Atteinte pulmonaire :[48]

La symptomatologie respiratoire débute précocement, avec la présence d’une détresse respiratoire retrouvée dans 50 à 70 % des cas selon les études. Cela souligne l’importance des cils dans l’épuration du liquide pulmonaire, mais ne semble pas être un facteur pronostic.

Ensuite, les symptômes n’ont aucun caractère spécifique sauf de part leur caractère chronique persistant et per annuel. Il s’agit d’un encombrement bronchique chronique, d’une toux grasse quotidienne avec des phases d’exacerbations et de surinfections. Les sécrétions ont alors un caractère

La symptomatologie de Houssam est un peu typique , en effet on ne retrouve pas de notion de bronchite chronique dans ses antécédents et le début de la maladie a commencé par des épisodes de dyspnée sifflante et il a été pris comme asthmatique ce qui a causé un retard de diagnostic jusqu’à l’âge de 8ans.

La symptomatologie respiratoire de Mohammed et Anas quand à elle , est très typique . Il s’agit d’une bronchite chronique ayant débuté très tôt dans la vie ( à l’âge de 6 mois pour Mohammed , et dés le 7éme jour de vie pour Anas) et qui associe une toux fréquente productive avec bronchorrhées et des pneumopathies à répétition. Pour Anas la symptomatologie a commencé très tôt par une détresse respiratoire néonatale ayant répondu à une prise en charge symptomatique néonatale.

Dans la littérature, le syndrome respiratoire est très typique de la maladie, il est présent chez 100% des malades dans l’étude de Holzman , dans 82% pour deneuville ; 99,6% pour papon [3] ; et dans 100% pour mittal et fait principalement de toux, expectoration, dyspnée, bronchite à répétition et douleur thoracique[43], et présente donc la principale circonstance de découverte.

Chez l’adulte, le tableau est celui d’une broncho-pneumopathie chronique obstructive avec bronchectasies diffuses, voire un tableau d’insuffisance respiratoire chronique [42,51]. La spécificité à l’âge adulte concerne la fertilité. La plupart des individus masculins atteints de DCP présentent une stérilité par immobilité des spermatozoïdes, dont le flagelle a une structure interne analogue à celle des cils respiratoires. La place des anomalies de la fertilité des sujets de sexe féminin dans les DCP, peut-être en rapport avec un défaut des cils tubaires, est encore mal connue : il semble exister une

fréquence accrue des grossesses extra-utérines et des hypofertilités nécessitant de recourir aux techniques de fécondation in vitro[52].

Un autre aspect important à signaler est le début de la symptomatologie qui classiquement très précoce comme chez Mohammed et Anas. L’analyse des observations néonatales de DCP[37-38] montre que lorsque la DCP est reconnue en période néonatale, c’est le plus souvent devant un syndrome de détresse respiratoire néonatale (SDRN) inexpliquée. Dans la majorité des cas, ces enfants naissent à terme, après une grossesse normale et ont une bonne adaptation néonatale immédiate. Le SDRN apparaît le plus souvent 24 à 48 heures après la naissance, mais le délai d’apparition est très variable. Le plus souvent, la détresse respiratoire reste modérée, et il est exceptionnel qu’une assistance respiratoire soit nécessaire (un seul cas dans la littérature) [38].

La radiographie thoracique permet le diagnostic du situs inversus et montre des signes d'infection pulmonaires ou des bronchectasies (fig17) [53]et (fig18) [54].

Fig18 : Dextrocardie, Images kystiques à parois épaisses, niveaux

hydroaériques en para hilaire gauche.

L’évolution radiologique est marquée par l’apparition d’un syndrome bronchique puis de bronchectasies, atteignant plus souvent les bases, en particulier le lobe moyen (Fig. 19) [55].

Les bronchectasies ou dilatations de branches (DDB) sont constantes dans le syndrome de kartagener , dont il fait partie de la définition , chez trois de nos malades les bronchectasies ont été retrouve ou moment du diagnostic et sont localisées au niveau du lobe supérieur pour Mohammed, lobe inférieur gauche ; lobe moyen; lobe supérieur droit et le lobe para cardiaque droit pour Houssam.

