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La pré-mutation X Fragile
Quelles conséquences individuelles et familiales ?
Conférence à Paris
organisée dans le cadre de la journée européenne du syndrome de l’X Fragile
Vendredi 11 octobre 2013
Conférence à Paris
GOËLAND AMITIÉS Ile-de-France
19, l’Orée du Bois - 78600 Le-Mesnil-Le-Roi Tél : 01 69 30 93 37
E-mail : goelandidf@free.fr www.xfra.org
Association régionale des parents d’enfants atteints du syndrome de l’X Fragile
Informations pratiques
Lieu de la conférence :
Athènes Services - Salle Bourgogne 8, rue d’Athènes - 75009 Paris
Accès par les transports en commun :
Métro : Station : Gare St-Lazare
Lignes directes : 3 - 9 - 12 - 13 - 14 Bus : Arrêt : Gare St-Lazare
Lignes : 21 - 24 - 26 - 27 - 66…
RER : Station : Bd Haussmann Ligne : E
SNCF : Gare St-Lazare
Trains de Banlieue et lignes régionales Parking : St-Lazare
Entrée rue de Londres
Tarifs :
Le prix de la journée comprend la conférence, les pauses cafés et le repas.
Tarifs
Personne adhérente
au Goëland 30 €
Personne non adhérente
au Goëland 55 €
Professionnel* 80 €
* Une facture et une attestation de présence pourront vous être délivrées.
Clôture des inscriptions le 30 septembre.
Pour tous renseignements, n’hésitez pas à nous contacter :
Tél. : 01 39 12 26 60 ou 01 69 30 93 37
E-mail : goelandidf@free.fr
BULLETIN D’INSCRIPTION
CONFÉRENCE 11 OCTOBRE 2013
Nom :
...Prénom :
...Adresse :
......
Code postal :
...Ville :
...Tél. :
...E-mail :
......
Je m’inscris en tant que :
Merci de nous retourner votre bulletin d’inscription, accompagné d’un chèque,
à l’ordre de “Goëland Amitiées IDF” à l’attention de : Goëland Amitiées IDF - Mme Larroucau
130, chemin de Vauhallan - 91120 Palaiseau Souhaitez vous :
q Une attestation
q Une facture
qui vous seront délivrées sur place.
Aucun remboursement ne sera effectué après le 30 septembre.
8 h 30 : Accueil autour d’un café
9 h - 9 h 15
Introduction
Christèle LARROUCAU Présidente de l’association Le Goëland Amitiés Ile-de-France
Dr Delphine HERON Généticienne
Hôpital de la Salpêtrière, Paris Modératrice de la journée
9 h 15 - 10 h
Présentation de l’X Fragile d’un point de vue génétique
Nicole PHILIP Biologiste moléculaire Hôpital de la Timone, Marseille
•
Les bases : nombre de triplets, répétitions, méthylation, FMRP…
•
Différence entre mutation et pré-mutation ADN-ARN.
• Génome.
10 h - 10 h 30
L’IOP (insuffi sance ovarienne précoce) chez la femme pré-mutée
Dr Anne BACHELOT Endocrinologue
Hôpital de la Salpêtrière, Paris
• Fréquence.
• Description, symptômes.
• Conséquences et prise en charge.
• Comparaison avec la ménopause.
Pause : 10 h 30 - 10 h 50
10 h 50 - 11 h 20
Table ronde : Témoignage de familles et prise en charge psychologique
Emilie Weight Patiente
Marcela GARGIULO Psychologue clinicienne Hôpital de la Salpêtrière, Paris
11 h 20 - 12 h
Echanges avec le public
Repas : 12 h - 13 h 30
13 h 30 - 14 h 15
Pré-mutation et troubles neurologiques : FXTAS ou coïncidence
Pr Mathieu ANHEIM Neurologue - CHU de Strasbourg
•
Description, les symptômes.
•
Conséquences.
•
Prises en charges possibles thérapeutiques, pharmacologiques.
•
Comparaison avec Parkinson, Alzheimer.
14 h 15 - 15 h 00
Table ronde : Témoignage de familles et prise en charge psychologique
E. QUINTIN, Mme RENARD, M. LABADENS Patients Marcela GARGIULO Psychologue clinicienne
Hôpital de la Salpêtrière, Paris
15 h 00 - 15 h 30
Échanges avec le public
Pause : 15 h 30 - 15 h 45
15 h 45 - 16 h 45
Le conseil génétique, diagnostic pré-natal
Dr Delphine HERON Généticienne
Hôpital de la Salpêtrière, Paris
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DPN / DPI.
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