Haut PDF Trisomie 21 à propos de 95 cas

Trisomie 21 à propos de 95 cas

Trisomie 21 à propos de 95 cas

De plus, ce syndrome est décrit depuis plus de cent ans et les particularités chromosomiques qui le déterminent sont connues depuis prés de soixante ans. Pourtant, le corps médical est très mal informé de ce qu’est réellement la personne trisomique, de son développement, de ses capacités d’apprentissage, de son comportement et de son devenir. Il est encore plus mal connu du grand public. Le faciès particulier des personnes qui en sont atteints semble attirer sur elle tous les préjugés et les craintes relatifs à l’arriération mentale. Le problème est malheureusement mal connu aussi des parents qui sont très nombreux à s’efforcer d’élever au mieux un enfant trisomique et qui ne peuvent que rarement recevoir les informations exactes et utiles. Ainsi les problématiques autour de la trisomie 21 sont multiples et concernent des champs divers. Il s’agit du diagnostic anténatal, de la naissance, la scolarisation, l’adolescence et la sexualité.
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Principes de chirurgie Des malformations de la charnire crnio-cervicale du patient porteur dune trisomie 21 : A propos de 05 cas

Principes de chirurgie Des malformations de la charnire crnio-cervicale du patient porteur dune trisomie 21 : A propos de 05 cas

Le patient est mis en décubitus ventral avec le cou légèrement fléché au neutre et à la tête neutre. Le positionnement de la tête est beaucoup plus critique pour les fusions occipito- vertébrales que d'autres chirurgies cervicales parce que la position de tête du patient sera fixée pour le reste de a vie. Si elles sont fixées dans une extension, les patients auront de grandes difficultés à voir le terrain sur lequel ils marchent, Entraînant un risque élevé de chutes et de grandes difficultés avec les activités de la vie quotidienne, comme s'habiller et la toilette. Si elles sont fixées en flexion, les patients développent le cou axial chronique et le mal au dos doivent avoir constamment une hyperextension du cou , Ils ne parviennent pas à atteindre des armoires ou étagères. Dans certains cas, la flexion fixe Peut entraîner une dysphagie.
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Trisomie 9 détectée en DPNI : à propos de deux cas de mosaïcisme

Trisomie 9 détectée en DPNI : à propos de deux cas de mosaïcisme

Nous rapportons ici le follow-up de deux cas de DPNI où une trisomie 9, partielle ou totale, a été détectée. Le premier cas concerne Me N, âgée de 40 ans. Son DPNI (indication : ATCD de trisomie 21), réalisé à 11 sem, a montré une forte suspicion de trisomie 9.

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Aspects cliniques thérapeutiques et évolutifs du ptosis : à propos de 21 cas

Aspects cliniques thérapeutiques et évolutifs du ptosis : à propos de 21 cas

Initialement utilisés en l’absence d’autre alternative et aussi vu leur coût modique (93). Mais aujourd'hui surtout choisi lorsqu'une suspension frontale temporaire est désirée. Néanmoins, leur efficacité s’estompe avec le temps par un effet de dissection des tissus ; ils agissent comme un « fil à couper le beurre » avec les tissus environnants (95), Ceci explique le taux de récurrence élevé à long terme qui peut atteindre jusqu’à 100% dans certaines séries (95- 96). Amraoui (97) a rapporté 15 échecs sur 18 patients opérés. Mais les auteurs acceptent l'idée d'un taux de récurrence élevé chez les enfants si l'intervention permet un bon développement visuel et une disparition du torticolis vicieux. Manners et al [96] ont rapporté l'utilisation de prolène chez 9 enfants (10 paupières) avant l'âge de 4 ans avec un taux de récurrence à 50% durant la première année. Les granulomes sur les sites de suture sont un important problème avec ces deux matériaux. Dans la série de Wagner et al [97], 15 granulomes (12,4%) sur 121 paupières opérées sont survenus nécessitant une ablation de tout le matériel de suspension (survenue entre 2 semaines et 5 mois). Trois des patients ayant bénéficié d'une chirurgie bilatéral ont présenté un granulome bilatéral avec un délai de 4 à 6 semaines pour l'apparition du granulome sur le deuxième œil.
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Performances du test par ADN libre circulant (ADNIcT21) pour le dépistage de la trisomie 21 en cas d'obésité maternelle

