HAL Id: hal-00893964
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00893964
Submitted on 1 Jan 1992
HAL is a multi-disciplinary open access
archive for the deposit and dissemination of
sci-entific research documents, whether they are
pub-lished or not. The documents may come from
teaching and research institutions in France or
abroad, or from public or private research centers.
L’archive ouverte pluridisciplinaire HAL, est
destinée au dépôt et à la diffusion de documents
scientifiques de niveau recherche, publiés ou non,
émanant des établissements d’enseignement et de
recherche français ou étrangers, des laboratoires
publics ou privés.
Recherche d’effets quantitatifs associés aux génotypes
AA et Aa à un locus marqueur avec dominance
complète : optimisation de l’épreuve de descendance
pour l’identification des génotypes
P Mérat, F Minvielle
To cite this version:
Recherche
d’effets
quantitatifs
associés
aux
génotypes
AA
et
Aa à
un
locus
marqueur
avec
dominance
complète :
optimisation
de
l’épreuve
de
descendance
pour
l’identification
des
génotypes
P
Mérat,
F Minvielle
Institut national de la recherche agronomique, centre de
Jouy-en-Josas,
laboratoire degénétique factorielle,
78352Jouy-en-Josas Cedex,
France(Reçu
le 18 juin 1991; accepté le 23 avril1992)
Résumé -
Lorsqu’on
identifie parépreuve
de descendance les individus degénotype
AAet Aa à un locus marqueur avec dominance
complète,
en vue de rechercher des effetsquantitatifs associés,
on montre que, pour uneprécision
maximale de la comparaison desmoyennes de ces
génotypes,
il existe des valeursoptimales
pour le nombre d’individus soumis àl’épreuve
de descendance et celui des descendants par parent dansl’hypothèse
d’une limitation matérielle du nombre total des descendants. Ces valeurs
optimales
dépendent
desfréquences alléliques
et de la différence moyenne entregénotypes.
gène majeur
/
dominance/
identification des génotypes/
épreuve de descendance/
taille de familleSummary - Research of quantitative effects associated with the AA and Aa genotypes
at a marker locus with complete dominance : optimization of progeny-test for the identification of genotypes. When individuals
of AA
or Aa genotype at a marker locuswith
complete
dominance areidentified
so as to detect quantitative associatedeffects,
it is shown thatfor
maximum accuracyof
thecomparison
between mean valuesof
thesegenotypes, there are
optimal
valuesfor
the numberof progeny-tested
individuals and thatof
progeny per parent under thehypothesis of
a limit to the total numberof
progeny. Thisoptimal
valuedepends
on the allelicfrequencies
and on the averagedifference
betweengenotypes.
INTRODUCTION
Il existe
beaucoup
de travaux relatifs èv des méthodes de détection degènes majeurs
(Elston
etStewart,
1971;
Hanset,
1982 ;
LeRoy
etal,
1989),
à l’effet de telsgènes
surla
stratégie
d’améliorationgénétique
(Smith
etWebb,
1981),
ou encore à l’existence degènes
majeurs
influant sur des caractèresquantitatifs
dans uneespèce
.(cliez
lapoule : Mérat,
1990).
Concernant le
problème particulier
de la détection d’effetsquantitatifs
associésà un
gène
décelé par un effetvisible,
cette détectionimplique
lacomparaison
pourle caractère
quantitatif
étudié de différentsgénotypes
au locus incriminé.Souvent,
le
gène
marqueurprésente
une dominance et l’on se contente de comparer desindividus des
phénotypes
récessif et dominant de mêmeorigine
parentale,
parexemple
degénotype
aa etAa,
obtenus par un croisement detype
Aa x aa.S’il
apparaît
une différencequantitative
entre ces 2génotypes,
ilpeut
êtreindiqué
de chercher si les
génotypes
AA et Aa diffèrent eux aussi de cepoint
de vue. Dansle cas de dominance
complète,
assezfréquente
parexemple
chez lapoule
(Smyth,
1990; Somes,
1990),
cette recherche estplus
laborieuse que lapremière,
car ellenécessite d’identifier les
génotypes
par un test de descendance :chaque
individu dephénotype
dominant nepeut
apriori
avoir songénotype
identifié que par uncroisement avec un «testeur» récessif aa ou
hétérozygote
Aa. Pour cetestage,
ondispose
engénéral
d’unecapacité
limitée en cequi
concerne enparticulier
le nombretotal des descendants que l’on
peut
faire naître ou élever à un moment donné.Ceci
étant,
il estpossible
de tester unplus grand
nombre deparents
avec peu dedescendants pour
chacun,
ou moins deparents
avecdavantage
de descendants pourchacun,
et il est souhaitable de savoir s’il existe une solutionoptimale.
