Première Spécialité SVT T3 – Variation génétique et santé
G.BRIDON et C.MALSAN
Activité 1 : Comment le patrimoine génétique est-il impliqué dans le développement de certaines maladies ?
Dossier mucoviscidose
Ressources :
- Documents p.302, 303, 304, document 3 p.305, p.306, 308 et document 2 p.309 du livre Bordas.
- Logiciel Geniegen2 (svt4ever.fr) :
o Séquences alléliques du gène CFTR de l’allèle de référence et de l’allèle muté ΔF508.
o Séquences de protéines CFTR de référence et CFTR mutée.
- Logiciel Libmol (svt4ever.fr) :
o Molécule de la protéine CFTR.
o Molécules du canal chlore de référence 1ckx et du canal chlore muté 1ckw - Vidéos :
o Au cœur des organes : la mucoviscidose o La recherche du la mucoviscidose o La méthode Crispr-Cas9
Aides :
Aide à l’utilisation de Geniegen2 :
- Comparer les séquences de l’allèle de référence du gène CFTR avec l’allèle muté ΔF508.
- Comparer les séquences des deux protéines CFTR proposées dans le logiciel.
- Repérer le premier acide aminé muté et sa position pour le mettre en évidence dans Libmol.
Aide à l’utilisation de Libmol :
- Mettre en évidence l’acide aminé du canal chlore mis en jeu dans la maladie.
- Comparer les deux molécules canal chlore judicieusement en rentrant les codes dans la recherche dans la Protein Data bank.
Document 1 : Le principe de la thérapie génique.
Première Spécialité SVT T3 – Variation génétique et santé
G.BRIDON et C.MALSAN Document 2 : La modification des cellules.
