2.La réplication chromosomique et la synthèse de I'ADN

J 5 9 11 11

t1 l1

13 13

l7

17 L7

1,9

2.La réplication chromosomique et la synthèse de I'ADN

I.

Introduction....

II.

Une fourche de réplication . . . .

III.

Un télomère

IV. La lésion et la réparation de IADN

V. L'importance clinique des mécanismes de réparation de I'ADN

3. La recombinaison génétique ....

I.Introduction....

II. La recombinaison générale

III.

La recombinaison sur site spécifique . . . .

4. Les éléments transposables

I.

Introduction....

II. Les mécanismes de la transposition

III.

Les éléments transposables et la variabilité ^génétique.

5. L'amplification génique

I. Introduction

II.

Considérations

cliniques

33

6.La technologie de I'ADN recombinant..

^3s

I.

Introduction....

35

II. Les enzyrnes de restriction . . .

.

35

2l

22 25 25 25 25 27 27 27 29 33 33

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)ommarre

Dédicace Sommaire Préface

1. L'organisation de I'ADN chromosomique.

I. Les acides nucléiques II. Le génome humain

IIL

Les chromosomes . . . .

fV. Les gènes.

V. La chromatine

.l

Sommairof

IIL

L'électrophorèse sur

gel

35

IV. La méthode enzymatique de séquençage

ADN

35

V. La technique de Southern et le diagnostic prénatal de l'anémie drépanocy-

taire

.

35

VI. L'isolement dun ^gène humain par clonage de I'ADN.

VII. L'amplification en chaîne par polymérase (PCR)

VIII. La production d'une protéine à partir d'un ^gène cloné ^. IX. La mutagenèse dirigée sur site et les animaux transgéniques ^.

7. La commande de l'expression du ^gène

I.

Introduction....

II. Le mécanisme de la régulation génique

III.

La structure des facteurs de transcription et des protéines régulatrices de gène..

fV. Considérations cliniques : le déficit en hormone de croissance et le facteur de transcription PIT-I ^.

V. L'opéron lac

...

VI. Résumé

8. La synthèse des protéines

63

I. La transcription.

60

6l

61 42 43 49 49 55

))

55

68 69 69 69 69

t5

II.

La conversion d'un transcrit ARN en ARNm.

III.

La traduction

IV. Considérations cliniques

9. Le nucléole

I. L'organisation du nucléole.

II.

L'assemblage du ribosome.

III.

L'ultrastructure du nucléole

10. Les mutations de la séquence ADN

I. Les mutations silencieuses . .

II.

Les mutations faux sens.

III.

Les mutations non-sens

fV. Les mutations avec changement du cadre de lecture.

V. Les mutations par translocation. .

VI. Les mutations de l'excision-épissage de IARN VII. Les mutations d'éléments transposables. . . . .

63 63 64

I3 73

73 76 76 76

if"

Sommaire

VIII. Les mutations par répétition d'un trinucléotide ^{. . . . .}

11. La génétique moléculaire..

I. ^Les polymorphismes

II. La liaison génétique (co-transmission)

III.

La génétique des populations . . .

12. Les maladies héréditaires

^{. . .}

I. La transmission autosomique dominante.

II.

La transmission autosomique récessive

III.

La transmission ^récessive liée à l'X IV. La transmission mitochondriale. ^{. . .}

V. La transmission multifactorielle.

VI. Tableau des affections héréditaires . . . . .

13. Les maladies héréditaires multifactorielles

I. Définition

II.

Un exemple : le diabète de type I. . . . .

14. Les proto-oncogènes, les oncogènes et les anti'oncogènes I.Définitions...

II. Dénominations.

IIL

La classification ^des oncogènes . . . .

IV. Le mécanisme d'action du proto-oncogène r&s . . ^.

V. Les anti-oncogènes (gènes suppresseurs de tumeurs) VI. La pathologie moléculaire du cancer colo-rectal.

15. Le cycle cellulaire

I. Les ^phases du cycle cellulaire.

II. La régulation du cycle cellulaire . . . .

III.

Les stades de la phase M. . . .

16. Les ^gènes homéotiques et la formation de la disposition antéro-postérieure du corps

I.Introduction....

II. Les gènes homéotiques humains

17. Les gènes mitochondriaux I.Introduction....

76 79 79 80 82

6t

87 87 90

95 95 95 97 97 97 92 92 92

97 97 98 103 105 105 105 1.07

111 111 111 115 115

tr. Les produits géniques codés par IADN mitochondrial (ADNmt)

III.

Les autres protéines mitochondriales

IV. Les maladies mitochondriales.

18. L'immunologie moléculaire

I. La théorie de la sélection clonale.

II. Le lymphoc5rte

B.

III.

Le lymphocyte T . . . .

IV. Considérations cliniques

..

. . .

19. Les récepteurs et la transduction du signal

I. Les récepteurs associés à un canal

ionique ....

II. Les récepteurs associés à une protéine-G. .

III.

Les récepteurs associés à une enz5rme . . . .

fV. Les récepteurs d'hormone stéroide (intracellulaire). ..

V. Les types de récepteurs.

VI. L'oxyde nitrique (NO) .

VII. L'endocytose récepteur-dépendante

Index.

115 115

t16 r17 117

I17

t2l

124 t27

127

t29

133 1,36

138 138

t40

141

ISBN : 2-913996-05-1

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