LISTE DES FIGURES

Fig. 1 ³ : diagramme montrant l’âge au moment de diagnostic et les proportions des différents signes cliniques des patients de la série réparties par tranches d’Age

FIG. 2.¹¹ montrant l’examen histologique de derme et de la graisse hypodermique

FIG. 3¹¹.Montrant l’étude anatomo pathologique D’une veine sous cutanée Figure 4 ¹⁷ : Angiome plan de membre inférieur, en nappes, initialement

isolé chez le nouveau-né

Figure 5:¹ A et B. Angiome plan « géographique » de la face antéro-externe de la cuisse et de la jambe, associé à une dilatation veineuse et un œdème du membre.¹

Figure 6:¹ montrant SKT : angiome plan géographique du MI droit avec hypertrophie du même membre

Figure 7¹ : L’angiome plan « en nappes » s’accompagne de varices membre inférieur gauche chez un enfant de 11 ans.

Figure 8^{121 :} montrant trajet (clinique et à l’angiographie) de la veine marginale d’un patient atteint du SKT

Figure 9⁵⁹ : montrant trajet et les différentes terminaisons des veines marginales

Figure 10⁵⁸ : enfant de 16 ans, avec AP diffus hypertrophie et veine embryonnaire latérale caractéristique du SKT

Figure 11⁶⁰ : SKT typique d’un nourrisson de 12 mois atteint de SKT avec nævus étendu, hypertrophie d’os et tissu mou du MI droit, varices et un hémangiome lombo-sacré.

Figure 12 ³: tableau montrant les différents autres anomalies congénitales concomitantes associés au SKT

Figure13 ³ : deux tableaux

À gauche : signes et symptômes chez 252 patients SKT À droite : autres anomalies associés au SKT

Figure 14⁶³. (a) montre l’atteinte du membre inférieur d’un jeune enfant, on note un réseau veineux anormal traversant la cuisse pour se drainer au niveau de la veine iliaque interne. (b) montre une phlébographie ascendante d’un jeune homme de 14ans avec SKT qui montre le contraste passant dans la veine large de KT malgré la présence d’un rétrécissement en tourniquet au-dessus de la cheville. (c) chez le même patient une échographie réalisée le même jour que la phlébographie a montré sur une image sagittale les 2 veines tibiales antérieures, les 2 veines tibiales postérieures mais pas de veine péronéale.

Fig15⁶⁴ : radio standard d’un enfant de 6 ans atteint de SKT, montrant une différence de longueur entre le membre gauche supérieur de 2 cm que le droit

Fig16⁶⁴ : radio standard d’un nouveau-né à j2 de vie, montrant le deuxième et troisième métacarpe légèrement augmentés de taille

Fig17⁶⁴ : radio du genou d’un enfant de 14 ans atteint de SKT. Flèche noire montrent les phlébolites

Fig18⁶⁴ : différents coupes IRM dans le SKT :

Figure 19⁶⁶ veinographie montrant A : veine superficielle dilatée au niveau du tissu sous cutané, B : anévrysme veine iliaque Int (flèche noire),commune (fleche blanche)

Figure 20^{66 :} phlébographie des membres inférieurs d’un patient SKT montrant veine marginale persistante (la saphène externe embryonnaire) quise draine vers veine fémorale commune avec hypoplasie des vines fémorales superficielles

Figure21 ⁶⁸ : schéma montrant le déroulement d’une pléthysmographie veineuse

Figure 22 ^{70 :} montrant un angiome plan du tronc chez un enfant de 3 ans Figure 23⁷⁴ : montrant une patiente atteint d’un syndrome de

Parkes-Weber :

1. à gauche : sa photographie montrant l’hypertrophie de tout le membre gauche avec un angiome plan étendu,

2. à droite : son angiographie montrant les fistules artério-veineuses

Figure 24^{77 :} montrant syndrome de Servelle Martorell du membre supérieur droit

Figure 25⁵⁹ : montrant a angio IRM une malformation vasculaire complexe à prédominance veineuse A) veine marginale externe B) localisation des malformations veineuses

Figure 26 ⁷⁸ : montrant les complications locales d’un angiome plan géographique :a)lymphangiectasies et angiokératome b) nodule vasculaire

