introduction/définition

Le syndrome de Klippel-Trenaunay est une anomalie congénitale rare qui associe des angiomes plans cutanés, des malformations veino-capillaires et lymphatiques et une hypertrophie des tissus mous et des os. Cette association lésionnelle aboutit à un gigantisme monomélique, c’est à dire l’augmentation du volume d’un membre, le plus souvent inférieur.^24,1,2,3

Cette affection a été décrite la première fois en 1900 par les deux médecins français : Klippel et Trenaunay ^1,2,3,10.

C’est le plus commun des syndromes angio-ostéo-hypertrophique combinant des malformations capillaires veineuses et parfois lymphatiques. Sans fistules artério-veineuses.²⁵

Selon la nouvelle classification des malformations vasculaires se basant sur les caractères du flux sanguin dans la malformation, le syndrome de Klippel-Trénaunay est une malformation veino-capillaire (CVM) ou veino-lymphatico capillaire (CLVM) à flux lent ^24,25.

II-Historique

En 1900, deux médecins français, Maurice Klippel et Paul Trénaunay^25,10,1,2,3 décrivaient un syndrome caractérisé par des malformations capillaires, des varices et une hypertrophie des os et des tissus mous en parlant d’ « un nævus variqueux ostéohypertrophique » ¹⁰ comme malformation vasculaire qui atteignaient un membre inférieur.

Les varices apparaissent dès l’enfance. Elles sont caractérisées par une persistance de la veine embryologique latérale. L’hypertrophie des os et des tissus mous résultent d’un allongement du membre. Ces lésions sont unilatérales dans 80% des cas, elles atteignent les deux membres chez 2 à 20% des malades

25,26,27

.

Sept ans plus tard Parkes-Weber décrivait une variante avec des fistules artério veineuses dénommées syndrome de Klippel-Trenaunay et Parks-Weber¹⁰. Dans la littérature la plus grande confusion règne dans la terminologie de cette lésion vasculaire d’autant plus que les syndromes sont intriqués et s’associent à de nombreuses autres anomalies^25,10,.

Depuis 1900, plusieurs cas ont été rapportés dans la littérature française italienne et allemande, décrivant la triade : veines variqueuses, hémangiomes cutanés, et hypertrophie des tissus mous et osseux²⁸. Nazarro²⁹ a revu la littérature de 1900 à 1954 en collectant 49 cas qu’il a ajoutés à son cas. Kresbach³⁰, Ippen³¹, Pfister et Bouvrain³², Galicer and Desmons³³ ont rapportés chacun un cas isolé. Servelle¹², en 1957 a révélé sa propre expérience avec 80 cas de SKT.

La littérature anglo-saxonne, toutefois, était dépourvue de grandes références concernant ce syndrome. Paterson, médecin militaire américain a parlé, en 1925, d’un enfant atteint d’hypertrophie tissulaire et osseuse associé à un hémangiome cutané et des varicosité intéressant le membre inferieur.

En 1932, dans un article intitulé : De-Takas³⁴ a décrit, parmi d’autres le cas d’un patient avec hypertrophie du mollet gauche avec varices et hémangiomes cutané du même membre.

Meyers and Jones³⁵ dans une étude portant sur 19 patient, en 1955, atteint d’ hémangiomes cutanés et veines variqueuse depuis la naissance, cinq cas parmi, ont connu une hypertrophie du membre atteint au cours de l’évolution. A posteriori, on découvre qu’il s ‘agissait probablement du syndrome de Klippel Trenaunay.

Cependant, la principale étude est représentée par celle mené par S. Martin Lindenauer¹⁰ en 1965 a porté sur 18 cas avec revue de toute la littérature anglo-saxonne et francophone, et a conclu que la triade : varice, hémangiomes cutané et hypertrophie touchant un membre, souvent inferieur représente le syndrome de Klippel Trenaunay, la présence de fistule artério veineuse associées définie le syndrome de Parkes Weber …^36,37

A noter que Lindenauer⁴² a parlé également de l’intérêt de la PEC non chirurgicale de ces patients et des indications exagérées de la chirurgie dans le SKT, du moment qu’on ne note pas de fistules arterioveineuses.

III-Epidémiologie

La prévalence et l’incidence, du SKT n’est pas chiffrée d’une façon précise.

Il s’agit d’une affection rare dont souffre dans le monde en 2004 : 1000 sujets environ, sans prédominance de sexe ou de race (sexe ratio = 1)^{1, 9,25}, avec une incidence estimée à 2-5/100.000 naissance de la population générale, et une prévalence estimée à moins de 1/1.Million.habitant.⁹

Elle est majoritairement sporadique, quelques rares cas de transmission autosomique dominante ont été décrits.^1,2,3,9

L’âge au moment du diagnostic, dans la série de Gloviczki³⁸ s’étend de la naissance à 72 ans, avec une moyenne de 14 ans.

Ce même paramètre a été relaté dans le diagramme suivant (fig1) par l’équipe du Dr Jacob³ , qui a publié en 1998, la plus grande série SKT portant sur 252 patients³.

Fig. 1 ³ : diagramme montrant l’âge au moment de diagnostic et les proportions des différents signes cliniques des patients de la série réparties par tranches d’Age

En outre, le diagramme révèle une prédilection de l’affection chez l’enfant et l’adolescent avoisinant 67%, Avec comme principal signe clinique qui mène au diagnostic : l’angiome cutané, quelques soit l’âge.

Chez notre patiente l’âge de découverte 7ans par le biais d’un saignement cyclique pré pubertaire faisant évoquer, à tort, une pseudo puberté précoce.

Quant à l’angiome cutané, qu’elle avait depuis l’enfance, il a toujours engendrait une gêne esthétique pour les parents, mais pas au point de venir consulter, surtout devant le manque de moyens et compte tenu de bas niveau socio culturel (et des idées pré établie sur l’angiome).

Ainsi ils n’ont consulté qu’au moment où le tableau clinique devient plus bruyant avec le saignement génital.

On n’a pas noté de cas similaire dans la famille de notre patiente.

Par ailleurs, Il n’existe pas de différence en termes de sexratio dans la survenue de malformations capillaires, hypertrophie de membre, varices ou malformations veineuses.^{1, 2, 3}