Abstraction sur les items

Uma vez concluído o estudo laboratorial, quer de investigação biológica da filiação, quer de casos no âmbito da criminalística, importa fazer a avaliação dos resultados obtidos.

Assim, nos casos de investigação de paternidade, que são quase exclusivamente os casos de filiação que nos são presentes, porquanto na casuísta do Instituto de Medicina Legal do Porto apenas foi registado um caso de investigação de maternidade, as conclusões possíveis, são: exclusão de paternidade e não exclusão de paternidade.

Conclui-se por exclusão de paternidade, quando houver exclusão pelo menos por dois marcadores genéticos e preferentemente se uma das exclusões for de Ia ordem. Relativamente aos casos de não exclusão, exprime-se o resultado em valor de probabilidade de paternidade, cujo cálculo se baseia no Teorema de Bayes. Para que a aplicação daquele teorema seja possível, é aconselhável a determinação antecipada das frequências dos alelos dos diferentes sistemas utilizados, na população de onde os intervenientes provêm, por isso estudou-se a população do Norte de Portugal.

Relativamente aos casos criminais há três conclusões possíveis, ou seja, os perfis de DNA do suspeito e dos vestígios (cujas características genéticas não são idênticas às da vítima e que há indícios de que possam pertencer ao suspeito) não são sobreponíveis; ou, há coincidência dos referidos perfis; e ainda, o estudo não é conclusivo, ou porque o DNA disponível não é em quantidade suficiente ou porque há problemas laboratoriais na extracção ou tipagem do DNA.

Assim, à semelhança dos casos de investigação de paternidade, quando não houver coincidência entre as características genéticas do suspeito e dos vestígios, no relatório devem ser referidos os polimorfismos que proporcionam a referida exclusão, sendo para notar que a exclusão deve ser feita, pelo menos, por dois sistemas. Relativamente ao caso dos perfis serem idênticos, o perito deve fazer a valorização da prova, que habitualmente é feita calculando o "likelihood ratio", razão bayesiana de probabilidades ou valor incriminante. Para que essa determinação seja possível, são necessárias as frequências dos alelos na população, dos sistemas usados.

Por isso, antes de se proceder à utilização dos diferentes marcadores genéticos, sejam convencionais ou polimorfismos do DNA, é necessário efectuar o estudo populacional dos referidos marcadores, uma vez que as conclusões dos respectivos relatórios são baseadas na utilização de sistemas independentes e em equilíbrio de Hardy-Weinberg. As aludidas frequências devem ser obtidas a partir de populações homogéneas, e se possível, populações de onde os intervenientes nas perícias são oriundos, como já foi referido.

Desde o famoso caso Castro (People v. Castro, 1989), já citado, que nos Estados Unidos se produziu um intenso debate sobre a admissibilidade jurídica das provas laboratoriais, tendo surgido em tribunal algumas

questões relacionadas com a genética populacional.

Por vezes, aquando da identificação dos alelos, surgem problemas na determinação do seu tamanho, como, por exemplo, quando se usa o Southern blot. Deste modo, não é possível o cálculo correcto das suas frequências. Por isso, têm sido usados para o cálculo de probabilidade de coincidência, métodos "binning", isto é, a associação de alelos, cujos tamanhos se situam entre dois tamanhos de fragmentos (Balazs e col.,

1989; Budowlee col., 1991).

Em sistemas com um grande número de alelos, cuja base de dados possui poucas combinações genotípicas de entre as muitas combinações possíveis, a determinação das frequências dos alelos podia constituir um problema, pois habitualmente os estudos populacionais efectuados, afastavam-se do equilíbrio de Hardy-Weinberg. Nos últimos anos, têm sido desenvolvidos vários métodos estatísticos no sentido de tentarem obviar aquele problema, demonstrando o equilíbrio em diferentes loci (Deka e col., 1991; Devlin e col., 1991; Chakraborty e Daiger, 1991; Weir, 1992; Guo e Thompson,

Uma situação que também pode produzir desequilíbrio é o denominado efeito Wahlund, que ocorre quando a população estudada é formada por várias subpopulações, com diferentes frequências alélicas. Assim, havendo equilíbrio dentro de cada subpopulação, quando se calculam as frequências na população total, verifica-se o citado desequilíbrio.

Em face do exposto, surgiu a questão da influência da subestruturação nos cálculos (Brookfield, 1991). Lewontin, em 1972, estabeleceu que a maior diversidade humana residia na variação entre indivíduos da mesma população (85%), pois a origem étnica ou racial, apenas explicava 15 % das diferenças.

Na sequência do que se referiu anteriormente, foi proposto que sempre que possível, os cálculos se deviam basear nas frequências dos grupos raciais e segundo a proporção das populações relevantes de cada grupo (Ceiling Principle - NRC, 1992), isto é, a frequência de um alelo para um grupo racial seria a máxima frequência encontrada entre os diferentes subgrupos que o integram. Tal facto obrigava ao estudo de cada um dos grupos supostamente homogéneos, que formam uma determinada raça para, em seguida, se proceder à determinação das frequências.

Contudo, as mais recentes publicações relativas a dados populacionais (Budowle e col., 1994) não apoiam aquela orientação, pois os referidos dados demonstram uma maior variação entre raças do que entre grupos étnicos. Por outro lado, foi também provado que não existe necessidade da aplicação do "Ceiling Principle", pois os métodos normalmente utilizados empregam cálculos suficientemente conservadores (Monson e Budowle,

1993).

Para obviar os problemas descritos, a Comissão de DNA da Sociedade Internacional de Hemogenética Forense (1993) emitiu um parecer, em que refere: "existem provas suficientes que demonstram que a diferença entre as frequências alélicas não têm efeitos significativos nos cálculos das frequências dos perfis de DNA, quando se comparam subgrupos de indivíduos que pertencem a uma população principal. As maiores diferenças nos cálculos surgem quando se efectuam comparações entre grandes grupos raciais. Tais factos não proporcionam indícios que indiquem a necessidade de incluir o Ceiling Principle nos procedimentos em uso".

1.5. ASPECTOS LEGAIS DA APLICAÇÃO DA ANÁLISE DO DNA