METHODES D’ETUDE :

Cette étude a été basée sur l’exploitation des dossiers cliniques en recueillant les données suivantes :

- Les données épidémiologiques. - Les données cliniques.

- Les données paracliniques. - Les données thérapeutiques. - Les données évolutives.

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Le diagnostic a été retenu selon les critères d’Anne Marie Prieur (Tableau I)

Eruption cutanée

de type pseudo urticarien

Et au moins un des deux signes

Arthropathie Symétrique hypertrophiante se manifestant radiologiquement par des remaniements épiphysaires et /ou métaphysaires des os longs, une

ossification précoce et irrégulière de la rotule

Atteinte du système nerveux central

Secondaire à une méningite chronique à polynucléaires

Tableau I : Les critères diagnostiques d’Anne Marie Prieur pour le CINCA syndrome [09]

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1. OBSERVATION 1 :

Identité :

Il s’agit de B.N, âgé de 2 ans, de sexe masculin, originaire et habitant à Tetouan, cadet d’une fratrie de trois, non mutualiste.

 Motif d’hospitalisation :

Fièvre récurrente + polyarthralgies.  Antécédents :

 Personnels :

- Grossesse non suivie, accouchement par voie basse, mené à terme à domicile, avec un poids de naissance de 2kg 200 (Retard de croissance intra –utérin) .

- Bien vacciné selon le Plan National d’Immunisation. - Deux décès dans la fratrie.

 Familiaux :

- Parents consanguins 1er degré

- Pas de cas similaires dans la famille.  Histoire de la maladie :

Le début de la symptomatologie remontait à la naissance par l’apparition de lésions cutanées d’intensité minimes n’inquiétant pas les parents, par la suite, à l’âge de six mois ,la symptomatologie a été marqué par l’installation de distension abdominale et de gonflement articulaire du coude droit accompagnée d’une impotence fonctionnelle spontanément résolutif avec apparition d’une tuméfaction latéro-cervicale bilatérale, le tout évoluant dans un contexte de fièvre récurrente ( /3 -4 semaines pendant 4 à 5 j) et d’éruption cutanée.

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 Examen clinique : 1. Examen général :

- Nourrisson en assez bon état général, conscient, subfébrile à 38,3° - Eupnéique et stable sur le plan hémodynamique.

- Poids= 7Kg (-4DS) Taille=73cm (-2DS) PC=45

- Syndrome dysmorphique : cheveux blonds, front bombé et des yeux bleus sans aucune ressemblance avec les parents.

2. Examen ostéo-articulaire :

- Retrouve des arthrites du poignet, coude droit, la métacarpophalangienne et l’interphalangienne gauches.

3. Examen abdominal :

- Retrouve une hépatomégalie. 4. Examen des aires ganglionnaires :

- Adénopathies cervicales bilatérales, les autres aires ganglionnaires sont libres.

5 .Examen cutanéo –muqueux :

- Ne révèle pas d’éruption cutanée. 6. Examen cardio- vasculaire :

- Rythme régulier, B1 et B2 normalement audibles - Pas de souffle ni de bruit surajouté

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7. Examen pleuro –pulmonaire : - Pas de déformation thoracique - Vibrations vocales bien transmises - Murmures vésiculaires bien perçus - Pas de râles à l’auscultation.

Le reste de l’examen clinique est sans particularité.  Conclusion clinique :

Enfant de sexe masculin âgé de 2 ans, issu d’un mariage consanguin de 1 er degré ayant comme antécédents deux décès dans la fratrie d’étiologie non étiquetée. Qui a présenté depuis la naissance des lésions cutanées d’intensité minime avec installation à l’âge de 6 mois de distension abdominale avec des polyarthralgies d’allure inflammatoire accompagnés de tuméfactions cervico-latérales bicervico-latérales ,le tout évoluant dans un contexte de fièvre récurrente et d’éruption cutanée. Chez qui l’examen clinique a objectivé:

- Un syndrome dysmorphique fait de cheveux blonds, front bombé et des yeux bleus.

- Un retard staturo-pondéral.

- Arthrites du poignet, coude droit, la métacarpophalangienne et l’interphalangienne gauches.

- Hépatomégalie.

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 DIAGNOSTICS à évoquer : - Hémopathie maligne - Une arthrite systémique

- Maladies auto-inflammatoires : CINCA syndrome, MKD, PFAPA,  BILAN PARACLINIQUE :

Les différents examens paracliniques réalisés ont objectivé :  Sur le plan biologique :

- Un syndrome inflammatoire biologique fait d’une anémie sévère à 3,7g/dl hypochrome microcytaire, une hyperleucocytose à 12300elts/mm³ à prédominance polynucléaires neutrophiles,un frottis sanguin sans anomalies, une vitesse de sédimentation accélérée à 110 mm à la 1ère heure, une CRP élevée à 140mg/l. - Bilan immunologique :

- Latex Waler-rose : négatif

- AC Anti-nucléaires (AAN) : négatif - Bilan infectieux :

- L’étude du liquide céphalo-rachidien révèle la présence de 20 globules blancs/mm3 faits de PNN+/- altérés, l’examen direct est négatif (-), et la culture est stérile avec une chimie normale.

- Bilan hépatique : normal, chromatographie AA : normal - L’électrophorèse des protides : hypergammaglobulinémie

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 Sur le plan radiologique :

- Radiographie thoracique F+ P : normale

- Radiographie des deux genoux et des deux coudes : a montré un trouble de modelage des métaphyses fémorales inférieures associé à une ostéoporose.

 Autres :

- L’examen ophtalmologique à la lampe à fente : normal.

