Manifestations associées :

1.3.1. Manifestations oculaires :

Figure 29 : conjonctivite- Dysplasie ectodermique hypohidrotique (52)

Les atteintes ophtalmologiques sont dominées par les anomalies palpébrales avec une diminution voire une absence des glandes sébacées tarsales de Meibomius, une diminution et un dysfonctionnement des glandes ciliaires sudoripares de Moll et sébacées de Zeis, ainsi par l’absence ou l’hypoplasie des glandes lacrymales et l’agénésie des canaux lacrymaux aboutissant à une blépharite ciliaire squameuse et des conjonctivites chroniques, qui peuvent

La blépharite ciliaire squameuse et la diminution du drainage des larmes associées à leur hyper évaporation aboutissent à une stagnation de larmes riches en médiateurs de l’inflammation et en bactéries, menant à un syndrome sec oculaire. Il en résulte une pathologie de la surface oculaire invalidante qui nécessite un suivi rigoureux pour éviter les complications cornéennes.

Dans les DEH, les complications oculaires se développant relativement tardivement, la sécheresse n’apparaissant qu’à partir de la deuxième décennie.

L’absence de glandes de Meibomius ne semble pas impliquer forcément un syndrome sec sévère. Dans la dysplasie ectodermique hypohidrotique, il semble que l’ameibomie congénitale ne soit pas la plus délétère, c’est la stagnation des larmes riches en facteurs de l’inflammation causée par la blépharite ciliaire chronique et l’altération des points lacrymaux qui finissent par entrainer un syndrome sec (par défaut lacrymal qualitatif) : la stagnation des larmes inflammatoires aboutit à la destruction des cellules conjonctivales à mucus, une déstabilisation du film lacrymal et une agression cornéenne. (54)

MAREC (25) a rapporté le cas d’un enfant de 10 ans qui présente des blépharites à répétition, une photophobie et qui a été calmée par la prescription de verres teintés.

PHILIPPE (55) en 1988 a rapporté le cas d’un jeune homme de 24ans qui présente des complications oculaires peu fréquentes : nystagmus horizontal, kératopathie bilatérale sévère associée à une hypoesthésie cornéenne ainsi qu’un taux élevé d’anticorps anti-cristallin (signe biologique rapporté pour la première

ADNAN A HASHIM (53) a présenté en 2011 le cas d’un nourrisson de sexe masculin âgé de 18 mois, se plaignant de photophobie, des yeux secs, une surface cornéenne irrégulière, des cils et sourcils rares, une peau périoculaire sèche, mince, eczémateuse, des cheveux clairsemés fragiles, avec retard d’éruption dentaire et quelques dents malformés, il avait également une micrognathie et une légère scoliose.

1.3.2. Manifestations ORL :

Le déficit des sécrétions et l’impaction du cérumen va entrainer plusieurs anomalies otologiques allant de l’anomalie du pavillon à des otites moyennes à répétition à la perte auditive profonde. (56, 57, 58)

La sécheresse nasale favorise l’épaississement des concrétions et l’obstruction nasale, entrainant des rhinosinusites à répétition, un jetage nasal persistant et des épistaxis récidivants, des rhinites crouteuses voir un ozène (rhinite atrophique) à l’origine d’odeur fétide et d’une diminution de l’olfaction avec un retentissement psychologique très important. (59)

La xérostomie entraine des difficultés de phonation et des modifications de la flore microbienne. Ces enfants ont souvent la voix rauque rarement une dysphonie, les laryngites et les pharyngites sont fréquemment rencontrés.

1.3.3. Les manifestations pulmonaires :

Elles sont souvent associées à tel point que DE JAGER propose que le terme de dysplasie ectodermique soit remplacé par « l’aplasie congénitale familiale des annexes de la peau et du tractus respiratoire » (1)

L’absence ou l’hypoplasie des glandes séromuqueuses de l’appareil respiratoire empêche la fonction mucociliaire normale, ce qui favorise les infections respiratoires aggravées par l’absence du mucus protecteur (60)

Elles sont de type pneumonie, bronchite, bronchopneumonie...

Les bronchiolites alvéolaires sont fréquentes chez le nourrisson, chez l’adulte les bronchites chroniques

1.3.4. Les manifestations digestives :

L’absence ou l’insuffisance de développement des glandes à mucus du tractus digestif s’accompagne de difficultés de gustation, de mastication, de digestion

Le reflux gastroœsophagien et les vomissements sont fréquents chez le nourrisson compliqués d’œsophagite et de dysphagie à l’âge adulte.

Les gastroentérites et les troubles de transit sont également retrouvés.

1.3.5. Les manifestations dermatologiques :

L’aspect eczémateux des joues et des extrémités est assez fréquent surtout dans le jeune âge.

La face est souvent le siège d’une hyperplasie sébacée avec microadénomes sébacés ou pseudomilium. D’après DANAIS (1), KATZ a rapporté 6 membres d’une même famille qui ont présenté des centaines de papules sébacées dans la figure.

Les lignes de Blaschko : en lettre V sur l’axe du dos, lettre S sur la poitrine, l’estomac et les flancs du corps, présentes ces lignes évoquent l’origine embryonnaire de la maladie. (61)

Les ongles sont très rarement atteints, il a été rapporté de rares cas de dystrophie unguéale, de kératopathie palmoplantaire

Il a été aussi décrit des anomalies des dermatoglyphes qui peuvent être réduits ou même absents. (1)

1.3.6. Les manifestations allergiques :

La dermatite atopique, l’asthme, les PID sont fréquemment retrouvées chez les sujets atteints de DEH.

1.3.7. Les autres manifestations :

Les patients avec EDH-ID se caractérise par la gravité inhabituelle d’infections récidivantes mettant en jeu le pronostic vital et intéressent les tractus respiratoire, gastro-intestinal, ORL, l’os, la peau, les tissus mous et le SNC (méningite) dès la petite enfance. Les agents pathogènes sont le plus souvent des bactéries GRAM positif suivies des GRAM négatif et des mycobactéries. (62)

L’examen psychologique chez les sujets atteints peut retrouver un quotient intellectuel normal ou subnormal.

Certains cas d’atteintes neurologiques ont été rapportés : Débilité mentale, ataxie, épilepsie. Une légère irritabilité peut être également présente.

Exceptionnellement, on peut constater une aplasie des glandes mammaires et des mamelons, une hypoplasie ou ectopie testiculaire parfois même des problèmes de stérilité. (1)

La forme classique des DEH faite essentiellement de la triade symptomatique : hypohidrose, hypotrichose, hypodontie et le faciès caractéristique est représentée uniquement par :

Les hommes avec DEH liée à l’X, et les males et les femelles avec DEH de transmission autosomique récessive.

Les femmes porteuses de XLHED et les males et les femmes avec DEH autosomique dominante sont généralement sains ou on retrouve un tableau clinique incomplet. Ils présentent des formes légères de la maladie avec des symptômes modérés de toutes les caractéristiques cardinales passant souvent inaperçus (63) :

Une certaine rareté des cheveux

Une distribution mosaïque de la sudation avec alternance de zones de peau saines et pathologiques selon la disposition des lignes de Blaschko.

Les anomalies dentaires se limitent à la présence de dents coniques, rarement quelques dents manquantes

En particulier, le visage ne serait pas modifié

Parfois une déficience de la production de lait pendant l’allaitement ou des mamelons sous-développés peuvent être remarqués