Performances du test par ADN libre circulant (ADNIcT21) pour le dépistage de la trisomie 21 en cas d'obésité maternelle

Du 1 er décembre 2013 au 31 octobre 2015, toutes les patientes présentant une grossesse singleton, spontanée ou issue d’une assistance médicale à la procréation et ayant bénéficié du test ADNlcT21 ont été incluses. Le test était proposé aux patientes présentant un risque accru de trisomie 21 (supérieur ou égal à 1/250) après un test de dépistage sérique, aux patientes ayant un antécédent de grossesse avec aneuploïdie fœtale, aux couples dont l’un des membres est porteur d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 13 ou 21, aux patientes âgées de plus de 38 ans et enfin à celles n’ayant pu bénéficier d’une évaluation du risque d’aneuploïdie fœtale par un test de dépistage sérique. Certaines patientes sou haitant réaliser ce test dans le cadre d’un dépistage primaire ont également été incluses. Les patientes présentant une grossesse gémellaire ou dont le fœtus était porteur d’une anomalie morphologique (y compris une hyperclarté nucale supérieure au 95 ème percentile) ont été
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Syndrome hémiconvulsion-hémiplégie-épilepsie : à propos de 21 cas

Syndrome hémiconvulsion-hémiplégie-épilepsie : à propos de 21 cas

D’août 2003 à décembre 2006, nous avons colligé 21 cas de syndrome hémiconvulsion- hémiplégie-épilepsie au sein de patients épileptiques, ce qui représente 3,8% des épilepsies. L’âge de début des crises se situe dans 95 % avant 4 ans avec une prédominance féminine. Les hémiconvulsions étaient dans le cadre d’un état de mal convulsif chez 8 patients. Elles étaient dans un contexte fébrile souvent secondaire à des infections banales de l’enfant. Plus de la moitié de nos patients avaient présenté des crises tonicocloniques et toniques. L’hémiplégie était objectivée chez tous les patients à la fin des hémiconvulsions. Tous nos malades avaient présenté une épilepsie, dont 5 cas de crises généralisées et 6 cas de crises partielles. L’hémiplégie avait bien évoluée chez 14 patients sous rééducation motrice.
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Le Dépistage Prénatal Non Invasif de la Trisomie 21 : le DPNI

Le Dépistage Prénatal Non Invasif de la Trisomie 21 : le DPNI

A propos de ce test Le résultat de ce test ADN ne permet pas toujours de donner un risque définitif. Bien que ses résultats soient extrêmement fiables, de rares erreurs peuvent être dues soit à des séquences inhabituelles d’ADN soit à d’autres raisons inconnues. Les surcharges pondérales importantes ou la notion d’une grossesse initialement gémellaire dont l’un des œufs n’est pas évolutif peuvent réduire la fiabilité du test. Un problème technique (insuffisance d’ADN libre circulant par exemple) peut exceptionnellement nécessiter de prélever la mère une seconde fois. Enfin dans 0,9% des cas le test n’est définitivement pas concluant.
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Anesthésie pour prothèse totale de hanche (A propos de 95 cas)

Anesthésie pour prothèse totale de hanche (A propos de 95 cas)

9. Envisager le type d’anesthésie et l’analgésie dès la consultation Anesthésie Générale (AG) comme Anesthésie Locorégionale (A.L.R.) médullaire ou périphérique peuvent être proposées selon le type d’intervention. La consultation est le meilleur moment pour discuter avec le patient les avantages et les inconvénients des deux méthodes, en fournissant tous les arguments : durée d’intervention, position, durée de l’analgésie postopératoire, nausées, céphalées, rétention d’urine... permettant ainsi au patient d’exprimer sa préférence. Actuellement, il n’existe pas de différence entre AG et ALR médullaire au niveau de la morbidité et de la mortalité [21]
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De l'évaluation à la prise en charge de l'adulte avec trisomie 21 : étude à l'échelle régionale

De l'évaluation à la prise en charge de l'adulte avec trisomie 21 : étude à l'échelle régionale

