ANNEE SCOLAIRE: 2019-2020

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COMPETENCE 3 : Traiter une situation relative à la reproduction et à l’hérédité.

THEME 2 : La transmission des caractères héréditaires.

LEÇON 1 : COMMENT UNE AFFECTION HÉRÉDITAIRE SE TRANSMET- ELLE À L’INTÉRIEUR D’UNE FAMILLE ?

De nos jours, les parents consultent un spécialiste quand un enfant présente une anomalie à sa naissance. Ils cherchent à savoir quelle est l’origine de cette maladie. Si le médecin soupçonne une origine héréditaire, il réalise une enquête génétique qui lui permet de dresser un arbre généalogique.

De son analyse, il peut déterminer l’origine de l’anomalie (ou affection) et prévoir les risques de sa transmission aux générations futures.

On peut alors supposer que :

- la transmission d’une affection héréditaire se fait en fonction du sexe ; - la transmission d’une affection héréditaire se fait selon d’autres modes.

RAPPEL DES RÈGLES DU MONOHYBRIDATION

● Dans un croisement :

- si la descendance F1 est homogène, on en déduit que les parents croisés sont de race (ou lignée) pure (homozygotes). Le phénotype des individus F1 est le phénotype dominant et l’autre phénotype parental qui ne s’exprime pas à la F1 est dit récessif.

- si la descendance F2 qui est polymorphe présente :

* une ségrégation 3/4, 1/4 au niveau des phénotypes, on en déduit que le caractère étudié est gouverné par un couple d’allèles avec dominance,

* une ségrégation 1/2, 1/2 au niveau des phénotypes, cela signifie que le caractère étudié est sous la dépendance d’un couple d’allèles avec dominance et qu’il s’agit d’un test-cross,

* une ségrégation 1/4, 1/2, 1/4 au niveau des phénotypes, on en déduit que le caractère étudié est gouverné par un couple d’allèles avec codominance.

- si les résultats changent selon le sens du croisement, cela signifie que le gène est lié au sexe.

● L’établissement d’un arbre généalogique impose une utilisation de symboles conventionnels

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I. LA TRANSMISSION D’UNE AFFECTION HÉRÉDITAIRE SE FAIT-ELLE EN FONCTION DU SEXE ?

1. La transmission de l’albinisme dans l’espèce humaine

L’albinisme est une affection héréditaire. Le sujet atteint ne peut synthétiser la mélanine, pigment brun de la peau et des poils.

1.1. Observation

L’arbre généalogique suivant est celui d’une famille dont certains membres sont albinos.

1.2. Résultat (voir document ci-dessous)

1.3. Résolution

1. Démontrons que le phénotype albinos est dominant ou récessif

Les parents II

1

et II

2

qui sont apparemment sains, ont donné naissance à 5 enfants dont 3 albinos III

2

; III

3

et III

5

.

Ces deux parents possèdent l’allèle de l’anomalie sous une forme masquée : ils sont forcément hétérozygotes. L’allèle albinos est donc récessif.

Choix des symboles : [ Albinos ] : [ a ] [ Normal ] : [ A ] Le couple d’allèles est donc A/a

2. Démontrons que le caractère albinos est lié au sexe ou non.

Considérons le couple II

1

et II

2

et supposons que le caractère étudié est lié au sexe ; dans ce cas, on aura :

Questions

1. 2. 1. Démontrer que le phénotype albinos est dominant ou récessif.

1. 2. 2. Démontrer que le caractère albinos est lié au sexe ou non.

1. 2. 3. Ecrire les génotypes des individus suivants : II1 ; II2 ; III1 ;

III2 ; III4 ; III5

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Echiquier de croisement

Comme on le constate, un tel mariage ne peut donner de filles albinos ; or dans le pedigree, la fille III

3

est albinos : l’allèle de l’anomalie n’est donc pas porté par un chromosome sexuel, mais par un autosome.

3. Ecrivons les génotypes des individus suivants : II1 ; II2 ; III1 ; III2 ; III4 ; III5 II

1

et II

2

ont pour génotype A III

3

; III

2

et III

5

ont pour génotype a a a III

4

et III

1

ont pour génotype A ou A

A a 1.4. Conclusion

La transmission de l’albinisme dans l’espèce humaine est autosomale ou non lié au sexe.

2. La transmission du daltonisme dans l’espèce humaine

Le daltonisme est une anomalie héréditaire de la vision des couleurs. Le daltonien ne distingue pas les couleurs, principalement la couleur verte et la couleur rouge.

2.1. Observation

L’arbre généalogique suivant est celui d’une famille dont certains membres sont daltoniens.

2.2. Résultat (voir document ci-dessous)

Questions

2. 2. 1. Démontrer que l’allèle de l’anomalie est dominant ou récessif.

2. 2. 2. Montrer que l’allèle de l’anomalie est porté par un chromosome sexuel ou par un autosome.

2. 2. 3. Ecrire les génotypes des individus suivants : I1 ; I2 ; II1 ; II2 ;

II3 ; II4

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2. 3. Résolution

1. Démontrons que l’allèle de l’anomalie est dominant ou récessif

Les parents I

1

et I

2

apparemment sains ont donné un enfant II

1

daltonien. Ces deux parents portent donc l’allèle de l’anomalie à l’état masqué. L’allèle du daltonisme est donc récessif.

