Première Spécialité SVT T3 – Variation génétique et santé
G.BRIDON et C.MALSAN
Activité 1 : Comment le patrimoine génétique est-il impliqué dans le développement de certaines maladies ?
Capacités Objectifs de connaissances Validation de compétences - Établir l’origine de maladies monogénétique et
multifactorielle.
- Prédire mathématiquement les risques pour les générations futurs.
- Recenser, extraire et organiser des informations relatives aux traitements médicaux.
- Utiliser des logiciels de traitement de données et de modélisation moléculaire
Les maladies monogéniques et multifactorielles : origine,
manifestations à différentes échelles, transmission, conseil génétique et thérapies éventuelles.
Utiliser Libmol et Genigen2 [Équipe]
Conception d’un support de communication [Équipe]
S’exprimer à l’oral [Individuel]
L’épidémiologie est la science qui étudie les problèmes de santé dans une population humaine. On peut, dans ce cadre, chercher à déterminer si une maladie est exclusivement ou partiellement d’origine génétique.
Quatre maladies sont étudiées dans cette activité, regroupées deux à deux par équipe.
Chaque maladie a un dossier documentaire à disposition : - Problème 1 : la mucoviscidose et la drépanocytose - Problème 2 : l’infarctus du myocarde et le diabète
Une équipe traite de la mucoviscidose et de l’infarctus du myocarde, l’autre traite de la drépanocytose et du diabète.
Problème 1 : Comment une mutation peut-elle modifier le phénotype à différentes échelles et ainsi altérer la santé de l’individu ?
Ressources :
- Dossier mucoviscidose - Dossier drépanocytose Consignes :
1. Préciser les manifestations de la maladie étudiée aux différentes échelles de l’organisme et leur origine.
2. Expliquer le mode de transmission de la maladie étudiée.
3. Evaluer le risque génétique de la maladie étudiée à partir de l’arbre généalogique du dossier et expliquer comment il permet de donner un conseil génétique.
4. Expliquer la prise en charge de la maladie génétique étudiée et les perspectives d’une thérapie génique.
Problème 2 : Comment différents facteurs peuvent-ils influencer l’apparition d’une maladie ?
Ressources :
- Dossier infarctus du myocarde - Dossier diabète
Consignes :
5. Préciser les manifestations et les facteurs déclencheurs de la maladie étudiée.
6. Montrer comment les résultats d’études épidémiologiques peuvent servir de fondement aux politiques de santé publique et de médecine préventive.
Première Spécialité SVT T3 – Variation génétique et santé
G.BRIDON et C.MALSAN Le contenu du diaporama :
- Le diaporama est un support de l’oral.
- La répartition de la prise d’oral par équipe doit être équitable.
- Le diaporama final doit être présent dans l’équipe Teams pour récupération par le professeur
au plus tard la veille
de la séance de restitution.- S’il y a trop de notions pour une question, 2 diapos sont acceptées.
Diapo initiale maladie 1
TITRE DE LA MALADIE ÉTUDIÉE Noms et prénoms des élèves Une illustration est bienvenue
Diapos maladie 1
* 1 diapo par question de l’activité
* 1 illustration par notion (document du dossier, capture d’écran de l’utilisation d’un logiciel)
* La notion écrite est associée à l’illustration
Diapo initiale maladie 2
TITRE DE LA MALADIE ÉTUDIÉE Noms et prénoms des élèves Une illustration est bienvenue
Diapos maladie 2
* 1 diapo par question de l’activité
* 1 illustration par notion (document du dossier, capture d’écran de l’utilisation d’un logiciel)
* La notion écrite est associée à l’illustration