Fin avril 2013, le Comité consultatif national d'éthique (CCNE) a rendu un avis favorable à l'introduction en France de nouveaux tests de dépistage de la trisomie 21 : « prenatest ». Un dépistage des anomalies chromosomiques, nommé « prénatest », portant sur les chromosomes 13, 18 et 21 est désormais réalisable par une simple prise de sang faite à la maman dans le premier trimestre de grossesse. Il sera proposé dans certaines cas comme, par exemple, celui des femmes jugées à risque. Il n'est pas remboursé par la Sécurité Sociale et coûte environ 1200 euros. Cet examen a pour but d'éviter les amniocentèses ou les biopsies de trophoblaste inutiles, qui peuvent être à l'origine de fausses couches. Cependant, un diagnostic de trisomie doit toujours être confirmé l’un de ces deux derniers examens. (CCNE, 2013)
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La réhabilitation neuro-fonctionnelle chez les enfants porteurs de trisomie 21

La réhabilitation neuro-fonctionnelle chez les enfants porteurs de trisomie 21

De plus, le traitement langagier s’effectue normalement dans l’hémisphère gauche. Or pour les enfants atteints de DS, il a été montré une dominance cérébrale inversée au sein de l’hémisphère droit (17). Physiologiquement, la parole commence dans un premier temps par le babillage dupliqué. Cela consiste à répéter plusieurs fois la même syllabe (par exemple : agagaga, babababa). Apparaît ensuite le babillage varié (syllabes diverses en succession, par exemple : agadaba) lequel préfigure les débuts de l’expression lexicale conventionnelle. Le développement habituel du babillage chez l’enfant porteur de trisomie 21 est retardé et compliqué. L’acquisition du vocabulaire est alors elle aussi retardée et réduite.
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Dépistage prénatal de la trisomie 21 et autres aneuploïdies au premier trimestre

Dépistage prénatal de la trisomie 21 et autres aneuploïdies au premier trimestre

Résumé La présente thèse par articles aborde différentes facettes du dépistage prénatal de certaines aneuploïdies au premier trimestre de la grossesse. L’introduction retrace l’historique du dépistage prénatal et énonce les différents marqueurs biochimiques et échographiques associés aux aneuploïdies. La première publication démontre que le tabagisme maternel abaisse significativement les niveaux sanguins maternels de PAPP-A et de la fraction libre de la β-hCG et augmente significativement la clarté nucale, confirmant la nécessité de contrôler cette co-variable dans le calcul de risque final, du moins pour la trisomie 18. Le deuxième article identifie des seuils de clarté nucale au-delà desquels la biochimie génétique n’apporte aucune valeur additionnelle au dépistage prénatal de la trisomie 21 et de la trisomie 18. Pour les fœtus avec clarté nucale supérieure aux seuils établis, un diagnostic prénatal intrusif devrait être offert sans délai. Le troisième et dernier article porte sur la première détermination des niveaux plasmatiques maternels de la protéine FLRG (follistatin-related gene) au premier trimestre de grossesse et sur son rôle potentiel à titre de marqueur biochimique dans le dépistage prénatal de la trisomie 21. Bien que détectables, les niveaux plasmatiques maternels de FLRG ne sont pas significativement altérés en présence de fœtus avec syndrome de Down. Dans la discussion générale, les trois articles sont abordés sous un angle plus spécifique au Québec. Des données complémentaires et originales y sont présentées. Une discussion sur l’évolution future du dépistage prénatal est entamée et des axes de recherche sont proposés.
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L'inclusion des élèves porteurs de la trisomie 21 en lycée d'hôtellerie et de restauration

L'inclusion des élèves porteurs de la trisomie 21 en lycée d'hôtellerie et de restauration