N’ayant
pasconnaissance de travaux antérieurs sur ce
point,
nous avons voulu en faire ici unepremière
étudethéorique.
MATÉRIEL
ETMÉTHODES
Hypothèses
et notationsNous considérerons le cas d’une dominance
complète
de l’allèleA,
de sorte que,supposant d’abord l’absence d’informations sur la structure familiale de la
popu-lation,
nous ne pourrons identifier legénotype
(AA
ouAa)
parmi
les individus dephénotype
[.4]
que par test de descendance(progeny-test).
Nous supposeronsqu’il
y a un nombre maximal N de descendants
pouvant
être obtenus parP
rogeny-test,
à
partir
de n individus testés(par
croisement avec un récessif aa, ou à défaut avec unhétérozygote)
et x descendants parparent
(N
=nx).
Soient p la
fréquence
de l’allèle récessif a dans lapopulation supposée
enéquilibre
de
Hardy-Weinberg
dans un modèledéterministe,
q = 1 -p, et d la différence moyenne,
supposée
nonnulle,
entre lesgénotypes
AA etAa,
pour un caractèrequantitatif.
Objectif
recherché et formulationLe but est de savoir s’il y a dans ces conditions un nombre
optimal
de descendantsles valeurs de p et de d.
L’optimum
choisi est la valeur pourlaquelle
la variable Zqui
comparestatistiquement,
pour le caractèreétudié,
la moyenne deshétérozygotes
identifiés à celle des individus non reconnus
hétérozygotes
a une valeur maximale :Z tendra à être abaissée par une
plus grande
proportion
d’individus réellementhétérozygotes
mais non identifiés commetels,
et enconséquence
confondus avec leshomozygotes
dominants,
si le nombre de descendants parparent
estlimité ;
parailleurs,
Z tendra à croître avec le nombre d’individus testés dans les 2 groupesdont la moyenne est
comparée.
Supposant
un nombre de descendantségal quel
que soit legénotype
duparent,
uneproportion
attendue 1 -(1/2)
x
d’individushétérozygotes
testés sera identifiée en croisement avec un récessif aa(probabilité
qu’il
y ait au moins un descendant aaparmi
xenfants).
Nousnégligerons
les variationspossibles
de laproportion
réellement obtenue autour de la valeur attendue.
La
fréquence
deshétérozygotes
identifiésparmi
les individus testés(de
phénotype
dominant)
dans lapopulation
sera donc :De
même,
lafréquence
des individus testés non identifiés commehétérozygotes
(comprenant
les individus AA et les Aa nonreconnus)
seraSi l’on attribue la valeur moyenne 0 au
génotype
Aa et d à AA(ignorant
ici les effetsgénétiques
autres que ceux associés au locus A sur le caractèreconsidéré),
ladifférence moyenne entre les 2 groupes obtenus sera
Appelant
respectivement
n, et n2 le nombre d’individus testés classés dans les2 groupes définis
ci-dessus,
on a : ,Supposant
que la varianceintragénotype
du caractère considéré(AA
ouAa)
estégale
à 1(données
exprimées
en variable normaleréduite),
appelons
respectivement
Si
et
Si
la variance des individus testés reconnushétérozygotes
et celle des individusde 2
distributions,
chacune de varianceunité,
celle des individus AA et celle des Aanon identifiés.
R.eprenant
la notation m2 pour la valeur moyenne de ce groupe etrappelant
que la moyenne dugénotype
AA a étéprise
pour d et celle dugénotype
Aa pour0,
onpeut
écrire :en
appelant
respectivement
f
Aa
etf
AA
lesfréquences
desgénotypes
Aa et AA dansle groupe
«mélange».