Ces bronchectasies apparaissent précocement, et sont retrouvées dans 60% à 70% des cas dans la cohorte pédiatrique de Noone, à un âge moyen de huit ans[49]. Ces lésions se majorent avec l’âge, les dilatations bronchiques sont présentes dans 100% des cas chez les adultes [56]. Elles sont déclives et concernent le plus souvent le lobe moyen, la lingula et les lobes inférieurs. Dans l’étude de mittal[43], 10 malades sur 11 avec syndrome de kartagener ont présenté des DDB, avec une prédominance au niveau du lobe inférieur gauche ( 8 malades sur 11) suivie par le lobe inférieur droit; le lobe moyen et le lingula (par 7 malades sur 11 chacune) et dernièrement le lobe supérieur par 3 malades sur 11.

Les manifestations cliniques des DDB sont dominées par les expectorations ou les bronchorrhées, qui sont habituellement anciennes et

quotidiennes. Cette bronchorrhée est variable quantitativement et

qualitativement. Son importance va de la simple toux chronique ramenant une expectoration semblable à celle de la bronchite chronique jusqu’à la

strié de sang dû à l’érosion de la muqueuse bronchique inflammatoire, surtout à l’occasion de poussées de surinfection, aux hémoptysies massives liées à une rupture d’une artère bronchique[57].

Le scanner thoracique est un examen indispensable pour confirmer l’existence de bronchectasies, leurs topographies et l’état du parenchyme pulmonaire, il permet, en un temps, de porter le diagnostic de bronchectasies, de préciser leur type anatomique, leur extension, voire d’éventuelles complications. Le diagnostic peut être retenu devant :

- l’absence de réduction progressive de calibre des bronches au fur et à mesure que l’on s’éloigne des hiles. Ce signe est probablement le plus fiable. - le diamètre intrabronchique supérieur à celui de l’artère associée.

- les bronches visualisées au niveau du tiers externe du parenchyme pulmonaire.

Les bronchectasies cylindriques sont caractérisées par des bronches

dilatées à bords épais s’étendant vers la périphérie (Fig.20A). Elles ont un aspect en rails quand elles sont parallèles. La coupe transversale donne un aspect en « bague à chaton », avec une bronche élargie, à bords épais contenant de l’air.

Les bronchectasies variqueuses ont le même aspect, mais avec des

contours irréguliers (Fig.20B). Les bronchectasies kystiques se présentent sous forme de véritables grappes de kystes lorsque plusieurs bronches sont vues en coupe transversale ou bien comme un chapelet d’images kystiques lorsqu’une seule bronche est visualisée longitudinalement (Fig.20C) [57].

La fonction respiratoire est souvent altérée, avec l’existence d’un syndrome obstructif le plus souvent non réversible après bronchodilatateurs, et d’une hypoxie. La dégradation fonctionnelle est très lente.

Sur le plan bactériologique, les voies aériennes de ces patients sont souvent colonisées à Haemophilus influenza, beaucoup plus rarement à staphylocoque, puis rarement et tardivement à Pseudomonas aeruginosa. Mais les études bactériologiques sont peu nombreuses.

À tout âge, ces manifestations bronchopulmonaires doivent faire évoquer le diagnostic de DCP surtout en présence d’un situs inversus, d’un contexte familial de consanguinité ou d’atteinte de la fratrie, d’une association à une symptomatologie ORL riche et précoce.

L’absence d’autre diagnostic étiologique (mucoviscidose, déficit immunitaire, pathologie d’inhalation) doit inciter à entreprendre les explorations ciliaires.

L’évolution de la pathologie respiratoire est variable d’un sujet à l’autre; elle dépend notamment de la précocité du diagnostic et de la rigueur de la prise en charge[4]. Elle est marquée par la répétition des infections bronchopulmonaires et la persistance d’un encombrement bronchique chronique, avec extension des bronchectasies aboutissant à une destruction progressive du parenchyme pulmonaire. Cependant, la rapidité d’évolution n’est pas comparable à celle de la mucoviscidose, avec une dégradation fonctionnelle beaucoup plus lente (dégradation annuelle du VEMS : – 0,8 vs – 3,6 pour la mucoviscidose) [49].

Les atteintes pulmonaires sévères sont rares, souvent liées à une méconnaissance du diagnostic et une absence de prise en charge, pouvant

aboutir à une insuffisance respiratoire chronique, conduisant exceptionnellement à une transplantation pulmonaire.