La diversité des phénotypes
Vu en seconde : le patrimoine génétique est situé dans le noyau cellulaire ; l’ADN est le support de l’information génétique. (découverte de l’ADN Watson, Crick, Wilkins & Franklin 1953)
Problématique : Comment, par quels mécanismes l’ADN modifie-t-il l’organisme tout entier, ou au moins d’autres éléments cellulaires ?
1. Un exemple : la drépanocytose
Du grec drepanos, faucille. En anglais sickle-cell disease, en français anémie falciforme
En 1904, James Herrick, médecin à Chicago examine un étudiant noir originaire de Grenade, hospitalisé pour toux et fièvre. Le sujet est faible, a des vertiges et souffre de maux de tête. Depuis un an, il ressent des palpitations et un essoufflement comme certains membres de sa famille.
L’examen du sang montre que le malade est très anémique, c'est-à-dire que le nombre de ses hématies n’atteint que la moitié de la valeur normale.
L’observation d’un frottis sanguin montre des hématies (ou érythrocytes (masculin)) inhabituelles en forme de faucille.
Consigne n°1 : Travail individuel puis en groupe de 3 ou 4 : quel est le rapport causal entre les différents constats établis par James Herrick ?
2. Les notions de phénotypes et génotypes
Consigne n°2 : autodictée (travail individuel)
Le génotype d’un individu est l’information génétique portée par ses gènes. Le phénotype est l’ensemble des caractéristiques d’un individu, que ce soit son apparence physique ou sa
physiologie. Il est déterminé en partie par les gènes et en partie par l’environnement, le mode de vie.
3. Le phénotype moléculaire
Structure de l’hémoglobine normale.
Consigne n°3 : travail individuel : construire un texte explicatif à partir des deux illustrations.
Trois hématies normales et une falciforme.