Dans l’ensemble, les enseignants semblent avoir une bonne connaissance de cette maladie chromosomique. Une grande majorité (94 %) sait définir correctement la trisomie 21 et 17 % d’entre eux mettent en avant l’individualité de chaque élève porteur de la trisomie 21. L’auteur souligne malgré tout l’importance de cette prise de conscience de la part des enseignants, car elle signifie que ces derniers mesurent pleinement la différence et l’individualité de chaque élève trisomique. Il est bon de signaler que 82 % des enseignants sont pour la scolarisation de ces élèves en classe ordinaire pour les raisons suivantes : la valeur éducative de l’enceinte scolaire, le bénéfice pour l’élève concerné, pour les autres élèves et pour le corps enseignant qui encadre ce dispositif. 87 % des enseignants ont des croyances positives concernant la scolarisation d’un élève trisomique. Ces enseignants se rendent compte d’une réelle prise de responsabilité au sein de la classe, un renforcement de l’autonomie, et un apport sur les méthodes d’apprentissage différenciées, aussi bien pour le reste de la classe que pour les professeurs. Bien que peu nombreux, 12 % des enseignants disent avoir des croyances négatives au sujet de la trisomie 21 dont 5 % estiment que leur inclusion à un effet négatif sur l’ensemble de la classe : le rejet des camarades, les méthodes d’apprentissage parfois compliqué à mettre en place, le non-respect des règles de vie de classe. Néanmoins, l’auteur précise qu’il est judicieux de classer cette liste en problèmes objectifs et non stigmatisant. (Groud et Martin-Krumm, 2011). L’auteur fait le bilan d’une autre étude sur les stéréotypes que les enseignants développent autour de la trisomie. Cette étude révèle que 76 % des enseignants ont des stéréotypes positifs et 24 % ont des stéréotypes négatifs. Parmi les stéréotypes positifs sur les enfants porteurs de la trisomie 21, on soulignera les termes suivants : affectif, sensibilité, générosité. Par ailleurs, ces élèves semblent rire beaucoup, ils apporteraient le bonheur autour d’eux et auraient une sensibilité pointue dans un domaine bien précis. Parmi les stéréotypes négatifs, deux termes reviennent plus
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Effets de la prise en charge précoce sur la communication prélinguistique dans la trisomie 21

Effets de la prise en charge précoce sur la communication prélinguistique dans la trisomie 21

Les deux situations ont tout d’abord été cotées par chacune d’entre nous séparément, puis nous avons visionné les enregistrements de manière conjointe pour nous accorder sur l’interprétation des réactions de l’enfant. La situation de jeu mère-enfant a été filmée et analysée grâce à un logiciel de codage de la communication gestuelle, ELAN (EUDICO Linguitic ANnotator). Une grille de codage a dû être créée pour pouvoir interpréter les comportements des enfants de façon homogène. Cette grille a été réalisée une première fois, à l’aide de nos connaissances théoriques des comportements attendus pour l’âge chez une population d’enfants atteints de trisomie 21. L’analyse des vidéos a commencé à partir de cette première grille qui s’est modifiée en fonction des comportements remarqués chez l’enfant. Une fois la grille terminée, toutes les vidéos ont été reprises. Certains items ont donc été rajoutés car rencontrés fréquemment chez les enfants testés, et d’autres items que nous attendions ont été retirés car non manifestés dans notre échantillon. Trois grands axes ont donc pu être dégagés : la durée et la richesse des périodes d’attention conjointe (regards, gestes, productions vocales), la dynamique de l’échange entre les interlocuteurs (initiation de l’enfant ou réaction à la demande) et l’adaptation de la réponse de l’enfant à la demande de l’adulte. Toutes les analyses ont été réalisées pendant les périodes d’attention conjointe. Nous avons jugé en effet qu’il était normal que l’enfant ne réponde pas à la demande ou ne produise pas de mode de communication s’il n’était pas attentif à la situation de communication. Nous avons donc analysé sur les plages d’attention conjointe :
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Trisomie 21 : 50 ans entre médecine et science

Trisomie 21 : 50 ans entre médecine et science

Pour des raisons pratiques et éthiques évidentes, les modè- les murins ont joué un rôle majeur dans l’étude de la patho- génie du syndrome de Down [15] . Les régions homologues du chr 21 humain (HSA21) sont réparties chez la souris sur 3 chromosomes différents, MMU16 étant le chromosome murin comportant la plus large région d’homologie (environ 23 Mb). Bien qu’aucun modèle murin ne corresponde à la trisomie 21 complète, les modèles existants expriment des phénotypes correspondant à certains traits phénotypiques, y compris les déficits d’apprentissage et du comportement. L’un des modèles les mieux étudiés, Ts65Dn, correspond à une trisomie partielle pour le chr 16 murin et contien- drait environ 130 gènes orthologues du 21 humain [16] . D’autres modèles correspondent à des trisomies partielles plus petites, comme Ts1Cje, avec 91 gènes orthologues
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Les pères ont-ils une bonne connaissance de la trisomie 21 et de son dépistage anténatal ?