Onpeut
montrer que :- En
reprenant
la valeur obtenueprécédemment
pour m2, on voit que
l’expression
complète
desi
estFinalement Z est défini de la manière habituelle :
Z
peut
être considéré enpremière approximation
comme une variable normale réduite dont lavaleur,
pour N et ddonnées,
dépend
de x et de p.Pour p
donné,
l’expression
de la dérivée de Z parrapport
à x n’est passimple
et son annulation donne une
équation
qui
neparaît
pas solublealgébriquement,
mais un calcul par
points
indique
l’existence de valeursoptimales
de x etprécise
ces valeurs pour différentes
fréquences
du récessif et différentes valeurs de d. Un calculanalogue
peut
être fait si l’on suppose que le testeur est degénotype
Aa et non aa. Dans ce cas, laprobabilité
de n’obtenir aucun descendant récessifRÉSULTATS
ET DISCUSSIONLe tableau I
présente,
en fonction des considérationsqui
précèdent,
et pour diversesvaleurs de p et
d,
le nombreoptimal
x M de descendants à obtenir parparent
testé encroisement avec un récessif aa, pour maximiser la variable Z dans le test
statistique
de
comparaison
des moyennes.Le tableau II montre les valeurs
optimales
lorsque
le testeur est degénotype
Aa.En
réalité,
la variable Z n’est pasrigoureusement
une variableréduite, puisque
l’un des groupes dont les moyennes sont
comparées
est unmélange
de distributions.Cependant,
dans les cas usuels où laproportion
d’individus Aa non reconnusest limitée ainsi que la valeur de
d,
etcompte
tenu de la robustesse du test decomparaison
des moyennes, il est vraisemblable que ce faitpuisse,
engénéral,
êtreEn
testage
avec un récessif aa, on constate que pour unefréquence
p <0, 5,
le test
optimal
est leplus
souvent obtenu avec un seul descendant parparent,
etcorrélativemeut avec le nombre maximal de
parents
testés.Pour p
>
0, 5,
l’optimum
sedéplace
vers des valeursplus grandes
de x.Cependant, l’optimum
nedépasse
4 que pour p =0,
8 et 6 pour p =0, 9.
Dansle cas d’un
testage
avec unconjoint Aa,
la valeuroptimale
de x n’estégale
à l’unitéque pour
p <
0,
3 et atteint 10 àpartir
de p =0, 8.
On note d’autrepart
que les variations de d ont très peu d’influence sur le résultat.
Le
gain
deprécision
obtenu en choisissant pour x une valeuroptimale
peut être relativementimportant.
À d
et Négaux,
le tableau III compare la variable Zobtenue d’une
part
avec xoptimal
et d’autrepart
avec xégal respectivement
à 1et à 6 pour diverses valeurs de p et
quelques
valeurs de d. On voit que des valeursoptimales
augmentent
la valeur Z dans uneproportion
pouvant
dépasser
50%
danscertains cas.
On
pourrait
enfin considérer le cas où une informationcomplémentaire
estdis-ponible,
à savoir la connaissance des familles où un individu récessif au moins est apparu àpartir
du croisement deparents
dephénotypes
dominants,
lors de lare-production
de lagénération
à tester. Ces famillescorrespondent
au croisement detype
Aa x Aa. Parmi leurs descendants dephénotype
[A]
à soumettre individuel-lement auprogeny-test
pour identifier leurgénotype,
lafréquence
du récessif dans ces familles estégale
à1/2.
Pour p
prenant
une tellevaleur,
on a vuprécédemment
que la valeuroptimale
XM est 2 ou 3 avec un testeur aa. Dans les autres
familles,
lafréquence
p’
du récessif sera différente de p caractérisant l’ensemble de lapopulation
sip !
1/2.
L’examende la
fréquence respective
desgénotypes
AA et Aa dans ces famillessuggère
queles valeurs
optimales
de xpeuvent
alors êtremodifiées,
defaçon
relativement faibleRÉFÉRENCES
Elston
RC,
Stewart J(1971)
Ageneral
model for thegenetic
analysis
ofpedigree
data. Hum Hered21,
523-542Hanset R
(1982)
Major
genes in animalproduction, examples
andperspectives :
cattle andpigs.
In : 2nd WorldCongr
GenetAppl
Livest Prod. EditorialGarsi,
Madrid,
4-8 oct1982,
5,
439-453Le
Roy
P,
ElsenJ1VI,
Knott S(1989)
Comparison
of four statistical methods fordetection of a
major
gene in aprogeny-test
design.
Genet SelEvol 21,
341-357 Mérat P(1990)
Pleiotropic
and associated effects ofmajor
genes. In :Poultry
Breeding
and Genetics(Crawford
RD,
ed)
Elsevier,
Amsterdam,
429-467Smith
C,
Webb AJ(1981)
Effects ofmajor
genes on animalbreeding
strategies.
Z Tierz
Züchtungsbiol
98,
161-169Smyth
JR Jr(1990)
Genetics ofplumage,
skin and eyepigmentation
in chickens.In :
Poultry Breeding
and Genetics(Crawford
RD,
ed)
Elsevier,
Amsterdam,
109-167 .
Somes RG Jr