Choix des symboles : Daltonien: d Normal: D Le couple d’allèles est donc D/d

2. Montrons que l’allèle de l’anomalie est porté par un chromosome sexuel ou par un autosome.

Considérons le couple I

1

et I

2

et supposons que le caractère étudié est lié au sexe ; dans ce cas, on aura :

Echiquier de croisement

Un tel couple ne peut donner naissance à des filles malades. On obtient des garçons [d]

présentant l’anomalie ; des garçons sains [D] et des filles apparemment saines [D]. Ces résultats théoriques concordent avec les résultats expérimentaux. En effet, cette anomalie affecte surtout des individus de sexe masculin ; l’allèle de l’anomalie est donc porté par un chromosome sexuel X.

3. Ecrire les génotypes des individus suivants : I1 ; I2 ; II1 ; II2 ; II3 ; II4

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2. 4. Conclusion

La transmission du daltonisme dans l’espèce humaine est hétérosomale ou lié au sexe.

3. Conclusion partielle

La transmission d’une affection héréditaire se fait ou non en fonction du sexe : l’albinisme est autosomique et le daltonisme est lié au sexe. Toutes les deux affections se transmettent avec dominance complète.

II. LA TRANSMISSION D’UNE AFFECTION HÉRÉDITAIRE SE FAIT-ELLE SELON D’AUTRES MODES ?

1. Transmission de la drépanocytose dans l’espèce humaine

La drépanocytose est une maladie héréditaire grave due à la synthèse d’une hémoglobine anomale : c’est donc une hémoglobinopathie qui a une origine génétique.

Suite à une mutation génétique, un acide aminé en 6

^è

position : l’acide glutamique ; dans la chaîne  de la molécule normale A, est remplacé par la valine ; cette chaîne  se trouve ainsi modifiée et conduit à la formation d’une hémoglobine anormale S. l’électrophorèse montre que :

- les individus sains ont un seul type d’hémoglobine : A ; ils sont homozygotes de génotype A et de phénotype [A] A -les individus malades ont l’hémoglobine anormale et, ils sont homozygotes de génotype S et de phénotype [S] et « mouraient » en bas âge. S -les individus apparemment sains ont les deux types d’hémoglobines A et S en quantités presque égales. Ils sont hétérozygotes de génotype AS et de phénotype [AS] ; les deux allèles s’expriment car les deux hémoglobines sont présentes.

Ces personnes sont phénotypiquement saines, et ne présentent pas de troubles sauf dans des cas exceptionnels ; mais elles transmettent la maladie.

Etant donné que les hétérozygotes sont phénotypiquement sains, la drépanocytose semble être transmise selon le mode récessif.

1. 1. Observation

Soit l’arbre généalogique suivant d’une famille dont certains membres sont malades.

1. 2 Résultat (voir document ci-contre)

Questions

1. 2. 1. Indiquer s’il s’agit d’un cas d’hérédité liée au sexe.

1. 2. 2. Ecrire les génotypes des individus pour lesquels il n’existe

aucune ambiguïté.

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1. 3. Résolution

Compte tenu de ce qui précède, nous pouvons retenir les symboles suivants :

Normal : A Malade : S Le couple d’allèles est donc A/S 1. Indiquons s’il s’agit d’un cas d’hérédité liée au sexe.

considérons le couple II

2

et II

3

apparemment sain et qui donne une fille III

1

drépanocytaire.

S’il s’agit d’un cas d’hérédité liée au sexe, on a :

Un tel couple ne peut donner de fille drépanocytaire ; or la fille III

1

malade appartient à ce couple. Cette maladie n’est donc pas liée au sexe, en effet, elle affecte aussi bien les garçons que les filles : elle est donc autosomique.

2. Ecrivons les génotypes des individus pour lesquels il n’existe aucune ambiguïté Le génotype des malades ne présente aucune ambiguïté est : S

C’est d’ailleurs le seul génotype possible. S

Le génotype des parents des individus malades ne présente aussi aucune ambiguïté : A

S

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2. Transmission des groupes sanguins (gènes polyalléliques)

Les groupes sanguins existent chez tous les êtres humains. Deux types d’antigènes (A et B) peuvent se trouver à la surface des hématies humaines. Suivant les sujets, les antigènes A et B peuvent être présents, isolement A ou B ou simultanément A et B ; mais parfois ils sont absents O. on distingue ainsi quatre types de groupes sanguins :

-le groupe O : lorsque les hématies sont dépourvues d’antigènes A et d’antigène B, mais portent une substance H non antigénique chez l’homme.

2. 1. Observation

L’arbre généalogique suivant montre la transmission des groupes sanguins dans une famille.

2. 2. Résultat (voir document ci-dessous)

2. 3. Résolution

1. Démontrons que les allèles mis en jeu sont dominants ou récessifs.

Dans la descendance des parents de groupe A et de groupe B, deux nouveaux phénotypes : le groupe AB et le groupe O apparaissent.

 le phénotype AB, phénotype intermédiaire, montre qu’il n’y a pas de dominance de l’allèle A sur l’allèle B et inversement ; les allèles A et B sont codominants.

 Le groupe O est apparu chez les enfants, car les parents possédaient dans leurs génotypes un allèle O

A B

( et ) qui était masqué, soit par l’allèle A, soit par l’allèle B.

O O

L’allèle O est donc récessif vis-à-vis de A et B. Les individus du groupe O sont forcément homozygotes.

Questions

2. 2. 1. Démontrer que les allèles mis en jeu sont dominants ou récessifs.

2. 2. 2. Ecrire les génotypes de la mère I

1

, du père I

2,

de la fille II

1

, du

garçon II

2

, du garçon II

3

, de la fille II

4

.

(8)

2. Ecrivons les génotypes de la mère I

1

, du père I

2,

de la fille II

1

, du garçon II

2

, du garçon II

3

, de la fille II

4