Manifestations ORL de la microdélétion 22q11

Médecine

& enfance

décembre 2017 page 294

Le syndrome de microdélétion 22q11 est le terme général qui re- groupe les différentes manifesta- tions cliniques dues à la délétion du bras long du chromosome 22. C’est la délé- tion humaine la plus fréquente, avec une incidence estimée à 1/4 000 nais- sances vivantes. Il s’agit le plus souvent d’une mutation de novo [1].

Cette délétion peut être trouvée dans différents tableaux cliniques. Elle est présente dans 88 % des syndromes de Di George, dans 81 % des cas de syn- drome vélo-cardio-facial (également appelé syndrome de Shprintzen) ainsi que dans bien d’autres syndromes.

Les signes cliniques induits par cette dé- létion sont nombreux et ne sont pas tous associés chez un même patient. Ils comportent une dysmorphie, des ano- malies cardiaques, une insuffisance vélo-pharyngée associée ou non à une fente palatine, une hypoplasie thy- mique, un déficit immunitaire, une hy- poplasie des parathyroïdes avec hypo- calcémie néonatale, des anomalies ré- nales, des difficultés d’apprentissage, des troubles psychiatriques… Mais 80 à 100 % des enfants porteurs d’une mi- crodélétion 22q11 présentent une at- teinte ORL. L’atteinte palato-vélaire est souvent au premier plan, associée à des problèmes otologiques qui peuvent être de plusieurs ordres : infections récur-

Les signes cliniques induits par la microdélétion 22q11 sont nombreux et ne sont pas tous associés chez un même patient, mais 80 à 100 % des enfants porteurs de cette délétion présentent une atteinte ORL. Le rôle du pédiatre est essentiel, car il peut être le premier, au vu de manifestations ORL banales, à évoquer le diagnostic, et il devra assurer la prise en charge et le suivi de ces enfants.

Rubrique dirigée par M. François

Manifestations ORL

de la microdélétion 22q11

S. Pondaven-Letourmy,service d’ORL et chirurgie cervico-faciale pédiatrique, CHRU de Tours

rentes liées au déficit immunitaire, otite chronique induite par le dysfonctionne- ment tubo-tympanique, mais également surdité par atteinte malformative de l’oreille moyenne ou interne. Les at- teintes laryngées sont plus rares mais ne doivent pas être méconnues, car elles peuvent engager le pronostic vital.

QUELS SIGNES ORL

DOIVENT FAIRE ÉVOQUER UNE MICRODÉLÉTION 22Q11 ?

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décembre 2017 page 295 une insuffisance vélo-pharyngée (IVP)

qui, de principe, doit faire rechercher une microdélétion 22q11. Chez les en- fants plus âgés, l’IVP se manifeste par une rhinolalie ouverte entravant l’intel- ligibilité. Parfois, l’IVP est décompensée par la réalisation d’une adénoïdectomie, l’hypertrophie adénoïdienne limitant l’incompétence du sphincter vélo-pha- ryngé. Il est donc impératif de procéder à un examen minutieux de la cavité buc- cale avant de programmer une adénoï- dectomie. L’IVP dans le cadre d’une mi- crodélétion 22q11 peut être primaire, liée à des anomalies structurales du voi- le (fente vélaire ou vélo-palatine, fente sous-muqueuse), mais elle peut aussi être liée à une hypotonie du voile.

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Les anomalies congénitales chez les nouveau-nés qui ont une microdélétion 22q11 ne se limitent pas à la laryngo- malacie, mais peuvent être à type de sténose sous-glottique, dont la forme majeure est l’atrésie laryngée, ou de pa- ralysie laryngée. Le diagnostic repose sur l’endoscopie ORL. Une microdélé- tion 22q11 doit être recherchée en cas de découverte d’une anomalie laryngée associée à au moins une des atteintes suivantes : cardiopathie congénitale, IVP, hypoplasie thymique ou hypocalcé- mie néonatale, dysmorphie.

QUELS SONT

LES PROBLÈMES ORL DES ENFANTS PORTEURS D’UNE MICRODÉLÉTION 22Q11 ?

L’INSUFFISANCE VÉLO-PHARYNGÉE

L’IVP est responsable d’une rhinolalie ouverte de degré variable. Cette rhinola- lie ouverte entraîne un trouble de l’intel- ligibilité qui peut être très handicapant pour l’enfant et responsable d’une gran- de souffrance psychologique, l’enfant faisant l’objet de moqueries du fait de la tonalité de sa voix et de ses difficultés d’élocution. Les enfants présentant une IVP doivent bénéficier d’une évaluation orthophonique spécialisée afin de classi- fier leur degré d’IVP et de guider la prise en charge. La rééducation orthopho- nique est toujours indiquée, mais elle peut être insuffisante. Dans certains cas, le recours à la chirurgie est nécessaire.