Figure 27: ⁸⁰montrant l’écoulement vaginal aberrant d’une ascite chyleuse lors de l’examen gynécologique de la jeune fille

Figure 28⁸¹ : montrant une LCH chez un nouveau né atteint de SKT :

Même si la jambe gauche a une plus grande circonférence que la jambe droite. Il n’y avait pas de différence significative dans la longueur des 2 membres. Mais on avait remarqué une asymétrie entre les plis cutanés, et une LCH avait été détectée par les manœuvres d’Ortolani et de Barlow

Figure 29 ⁸¹ : Radiographie standard de face, de la hanche confirmant la LCH et une hypertrophie des os et des tissus mous. On note que la tète fémorale droite se trouve au niveau du quadrant inféro-médial. La hanche gauche est luxée, et sa tête fémorale se trouve au niveau du quadrant inféro-latéral

Figure 30⁸² : photographie (à gauche) et radiographie standards (à droite) montrant l’hypertrophie de l’os et des tissu mous avec syndactylie des 2 ème et 3 ème orteils du pied droit.

Figure 31⁸⁸ : montrant différentes lésions du tractus digestif à l’endoscopie secondaire au SKT :

A. gastroscopie montrant lésions violâtres vasculaires localisées au niveau de l’antre et la grande courbure gastrique.

B. Colonoscopie montrant lésions polypoïdes richement vascularisés

C. Image obtenue lors d’une Vidéo capsule, montrant de malformations vasculaires distribuées au niveau de jéjunum et iléon.

Figure 32⁸³ : Angiographie de l’artère mésentérique supérieure et ses branches, chez un patient atteint de SKT

Figure33⁸⁸ :

a. ASP : calcifications veineuses de la région pelvienne ou phlébolithes

b. Et c. TDM abdomino-pelvienne montrant un épaississement important de la paroi rectale postérieure (flèche jaune)

Figure 35 ¹⁰⁴ : thrombus après son extraction de l’artère pulmonaire

Figure 34 ¹⁰⁴ : angio scan préopératoire : EP massive bilatérale chez un SKT

Figure 36 ¹⁰⁹: montrant Varices intéressants le membre inférieur gauche qui s’accentuent avec la gravité

Figure¹⁰⁹ 37 : Asymétrie faciale avec un angiome plan de la face avec hyper trophie de la région mandibulaire gauche et de la lèvre inférieure

Introduction ... 1 Patient et méthodes ... 5 A/ cas clinique ... 6 B/ revue de la littérature ... 14 1-collecte des données ... 14 2- Sélection des données ... 14 Discussion ... 15 I-introduction/définition ... 16 II-Historique... 17 III-Epidémiologie ... 19 IV-Etiopathogénie-physiopathologie ... 22 1.Théories « classiques » ... 22 2.Théorie embryologique ... 25 3.Théorie génétique ... 26 V- La présentation Clinique ... 28 1-Malformations capillaires ou angiome plan ... 29 2-Malformations veineuses ... 35 3-Hypertrophie de membre ... 41 4-Autres anomalies cliniques ... 43 VI-Paraclinique ... 46

1. L’échographie-Doppler ... 46 2. Radiomensurations (radiographies standards) ... 49 3. l’IRM et l’angio-IRM ... 51 4. autres examens para cliniques ... 53 a. Une scintigraphie de ventilation/perfusion... 53 b. lymphoscintigraphie ... 53 c. La phlébographie ... 53 d. Echographie abdominale ... 55 e. Pléthysmographie ... 55 VII-Diagnostic différentiel ... 57 1. Angiome plan de membre isolé ... 57 2. Syndrome de Parkes-Weber ... 59 3. Syndrome de Servelle-Martorell ... 62 4. Syndrome Protée ... 63 5. Malformations veineuses ... 63 VIII-Evolution-Complications... 65 1-Les Complications locales liée à l’angiome plan ... 66 2-Les Complications Lymphatiques ... 68 3-Les complications orthopédiques ... 69 4- Les Atteinte viscérales ... 72 a- Les hémorragies viscérales ... 72

