Diagnostics différentiels de la sclérose en plaques

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Diagnostics différentiels

de la sclérose en plaques

Dr. Françoise DURAND‐DUBIEF

Cours DES

vendredi 28 février 2014

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Un diagnostic de probabilité

Pas de test diagnostique

_{Pré‐requis :}

Affection de la substance blanche du SNC

Touchant plutôt l’adulte jeune

Absence de signes généraux ou extra‐neurologiques

_{Quatre notions fondamentales :}

Dissémination dans le temps

Dissémination dans l’espace

Inflammation limitée au SNC

Absence de meilleure explication

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Quand évoquer un diagnostic différentiel ?

« Drapeaux rouges » :

Cliniques

Biologiques

Radiologiques

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« Drapeaux rouges »

cliniques

Terrain

Âge > 50 ans

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« Drapeaux rouges »

cliniques

Symptômes neurologiques atypiques

Mode évolutif :

Brutalité = origine vasculaire

Méfiance devant tableaux d’emblée progressifs

Nature :

Signes « corticaux » : HLH, aphasie, crises comitiales...

Surdité

Céphalées

Troubles de vigilance

Présentation neuropsychiatrique initiale

Atteinte SNP

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« Drapeaux rouges »

cliniques

« NORB » atypique

Apparition brutale (ou au contraire lentement progressive)

Atteinte bilatérale simultanée

Absence de douleur

Oedème papillaire

Déficit campimétrique altitudinal

Mauvaise récupération

Corticodépendance

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« Drapeaux rouges »

cliniques

Symptômes extra‐neurologiques

Fausses couches, TVP

Arthralgies

Syndrome sec

Phénomène de Raynaud

Livedo, signes cutanés...

Par définition ABSENTS dans

la SEP

Cas particulier : les uvéites

Biousse et al., 1999 : 1% des patients SEP (28/2628), inaugurales dans 40% des cas Le Scanff et al., 2008 : 0,65% des patients SEP (28/4300), inaugurales dans 46% des cas

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« Drapeaux rouges »

biologiques

Sang

Présence d’un syndrome inflammatoire biologique

SEP et auto‐anticorps ?

ACAN : 25%, titre faible, aspect homogène, anti‐DNA natif <0

(Barned et al., 1995; Roussel et al., 2000)

Anti‐phospholipides

(Ferreira et al., 2005) Prévalence variable : 2 à 44% (techniques et critères diagnostiques utilisés) Pour certains, plus fréquemment associés à un phénotype clinique particulier (« neuromyélite »)... Non confirmé Interprétation controversée : diagnostic différentiel, reflet d’une activation auto‐ immune...

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« Drapeaux rouges »

biologiques

LCR

Pléïocytose élevée > 50 EB/mm3

Protéinorachie élevée > 1g/L

Isoélectrofocalisation :

Absence de bandes oligoclonales d’IgG :

< 5% SEP

(Link et Huang, 2006)

Quasi‐constante dans le SAPL primaire

92% Behcet, 75% LED, 50% sarcoïdose

(Mc Lean et al., 1995)

Disparition des BOC au cours de l’évolution

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Aspects radiologiques

IRM Conventionnelle

Hypersignal en T2.

Localisation surtout périventriculaire. Lésions ovoïdes, > 5 mm, grand axe perpendiculaire à l’axe

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Aspects radiologiques

IRM Conventionnelle

Hypersignal en FLAIR (Fluid Attenuation Inversion Recovery).

Permet de mieux voir les lésions de la substance blanche en supprimant l’hypersignal liquidien du LCR.

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Aspects radiologiques

IRM Conventionnelle

Hyposignal en T1.

Réhaussement par le Gadolinium pour les lésions récentes (actives, moins d’un mois), incomplète en anneau ouvert (cortex), aspect de veine dans la lésion (seq de veinographie).

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Aspects radiologiques

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« Drapeaux rouges »

radiologiques

IRM conventionnelle

Taille des lésions : < 5 mm ou pseudo‐tumorale

Localisation Corticale/juxta‐corticale préférentielle, NGC, Territoire artériel

Oedème

Prise de contraste

prolongée > 3 mois pour une même lésion, Synchrone, méningée

**Echo de gradient ou T2* +++ : microbleeds**

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ADEM ou SEP ?

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ADEM

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Peu d’effet de masse

Prise de Gadolinium

incomplète,

en anneau ouvert (Dgc Diff

avec un abcès)

Veine à l’intérieur de la lésion

Modérément hypoT1

Très « brillante » en T2

Diffusion : restriction

d’hétérogénéité autour de la

lésion

= front de démyélinisation

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Lésions pseudotumorales – Sclérose aigue de Marburg

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CADASIL

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Maladie de Fabry

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Péroxysomes

Lysosomes

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Adrenoleucodystrophie ALD

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Leucodystrophies métachromatiques

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Krabbe

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(55)

CACH : Chilhood Ataxia with Central nervous system Hypomyelination

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ADLD : Laminopathie B1

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Maladie d’Alexander

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LBSL

Leucoencephalopaty with Brainstem and Spinal cord involvement and high Lactate

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LBSL

Leucoencephalopaty with Brainstem and Spinal cord involvement and high Lactate

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MLC 1 : Megalencephalic Leucoencephalopathy with Subcortical Cysts

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Prémutation X Fragile

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