Le trajet des carotides internes étant souvent aberrant en rétropharyngé en cas de microdélétion 22q11, il est néces- saire de réaliser une imagerie avant de programmer une vélo-pharyngo-plastie.

En cas de contre-indication, on pourra proposer un lipofilling pharyngé [2]. LES OTITES

Les otites séromuqueuses (OSM) sont fréquentes et favorisées par la fente pa- latine ou sous-muqueuse. Elles peuvent occasionner une perte auditive et doi- vent donc bénéficier d’une prise en charge efficace, avec souvent nécessité de pose d’aérateurs transtympaniques.

Lorsque le syndrome comporte un défi- cit immunitaire, celui-ci peut également favoriser les otites moyennes aiguës à répétition.

LA SURDITÉ

Les enfants porteurs de la microdélétion 22q11 ont une atteinte auditive dans 40 à 75 % des cas [4]. Celle-ci peut être de plusieurs types et de différents niveaux d’intensité. Il peut s’agir d’une simple surdité de transmission liée à une OSM,

d’une surdité de perception ou d’une surdité mixte.

L’équipe de l’hôpital Robert-Debré (Pa- ris) a mis en évidence l’existence fré- quente de malformations de l’oreille in- terne responsables des atteintes audi- tives [5]. Il est donc nécessaire de faire une imagerie des rochers par scanner chez les enfants dont la perte auditive n’a pas été réversible après la pose d’aé- rateurs transtympaniques. La surdité de perception sera prise en charge efficace- ment par des prothèses auditives et une rééducation orthophonique.

LES DYSPNÉES LARYNGÉES

Le problème essentiel est celui du risque de difficulté en cas d’intubation imprévue, pour une chirurgie cardiaque par exemple, chez un enfant pauci- symptomatique. C’est pourquoi tout en- fant porteur de la microdélétion 22q11 doit bénéficier d’une évaluation de la morphologie et de la mobilité de son la- rynx par nasofibroscopie. Cet examen doit être réitéré avant toute procédure chirurgicale afin d’adapter la prise en charge anesthésique.

QUEL EST LE SUIVI ORL DE CES ENFANTS ?

L’ORL assurera la prise en charge chirur-

CE QU’IL FAUT RETENIR

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Pour vérifier que la taille de la bouche et l’implantation des oreilles sont normales.

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décembre 2017 page 296 gicale des fentes vélaires, vélo-palatines

et sous-muqueuses, ainsi que le suivi de l’évolution de la phonation afin d’adap- ter au mieux la prise en charge et de proposer si besoin une vélo-pharyngo- plastie, toujours encadrée par de la ré- éducation orthophonique.

Le suivi otoscopique et audiométrique est indispensable du fait de la fréquence des otites et des malformations de l’oreille moyenne et interne, et de leur retentissement sur l’audition. Ces en- fants peuvent avoir d’autres troubles co- gnitifs. Il faut par conséquent être parti-

culièrement attentif à leur audition et proposer une prise en charge efficace avec pose d’aérateurs transtympaniques ou de prothèses auditives, selon l’étiolo- gie de la surdité. 첸

L’auteur déclare ne pas avoir de liens d’intérêts.

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Références

[1] LEOPOLD C., DE BARROS A., CELLIER C. et al. : « Laryngeal abnormalities are frequent in the 22q11 deletion syndrome », Int.

J. Pediatr. Otorhinolaryngol.,2012 ; 76 :36-40.

[2] BOIS E., CELERIER C., BELHOUS K. et al. : « Velopharyngeal

insufficiency managed by autologous fat grafting in patients with aberrant courses of internal carotid arteries », Int. J. Pediatr. Oto- rhinolaryngol.,2017 ; 96 :135-139.

[3] HAY B.N. : « Deletion 22q11 : spectrum of associated disor- ders », Semin. Pediatr. Neurol.,2007 ; 14 :136-9.

[4] JIRAMONGKOLCHAI P., KUMAR M.S., CHINNADURAI S. et

al. : « Prevalence of hearing loss in children with 22q11.2 deletion syndrome », Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol.,2016 ; 87 :130-3.

[5] ELMALEH M., LE GARREC S., HAUTEFORT C. et al. : « Malfor- mations de l’oreille interne et moyenne dans le syndrome de mi- crodélétion 22q11 », Ann. Fr. Oto-rhino-laryngol.,2013 ; 130 (suppl. 4S) :A99.

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