01 cas, la vaginoplastie dans 02 cas et l’ablation des gonades dans 01 cas.
Une hormonothérapie substitutive à base de GH et de T4 a été instaurée dans 01 cas (16,67%) en raison de l’insuffisance somatotrope associée.
69 K)-Evolution :
L’évolution a pu être évaluée dans 03 cas (50%), les 03 autres cas ont été perdus de vue.
L’évolution était bonne dans les 03 cas, la persistance de malaises hypoglycémiques résistants à l’hydrocortisone a été notée dans 01 cas.
II)-Le pseudohermaphrodisme féminin :
A)-Fréquence :
Sur les 09 cas recensés au service d’endocrinologie du CHU Avicenne de Rabat : Le PHF représente 11,11% des cas avec 01 seul cas enregistré (voir figure 4).
B)-Age du diagnostic :
Il était de six ans.
C)-Sexe d’élevage :
Le cas de PHF a été élevé comme garçon (100%) (voir figure 5).
D)-Motif de consultation :
70 E)-Antécédents :
Dans les ATCD familiaux de notre patient, on a retrouvé la notion de consanguinité parentale et un frère décédé dans les suites opératoires d’une intervention sur les OGE pour le même tableau.
F)-Examen Clinique :
-Le phénotype était masculin.
-Les bourrelets génitaux avaient un aspect masculin.
-Le bourgeon génital était sous forme d’un clitoris hypertrophié. -Les gonades n’étaient pas palpables.
-Le méat urethral était hypospade. -La pilosité pubienne était bien fournie. -Les bourgeons mammaires sont absents.
G)-Bilan morphologique :
L’échographie abdominopelvienne n’a révélé qu’une lithiase vésiculaire.
La génitographie a montré des organes génitaux internes et un urethre de type féminin.
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L’UIV a montré un arbre urologique normal. L’âge osseux était avancé.
La coelioscopie a été effectuée dans 01 cas (50%) et a montré
une masse latéroutérine annexielle et une autre latéroutérine de nature gonadique dont la lecture anatomopathologique a mis en évidence du côté droit un ovotestis et du côté gauche un testicule dysgénétique mixte avec des gonophores féminins.
L’analyse anatomopathologique de la pièce d’annexectomie gauche réalisée dans l’autre cas a objectivé un ovotestis.
H)-Bilan biologique : Le caryotype était 46,XX.
Les ionogrammes sanguin et urinaire étaient normaux. Les gonadotrophines étaient basses.
La testostérone était à un taux masculin.
Le taux du cortisol de 08h était bas, ceux de 16h et 20h étaient normaux.
La réponse au test à la dexamethasone était normale pour la 17-cétostéroïde et nulle pour la 17-hydroxy17-cétostéroïde.
72 I)-Diagnostic étiologique :
Un bloc enzymatique a été évoqué sans être identifié. J)-Expertise psychiatrique et traitement :
Le sexe assigné était féminin par décision des parents, on a donc
posé l’indication d’un traitement freinateur à base d’hydrocortisone (10mg/j).
K)-Evolution :
Le malade a été perdu de vue.
III)-L’hermaphrodisme vrai :
A)-Fréquence :
Sur les 09 cas recensés au service d’endocrinologie du CHU Avicenne de Rabat : L’HV représente 22,22% des cas avec 02 cas enregistrés (voir figure 4).
B)-Age du diagnostic :
Le diagnostic a été porté à la naissance dans 01 cas et à l’âge de 15 ans dans l’autre.
C)-Sexe d’élevage :
Un cas a été élevé comme garçon (50%), 01 cas a été élevé comme fille (50%) (Voir figure 5).
73 D)-Motif de consultation :
l’HV a été découvert à l’occasion d’une ambiguïté génitale dans 01 cas (50%) et d’une gynécomastie avec ectopie testiculaire dans l’autre (50%).