Les Atteinte viscérales a- Les hémorragies viscérales :

A point départ digestif, urinaire ou gynécologique, les hémorragies du SKT sont rares mais très grave.

Elles peuvent se présenter sous forme d’un saignement minime d’évolution imprévisible engendrant un syndrome anémique ; Ou encore qui risque d’évoluer inopinément vers une hémorragie foudroyante engageant le pronostic vital.^83,84

Les malades SKT peuvent saigner de plusieurs sites :

 digestif : sous forme de rectorragies qui est considérée de loin comme principale forme de saignement, et hématémèses par rupture de varices œsophagiennes.

 urinaire : sous forme d’hématurie.

 génital : les hémorragies vaginales et vulvaires ne sont pas aussi graves mais peuvent être difficiles à gérer.

Dans l’article rédigé par Servelle et al⁸⁵, rapportant une série de 588 patients SKT, 6 enfants avaient un saignement rectal avec hématurie.

Baskerville et all.¹¹ ont retrouvé la même chose mais avec une incidence plus élevée.

Le mécanisme de saignement du SKT reste mal élucidés mais pertinent¹¹⁷. Servelle a rapporté que la majorité des SKT des patients avaient une anomalie veineuse profonde qui va entrainer une circulation veineuse collatérale

provenant fréquemment de la veine latérale des membres inférieures et de la veine sciatique (reliquat embryonnaire). ^86,85,12

Ces deux veines ensemble forment le réseau veineux postérieur du membre inférieur, elles vont s’unir en haut de la cuisse pour se bifurquer ensuite et pénétrer dans le pelvis à travers les trous glutéal et sciatique et se terminer dans une veine iliaque interne extrêmement dilatée. ^86,85

Cette dernière reçoit également un drainage veineux d’une variété d’autres veines exemple rectale, pudendale, vésicale et génitale. Lorsque ces veines ne sont plus capables de se drainer vers cette iliaque interne, à cause du drainage excessif, de varicosités dilatées avec un saignement concomitant, peut survenir entrainant rectorragie et hématurie. ⁸⁵

Le saignement vulvaire se produit par plusieurs autres mécanismes de shunts surtout depuis le membre atteint, vers le membre atteint sain, secondaire a une veine fémorale et iliaque externe hypoplasique.^85,86

Les varices œsophagiennes ont été attribuées à une hypoplasie de la veine porte.^87,86

b- Les atteintes du tractus digestif :

Les complications hémorragiques secondaire aux malformations vasculaires du tractus digestif semble être plus fréquentes qu’on le croyait auparavant et peuvent compliquer en effet 20% des SKT^88,89, ceci est dû en parti au patients méconnus asymptomatiques.

Les sites hémorragiques les plus touchés sont le colon distal et le rectum⁸⁸, mais on décrit aussi les hémangiome du foie et de la rate, les saignements dus aux malformations vasculaires jéjunales^{3, 88} ; les varices œsophagiennes par HTP ont également été rapportées dans la littérature.⁸⁷

Les complications vasculaires sont grevées d’une morbi mortalité importante^88,84.

Sur le plan clinique on peut aller d’un simple saignement occulte asymptomatique entrainant parfois un syndrome anémique jusqu’à l’hémorragie foudroyante engageant le pronostic vital.⁸⁴

L’hémorragie digestive débute souvent dans la première décennie de la vie avec une évolution intermittente⁸⁸ pouvant prêter à confusion avec les poussées rémission des maladies inflammatoires chroniques de l’intestin.