- L’étude des potentiels évoqués auditifs n’a pas pu être réalisée car l’appareillage était inadéquat.

- Groupage HLA : DRB1*03 et DRB1*15  Etude génétique :

- Le complément d’étude génétique fait en France a révélé la mutation du gène CIAS1

 AU TOTAL :

L’âge du patient ,les antécédents de consanguinité et de décès dans la fratrie d’étiologie non étiquetée ,le début précoce, la fièvre récurrente ,l’atteinte cutanée d’allure urticarienne ,l’arthrite avec à la radiographie un trouble de modelage des métaphyses fémorales inférieures ,le syndrome inflammatoire biologique, la méningite aseptique, tout ces éléments nous ont permis de retenir le diagnostic du CINCA syndrome selon les critères d’Anne Marie Prieur ; le diagnostic est confronté par la mise en évidence de la mutation du gène CIAS1 .

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 CAT :

Le patient a été mis sous :

- Anti-inflammatoires non stéroïdiens avec amélioration partielle de l’atteinte articulaire

- Puis la Corticothérapie à raison de 1mg /kg/jr qui a permis de la juguler.

 EVOLUTION :

L’évolution a été marquée par :

- L’amélioration clinique et biologique de la symptomatologie - Le recul actuel est de 3 ans.

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OBSERVATION 2 :

 Identité :

Il s’agit de M.A , âgé de 20 mois, de sexe masculin, originaire et habitant à Rabat, unique de sa famille , mutualiste : Cnops

 Motif d’hospitalisation :

Fièvre récurrente+ Eruption cutanée + arthralgies  Antécédents :

 Personnels :

- Grossesse suivie menée à terme, suivie d’un accouchement médicalisé par voie haute / présentation transverse avec un poids de naissance de 4kg800.

- Notion de souffrance néonatale

- Bien Vacciné selon le Plan national d’Immunisation

- Allaitement artificiel exclusif avec diversification alimentaire à l’âge de 5 mois

- Plusieurs infections à répétition (pneumopathies, otites, muguet buccal)

- Stagnation pondérale depuis l’âge de 1an (12.5Kg)  Familiaux :

- Pas de cas similaires dans la famille - Pas de notion de consanguinité

- Père tabagique, mère suivie pour sclérodermie (sous corticothérapie et nivaquine)

- Grand-mère et tante maternelles + cousine paternelle suives pour maladies rhumatismales

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 Histoire de la maladie :

Le début de la symptomatologie remontait à 3 mois de son admission par l’installation d’arthralgies au niveau des genoux et des poignets, fixes, bilatérales, atroces et insomniantes , accompagnés d’un rash cutané prédominant au niveau du tronc.

Cette symptomatologie s’est aggravée 6 jours avant son hospitalisation par l’apparition des céphalées intenses, sans irradiation et sans notion de photophobie ni de crises convulsives.

Le tout évoluant dans un contexte de fièvre récurrente chiffrée à 39 /40°, persistante et résistante aux antipyrétiques.

Il a été adressé à notre formation pour prise en charge diagnostique et thérapeutique.

 Examen clinique : 1. Examen général :

- Enfant en assez bon état général, tonique réactif conscient, apyrétique à 37,1° sous ATP

- Poids= 12Kg (N) Taille=85cm (N) PC=52 (+2DS)

- TA : 90/50mmHg ; FC : 100bat /min ; FR : 32cycles /min 2. Examen cutanéo –muqueux :

- Conjonctives normalement colorées.

- Eruption maculo-papuleuse au niveau du tronc et des membres inférieurs s’effaçant à la vitro pression, d’allure pseudo-urticarienne

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3. Examen ostéo-articulaire : - Scaphocéphalie ,

- Douleur à la mobilisation des genoux sans signes inflammatoires locaux, les autres articulations sont libres sans limitation des mouvements.

- Pas d’atteinte rachidienne. 4. Examen abdominal :

- Abdomen souple, respire normalement - Pas de sensibilité, pas de masse palpable - Pas d’hépatomégalie ni de splénomégalie 5. Examen cardio- vasculaire :

- Rythme régulier, B1 et B2 normalement audibles - Pas de souffle ni de bruit surajouté

6. Examen pleuro –pulmonaire : - Pas de déformation thoracique - Vibrations vocales bien transmises - Murmures vésiculaires bien perçus - Pas de râles à l’auscultation

7. Examen neurologique :

- La force musculaire globale et segmentaire conservée - Pas de déficit musculaire

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8. Examen des aires ganglionnaires : - Les aires ganglionnaires sont libres. 9. Examen urogénital :

- pas de contact lombaire pas de globe vésicale jet urinaire normal, organes génitaux externes présents de type masculin - Le reste de l’examen somatique est sans particularité .  Conclusion clinique :

Enfant de sexe masculin, âgé de 20 mois ,ayant comme antécédents une notion de souffrance néonatale et une mère suivie pour sclérodermie ,grande mère maternelle et cousine paternelle suivies pour maladies rhumatismales .Qui a présenté depuis 3 mois une fièvre récurrente ,une éruption maculo-papuleuse du tronc associés à des polyarthralgies et des céphalées intenses ,et chez qui l’examen clinique a objectivé :

- une dysmorphie crânienne.

- une éruption cutanée maculo-papuleuse prédominant au niveau du tronc.

 DIAGNOSTICS à évoquer : 1. Maladies auto –inflammatoires :

 Fièvre méditerranéenne familiale  CINCA syndrome

 Syndrome d’hyper Ig D  Syndrome de Marshall 2. Arthrite systémique :

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