Les pères ont-ils une bonne connaissance de la trisomie 21 et de son dépistage anténatal ?

Dans notre étude, les pères déclaraient que pour 94,1% des grossesses, il y avait eu un dépistage combiné du 1 er trimestre qui avait été réalisé. Cette valeur était plus importante que celle observée par Blondel et al., qui avait montré une plus grande participation au dépistage et une amélioration de la connaissance des femmes sur la trisomie 21 et les dépistages anténataux : « 86,5 % des femmes disent avoir eu une mesure de la clarté nucale et 84 % un dosage sanguin des marqueurs sériques maternels, contre respectivement 76 % et 80 % en 2003» (12). Cette différence peut résulter du fait que dans notre étude, les couples ont été recrutés lors de l’échographie du 1 er trimestre alors que dans l’enquête de périnatalité, l’interrogatoire se faisait pendant le post-partum. Notre sélection s’est faite sur une population qui faisait suivre la grossesse précocement. De ce fait, nous n’avons pas pris pas en compte les grossesses découvertes tardivement ou sans suivi obstétrical.
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Imagerie des tumeurs mixtes mésenchymateuses et épithéliales du rein : à propos de 21 cas

Imagerie des tumeurs mixtes mésenchymateuses et épithéliales du rein : à propos de 21 cas

58 au NK. En cas de tumeur kystique Bosniak III ou IV ou de tumeur solide, le traitement chirurgical est le plus souvent recommandé. En cas de type IIF, un suivi par scanner ou IRM peuvent être proposés sur une période d’au moins 5 ans (64). Une de nos lésions avait été opérée après majoration de sa taille et passage d’un stade IIF à un stade III sur un examen de contrôle espacé de 6 ans après perte de vue initiale du patient (Figure 10). Une lésion avait été suivie sur une période de 3 ans avant d’être opérée, restant de type III mais augmentant de taille, passant de 97 à 153 mm.
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Les informations données aux couples à propos du dépistage prénatal de la trisomie 21 : une étude didactique auprès de 12 patientes du CHRU de Lille

Les informations données aux couples à propos du dépistage prénatal de la trisomie 21 : une étude didactique auprès de 12 patientes du CHRU de Lille

Synthèse Femme de 30 ans, homme de 32 ans, mariés. En tant qu’aide médico psychologique la mère est déjà très informée sur la trisomie 21. Le père ne voulait pas d’enfant trisomique, la mère aurait gardé l’enfant, cependant elle se range à sa décision. Le père parle de perte de chance et aurait eu peur de moins l’aimer si sa fille avait été trisomique. Elle n’a pas compris que la prise de sang (DPNI) était un dépistage et non un diagnostic et qu’il ne permettait pas de faire une interruption de grossesse bien qu’ils sachent tous deux que cette éventualité existe. Le suivi de début de grossesse est réalisé par une gynécologue de ville qui aborde facilement la question avec eux. Communication en amont au sein de couple pour la décision, communication très facile avec la gynéco. La gynéco a fait l’échographie et leur a parlé de la nuque. Ils n’ont pas su me dire spontanément que l’âge était aussi inclus dans le risque mais ils le savaient. Ils ne se rappellent plus de la feuille de consentement. L’annonce du résultat s’est fait en consultation, très facilement. La mère ne se rappelle plus des explications sur le ratio de risque mais le père sait l’expliquer assez clairement. Pour la mère la différence entre dépistage et diagnostic n’est pas tout à fait claire mais le père l’explique relativement bien. La mère n’était pas sure que le dépistage ne soit pas obligatoire et pense qu’il devrait peut-être l’être mais le père si et pense qu’il ne doit pas l’être. Le père regrette le manque d’information sur la maladie et sa prise en charge. La mère trouve que les campagnes publicitaires sont trop courtes et pas assez mises en avant. Le père raconte un souvenir d’enfance où il se moquait de personnes handicapées et regrette ce geste à cause de son manque de connaissance sur leur situation à l’époque.
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Les difficultés d’allaitement chez le nourrisson porteur de trisomie 21 et les pistes thérapeutiques