La démarche para clinique doit commencer impérativement par un examen endoscopique qui doit localiser le saignement avec l’extension de la malformation vasculaire en profondeur tout en évitant les biopsies qui risquent d’entrainer des hémorragies fatales.^90,88

L’endoscopie peut parfois être réalisée dans un but thérapeutique, par injection de molécules vasoconstrictrices ou sclérotiques ou ligature de varices carrément, Dans un but hémostatique. (fig.31)

En effet, chez tout patient SKT présentant un saignement digestif l’endoscopie doit devenir une exploration de routine devant tout saignement dans un but diagnostic et thérapeutique.⁸⁸

Figure 31⁸⁸ : montrant différentes lésions du tractus digestif à l’endoscopie secondaire au SKT :

A. gastroscopie montrant lésions violâtres vasculaires localisées au niveau de l’antre et la grande courbure gastrique.

B. Colonoscopie montrant lésions polypoïdes richement vascularisés

C. Image obtenue lors d’une Vidéo capsule, montrant de malformations vasculaires distribuées au niveau de jéjunum et iléon.

Cependant, quand l’endoscopie ne peut être proposée dans l’immédiat, lors d’une hémorragie foudroyante, on procède à la mise en condition du patient avec un abord agiographique plus invasif.

L’angiographie aurait plusieurs avantage dans ce cas-là : d’abord cet examen ne nécessite pas une préparation intestinale préalable ensuite l’angiographie représente le gold standard dans l’exploration des malformations vasculaires, troisièmement elle procure la possibilité de prise en charge thérapeutique immédiate par injection directe intra artérielle de vasopressine, ou carrément une chimio-embolisation.^90,88(fig.32)

Figure 32⁸³ : Angiographie de l’artère mésentérique supérieure et ses branches, chez un patient atteint de SKT :

A. Petites Veines anormales qui se remplissent précocement au temps artériel B. Extravasation du produit au niveau de l’iléon terminal.

C. Veines ectasiques qui se remplissent mal avec extravasation du produit de contraste, après catéthérisation sélective de la lésion

D. Disparition du saignement actif après embolisation sélective au gelfoam

L’IRM ou la TDM abdomino-pelvienne^89,79 permettent aussi de visualiser les tumeurs vasculaires du tractus digestifs, préciser leurs tailles, leur extension et leurs rapport avec les organes du voisinage. (fig.33)

La rate peut aussi être touchée lors du SKT par des hémangiomes^91,90,83 qui en représentent la tumeur bénigne la plus décrite, ces hémangiomes risquent eux même de se compliquer de ruptures spontanées ou traumatiques, hypersplénisme ou dégénérescence maligne.

Ces complications restent imprévisibles mais il en existe des facteurs favorisants par exemple : une grande taille de la tumeur (> 4cm) représente un risque accru de rupture^83,93

Figure33⁸⁸ :

a. ASP : calcifications veineuses de la région pelvienne ou phlébolithes

b. Et c. TDM abdomino-pelvienne montrant un épaississement important de la paroi rectale postérieure (flèche jaune)

c-Les atteintes génito-urinaires et gynéco obstétricales :

Les complications génito-urinaires du SKT ont été longtemps sous estimées, l’incidence postée dans les anciens articles, portant sur des cas isolés, et pour qui ces complications vont poser rarement des problèmes, est estimée à 9%.^95,96

Ainsi l’équipe de Dr Husmann⁹⁴ a mené une étude publiée dans « the American journal of urology » en 2008, (de 1970 à 2005) portant sur 218 patients atteints de SKT et s’intéressant uniquement aux complications uro-génitales.⁹⁴

Sur 218 SKT on découvre 30% des patients avec des manifestations génito-urinaire ce qui va tripler l’incidence précédemment décrite dans la littérature et inclure 7% avec des manifestations cutanées de la région génitale, 7% des atteintes viscérales génito-urinaires, avec un saignement intermittent a été rapporté chez 65% des patients.⁹⁴

Dans la série 19 patients⁹⁴ ont présenté une hématurie de grande abondance, d’origine vésicale dans 11 cas, urétrale 4 cas et rénale 4 cas, nécessitant l’hospitalisation avec prise en charge intra-hospitalière : mise en condition, prise en charge instrumentale et chirurgicale.