b- Les atteintes du tractus digestif ... 73 c-Les atteintes génito-urinaires et gynéco obstétricales ... 78 5-Complications Thromboembolique ... 80 6-Autres complications plus rares ... 83 a- Complications tumorales ... 83 b- Les Complication ORL et maxillo-faciale ... 83 c- Les Complications Neurologique ... 85 7-Le retentissement psycho-affectif de la maladie ... 85 IX-Traitement ... 86 1-Traitement à visée esthétique de l’angiome plan ... 86 2-Traitement précoce et préventif de l’insuffisance veineuse ... 88 3-Traitement des complications lymphatiques1 ... 89 4-Traitement de l’inégalité de longueur de membre ... 89 5-Complications thromboemboliques ... 91 6-Accompagnement psychologique... 91 X-Surveillance ... 92 XI-Pronostic ... 93 Conclusion ... 94 Résumé ... 97 Bibliographie ... 101

Le syndrome de Klippel-Trenaunay représente une malformation vasculaire combinée congénitale complexe dont l’expression est variable d’un sujet à l’autre.^1,2,3

Cette affection, bien que rare, elle représente le plus commun des syndromes angio-ostéo-hypertrophiques, en associant un angiome plan étendu, un gigantisme monomélique, c à d le développement excessif des tissus mous et osseux d’un membre (il s’agit le plus souvent des membres inferieur) et des veines variqueuses.^{1, 2,3,4,5,6,7,8}

En effet, sporadique, sans prédominance ethnique ou de sexe^{1, 2, 3, 4, 6,7}, le SKT fait partie des maladies rares et orphelines, avec une incidence annuelle de 2-5 cas/100.000 naissance^{9, 3}, et une prévalence < 1/Million de la population mondiale.⁹ En effet, de nos jours, presque, mille cas, ont été rapportés dans la littérature.⁹

La physiopathologie et l’étiopathogénie de ce syndrome sont non encore succinctement élucidées, ^{10, 2,4} avec plusieurs théories controversées^{11, 12,1}. Bien qu’il ait été pendant longtemps considéré comme conséquence de l’hyperpression veineuse chronique, ¹² les études actuelles impliquent le développement embryologique⁷ et suggèrent même un substratum génétique¹³.

Cette pathologie d’expression modérée à sévère peut débuter dès l’enfance ou parfois à la période néonatale^{1, 2,9}. La présence d’un angiome plan isolé d’un membre peut correspondre au début du syndrome qui se complète avec la croissance de l’enfant par une hypertrophie du membre portant à la fois sur les tissus mous mais aussi les tissus osseux.^1,2,3

Son diagnostic est clinique, posé devant la présence de deux éléments ou plus de la triade suivante, qui est complète dans 30-60% des cas^2,3, en l’occurrence :

 des angiomes cutanés « lie de vin »  des anomalies veineuses

 une hémi-hypertrophie d’un membre

Le bilan para clinique comporte actuellement l’imagerie non invasive : échographie-Doppler, radiographies standard, voire l’imagerie par résonance magnétique (IRM).

Ces explorations vont compléter la clinique mais aussi éliminer des autres diagnostics, d’ailleurs la présence de fistules artério-veineuses, est à rechercher minutieusement car elle récuse le diagnostic de SKT, comme elle est en faveur de syndrome de Parkes-Weber, son principal diagnostic différentiel.

Les complications sont peu fréquentes mais graves. Les viscérales et thromboemboliques^14,15,16 en sont les plus importantes, de par leur fréquence et leur gravité.

La prise en charge est pluridisciplinaire^17,18,1,3 allant de la contention

veineuse, sclérothérapie, et prise en charge orthopédique des inégalités de longueur de membre, au traitement chirurgical des anomalies veineuses, sans oublier la prise en charge psychosociale^{18,19,20,21,22,23}.

Compte tenu de la rareté de cette pathologie et de ses difficultés thérapeutiques, Le but de notre travail est de discuter à la lumière de la littérature les particularités d’un cas clinique de SKT chez une fillette de 7ans

consultant pour saignement génital au service des urgences pédiatriques de l’hôpital d’enfant de Rabat.

Nous entreprendrons une mise au point à travers une revue de la littérature sur les particularités cliniques, diagnostiques et thérapeutiques de ce rare syndrome congénital vasculaire et de ses complications notamment hémorragiques révélés par une sémiologie non classique et méconnue.