1. Le dépistage organisé
Le programme national de dépistage organisé des cancers du sein a été mis en place en France au début de l’année 2004. Ce programme cible les femmes de 50 à 74 ans de la
population générale, c’est-à-dire sans histoire familiale de cancer du sein ni facteurs de
risque particuliers (antécédents personnels de cancer du sein ou image anormale lors d’une mammographie). À partir de 50 ans, ces femmes sont invitées à effectuer une mammographie de contrôle tous les 2 ans ainsi qu’un examen clinique des seins (palpation par un professionnel de la santé). Ce dépistage a pour but de réduire la mortalité liée au cancer du sein mais également d’améliorer l’information et la qualité des soins apportés aux femmes atteintes, en garantissant un accès au dépistage identique sur l’ensemble du territoire.
Pour la période 2013-2014, un total de 36 889 cancers (invasifs et in situ, à l’exception des carcinomes lobulaires in situ) ont été enregistrés dans le cadre du dépistage organisé soit 7,4 cancers diagnostiqués pour 1 000 femmes dépistées. En 2016, 50,7 % de la population cible a participé au programme, avec une légère augmentation au cours de la période 2015-2016.
2. Familles à haut risque de cancer du sein
Les femmes présentant un risque de développer un cancer du sein plus élevé que celui de la population générale ne sont pas concernées par le dépistage organisé. Ces femmes sont à
risque élevé de cancer du sein à cause d’antécédents personnels de cancer du sein, d’une
image anormale lors de la dernière mammographie de contrôle ou d’un diagnostic histologique d’hyperplasie atypique du seinb ou à très haut risque de cancer du sein à cause d’une mutation constitutionnelle sur un gène de prédisposition au cancer du sein (voir le paragraphe page 41). Elles ont alors un suivi spécifique et une surveillance accrue commençant avant l’âge prévu par le dépistage organisé.
Les femmes ayant des antécédents personnels de cancer du sein sont classées dans la catégorie à haut risque et les modalités de suivi diffèrent en fonction de leurs antécédents. Pour les femmes ayant eu un cancer du sein ou un carcinome canalaire in situ, le suivi consiste en un examen clinique tous les six mois pendant les 2 ans suivant la fin du traitement. Ce suivi est ensuite réalisé tous les ans. Pour les femmes ayant un diagnostic d’hyperplasie atypique, une mammographie annuelle est préconisée pendant 10 ans. Après cette période de 10 ans, elles sont redirigées vers le dépistage organisé.
Les femmes ayant des antécédents de cancer du sein ou de l’ovaire chez des femmes de
leur famille (mère, sœur(s) ou fille(s)), ou de cancer du sein chez des hommes de leur famille, ont un risque potentiellement très élevé de cancer du sein. On parle de syndrome seins-ovaires (ou HBOC en anglais, pour « Hereditary Breast and Ovarian Cancer »36). Cette
histoire familiale de cancers gynécologiques suggère la présence d’une altération génétique constitutionnelle (mutation) favorisant le développement de la maladie. Ces femmes peuvent être orientées vers une consultation d’oncogénétique pour envisager la recherche de mutations.
L’oncogénétique est une discipline qui s’est organisée dans les années 90. Les premières consultations d’oncogénétique ont été organisées en France sous l’impulsion du Groupe Génétique et Cancer (GGC) qui a été créé en 1991 au sein de la Fédération nationale des Centres de lutte contre le cancer (FNCLCC) connue sous le nom du groupement de coopération sanitaire de moyens UNICANCER depuis 2010. En 2003, le Plan Cancer national a permis de renforcer et structurer cette discipline entrainant alors une amélioration de l’accès aux consultations et aux tests génétiques. Aujourd’hui, en France, le dispositif national d’oncogénétique s’organise autour de 147 sites de consultations (Figure 7) se répartissant dans 104 villes (France métropolitaine et départements d’outre-mer) et 25 laboratoires prennent en charge la réalisation des tests génétiques. La mise en place, l’organisation et la structuration de ces consultations d’oncogénétique est différente et spécifique à chaque pays.
Ce dispositif permet d’identifier les personnes génétiquement prédisposées au cancer du sein, qu’il s’agisse de personnes atteintes de la maladie ou de membres qui n’ont pas développé la maladie au moment de la consultation (apparentés non atteints). Selon le parcours type (Figure 8) la première personne reçue en consultation d’oncogénétique est le cas ayant,
d’après le schéma familial, la plus forte probabilité d’être porteuse de l’altération génétique au sein d’une famille. On parle de cas index.
Figure 7 - Carte de France des différents sites de consultations d'oncogénétique (INCa)
facteurs de risque du cancer du sein et plus particulièrement des facteurs génétiques. Un certain nombre de facteurs génétiques sont aujourd’hui parfaitement identifiés comme intervenant dans le développement du cancer du sein. C’est le cas des gènes BRCA1 et
BRCA2 même si tous les mécanismes ne sont pas encore bien compris. D’autres gènes sont
connus comme intervenant dans l’étiologie du cancer du sein depuis longtemps et certains d’entre eux ont récemment été ajoutés au panel de gènes testés lors des consultations d’oncogénétique37. C’est le cas des gènes PALB2 en 2015 ou TP53 en 2018 (voir paragraphe « 2. Les facteurs génétiques », page 41).
Figure 8 - Parcours global des cas index et des apparentés en oncogénétique (INCa)
Cependant, plus de 50 % des cas de cancer du sein des femmes HBOC restent
inexpliqués. La recherche de facteurs génétiques et non génétiques est donc nécessaire