En outre, Les malformations vasculaires cutanées de la région abdomino-pelvienne ou périnéale associées au SKT, prédisposent a l’atteinte des organes viscéraux de cette région ce qui reste une condition suffisante mais pas nécessaire pour causer un saignement ^95,96,97 (ils peuvent saigner de ces organes sans pour autant avoir une manifestation cutanée).

En effet, Les angiomes cutanés des régions génitales peuvent entrainer des malformations génitales qui touchent chez l’homme, pénis, gland, corps caverneux et corps spongieux. Ces malformations vont augmenter de taille au fur et à mesure de la croissance de l’enfant entrainant une gêne esthétique voire parfois fonctionnelle.^{96, 98}

Chez la femme avec ces localisations péri rectale et vaginale on note une méno-métrorragie qui répond souvent au traitement médical.

Le principal problème se pose pour ces femmes au cours de la grossesse, avec le risque thromboembolique et hémorragique, les AVCH du post-partum, thrombophlébite pelvienne.^{99,100,101,102}

Des anomalies vulvo-vaginales, à risque hémorragique, peuvent apparaître en fin de grossesse posant la problématique de la voie d’accouchement. Ce choix dépend de la sévérité des anomalies vasculaires et de l’expérience de l’obstétricien. ^{103, 101,102,94}

Ainsi un conseil préconceptionnel est recommandé pour l’anticoagulation et le choix du mode d’accouchement et l’analgésie péridurale.¹⁰³

Chez notre patiente la découverte d’un saignement cyclique pré pubertaire a conduit au diagnostic.

5-Complications Thromboembolique :

Pour certains auteurs^104,105, l’embolie pulmonaire complique le SKT dans 8 à 22 % des cas. La relation de causalité de thrombose veineuse profonde avec anomalie veineuse dans le SKT a été établie, en outre, le risque thrombo embolique est lié à la localisation et la sévérité de cette anomalie^106,16

Les complications thromboemboliques : phlébites superficielles et profondes, et plus rarement les embolies pulmonaires, peuvent survenir, dans 19 à 40 % des cas selon d’autre série.^3,53

Des cas d’embolies pulmonaires sévères ont été décrits chez l’adulte ^14,16. En outre, les épisodes d’embolies pulmonaires répétés peuvent également entraîner des hypertensions artérielles pulmonaires chroniques. Cependant l’extrême urgence reste l’embolie pulmonaire massive aigue qui est un évènement potentiellement mortel, qui risque d’emporter le patient, et qui peut éventuellement compliquer le SKT

La compréhension du mécanisme de l’hypercoagulabité dans les malformations vasculaires reste toujours mal élucider.

La formation inadéquate de l’arbre vasculaire, l’anomalie de la fonction veineuse, les anomalies de la structure endothéliale, les dilatations veineuses segmentaires sont plus au moins responsables de la stase veineuse e l’activation des mécanismes de thrombose. Cette combinaison de facteur va entrainer la formation de thrombus mais aussi sa migration ce qui va entrainer une embolie pulmonaire (stase veineuse -> thrombose -> embolie).

Des cas de coagulopathie de consommation ont également été décrits en cas de SKT avec importantes malformations veineuses, bien qu’elles soient plus classiquement décrites dans les malformations veineuses pures. ¹

Ces coagulopathie sont caractérisées par une élévation des D-dimères, une diminution du taux de fibrinogène sérique, et parfois une thrombopénie modérée. Et sont responsables de thromboses veineuses profondes et d’embolies pulmonaires, et également d’hémorragies, notamment en période menstruelle, chez la femme enceinte ou au cours de procédures chirurgicales ¹⁰⁷.

En cas de suspicion d’embolie on réalise un angio scanner thoracique (fig 34,35), qui confirme le diagnostic, si l’état hémodynamique du patient le permet.

