Chapitre 1 : Patrimoine génétique et santé
Comment le patrimoine génétique est-il impliqué dans le développement de certaines maladies ?
I. Une maladie monogénique : la drépanocytose
Voir aussi TP 08 - Chapitre 4 - L’expression du patrimoine génétique
Le caractère héréditaire de certaines maladies montre leur origine génétique. En effet, certaines mutations de l'ADN sont à l'origine d'allèles responsables de pathologies.
Le phénotype moléculaire est ainsi modifié, mais aussi les phénotypes cellulaire et macroscopique.
Dans le cas de la drépanocytose, les individus atteints possèdent l'allèle muté HbS en deux exemplaires : c'est une maladie à transmission autosomique récessive. Les individus hétérozygotes possédant un allèle normal HbA et un allèle muté HbS sont porteurs sains.
Des études mettent également en évidence le rôle joué par certains facteurs environnementaux, tels que l'oxygénation dans le déclenchement des symptômes.
Les traitements actuels consistent donc à limiter l'impact de ces facteurs.
La thérapie génique, qui vise à implanter un allèle fonctionnel, dans les cellules des tissus atteints, constitue également un espoir de traitement.
T3A - Variation génétique et santé - Chapitre 1 : Patrimoine génétique et santé - 1/2
UNE MALADIE MONOGÉNIQUE : LA DRÉPANOCYTOSE
Comment différents facteurs peuvent-ils influencer l’apparition de certaines maladies ?
II. Une maladie aux origines multifactorielles : le diabète de type 2
Les études épidémiologiques montrent que la plupart des pathologies génétiques ont une origine multifactorielle.
Pour le diabète de type 2, il existe différents gènes de prédisposition associés à d'autres facteurs (mode de vie, âge ou indice de masse corporelle) qui augmentent le risque d'être atteint par cette pathologie.
Ce n'est souvent pas un seul gène, mais l'interaction entre de nombreux gènes de prédisposition qui est en cause.
Les études épidémiologiques utilisent des outils statistiques qui permettent de corréler un facteur de risque et le développement de la maladie.
T3A - Variation génétique et santé - Chapitre 1 : Patrimoine génétique et santé - 2/2
UNE MALADIE MULTIFACTORIELLE : LE DIABÈTE DE TYPE 2