Les difficultés d’allaitement chez le nourrisson porteur de trisomie 21 et les pistes thérapeutiques

24 moyennes ; l’incidence de la pneumonie est 62 fois plus probable. A cet égard, le lait maternel devrait être une priorité pour cette population. L’allaitement limite les infections, améliore les coordinations pour le langage et améliore le réflexe d’alerte et le sens tactile. Les résultats de cette étude identifient les obstacles suivants. En premier la problématique fonctionnelle principale, à savoir les problèmes de succion (84,6%). Puis viennent des problématiques plus matérielles, à savoir la séparation mère-enfant due à l’hospitalisation (50%) et le manque de soutien des professionnels de santé (30,8%). Il faut donc réfléchir aux options que l’on peut proposer à ces mères : différentes positions possibles pour allaiter à adapter en fonction de leur enfant (penser à bien stabiliser la tête et le cou, car les ligaments sont hyperlaxes), proposer de tirer le lait peut être un complément à l’allaitement pur. En conclusion, les problèmes de succion ont une nouvelle fois été identifiés comme l’obstacle majeur à l’allaitement et les auteurs rappellent l’importance du soutien et de l’accompagnement des professionnels de santé. La plupart des études concordent à identifier les difficultés de succion comme principal obstacle à l’allaitement chez les nourrissons porteurs de trisomie 21. C’est pourquoi, il paraît important de développer l’étude de Carneiro et al (Carneiro et al., 2017) qui s’intéresse aux habitudes de succion artificielles chez les enfants porteurs de trisomie et d’infirmité motrice cérébrale.
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Dysfonctionnements de la voie endo-lysosomale : de la trisomie 21 à la maladie d'Alzheimer

Dysfonctionnements de la voie endo-lysosomale : de la trisomie 21 à la maladie d'Alzheimer

180 Abstract Early morphological alterations of subcellular organelles from the endo-lysosomal pathway were widely observed in Alzheimer’s disease (AD) and Down syndrome (DS). An abnormal increase in the size of early endosomes was found in peripheral cells and in neurons from postmortem brains of individuals with DS and AD and in neurons of mouse models of DS and AD. These changes were correlated with increased APP processing and overproduction of synaptojanin 1. Despite early endosome size ranging in the resolution limit of light microscopy, their morphology has not been explored at a high resolution. Here, we relied on super-resolution microscopy and ultrastructural imaging to further characterize the endosomal compartment in the DS condition. We immunolabelled early endosomes of lymphoblastoid cell lines and fibroblasts from individuals with DS as well as basal forebrain cholinergic neurons (BFCNs) from Ts65Dn brains, a mouse model of DS. Electron microscopy (EM) revealed clusters of adjacent normal-sized early endosomes rather than endosomes of large size. Early endosomes of neurons derived from isogenic euploid and trisomy 21 induced pluripotent stem cells clones from an individual with a mosaic trisomy 21 were then immunolabelled. When observed by confocal microscopy, the volume of early endosomes in trisomy 21 neurons was increased as compared to isogenic euploid neurons. However EM and super-resolution structured illumination microscopy (SIM) revealed that enlarged endosomes actually corresponded to clusters of endosomes of unchanged volume. High resolution microscopy revealed that previously described enlarged endosomes in DS corresponded to clusters of normal-sized endosomes. This newly described phenotype suggests mechanisms to be discovered that could rely on defects of trafficking, maturation or fusion of endosomes. Early endosome clustering could have major consequences on protein trafficking including APP and more generally on cellular functioning.
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Faisabilité de la vertébroplastie percutanée sous anesthésie locale : étude prospective du vécu des patients, à propos de 95 cas

Faisabilité de la vertébroplastie percutanée sous anesthésie locale : étude prospective du vécu des patients, à propos de 95 cas

Pédiatrie 54.01 Pédopsychiatrie 49.04 Cytologie et Histologie 42.02 Anatomie - Chirurgie Générale 42.01 Gynécologie Obstétrique 54.03 Chirurgie Générale 53.02 Cancérologie – Génétique 47[r]

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