Figure 35 ¹⁰⁴ : thrombus après son extraction de l’artère pulmonaire

Figure 34 ¹⁰⁴ : angio scan préopératoire : Embolie pulmonaire massive bilatérale chez un SKT

6-Autres complications plus rares : a- Complications tumorales^{108 ,2}

Elles peuvent être bénignes ou malignes ; le néphroblastome ou tumeur de Wilms est classiquement décrit chez les enfants avec une hémihypertrophie.

Par analogie, les sujets avec un SKT, ayant une hémihypertrophie « localisée » affectant un membre, étaient considérés comme à risque de développer cette tumeur. Or, une étude récente n’a pas montré d’association épidémiologique entre les 2 entités : un seul cas de tumeur de Wilms sur les 1363 cas de SKT décrits dans la littérature et aucun cas de SKT parmi 8614 patients avec tumeur de Wilms. ¹⁰⁸

b- Les Complication ORL et maxillo-faciale :  Dysmorphie faciale ^{109,110,111,112}

Elle représente une complication exceptionnelle mais très grave et déformante du SKT.

Elle a été rapportée la 1ere fois en littérature en 2012¹⁰⁹, chez une jeune femme de 18ans qui s’est présentée en consultation pour une dyschromie faciale gauche depuis la naissance avec une hypertrophie de la lèvre inférieure et dont l’examen général a mis en évidence des Nævus au niveau de ses membres gauches, avec une asymétrie évidente de la face. (figure 36,37)

Figure¹⁰⁹ 37 : Asymétrie faciale avec un angiome plan de la face avec hyper trophie de la région

mandibulaire gauche et de la lèvre inférieure

Ainsi l’atteinte de la sphère ORL, quoique rare reste très redoutable et elle peut entrainer une dysmorphie faciale carrément.^109,110

le patient peut présenter une hyperplasie gingivale, un hémangiome de la langue de la joue ou bien de la lèvre qui va augmenter de taille au fur et à mesure et entrainer avec une hémi-hypertrophie mandibulaire, une asymétrie faciale avec une mal occlusion buccale associée à une éruption dentaire précoce, l’examen ORL minutieux met en évidence un hémangiome de la muqueuse qui risque d’engendrer une hémorragie fatale lors d’un soin dentaire anodin !^109,112,111

Figure 36 ¹⁰⁹: montrant Varices intéressants le membre inférieur

gauche qui s’accentuent avec la gravité

c- Les Complications Neurologique :¹¹³

Elles sont à type de angiome médullaire et cérébral, sont exceptionnelle dans le SKT, si présentes, elles doivent faire rechercher le syndrome de Parks Weber !¹¹²

7-Le retentissement psycho-affectif de la maladie : ^2,3

De nos jours il n’y a pas de manifestations psychiatriques qui ont été accordées au SKT.

Cependant, le morphotype des formes majeure avec l’hémi hypertrophie manifeste, les varices et les angiomes peut générer une gêne qui serait surtout d’ordre esthétique ensuite fonctionnelle chez un enfant en pleine période de croissance ou un adolescent ; ce qui risque de retentir sur son développement psychomoteur, son estime du soi, et donner au cas extrêmes une hypomanie ou un syndrome dépressif, d’où l’intérêt de l’accompagnement psycho-sociale de l’enfant et de la famille. ^2,3

IX-Traitement^{114,115,116,117,118,119,120,1,3,53,18,1920,21,22,30,31}

La prise en charge est toujours multidisciplinaire et essentiellement symptomatique, L’équipe doit comporter selon les cas un pédiatre, un phlébologue, un dermatologue, un chirurgien orthopédiste, un chirurgien vasculaire, un kinésithérapeute.

Les modalités de traitement dépendent des complications présentes^1,3,53,18 1-Traitement à visée esthétique de l’angiome plan

Le traitement à visée esthétique de l’angiome plan est indiqué en fonction du caractère « affichant » de l’angiome, qui peut à l’origine de souffrance psychologique¹⁹.

