Pour étudier les CC, que ce soit leur épidémiologie descriptive et/ou leurs facteurs de risque ou pronostiques, les données disponibles proviennent de centres (hospitaliers) spécialisés, de cohortes hospitalières ou en population et de registres de malformations [76, 77].
Prévalence
Pour estimer la prévalence des CC, il est nécessaire d'inclure tous les cas enregistrables, c'est à dire les CC diagnostiquées chez les nouveau-nés vivants mais aussi les CC ayant conduit à une mort fœtale ou à une interruption de grossesse. Cependant, certains cas de CC peuvent échapper au diagnostic: les fausses-couches spontanées précoces, les morts fœtales ou les interruptions de grossesse dues à une autre cause qu'une CC ne bénéficiant pas d'un examen anatomopathologique pour éliminer la présence d'une CC. L'enregistrement des cas nés vivants va aussi dépendre de la durée d'inclusion dans le système de surveillance concerné: certains enregistrent les cas jusqu'à la sortie de maternité (ou 1 semaine de vie), d'autres étendent leur surveillance jusqu'à 1 an de vie, voire jusqu'à l'adolescence. Si la majorité des CC est diagnostiquée en prénatal ou pendant la période néonatale précoce (de 0 à 7 jours de vie), un nombre non négligeable de cas, même sévères, peut échapper et être de découverte plus tardive [38, 78, 79].
A partir de données en population, la prévalence de l’ensemble des CC dans les pays développés est estimée en moyenne entre 8 à 9 / 1000 naissances (nés-vivants, mort-nés de plus de 20 SA et IMG après diagnostic prénatal d’une CC quel que soit le terme), ce qui
mais aussi des différences méthodologiques entre sources de données (portant sur le diagnostic et la confirmation des cas, les périodes d’enregistrement, les politiques de dépistage pré- et néonatal…[83]) ou des caractéristiques de la population (p.ex. femmes plus âgées).
La prévalence des CC sans anomalies chromosomiques associées est estimée à 7/1000 naissances et celle des CC isolées (i.e. les CC sans anomalies chromosomiques ni anomalies d’autres organes) à 5,7/1000 naissances en Europe [80].
Les anomalies des septa cardiaques (communications inter-ventriculaires et communications inter-atriales) sont les formes de CC les plus fréquentes, avec une prévalence d’environ 5/1000 naissances dans leurs formes sans anomalies chromosomiques associées.
Viennent ensuite la sténose de la valve pulmonaire (0,40/1000 naissances), la transposition des gros vaisseaux (0,35/1000 naissances), la coarctation aortique (0,34/1000 naissances), la tétralogie de Fallot (0.28/1000 naissances) et l’hypoplasie du ventricule gauche (0,26/1000 naissances).
A Paris (à partir des données de l’étude EPICARD, cf. « Sources de données » pour une présentation détaillée), la prévalence totale est estimée à 9/1000 naissances [38].
Outre les variations géographiques, il existe des variations ethniques dans la prévalence des CC [84-86], qui pourraient être liées à des variations dans l'accès aux soins, la prise en
charge des nouveau-nés. Le rôle des facteurs socio-démographiques sera développé au paragraphe 6 "Tératogénèse et facteurs de risque ".
Des variations temporelles existent aussi. Une phase d’augmentation de la prévalence a été observée de manière générale jusque dans les années 2000 [81, 83-85, 87, 88]). Une stabilisation [83, 87] voire diminution est à présent observée que ce soit en Amérique du Nord (Canada) ou en Europe [89]. L’explication en est probablement multifactorielle, pouvant provenir à la fois d’une diminution de l’exposition à des facteurs de risque, d’une meilleure prise en charge des femmes à risque ou encore de l’implémentation d’une politique publique de prévention.
Mortalité
Malgré l’amélioration de leur prise en charge, les CC demeurent la première cause de mortalité infantile par malformations.
Leur pronostic est lié à la sévérité, à la précocité de la prise en charge et aux comorbidités (prématurité, petit poids). Les CC sévères ayant échappé à un diagnostic lors du séjour en maternité ou de l'examen à 8 jours de vie sont associées à une morbi-mortalité plus importante [78],[79].
En Europe, la mortalité dans la 1ère semaine de vie concerne 2,7% des nouveau-nés vivants ayant une CC, soit 0,17/1000 naissances. Au cours de la 1ère année de vie, la mortalité des nouveau-nés vivants ayant survécu à la 1ère semaine est d'environ 6%, soit
Les morts fœtales après 20 semaines de gestation concernent 0,09/1000 de l'ensemble des naissances. Les interruptions médicales de grossesse concernent 0,39/1000 de l'ensemble des naissances. De grandes variations existent selon le type de CC et le pays, reflétant les différences de sévérité des CC et les différences de prise en charge selon les pays [81].
Dans les données parisiennes [38], la mortalité concerne 8,5% des cas de CC isolées excluant les communications interventriculaires, avec des variations selon le type de CC. Une mort fœtale est observée dans 1,8% des cas et 16,2% des cas conduisent à une interruption médicale de grossesse.
On observe une tendance à une diminution de la mortalité néonatale [37, 38, 81, 90, 91] liée à une amélioration de la prise en charge néonatale, mais qui peut aussi être liée à l'augmentation du recours à l'interruption médicale de grossesse qui "élimine" les cas les plus sévères [81]. Environ la moitié de la mortalité due aux CC se situe pendant l'enfance [91]; parmi les survivants après une année, les 3/4 décèdent à l'âge adulte.
La mortalité est également associée aux caractéristiques sociodémographiques [92]. Ainsi aux Etats-Unis, si la mortalité diminue dans toutes les populations, elle demeure plus élevée chez les Afro-américains [90, 91, 93].
Morbidité
Les CC les plus sévères nécessitent une prise en charge néonatale médico-chirurgicale spécialisée et précoce, souvent lourde, et pouvant comporter des interventions itératives. Un traitement palliatif peut être proposé pour les CC pour lesquelles il n'existe pas à ce jour de traitement curatif (p.ex. hypoplasie du ventricule gauche).
Les formes pauci- ou asymptomatiques peuvent ne faire l'objet que d'une surveillance clinique et échographique (ex. la majorité des CIV).
La morbidité néonatale est liée aux effets de la CC elle-même, principalement ses conséquences hémodynamiques, mais également à ceux de la prématurité [94-98] et/ou de l'hypotrophie [99-101] qui peuvent lui être associées. La morbidité peut également être majorée par la présence de malformations associées. Elle peut aussi être iatrogène (ex. stress inflammatoire lié à une CEC, majoration des troubles hémodynamiques et de l'hypoxémie, hypoperfusion cérébrale... [24]). Il a également été montré que les nouveau- nés porteurs de CC présentaient des lésions cérébrales (pouvant être liées aux anomalies hémodynamiques, qui existent dès la vie fœtale) [102-104], pré-existantes à toute intervention chirurgicale.
Des retards des acquisitions psychomotrices sont retrouvées très précocément chez les enfants porteurs d’une CC sévère ou d’une CC associée à d’autres anomalies [105]. L'amélioration de la survie des nouveau-nés et des enfants conduit à une augmentation du nombre d'adultes porteurs de cardiopathies congénitales qui doivent également faire l'objet
L'impact en terme de Santé Publique des CC est liée à leur fréquence, leur lourde morbidité et les améliorations de la prise en charge qui conduisent à une amélioration de la survie et représentent un coût économique et sociétal important.