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Dossier drépanocytose Ressources : -

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Academic year: 2022

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Texte intégral

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Première Spécialité SVT T3 – Variation génétique et santé

G.BRIDON et C.MALSAN

Activité 1 : Comment le patrimoine génétique est-il impliqué dans le développement de certaines maladies ?

Dossier drépanocytose

Ressources :

- Document 3 p.305, p.307, 308 et document 3 p.309 du livre Bordas.

- Documents du livre Belin

- Logiciel Geniegen2 (svt4ever.fr) :

o Séquences alléliques de l’hémoglobine beta HBB (drépanocytose).

o Séquences de protéines des chaînes betas de l’hémoglobine (saine) et drépanocytaire.

- Logiciel Libmol (svt4ever.fr) :

o Molécules « Hémoglobine humaine désoxygénée » et « Hémoglobine drépanocytaire désoxygénée »

o Molécules « Dimère d’hémoglobine drépanocytaire désoxygénée » - Vidéos :

o La drépanocytose

o La drépanocytose : la douleur en héritage o Les soins au quotidien

o Dépistage anténatal o La méthode Crispr-Cas9

Aides :

Aide à l’utilisation de Geniegen2 :

- Comparer les séquences de l’allèle de référence HBB A avec l’allèle muté HBB S.

- Comparer les séquences des deux protéines saine et drépanocytaire.

Aide à l’utilisation de Libmol :

- Mettre en évidence l’acide aminé mis en jeu dans la maladie dans les deux protéines d’hémoglobine.

- Mettre en évidence les conséquences de la mutation avec le dimère d’hémoglobine drépanocytaire..

Documents du livre Belin :

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Première Spécialité SVT T3 – Variation génétique et santé

G.BRIDON et C.MALSAN

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G.BRIDON et C.MALSAN

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Première Spécialité SVT T3 – Variation génétique et santé

G.BRIDON et C.MALSAN

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