Le laser à colorant pulsé (LCP) est une lumière monochromatique jaune (585–600 nm), absorbée sélectivement par l’oxyhémoglobine des capillaires ectasiques du derme, permettant la destruction sélective de ces capillaires par photo thermolyse.

Un traitement par LCP d’un angiome plan nécessite en général 6 à 10 séances par zone, espacées d’intervalles de 6 à 12 semaines²⁰. De nombreuses études ont montré l’efficacité et la tolérance du LCP dans le traitement des angiomes plans.

Il s’agit actuellement de la référence pour le traitement des angiomes plans de la face. Or, les publications sur l’utilisation du LCP sur les angiomes des membres sont moins nombreuses et l’efficacité du LCP est moindre dans cette localisation.

Ainsi, les études montrent en moyenne que le LCP permet d’obtenir 70 à 90 % de « bons » à « excellents » résultats sur les angiomes plans de la face contre seulement 20 à 40 % sur les membres^20,23.

Une autre étude rétrospective²⁸ de 39 patients ayant eu un traitement par LCP d’angiomes plans de membre inférieur a montré des résultats jugés « bons » à « excellents » dans 38 % des cas et « moyens » dans 40 % des cas.

Par ailleurs, les effets indésirables¹ étaient plus fréquents que lors de l’utilisation du LCP sur la face et étaient rapportés chez 92 % des patients : hyperpigmentation post-inflammatoire transitoire (87 %), cicatrices atrophiques (15 %), hypo pigmentation (10 %), atrophie blanche (10 %).

Néanmoins, les patients étaient globalement satisfaits des résultats, et avaient déclaré une amélioration moyenne de 7 sur une échelle de 1 à 10.

Malgré l’efficacité moindre et les effets indésirables plus fréquents que lors de l’utilisation sur les angiomes faciaux, les auteurs recommandent l’utilisation du LCP dans le traitement des angiomes plans de membre, devant les scores de satisfaction globale des patients. Il est nécessaire d’utiliser le LCP sur une zone test avant de débuter le traitement et de prévenir le patient des effets indésirables potentiels ainsi que du risque de récidive de l’angiome, parfois des années après la fin du traitement ¹¹⁴.

L’utilisation du LCP est possible chez de très jeunes enfants, dès quelques semaines de vie, sous réserve d’une anesthésie locale, voire générale en cas d’angiome étendu ¹⁹.

Différentes études ont montré que l’utilisation du LCP dans le traitement des angiomes plans de la face donnait de meilleurs résultats chez les enfants jeunes (moins d’un an), probablement en raison d’une faible épaisseur de la peau et du caractère plus fin et plus superficiel des vaisseaux ¹¹⁵, néanmos ces données ne sont pas confirmées dans le traitement des angiomes de membres.

2-Traitement précoce et préventif de l’insuffisance veineuse Le traitement est essentiellement conservateur. Et il faut signaler que le traitement précoce et préventif de l’insuffisance veineuse est primordial. Dans les différents articles, La chirurgie est controversée, le traitement endovasculaire et sclérotherapie sont d’actualité avec le traitement médical qui est toujours de mise. ^116,18,24

La compression veineuse (chaussettes, bas, bandes. . .) est le traitement de référence, De plus, le port de contention constitue une protection contre les traumatismes cutanés. bien que l’observance puisse être difficilement obtenue, en particulier chez l’enfant ^2,17..

Des traitements moins invasifs, par voie percutanée, sont préconisés : Soit sclérothérapie et traitement endovasculaire.

Ainsi, des études ont montré 75 à 90% de « bons » à « excellents » résultats de la sclérothérapie dans l’insuffisance veineuse superficielle de patients avec SKT. Mais Cette technique comporte près de 30 % de risque de nécrose cutanée

117,118

Plus récemment, ont été développées des modalités de traitement endovasculaire des varices : la radiofréquence et le laser endoveineux, méthodes de destruction thermique des varices par oblitération, avec de bons résultats sur des cas isolés¹¹⁹.

La chirurgie est réservée aux patients avec insuffisance veineuse symptomatique, éventuellement compliquée de troubles trophiques, et après évaluation rigoureuse du réseau veineux profond, en cas d’impossibilité de réaliser des traitements conservateurs ou percutanés ^116,18. La chirurgie vasculaire des patients atteints de SKT peut comporter une ligature de veines embryonnaires, un éveinage de varices, une phlébotomie¹⁸.

3-Traitement des complications lymphatiques1

Le traitement des complications lymphatiques éventuelles, associe la compression lymphatique avec drainages lymphatiques manuels ou une presso -thérapie.

L’antibioprophylaxie peut être nécessaire en cas d’infections répétées. 4-Traitement de l’inégalité de longueur de membre

Le traitement de l’inégalité de longueur de membre est impératif en cas d’inégalité importante en raison des complications orthopédiques.

Les objectifs du traitement sont : obtention d’une égalité de longueur, alignement du bassin, amélioration fonctionnelle.

L’abstention thérapeutique est possible pour des inégalités modérées inférieures à 2 centimètres ¹²⁰.

En cas de retentissement orthopédique ou fonctionnel, le traitement est le plus souvent conservateur, avec mise en place d’une talonnette de compensation du côté normal. Cette solution efficace et simple a l’avantage d’être peu coûteuse et dépourvue de morbidité.

En cas d’inégalité de plus de 2 centimètres, l’enfant doit être orienté vers une prise en charge spécialisée orthopédique.

Chez l’enfant en cours de croissance, avant maturation osseuse, l’épiphysiodèse est le traitement de choix ¹²¹. Elle consiste à provoquer l’involution progressive d’une partie ou de la totalité d’un cartilage de croissance au niveau d’un segment de membre, en général au genou. Il existe 2 techniques principales : l’agrafage chirurgical de Blount et l’épiphysiodèse percutanée par curetage ¹²¹. Cette 2^ème technique est actuellement préconisée car moins invasive, avec des suites postopératoires simples.

Dans les 2 cas, la difficulté est de déterminer le meilleur moment pour l’intervention, grâce à un suivi longitudinal de la croissance des enfants, à la prévision de l’inégalité de longueur définitive grâce à des abaques, et la détermination de l’âge osseux.

L’épiphysiodèse percutanée est définitive, c’est pourquoi la chronologie et le bon moment de l’indication doivent être soigneusement choisis sous peine de s’exposer à des hypercorrections ou des hypo-corrections.

Après la maturation osseuse, ou après échec d’une épiphysiodèse, des techniques de raccourcissement par résection fémorale peuvent être proposées de manière exceptionnelle ¹²¹.

5-Complications thromboemboliques

Les complications thromboemboliques, phlébites ou embolies pulmonaires, peuvent être réfractaires aux traitements anticoagulants classiques, notamment dans les cas de coagulations intravasculaire localisées liées à des malformations veineuses étendues.

Les héparines non fractionnées et l’anti vitamines K paraissent moins efficaces que les héparines de bas poids moléculaire mais il y a la possibilité de contre-indication selon l’âge chez l’enfant. ¹⁶

En cas d’épisodes thromboemboliques répétés, une anticoagulation au long cours ou la pose d’un filtre cave peuvent être nécessaires. Néanmoins, là encore, des récidives thromboemboliques sont possibles malgré la pose d’un filtre cave.

6-Accompagnement psychologique

Enfin, l’accompagnement psychologique des enfants, des parents, ainsi que le recours vers des associations de malades, fait partie intégrante du traitement.¹

Chez notre patiente la stratégie thérapeutique, après concertation pluridisciplinaire, consistait en une contention élastique avec surveillance clinique. La sclérothérapie des lésions capillaires est un complément